Genetic diversity in introduced populations with Allee effect
一种强烈影响小引进种群的人口统计学，从而潜在地影响它们的遗传多样性<动>的现象是Allee效应，即小种群规模时种群增长率的降低。我们采取随机建模的方法来调查人口的遗传多样性<动>水平，成功地克服了强大的人口Allee效应，在这种情况下，人口小于一定的临界规模预计将下降。我们的研究结果表明，与没有Allee效应的成功群体相比，成功的Allee效应群体倾向于1）来自较大的创始人群体规模，因此具有较高的初始遗传变异量，2）在小群体规模下花费较少的世代，其中遗传漂变特别强，3）在临界群体规模周围花费更多的时间，因此在那里经历更多的漂移。总之，Allee效应可以增加或减少遗传多样性<动>，这取决于平均建立者种群规模。在多个引进事件的情况下，有一个额外的增加多样性，因为阿莱效应种群往往来自于比其他种群更多的引进事件。最后，我们表明，从足够多的人口的遗传数据，我们可以统计推断的临界人口规模。
2013-11-22 q-bio.PE
The opportunities and challenges of integrating population histories into genetic studies of diverse populations: a motivating example from Native Hawaiians
目前迫切需要将遗传研究扩展到不同的人群，但仍存在一些障碍，包括（但不限于）难以从不同人群中大量招募个体，以及现有基因组参考缺乏代表性。尽管存在这些障碍，但研究多个不同的人群将提供信息丰富的、针对特定人群的见解。以夏威夷原住民为例，以独特的进化史为例，我认为通过开发关键的基因组资源并将进化思想融入遗传流行病学，我们将有机会有效地提高我们对遗传风险因素的认识，改善健康差距，并改善这一服务不足的人群的医疗保健。
2020-12-23 q-bio.PE
The evolution of moment generating functions for the Wright Fisher model of population genetics
本文导出并应用群体遗传学Wright-Fisher模型的矩母函数的一个偏微分方程。
2014-01-21 math.PR q-bio.PE
Population genetic consequences of the Allee effect and the role of offspring-number variation
一个强大的人口阿利效应，其中预期的人口增长率是负低于一定的临界人口规模可能会导致高灭绝概率在小引进人口。然而，许多物种被反复引入到同一地点，最终一个种群可能会偶然克服Allee效应。随机模型的帮助下，我们调查有多少遗传多样性〈动〉性<动>，这些成功的人口港口平均，这如何取决于后代数量的变化，一个重要的来源，人口规模的随机变异。我们发现，随着变异性的增加，Allee效应越来越多地促进成功群体的遗传多样性〈动〉性<动>。成功的阿莱效应种群具有高度可变的种群动力学，迅速逃离小种群大小的区域，并不在临界种群大小附近徘徊。因此，它们受到的遗传漂变相对较少。我们表明，在这里-不像在经典的群体遗传学模型-后代数量变化的作用不能占一个有效的人口规模校正。因此，我们的研究结果强调了详细的生物学知识的重要性，在这种情况下，在预测新成立的种群的进化潜力或使用遗传数据重建其人口统计学历史时，家庭规模的概率分布。
2013-11-21 q-bio.PE
Population Genetics and Evolution
这些课堂讲稿介绍了数学群体遗传学在最基本的设置中的关键概念，并描述了一些最近在微生物进化实验中的应用。提供了进一步阅读文献的指针，一些推导留给读者作为练习。
2018-03-22 q-bio.PE
Influence of a small fraction of individuals with enhanced mutations on a population genetic pool
Penna老化模型的计算机模拟表明，已经有一小部分新生儿的新突变数量增加，可能会对整个人口产生负面影响。
2009-03-17 q-bio.PE
Genetic structure of Sino-Tibetan populations revealed by forensic STR loci
汉藏民族的起源和分化一直是人们争论的热点。然而，西藏人群有限的遗传信息使这一主题远未明确。本研究对甘肃省803名藏族无关个体（甘南635名，天祝168名）的15个常染色体STR进行了基因分型。我们将这些数据与已发表的数据集相结合，以推断详细的人口亲和力和混合的汉藏人口。我们的研究结果表明，汉藏人群的遗传结构与语言隶属关系密切相关。虽然藏族、缅甸族和汉族人群的遗传变异相对较小，但其遗传成分具有很大的差异，尤其是缅甸族的登族、怒族和独龙族。南方原住民，如泰卡岱人和苗族人可能对汉族和阿尔泰人有很大的遗传贡献，但对藏族没有贡献。同样地，汉族人与阿尔泰人种的基因组成非常相似，而藏族人则不同，这并不支持藏族人起源于北亚。这里生成的数据集对于法医鉴定也是有价值的。
2015-03-06 q-bio.PE
Spontaneous genetic clustering in populations of competing organisms
我们介绍并分析了一个基于个体的进化模型，在这个模型中，一群遗传多样性的生物相互竞争有限的资源。通过理论分析和随机模拟，我们表明，该模型表现出模式形成的不稳定性，这是高度放大的人口噪声的影响，导致自发形成的基因型集群。这一机制支持了随机性在物种的形成和凝聚中起核心作用的论点。
