Bayesian hierarchical modelling for inferring genetic interactions in yeast
定量适合度分析（QFA）是一种用于测量微生物种群生长的高通量实验和计算方法。QFA筛选可用于比较查询基因中有突变和无突变的细胞群体的健康状况，以推断全基因组的遗传相互作用强度，检查数千种不同的基因型。我们引入贝叶斯，层次模型的人口增长率和遗传相互作用，更好地反映QFA实验设计比目前的方法。我们的新方法模型种群动力学和遗传相互作用的同时，从而避免通过一个单变量的健身总结模型之间传递信息。更紧密地匹配实验结构，贝叶斯分层方法更有效地使用数据，并在已发布的数据集中找到与酵母端粒相互作用的基因的新证据。
2015-08-14 q-bio.GN q-bio.QM stat.AP
Non-stationary patterns of isolation-by-distance: inferring measures of local genetic differentiation with Bayesian kriging
当人口分化随着地理距离的增加而增加时，就会出现距离隔离模式。距离隔离模式通常是由局部空间扩散引起的，这解释了为什么种群间等位基因频率的差异随着距离的增加而积累。然而，人口参数的空间变化，如迁移率或人口密度可以产生非固定模式的隔离距离的遗传分化积累的速度在不同的空间。为了表征非平稳模式的隔离距离，我们推断局部遗传分化的基础上贝叶斯克里金。样本群体的局部遗传分化是指样本群体与虚拟邻近群体之间的平均遗传分化。为了避免预先定义种群，该方法也可以应用于个体规模，使其与景观遗传学相关。局部遗传分化的推断依赖于群体或个体之间的成对相似性或不相似性矩阵，例如群体对之间的FST矩阵。模拟研究表明，本地遗传分化的地图可以揭示基因流的障碍，但也有其他模式，如跨栖息地的基因流的连续变化。该方法的潜力说明了2个数据集：全基因组SNP数据的人类瑞典人口和AFLP标记的高山植物物种。实现该方法的软件LocalDiff可在http://membres-timc.imag.fr/Michael.Blum/LocalDiff.html上获得
2014-01-07 q-bio.PE stat.AP
Bayesian mixed model inference for genetic association under related samples with brain network phenotype
本文提出贝叶斯网络响应混合效应模型，处理相关样本下脑网络表型的遗传关联，通过效应子网络建模和MCMC推断，在模拟和人类连接组计划数据中验证了有效性。
2023-05-16 stat.AP stat.ME
Bayesian methods to overcome the winner's curse in genetic studies
在最初发现样本中报告的相关遗传变异的参数估计值与在后续复制样本中观察到的值相比通常严重夸大。这种类型的偏差是顺序程序的结果，其中相关遗传标记的估计效应必须首先通过严格的显著性阈值。我们提出了一个分层贝叶斯方法，其中使用的尖峰和板坯前占的可能性，显着的测试结果可能是由于机会。我们研究的鲁棒性的方法，使用不同的先验对应于不同程度的置信度的测试结果，并提出了一个贝叶斯模型的平均过程，结合不同的模型产生的估计。贝叶斯估计量产生较小的方差相比，条件似然估计量，并优于后者在低功率的研究。我们调查的性能的方法与模拟和应用程序的四个真实数据的例子。
2011-04-14 stat.AP stat.ME
A frequentist test of proportional colocalization after selecting relevant genetic variants
本研究提出了一种频率学派的比例共定位条件检验方法prop-coloc-cond，通过考虑变异选择的不确定性来恢复准确的I型错误控制，仅需遗传关联汇总数据即可实现，可作为贝叶斯共定位检验的有力补充。
2024-02-19 q-bio.GN stat.ME
Bayesian tensor factorization for predicting clinical outcomes using integrated human genetics evidence
Global Blood Therapeutics（Global Blood Therapeutics（全球血液治疗公司））
候选药物的批准成功率非常低，大多数失败是由于安全性和有效性。越来越多的关于靶点、药物分子和适应症的高维信息为ML方法提供了整合多种数据模式并更好地预测临床上有前景的药物靶点的机会。值得注意的是，具有人类遗传学证据的药物靶点被证明有更好的成功几率。然而，最近的一种基于张量因子分解的方法发现，关于目标和适应症的额外信息可能不一定会提高预测准确性。在这里，我们通过整合从公开来源整理的不同类型的人类遗传学证据来重新审视这种方法，以支持每个目标-适应症对。我们使用贝叶斯张量因子分解来表明，与使用单线遗传学证据的模型相比，结合所有可用的人类遗传学证据（罕见疾病，基因负担，常见疾病）的模型适度改善了临床结果预测。我们对不同类型的人类遗传学证据的相对预测能力提供了额外的见解，以预测临床结果的成功。