2012-11-01 cond-mat.stat-mech physics.bio-ph q-bio.PE
A mapping of the stochastic Lotka-Volterra model to models of population genetics and game theory
利用时标分离论探讨了M种群随机Lotka-Volterra竞争（SLVC）模型与群体遗传学M等位基因Moran模型之间的关系.当物种的选择是弱的，人口规模是大的，但有限的，精确的条件下确定的SLVC模型的随机动态可映射到中立的莫兰模型，莫兰模型与频率无关的选择和莫兰模型与频率相关的选择（相当于，一个游戏理论制定的莫兰模型）。我们演示了如何使用这些映射来计算灭绝概率和时间，直到一个物种的灭绝在SLVC模型。
2017-04-25 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Pattern formation through genetic drift at expanding population fronts
我们研究了遗传漂变作用于范围扩展前沿的性质，建立在[Hallatschek et al.，程序\国家学术界科学，\textbf{104}（50）：19926 - 19930（2007）]。两种荧光标记的微生物物种的良好混合的群体以圆形几何形状生长。随着种群的扩大，由遗传漂变驱动的粗化过程产生具有分形边界的扇形图案，其显示出非平凡的渐近分布。使用简化的基于格子的Monte Carlo模拟作为上述实验的通用漫画，我们提出了详细的数值结果，以建立一个模型的扇区边界随时间变化的布朗运动。这是用来获得一个一般的一对一的映射扇区统计之间的圆形和线性的几何形状，这导致了一个充分的了解扇区模式的湮灭扩散。
2010-08-13 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Using Genetic Data to Build Intuition about Population History
遗传数据现在通常用于研究种群规模、细分和基因流动的历史。各种正式的统计方法可用于检验假设和拟合模型的数据。然而，人们往往不清楚哪些假设值得检验，哪些模型值得拟合。有必要为不太正式的方法，可用于遗传数据的探索性分析。解决这个问题的一种方法是使用“核苷酸位点模式”，它提供了遗传数据中模式的简单总结。本文展示了如何在探索性数据分析中使用它们。
2022-01-07 q-bio.PE
Stochastic clonal dynamics and genetic turnover in exponentially growing populations
我们考虑一个指数增长的细胞群体发生突变，并询问生殖波动（遗传漂变）对其长期进化的影响。我们将第一步分析与出生-死亡过程的随机动力学相结合，分析计算给定基因型的亲本灭绝的概率。我们比较数值模拟的结果，并显示如何这种营业额的遗传克隆可以用来推断率的种群动力学。我们的工作是由不断增长的肿瘤细胞群体，病毒的流行性传播和细菌生长的动机。
2022-03-11 q-bio.PE
Active information requirements for fixation on the Wright-Fisher model of population genetics
在群体遗传学的背景下，主动信息可以扩展到测量给定事件的信息变化（例如，等位基因的固定）从仅考虑遗传漂变的中性模型到包括频率变化的其它来源的非中性模型（例如，选择和突变）。本文通过Wright-Fisher模型说明群体遗传学中的主动信息。
2021-11-12 cs.IT math.IT math.PR
A C++ template library for efficient forward-time population genetic simulation of large populations
fwdpp是一个C++例程库，旨在促进任意突变和适应度模型下的前向时间模拟的开发。库设计提供了速度、低内存开销和建模灵活性的组合，这是目前其他正向仿真工具所不具备的。该库是特别有用的，当需要模拟大人口，因为使用库实现的程序是更有效的其他可用的前向模拟程序。
2014-06-20 q-bio.PE
Rare events in population genetics: Stochastic tunneling in a two-locus model with recombination
我们研究了两个基因座基因型空间中的种群进化，其中两个单突变的负面影响在高适应度的双突变体中得到过度补偿。我们讨论了如何有限的人口规模，$N$，性重组率$r$的相互作用影响逃逸时间$t_\mathrm{esc}$的双突变。对于小群体，人口统计学噪声产生$t_\mathrm{esc}$的巨大波动。平均逃逸时间随$r$的变化呈非单调变化，当超过临界值$r^\ast$时，平均逃逸时间随$\ln t_{\mathrm{esc}} \sim N(r - r^\ast)^{3/2}$呈指数增长。
2011-02-22 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Population Fitness and Genetic Load of Single Nucleotide Polymorphisms Affecting mRNA splicing