2022-07-25 cs.LG q-bio.GN stat.AP
Constructing Genetic Risk Scores: Robust Bayesian Approach through Projected Summary Statistics and Flexible Shrinkage
Johns Hopkins University（约翰斯·霍普金斯大学）；University of Pennsylvania（宾夕法尼亚大学）
本文提出了一种基于投影汇总统计量和灵活收缩的贝叶斯方法，用于构建更稳健的遗传风险评分，通过广泛实验验证其在不同场景下的优越性能。
2026-03-09 stat.ME
Deviance Information Criteria for Model Selection in Approximate Bayesian Computation
近似贝叶斯计算（ABC）是贝叶斯推断中使用统计汇总和计算机模拟的一类算法方法。ABC在进化遗传学和生物学的其他分支中变得流行。然而，在ABC算法下的模型选择在最近几年一直是激烈辩论的主题。在这里，我们提出了新的方法，模型选择的基础上后验预测分布和近似的偏差。我们认为，这个框架可以解决模型概率的计算和后验预测检查使用ABC后验分布之间的一些矛盾。人类DNA重测序数据集的模拟研究和分析表明，偏差标准导致明智的结果，在一些模型选择问题的兴趣，人口遗传学家。
2011-05-02 q-bio.PE stat.CO
Bayesian hierarchical modelling for inferring genetic interactions in yeast
鉴定给定微生物如酵母的遗传相互作用是困难的。定量适合度分析（QFA）是一种用于定量微生物培养物适合度的高通量实验和计算方法。QFA可用于比较不同基因型的适合度观测值，从而推断遗传互作强度。目前的“天真”的频率统计方法中使用的QFA不模型之间的基因型变异或不同条件下的基因型变异的差异。在这篇论文中，贝叶斯方法被引入到评估层次模型，更好地反映结构或设计的QFA实验。首先，提出了一个两阶段的方法：一个层次的逻辑模型拟合微生物培养生长曲线，然后一个层次的相互作用模型拟合每个基因型推断的健身总结。接下来，一个阶段的贝叶斯方法：一个联合层次模型，不需要一个单变量的健身总结，用于模型之间传递信息。新的分层方法，然后使用数据集检查端粒缺陷对酵母的影响进行比较。通过更好地描述实验结构，发现了与端粒帽相互作用的基因和复合物的新证据。这些模型的各种扩展，包括模型的数据转换，批量效应，本质上随机增长模型也被认为是。
2014-05-27 math.ST stat.AP stat.CO
Bayesian methods for genetic association analysis with heterogeneous subgroups: From meta-analyses to gene-environment interactions
遗传关联分析通常涉及来自多个潜在异质亚组的数据。异质性的预期量可以从适度（例如，典型的元分析）到大（例如，一个强的基因-环境相互作用）。然而，现有的统计工具在处理这种异质性方面能力有限。事实上，大多数遗传关联荟萃分析使用“固定效应“分析，该分析假设没有异质性。在这里，我们开发和应用贝叶斯关联方法来解决这个问题。这些方法很容易应用（在最简单的情况下，只需要对每个亚组的遗传效应及其标准误误差进行点估计），并且有效地包括标准频率主义荟萃分析方法，包括通常的“固定效应“分析，作为特殊情况。我们将这些工具应用于两个大型的遗传关联研究：一个是来自全球脂质联盟的全基因组关联研究的荟萃分析，第二个是表达数量性状基因座（eQTL）的交叉群体分析。在Global Lipids数据中，我们发现，也许令人惊讶的是，不同研究的效果通常相当均匀。在eQTL研究中，我们发现eQTL通常在不同大陆群体之间共享，并讨论了这对研究设计的影响。
2014-04-14 stat.AP stat.ME
Conditional Hierarchical Bayesian Tucker Decomposition for Genetic Data Analysis
Engineering Sciences and Applied Mathematics（应用数学与工程科学）；Industrial Engineering and Management Sciences（工业工程与管理科学）；Preventive Medicine (Health and Biomedical Informatics)（预防医学（健康与生物医学信息学））
提出条件分层贝叶斯 Tucker 分解，将 LDA 扩展至多维稀疏遗传计数数据，以识别癌症与孤独症的共同风险因素，并取得优于基线的主题一致性。
2025-08-29 cs.LG stat.ME stat.ML
Bayesian Model Averaging for the X-Chromosome Inactivation Dilemma in Genetic Association Study
由于X染色体在男性和女性之间的内在差异，它常常被排除在所谓的“全基因组”关联研究之外。一个特殊的分析挑战是X失活的未知状态，其中女性中的两个X染色体变体之一可能被随机选择沉默。在没有生物学证据支持一个特定模型的情况下，我们考虑贝叶斯模型平均框架，该框架提供了一种原则性的方法来解释固有的模型不确定性，提供基于模型平均的后验密度区间和贝叶斯因子。我们通过广泛的模拟研究来检查所提出的方法的推理特性，并且我们将这些方法应用于大约20%的囊性纤维化患者中发生的肠道疾病的遗传关联研究。与先前报道的结果相比，假设存在失活，我们表明，所提出的贝叶斯方法提供了更多的功能丰富的数量，在实践中是有用的。
2017-06-25 stat.AP
Bayesian Sparse Factor Analysis of Genetic Covariance Matrices
模拟复杂、多变量表型的定量遗传研究对于进化预测和人工选择都很重要。例如，基因表达的变化可以提供对连接基因型和表型的发育和生理机制的洞察。然而，经典的分析技术不太适合基因表达的定量遗传学研究，其中每个个体测定的性状数量可以达到数千个。在这里，我们推导出一个贝叶斯遗传稀疏因子模型估计遗传协方差阵（G矩阵）的高维性状，如基因表达，在混合效应模型。我们模型的关键思想是，我们只需要考虑生物学上合理的G矩阵。生物体的整个表型是模块化过程的结果，具有有限的复杂性。这意味着G矩阵将是高度结构化的。特别是，我们假设有限数量的中间性状（或因素，例如，发育或生理学上的变异）控制着高维表型的变异，并且这些中间性状中的每一个都是稀疏的--只影响少数观察到的性状。这种方法的优点有两方面。首先，稀疏因子是可解释的，并提供对遗传结构潜在机制的生物学见解。其次，强制稀疏性有助于防止采样错误淹没高维数据中的真实信号。我们证明了我们的模型的优势，在模拟数据和已发表的果蝇基因表达数据集的分析。
2013-03-15 stat.AP
A Bayesian Group Sparse Multi-Task Regression Model for Imaging Genetics
动机：脑成像和高通量基因分型技术的最新进展促使研究检查遗传变异对脑结构的影响。Wang等人（Bioinformatics，2012）已经开发了一种用于分析成像基因组研究的方法，该方法使用基于新的组$l_{2,1}$ -范数惩罚的具有正则化的惩罚多任务回归，该惩罚鼓励基因水平和SNP水平的结构化稀疏性。虽然结合了一些有用的功能，所提出的方法只提供了一个点估计的回归系数，进行统计推断的技术不提供。本文提出了一种新的贝叶斯方法来克服这一局限性。结果如下：我们开发了一种贝叶斯分层建模公式，其中后验模式对应于Wang等人提出的估计量（Bioinformatics，2012），以及一种允许完整后验推断的方法，包括构建回归参数的区间估计。我们表明，所提出的分层模型可以表示为一个三级高斯尺度的混合物，这种表示有利于使用一个吉布斯抽样算法后验模拟。仿真研究表明，使用我们的方法获得的区间估计达到足够的覆盖概率，优于那些从非参数自举。我们提出的方法被应用于分析的神经影像学和遗传数据收集的阿尔茨海默氏病神经影像学倡议（ADNI）的一部分，ADNI队列的分析清楚地表明，将区间估计超出只有点估计的价值增加时，单核苷酸多态性脑成像内表型。
2016-10-17 stat.AP stat.ME stat.ML
A Bayesian spatio-temporal nearest neighbor Gaussian process model for pooled genetic data
School of Mathematics and Statistics, University of Melbourne（墨尔本大学数学与统计学院）；The Kids Research Institute of Australia（澳大利亚儿童研究所）；Melbourne School of Population & Global Health, University of Melbourne（墨尔本大学人口与全球健康学院）；WorldWide Antimalarial Resistance Network (WWARN)（全球抗疟疾耐药性网络）；Infectious Diseases Data Observatory (IDDO)（传染病数据观测站）；Centre for Tropical Medicine and Global Health, Nuffield Department of Medicine, University of Oxford（牛津大学纳菲尔德医学系热带医学与全球健康中心）；School of Physics, Mathematics and Computing, The University of Western Australia（西澳大学物理、数学与计算学院）