有害的遗传变异可以使用基于信息论的识别位点序列分析作为数量性状进行评估。为了评估这些变体的影响，改变结合位点亲和力的SNP的适合度和遗传负荷来自个体信息和等位基因频率的变化。改变mRNA剪接的人类SNP根据其遗传负荷进行划分。具有高遗传负荷（> 0.5）的SNP在基因组中是常见的，并且在许多情况下，预测的效应得到基因表达研究的支持。
2011-07-04 q-bio.GN q-bio.PE
An Experimental-Design Perspective on Population Genetic Variation
我们认为进化促进了整个种群的基因组模式，在随机化下，确保了整个种群成员适应的外部有效性。如果适应的效果在广泛的群体遗传变异下保持不变，则该适应是外部有效的。一个预测以下的假设是，成对的隔离区域中的碱基替换必须是“随机的”，如在埃尔多斯-雷尼-吉尔伯特随机图，但边缘概率来自实验设计的概念。我们在2504个人、1135种开花植物、1170只苍蝇、453只绵羊和1223只棕色老鼠的全基因组中证明了这些概率和随之而来的突变率。
2021-08-14 q-bio.PE
The discernible and hidden effects of clonality on the genotypic and genetic states of populations: improving our estimation of clonal rates
部分克隆性在整个生命树中广泛存在，但大多数群体遗传学模型是专为克隆或有性生物设计的。这一空白阻碍了我们对克隆性对进化轨迹的影响的理解和对群体遗传学数据的解释。我们以增加的克隆率（c）对二倍体种群进行了正向模拟，分析了它们与基因型（克隆丰富度，R和克隆大小分布，Pareto β）和遗传（FIS和连锁不平衡）指数的关系，并通过监督机器学习从群体遗传学数据中测试了c的预测。两个互补的行为出现了从概率分布的基因型和遗传指数随着c。虽然c对R和Pareto β的影响很容易用简单的数学方程来描述，但它对遗传指数的影响仅在最高水平（c>0.95）时才明显。因此，基因型指数允许可靠的估计c，而遗传描述符导致较差的性能时，c<0.95。这些结果为基因型和遗传多样性〈动〉性<动>以及部分克隆性下的动态提供了明确的基线预期。然而，令人担忧的是，使用现实的样本量来系统地获取经验数据，导致c的严重低估（通常是一到两个数量级），这表明迄今为止文献中提出的许多解释，主要是基于基因型丰富度，应该重新评估。我们提出了未来的途径，以获得现实的置信区间为c，并表明，虽然仍然近似，监督学习方法将大大提高估计c从群体遗传学数据。
2019-08-03 q-bio.PE
Non-stationary patterns of isolation-by-distance: inferring measures of local genetic differentiation with Bayesian kriging
当人口分化随着地理距离的增加而增加时，就会出现距离隔离模式。距离隔离模式通常是由局部空间扩散引起的，这解释了为什么种群间等位基因频率的差异随着距离的增加而积累。然而，人口参数的空间变化，如迁移率或人口密度可以产生非固定模式的隔离距离的遗传分化积累的速度在不同的空间。为了表征非平稳模式的隔离距离，我们推断局部遗传分化的基础上贝叶斯克里金。样本群体的局部遗传分化是指样本群体与虚拟邻近群体之间的平均遗传分化。为了避免预先定义种群，该方法也可以应用于个体规模，使其与景观遗传学相关。局部遗传分化的推断依赖于群体或个体之间的成对相似性或不相似性矩阵，例如群体对之间的FST矩阵。模拟研究表明，本地遗传分化的地图可以揭示基因流的障碍，但也有其他模式，如跨栖息地的基因流的连续变化。该方法的潜力说明了2个数据集：全基因组SNP数据的人类瑞典人口和AFLP标记的高山植物物种。实现该方法的软件LocalDiff可在http://membres-timc.imag.fr/Michael.Blum/LocalDiff.html上获得
2014-01-07 q-bio.PE stat.AP
A simple unified explanation of several genetic issues on today's human population and on archaic humans
我们将给出一个简单的，统一的，可能的解释几个有争议的遗传问题对今天的人类，尼安德特人和丹尼索瓦人。特别是，它通过一个简单的数学模型显示，为什么在今天的人类群体或西方尼安德特人群体中几乎没有遗传变异，为什么今天人类的所有mtDNA和y染色体似乎都有非洲起源，没有尼安德特人或Denosovan mtDNA或y染色体的痕迹，为什么欧洲基因库的很大一部分是年轻的（从新石器时代开始），以及为什么今天的东亚人比今天的欧洲人有尼安德特人的基因。
2021-07-25 q-bio.PE
The impact of population demography and selection on the genetic architecture of complex traits