提出最近邻高斯过程模型，结合序贯蒙特卡洛平方算法，高效推断汇总遗传数据中的单倍型频率，并应用于非洲抗疟药物耐药性遗传数据分析。
2026-06-19 stat.AP stat.ME
Genetic variant selection: learning across traits and sites
我们考虑相关基因座的重测序研究和功能随访的序列变异的优先顺序的问题。在多元线性回归框架内工作有助于我们解释变量之间的相关性，采用贝叶斯方法自然会导致包含有关变量功能的所有信息的后验概率。我们描述了两种新的先验分布，通过借用跨表型和同一基因中跨突变的证据来促进学习每个变体的作用。我们通过模拟和重新分析测序变体的数据集来说明它们的潜在优势。
2016-04-04 stat.ME
Integrated Nested Laplace Approximation for Bayesian Nonparametric Phylodynamics
群体动态学是群体遗传学和群体遗传学的交叉领域，其目标是从遗传数据中重建群体大小动态。最近，一系列的非参数贝叶斯方法已经提出了这样的人口重建。这些方法依赖于基于高斯过程的先验规范，并通过马尔可夫链蒙特卡罗（MCMC）方法近似种群大小轨迹的后验分布来进行。在本文中，我们采用集成嵌套拉普拉斯近似（INLA），最近提出的近似贝叶斯推断的潜在高斯模型，人口规模的轨迹估计。我们表明，当一个家谱的采样个人可以可靠地估计从遗传数据，INLA享有高精度，可以完全取代MCMC。我们证明了显着的计算效率超过国家的最先进的MCMC方法。我们说明了INLA为基础的人口规模推断使用模拟和家谱的丙型肝炎和人类流感病毒。
2012-10-16 q-bio.PE stat.AP
Bayesian computation via empirical likelihood
当似然函数数值不可用时，近似贝叶斯计算（ABC）已成为分析复杂随机模型的重要工具。然而，经验似然性的成熟统计方法提供了另一种途径，绕过了模型的模拟和ABC参数的选择（汇总统计量，距离，容差），同时在观测数量上收敛。此外，绕过模型模拟可能会在复杂模型中节省大量时间，例如在群体遗传学中发现的那些。我们在本文中开发的BCel算法还通过相关的有效样本量来评估其自身的性能。使用几个例子，包括估计标准分布，时间序列，和人口遗传学模型的方法进行说明。
2012-12-05 q-bio.QM stat.CO stat.ME
Assessing Selection Bias in Regression Coefficients Estimated from Non-Probability Samples, with Applications to Genetics and Demographic Surveys
选择偏差是一个严重的潜在问题，推理的关系，科学利益的基础上没有明确的概率抽样机制的样本。受潜在选择偏倚的影响，（a）在志愿者遗传研究中多基因评分（PGS）与表型的估计关系，以及（b）在智能手机用户调查中亚组平均值的估计差异，我们推导出新的选择偏倚测量方法，用于估计线性和概率回归模型中拟合非概率样本的系数，当所选样本和目标人群的总体辅助数据可用时。这些措施产生于正常模式混合模型，允许分析师检查他们的推断的敏感性，在这些样本中的非一致性选择的假设。我们在模拟研究中检查了所提出的措施的有效性，然后使用它们来量化选择偏差：（a）在通过Facebook招募的志愿者的大型研究中估计的PGS-phenotype关系，以及（b）在低学历智能手机用户的非概率样本中估计的过去一年平均就业时间的亚组差异。我们评估这些应用程序中使用的基准估计大概率样本的措施的性能。
2021-03-08 stat.AP stat.ME
A Bayesian test to identify variance effects
鉴定调节数量性状的遗传变异或QTL是统计遗传学领域的主要焦点。目前大多数方法仅限于确定平均效应，或基因型与数量性状平均值之间的关联。然而，遗传变异可能会影响数量性状的方差，而不是影响性状平均值，或者除了影响性状平均值之外，还影响数量性状的方差。在这里，我们开发了一个通用的方法来识别协变量的方差效应的数量性状使用贝叶斯异方差线性回归模型。我们表明，我们的贝叶斯检验异方差性（BTH）优于经典的测试中的差异变化在很大范围内的模拟从常见的情况下分析的数量性状。我们将BTH应用于甲基化QTL研究数据和表达QTL研究数据，以确定方差QTL。当与基因组学中使用的异方差性的三个测试相比，我们说明了使用我们的方法的好处，包括避免过拟合，通过纳入不确定性和灵活地识别异方差效应。
2015-12-05 q-bio.GN q-bio.QM stat.ME
Signature-Informed Selection Detection: A Novel Method for Multi-Locus Temporal Population Genetic Model with Recombination