人口遗传学研究发现了人类近代历史上人口急剧增长的证据。目前还不清楚最近的人口增长，加上负自然选择的影响，如何影响有害变异的模式，以及对复杂性状造成风险的突变的数量，频率和效应大小。在这里，我使用人口遗传模型下的模拟，其中一部分性状的遗传率是由外显子组的一个子集中的突变占。我表明，最近的人口增长增加了人口中分离的非同义变体的比例，但不影响相对于在人口中，没有扩大的遗传负荷。在一个突变对性状的影响与其对适应性的影响相关的模型下，罕见变异解释了最近扩大的群体中性状的加性遗传方差的更大部分，而不是最近没有扩大的群体。此外，当使用单标记测试时，对于给定的假阳性率和样本大小，相对于在没有扩大的群体中检测到的数量，最近的群体增长减少了与该性状显著相关的预期数量。然而，在突变对适应性的影响和对性状的影响之间没有相关性的模型中，常见的变异占了大部分的加性遗传方差，而不管人口统计学如何。此外，这里人口统计学不影响检测到的显著关联的数量。这些发现表明，最近的人口历史可能是一个重要的因素，影响的关联测试的权力，在占某些复杂性状的遗传力缺失。
2014-02-09 q-bio.PE
Population genetics of neutral mutations in exponentially growing cancer cell populations
为了分析癌症基因组测序项目的数据，我们需要能够区分致病性或“驱动”突变和没有选择性影响的“乘客”突变。为此，我们证明了在癌症建模中广泛使用的指数增长的多类型分支过程中神经突变频率的结果。我们的研究结果产生一个简单的新的群体遗传学结果的网站频谱的样本从指数增长的人口。
2013-02-12 math.PR q-bio.PE
SLiM-Gym: Reinforcement Learning for Population Genetics
SLiM-Gym是一个Python包，将强化学习与SLiM群体遗传模拟结合，通过Gymnasium接口实现智能体与进化群体的实时交互，用于开发理解进化过程的RL策略。
2025-04-22 q-bio.PE
Genetic Diversity and the Structure of Genealogies in Rapidly Adapting Populations
正向选择扭曲了系谱结构，从而改变了种群内的遗传变异模式。大多数对这些扭曲的分析都集中在搭便车的特征上，这是由于对单个基因位点的硬或软选择性扫描。然而，在快速适应基因组的相关区域中，不同基因座的多个有益突变可以同时在群体中分离，这种效应称为克隆干扰。这导致搭便车和干扰效应之间的微妙相互作用，从而导致在选定的位点和连锁的中性位点上对遗传变异的快速适应的独特特征。在这里，我们介绍了一个有效的溯祖理论（一个“健身类聚结”），描述了如何积极选择在许多完美的连锁网站改变结构的家谱。我们使用这个理论来计算几个简单的统计描述快速适应人口内的遗传变异，并实现有效的向后时间合并模拟，可用于预测克隆干扰如何改变预期的分子进化模式。
2012-08-16 q-bio.PE
Population genetics in microchannels
空间限制，如刚性障碍，影响细胞群体的动态，可能改变自然进化的过程。本文研究了大肠杆菌在开口微通道中增殖的群体遗传学。我们的分析基于种群模型，其中繁殖细胞将整个细胞道移向通道的开放端。该模型预测，车道内的多样性损失非常迅速，但车道之间的速度要慢得多。因此，两个混合的，中性的E。在微通道中竞争的大肠杆菌菌株必须在几代的过程中组织成有序的规则条纹模式。这些预测与我们的实验在数量上是一致的。我们还表明，随机突变出现在通道的中间更有可能达到固定比发生在其他地方。我们的研究结果说明了空间受限空间中微生物进化的基本机制。
2022-03-25 cond-mat.soft q-bio.PE
Growth, competition and cooperation in spatial population genetics
我们研究了一个基于个体的模型，描述了两个不同等位基因之间的空间竞争。虽然该模型在精神上类似于经典的空间群体遗传学模型，如垫脚石模型，但在这里，空间是连续的，竞争个体的总密度由于人口统计随机性而波动。通过分析和数值模拟，我们研究了固定概率，固定时间和杂合性的行为，在一个中立的设置和两个物种可以竞争或合作的情况下。最后的例子中，个人被运送的流体流动，我们认为，这种模式是一个自然的选择来描述海洋环境中的竞争。
2012-12-18 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Lotka-Volterra population model of genetic evolution
基于Lotka-Volterra方案，构造了一个类似于离散时间Penna遗传进化模型的年龄结构种群的确定性模型.它表明，如果在Penna模型中，遗传信息是由人口中的缺陷基因的分数，人口数量为每个特定的个人的年龄表示的年龄在两个模型中完全相同的功能。这为我们在不使用微观Penna模型的情况下考虑多物种进化提供了新的可能性。我们讨论了一个特殊的情况下，捕食者-食饵系统代表一个生态系统组成的有限数量的能源消耗的年龄结构的物种生活在这个生态系统。然后，所考虑的群体中个体数量的增加取决于可用的能量资源、群体中缺陷基因的分布函数的形状和生育年龄。我们表明，这些参数决定了整个生态系统的平衡趋势。
2007-01-28 q-bio.OT q-bio.PE
Population genetic models of dormancy
在这篇文章中，我们研究了休眠对抽象群体遗传水平的影响。我们首先提供了一个简短的回顾种子库模型在人口遗传学，和休眠的作用，一般的相互作用的进化力量，在我们讨论两个最近的范式模型，指自发响应。个体在活动状态和休眠状态之间的同时切换。我们发现，这两种机制产生了非平凡的数学对象，即（连续）种子银行扩散和种子银行扩散跳跃，以及他们的双重过程，种子银行合并和种子银行合并与同时切换。
2020-12-01 math.PR q-bio.PE
Population genetics: coalescence rate and demographic parameters inference
本文概述了近十年来数学家与生物学家跨实验室合作在群体遗传学领域的建模工作，聚焦于溯祖率与人口统计学参数推断，体现了概率数学工具与遗传学数据的交叉融合。
2023-05-29 q-bio.PE
Critical Fitness Collapse in Three-Dimensional Spatial Population Genetics
如果在一个空间分布的群体中，接近适应度最大值的有害突变足够频繁或有害，那么该群体可能会经历适应度崩溃，类似于混合良好的群体中的穆勒棘轮效应。一维生境的最新研究（例如，二维范围扩展的边界）已经表明，适合度崩溃的开始由具有其相关临界指数的定向渗透相变来描述。我们考虑了三维范围扩展中的种群适应度崩溃，其中既有膨胀边界，也有固定大小的边界（适用于，例如，分别为扩张和扩张性球形肿瘤）。我们发现，在这两种情况下的健身崩溃的发病服从不同的标度律，物种之间的竞争在前线导致偏离定向渗滤标度。就像在二维范围扩展中一样，膨胀边界通过因果地断开种群中分离良好的部分来修改临界行为。
2015-04-03 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Demographic inference using genetic data from a single individual: separating population size variation from population structure
测序技术的迅速发展为群体遗传学研究带来了新的机遇。预计基因组数据将提高我们重建种群历史的能力。虽然遗传信息的增加可能有助于生物学家和人类学家重建人口的人口历史，但它也代表了新的挑战。最近的工作表明，结构化种群会产生种群规模变化的信号。因此，往往难以确定从遗传数据推断的人口增长或收缩（瓶颈）等人口事件是真实的，还是由于人口在性质上是结构性的。鉴于很少有推理方法能让我们解释这种结构，而基因组数据必然会提高参数估计的精度，因此开发新的方法很重要。在本研究中，我们分析了两个人口模型。第一个是瞬时种群规模变化模型，而第二个是经典的对称岛模型。我们（i）重新推导出两个模型下的样本大小为2的聚结时间的分布，（ii）使用最大似然法来估计这些模型的参数，（iii）验证此估计过程下的一系列参数组合，（iv）实施和验证模型选择程序，通过使用Kolmogorov-Smirnov检验。总之，我们表明，它是可能的几个模型下估计参数，并进行有效的模型选择使用遗传数据从一个单一的二倍体个体。
2014-12-03 q-bio.PE stat.AP
Information Theory and Population Genetics
经典群体遗传学的主要发现是使用基于信息论的框架，以等位基因频率分布的熵为基础推导出来的。漂移，突变，选择和基因流的共同结果将被重写，无论是在信息理论的测量，并用于得出经典的结论，平衡条件和一个轨迹动态的共同特点。连锁不平衡也将讨论，包括互信息和r^2之间的关系和一个简单的搭便车模型。
2012-06-08 cs.IT math.IT q-bio.PE
k-mer-based approaches to bridging pangenomics and population genetics
本文论证k-mer是连接以参考为中心的群体遗传学与无参考的泛基因组学的关键桥梁，系统回顾其在识别、测量和解释遗传变异中的应用，并通过模拟揭示k-mer度量与核苷酸多样性的可扩展性关系及布隆过滤器降低内存负担的潜力。
2024-09-18 q-bio.GN q-bio.PE
Introgression makes waves in inferred histories of effective population size
人类种群有着复杂的基因渗入和种群规模变化的历史。人类的遗传变异受到这两个过程的影响，因此对过去种群规模的推断取决于过去种群之间基因流动和基因渗入的模式。从遗传学推断，人类人口历史的一个显著方面是，在过去10万年的瓶颈和扩张之前，有一个持续的有效种群大小增大的“浪潮”。在这里，我进行了一系列的模拟研究如何渐渗和基因流从遗传上不同的祖先群体影响祖先有效种群大小的推断。从一个灭绝的，遗传上不同的人口渐渗和基因流始终产生一个波在历史上推断的有效种群大小。波动的时间和幅度反映了遗传分化的祖先群体的起源时间和渐渗或基因流动的强度。这些结果表明，即使是小部分的渗入或基因流从古老的群体可能有很大的影响，对有效种群大小的推断。
2017-03-28 q-bio.PE
Sample genealogies and genetic variation in populations of variable size
我们考虑中性演化的一个大的人口的变化，其人口规模。对于一个具有时变承载力的种群，我们计算了其样本谱系的总分支长度的分布。在结合近似中，我们得到了一个一般表达式，方程。(27)，对于这些分布的任意光滑的人口规模对时间的依赖性的时刻。我们调查人口规模的变化频率如何改变分布。这使我们能够讨论它们对突变数分布的影响，以及对可变大小群体中的群体纯合性的影响。
2009-11-30 q-bio.PE
Emergence of clones in sexual populations