本文提出了一种基于签名内核评分规则的新方法，用于多位点时间人口遗传模型中的选择系数推断，并在真实数据集上进行了应用验证。
2025-12-16 stat.AP stat.ME
More for less: Predicting and maximizing genetic variant discovery via Bayesian nonparametrics
虽然基因组测序的成本近年来大幅下降，但这种费用通常仍然不小。因此，在固定预算下，科学家们面临着数量和质量之间的自然权衡;他们可以花费资源来测序更多的基因组（数量），也可以花费资源来测序更准确的基因组（质量）。我们的目标是在数量和质量之间找到资源的最佳配置。优化资源分配有望揭示尽可能多的基因组新变异，从而获得尽可能多的新科学见解。在本文中，我们考虑了科学家已经进行了一项试点研究以揭示基因组中的变异并正在考虑进行后续研究的常见环境。我们引入贝叶斯非参数方法来预测在后续研究的基础上的试点研究的新的变异的数量。当实验条件保持恒定的试点和后续之间，我们证明了真实的数据从gnomAD项目，我们的预测是更准确的比最近的三个建议，和竞争力与一个更经典的建议。然而，与现有方法不同的是，我们的方法允许从业者在试点和后续之间改变实验条件。我们展示了这种区别如何使我们的方法用于（i）更现实的预测和（ii）质量和数量之间的固定预算的最佳分配。
2021-02-12 stat.ME
Deep Learning and genetic algorithms for cosmological Bayesian inference speed-up
Instituto de Ciencias Físicas, Universidad Nacional Autónoma de México（墨西哥国立自治大学物理科学研究所）；Department of Astronomy, University of Geneva（日内瓦大学天文系）
本文提出利用深度学习和遗传算法加速宇宙学 Bayesian 推断，通过前馈神经网络动态逼近似然函数并结合遗传算法优化超参数，显著提升了 nested sampling 的计算效率。
2024-10-15 astro-ph.CO astro-ph.IM cs.LG
Energy Consumption Analysis Of Machining Centers Using Bayesian Analysis And Genetic Optimization
针对当前制造过程中对低碳排放和高效率的迫切需求，通过应用贝叶斯看似不相关回归（SUR）模型，分析了3种不同加工因素（切削深度、进给速度和主轴转速）对功率消耗和表面光洁度（粗糙度）的关系。对于分析，优化标准的建立和最小化，通过使用优化算法，结合进化算法的方法与基于导数（拟牛顿）的方法，找到最佳的条件，获得良好的表面光洁度质量的能量消耗。还进行了贝叶斯方差分析，以确定观察结果方差解释方面最重要的因素。数据是从析因试验设计中获得的，该试验设计在两台计算机数控（CNC）立式加工中心（Haas UMC-750和Leadwell V-40 iT）中进行。研究结果表明，进给速度是影响功率消耗最大的因素，而切削深度是对粗糙度值影响最大的因素。Leadwell V-40 iT机器和Haas UMC-750机器的预测误差分别小于0.01%和0.03%。
2022-07-12 stat.AP
Joint Bayesian Inference of Genetic Effect Sizes and PK Parameters in Nonlinear Mixed-Effects Models
ELLIS Institute Finland（芬兰ELLIS研究所）；Aalto University（阿尔托大学）；Certara（Certara公司）；Vanderbilt University Medical Center（范德堡大学医学中心）；UMR1137 IAME（IAME联合研究实验室1137）；Université Paris Cité, Université Paris Sorbonne Nord, INSERM（巴黎西岱大学、巴黎索邦北大学、法国国家健康与医学研究院）
本文提出一种联合推断非线性混合效应模型参数和SNP效应大小的贝叶斯框架，在单模型拟合中提供后验不确定性与包含总结。通过比较五种稀疏诱导先验，验证了其在高维遗传协变量选择中的有效性。
2026-04-15 stat.AP
Bayesian nonparametric analysis of Kingman's coalescent
Kingman结合模型是群体遗传学中最常用的模型之一。它描述了一个种群的系谱，该种群的遗传组成根据赖特-费舍尔模型或属于弗莱明-维奥特过程的大类的适当近似随时间演变。在金曼的结合下的祖先推理在文献中，无论是在实际数据分析中，还是从理论和方法论的角度，都受到了很大的关注。给定一个在时间$t>0$从总体中抽取的个体样本，大多数贡献都旨在对与样本系谱相关的数量进行频率论或贝叶斯参数推断。在本文中，我们提出了一个贝叶斯非参数预测方法的