在有性群体中，重组重组遗传变异并产生现有等位基因的新组合，而选择放大了群体中最适合的基因型。如果重组比选择更快，种群就由许多基因型的多样性混合物组成，正如在许多种群中所观察到的那样。在相反的制度中，例如在只在生殖周期的一小部分中异交的官能性种群中，选择可以将个体基因型扩增成大的克隆。当某些基因型的适应性优势足够大，以至于尽管被重组分解，但它们仍能在种群中占据相当大的比例时，就会出现这样的克隆。这种“克隆浓缩”的发生除了异交率外，还取决于适合度的遗传力。克隆凝聚导致群体的强遗传异质性，这不能用传统的群体遗传学措施，如连锁不平衡充分描述。本文指出克隆凝聚与自旋玻璃随机能量模型中的冻结相变的相似性。在这个类比的指导下，我们明确地计算了两个个体在遗传上相同的概率Y，作为模型关键参数的函数。虽然Y是自旋玻璃有序参数的类似物，但它也与群体遗传学中的聚结率密切相关：同一克隆的两个个体有一个最近的共同祖先。
2012-07-21 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Populations in statistical genetic modelling and inference
什么是人口？这篇综述考虑了如何在理解所涉及的个体的潜在遗传学结构方面定义一个群体。主要的方法是考虑统计上可识别的随机交配个体群体，这在理论上对任何类型的（有性）生物都有很好的定义。我们讨论生成模型使用漂移，混合和空间结构，和祖先重组图。这些方法与用于推断的统计模型、主成分分析和其他“非参数”方法形成对比。这些方法之间的关系进行了探讨与模拟和真实数据的例子。讨论和对比了最先进的实用软件工具。我们的结论是，人口是一个有用的理论结构，可以很好地定义在理论上，往往近似存在于实践中。
2013-06-04 q-bio.PE
High local genetic diversity and low outcrossing rate in Caenorhabditis elegans natural populations
背景：秀丽隐杆线虫是生物学中的一个主要模式系统，但在实验室外对其生物学知之甚少。特别是，其不寻常的生殖方式与自我受精的雌雄同体和兼性男性提出了问题，其频率的异交在自然种群。结果：我们描述了C。elegans个体直接从自然种群中取样。C.秀丽隐翅虫主要出现在Dauer阶段，与雌雄同体相比，雄性的频率非常低。而C.虽然线虫在世界范围内的遗传多样性〈动〉性<动>较低，但通过比较，我们发现线虫在地方上的遗传多样性〈动〉性<动>却高得惊人。elegans种群;这种局部多样性在很大程度上是由新等位基因的移民而不是突变造成的。我们对杂合子频率、雄性频率和连锁不平衡的研究结果进一步表明，自交是C.线虫自然种群，但罕见的异交事件发生，在约1%的比率。结论：我们的研究结果首次揭示了C.自然种群中的雅利安人结果表明，地方种群C。线虫具有遗传多样性，低频率的异交允许这些局部多样性基因型的重组。
2005-08-01 q-bio.PE
Population genetics: an introduction for physicists
本文面向物理学家系统介绍群体遗传学，涵盖生物学背景、自然选择、孟德尔遗传、变异维持、突变选择及 Wright-Fisher 随机模型。
2024-08-08 physics.bio-ph q-bio.PE
Diffusion approximations in population genetics and the rate of Muller's ratchet
扩散理论是现代群体遗传学的核心工具，它给出了固定概率和其他不容易从基本的赖特-费舍尔模型推导出来的量的简单表达式。不幸的是，教科书中推导扩散方程作为缩放限制需要进化参数（选择系数，突变率）来缩放，就像人口规模的倒数一样--这是一个严格的限制，并不总是反映生物学现实。在这里，我们注意到，赖特-费舍尔模型可以近似扩散方程在更一般的条件下，包括在政权的选择和/或突变是强相比，遗传漂变。作为一个例子，我们使用扩散近似的赖特-费舍尔模型，以提高估计的预期时间固定的一个强烈有害的等位基因，即穆勒的棘轮率。
2021-11-26 q-bio.PE
Inference with selection, varying population size and evolving population structure: Application of ABC to a forward-backward coalescent process with interactions
遗传数据通常用于推断人口统计历史和变化或检测选择中的基因。推理方法通常基于做出各种强有力假设的模型：人口统计学和种群结构假设为\textit{a priori}已知，种群遗传组成的进化不影响人口统计学和种群结构，并且遗传菌株之间和内部不存在选择或相互作用。本文提出了一个具有竞争作用和无性生殖的随机生灭模型。我们开发了一个生态，人口和遗传参数的推理程序。我们首先展示了遗传多样性〈动〉性<动>和系谱是如何与出生率和死亡率相关的，以及个体如何在品系内和品系之间竞争。{This引导我们提出一个原始的遗传模型，具有特征结构和相互作用，允许多个合并。其次，我们开发了一个近似贝叶斯计算框架来使用我们的模型分析遗传数据。我们应用我们的程序从玩具模型的模拟数据，并通过分析从中亚人群中采样的Y染色体上的微卫星的遗传多样性〈动〉<动>的真实数据，以测试是否不同的社会组织表现出显着不同的生育能力。
2020-07-25 math.PR q-bio.PE stat.AP
Identifying recombination hotspots using population genetic data
动机：重组率在哺乳动物基因组内的精细尺度上变化很大，大多数重组发生在宽度约2 kb的热点内。我们提出了一种从群体遗传数据样本中的连锁不平衡模式推断重组热点位置的方法。结果如下：使用模拟，我们表明，我们的方法具有约50- 60%的热点检测能力，但取决于热点的大小。对于典型的人类数据，假阳性率在0.24和0.56假阳性/Mb之间。可用性：http://github.com/auton1/LDhot
2014-03-17 q-bio.PE q-bio.QM
Bayesian Computation and Model Selection in Population Genetics
直到最近，贝叶斯推断在群体遗传学中的使用仅限于少数情况，因为对于许多现实的群体遗传模型，似然函数不能解析计算。这种情况随着无可能性推理算法的出现而改变，这种算法通常被归入近似贝叶斯计算（ABC）一词。一个关键的创新是使用后采样回归调整，允许更大的公差值，并因此将计算时间转移到现实的数量级（参见Beaumont等人，2002年）。在这里，我们提出了一个一般线性模型（GLM）的回归调整的重新制定。这允许整合到贝叶斯统计的框架和使用其方法，包括通过贝叶斯因子的模型选择。然后，我们将所提出的方法应用于西部黑猩猩之间的人口细分的问题。
2009-01-15 q-bio.PE stat.CO stat.ME
grenedalf: population genetic statistics for the next generation of pool sequencing
本文介绍 C++ 命令行工具 grenedalf，用于混合测序数据的 θ、Tajima’s D 和 FST 等群体遗传统计，兼具高速、可扩展与多格式支持。
2024-06-07 q-bio.GN q-bio.PE
Branching structure of genealogies in spatially growing populations and its implications for population genetics inference
空间模型的增长是有限的边缘的扩张已有助于了解种群动力学和克隆大小分布在不断增长的细胞群体，如微生物菌落和无血管肿瘤。一个完整的表征空间增长所产生的聚结过程仍然缺乏，限制了我们的能力，适用于经典的群体遗传学推断空间增长的人口。在这里，我们开始填补这一空白，通过研究二维伊甸园模型产生的细胞谱系的统计特性，利用它们与定向聚合物的物理类比。我们的分析提供了可以通过测序容易地评估的群体测量的定量估计，例如分离位点的平均数量和群体子样本的克隆大小分布。我们的研究结果不仅揭示了生长过程中产生的谱系的显着特征，而且还突出了新的属性，如果不适当地应用非空间模型，这些属性可能被误解为选择的迹象。
2022-04-12 q-bio.PE
Spatial Population Genetics: It's About Time
我们对生物的历史和动态的许多问题都有地理成分：有多少，它们生活在哪里？它们是如何在这片土地上迁徙和杂交的？一千年前他们是如何移动的，今天活着的特定个体的祖先在哪里？这些问题的答案可能对我们理解历史、生态和进化过程产生深远的影响。在这篇综述中，我们讨论了地理方面的分布，运动和生物体的繁殖是如何反映在他们的系谱跨越空间和时间。因为系谱的结构决定了现代遗传变异中的相关模式，我们的目标是为这些过程如何在遗传数据中留下印记提供直觉。我们还强调了空间群体遗传学统计工具箱中的一些现有方法和差距。
2019-05-10 q-bio.PE
The Population Genetic Signature of Polygenic Local Adaptation
多基因表型选择的适应可能通过许多基因座上细微的等位基因频率变化而发生。目前的群体基因组技术不能很好地识别这些信号。在过去的十年中，详细的知识，具体的基因座多基因性状已开始出现从全基因组关联研究（GWAS）。在这里，我们将GWAS的知识与强大的群体遗传模型相结合，以确定可能受到当地适应影响的性状。我们利用GWAS提供许多位点的加性效应大小的估计的事实来估计在许多群体中给定表型的平均加性遗传值，作为等位基因频率的简单加权和。首先，我们描述了一个一般模型的中性遗传值漂移的任意数量的群体具有任意的相关结构。基于这个模型，我们开发的方法检测异常强的相关性之间的遗传值和特定的环境变量，以及概括的$Q_{ST}/F_{ST}$比较，以测试过度分散的遗传值种群之间。最后，我们制定了一个框架，以确定个人的人口或群体的人口，有助于过度分散的信号。这些测试具有比它们的单基因座等效物大得多的功效，因为它们寻找相似效应等位基因之间的正协方差，并且也显著优于不考虑群体结构的方法。我们将我们的测试应用于人类基因组多样性小组（HGDP）数据集，使用GWAS数据进行身高，皮肤色素沉着，2型糖尿病，体重指数和两种炎症性肠病数据集。这种分析揭示了一些假定的信号的本地适应，我们讨论了这些结果的生物学解释和警告。
2014-02-06 q-bio.PE
Population genetics models of local ancestry
迁徙在形成人类群体的遗传多样性〈动〉性<动>方面发挥了重要作用。因此，理解基因组数据需要对历史基因流进行仔细建模。在这里，我们认为相对较新的人口结构和基因流的影响，并解释基因组的个人，有祖先来自多个来源的人口作为镶嵌的片段起源于每个人口。我们提出了一般的和易于处理的模型来描述这些模式的地方祖先和它们的影响遗传多样性〈动〉性<动>的演变。我们专注于连续祖先道的长度分布，以及个体间总祖先比例的方差。所提出的模型提供了改进的协议与赖特-费舍尔模拟数据相比，国家的最先进的模型，并可用于推断基因流模型中的各种人口参数。考虑HapMap非洲裔美国人（ASW）的数据，我们发现，一个模型与两个不同的阶段的“欧洲”基因流显着提高了建模的道长度和祖先的方差。
2012-04-25 q-bio.GN q-bio.PE
Genetic drift in range expansions is very sensitive to density feedback in dispersal and growth
理论预测在入侵过程中会发生快速的遗传漂变，但许多扩张的种群仍保持着较高的遗传多样性〈动〉<动>。我们发现，遗传漂变是显着抑制扩散率随着人口密度的增加，因为更多的移民从不同的，高密度的地区到达扩展的边缘。当密度依赖性较弱或为负值时，锋面的有效种群大小仅与承载力成比例关系。然而，开关的依赖性，以次线性幂律，然后线性增加的密度依赖性变得强烈的积极。我们开发了一个统一的框架，揭示了多样性损失的不同制度之间的过渡是由一个单一的，通用的参数：在扩展边缘的扩散和增长率的几何平均数的扩展速度的比率控制。我们的研究结果表明，积极的密度依赖性可以显着改变进化的人口膨胀，即使它的贡献的膨胀速度很小。
2019-03-27 cond-mat.stat-mech physics.bio-ph q-bio.PE
The rights and wrongs of rescaling in population genetics simulations
The University of North Carolina at Chapel Hill（北卡罗来纳大学教堂山分校）；Université Paris-Saclay（巴黎萨克雷大学）；CNRS, Laboratoire Interdisciplinaire des Sciences du Numérique（法国国家科学研究中心，数字科学跨学科实验室）；Institute of Ecology and Evolution, School of Biological Sciences, University of Edinburgh（爱丁堡大学生物科学学院生态与进化研究所）
本文探讨了群体遗传学模拟中缩放方法的理论基础及其应用，指出某些统计量可缩放而另一些不可，同时指出在模拟大染色体区域、复杂性状选择及部分自交或无性繁殖种群时可能出现问题。
2026-07-14 q-bio.PE
Genetic Drift and Mutation
在小群体的遗传漂变中，即使当等位基因的比例为0.5时，特定的基因也会固定在群体中或从群体中消失。这似乎是避免近亲繁殖的原因。另一方面，这种现象表明了一种有趣的可能性。突变基因不会在一个大群体中立即增加基因的数量。由于近亲繁殖，一个基因在一个小群体中的数量增加而部分固定，而达尔文的自然选择则使基因在一个大群体中增加。这样想比较合理。我们根据遗传漂变的概念，从数学上对此进行了研究。这表明，近亲繁殖可能是一个有用的触发器固定的突变。
2018-05-05 q-bio.PE
Predicting patterns of long-term adaptation and extinction with population genetics
群体遗传学努力为灭绝建模;标准模型跟踪基因型的相对而非绝对适合度，而例外情况只描述了从即将到来的厄运到进化拯救的短期过渡。但灭绝可能不仅是由于未能适应灾难，也是由于未能适应积压的环境挑战。我们将长期进化建模为一系列小挑战，其中适应性较强的种群达到更高的种群规模。人口的长期适应动态很好地近似一个简单的随机马尔可夫链模型。当某些基因型的适应速度超过环境恶化的速度时，就会出现长期持续性。长期持续时间与典型的化石种〈动〉<动>持续时间几百万年一致。就在灭绝之前，适应度迅速下降，看起来好像一场灾难破坏了一个稳定建立的种群，尽管渐进的进化过程是负责任的。新的种群会经历一个建立阶段，尽管在人口统计学上是可行的，但它们的灭绝风险会升高。如果种群存活足够长的时间，灭绝的风险会随着时间的推移而变得恒定。
2016-08-29 q-bio.PE
The Distribution of Fst and other Genetic Statistics for a Class of Population Structure Models
我们研究了结构化群体研究中使用的遗传统计学。在1999年的一篇论文中，Wakeley观察到与有限岛模型相关的聚结过程可以分解为散射阶段和收集阶段。在本文中，我们介绍了一类人口结构模型，我们称之为G/KC模型，服从这样的分解。在大总体、大样本的限制下，在强突变和弱突变的假设下，我们得到了所有G/KC模型的统计量Fst的分布。我们证明了在大总体、大样本限制下，岛屿模型和二维垫脚石模型都是G/KC模型类的成员，从而导出了这两个著名模型的Fst分布作为一般公式的特例.我们表明，我们的分析FST可以扩展到整个类的遗传统计，我们用我们的方法来检查纯合性措施。我们的分析使用基于聚结的方法。
2008-11-10 math.PR q-bio.PE
Bernoulli factories and duality in Wright-Fisher and Allen-Cahn models of population genetics
本研究首次将仿真工具Bernoulli factory用于推导群体遗传学模型的对偶关系，给出带一般漂移的Wright-Fisher扩散和带非线性强迫的Allen-Cahn方程的对偶结果，为遗传演化模型研究提供新方法。
2024-02-01 math.PR q-bio.PE
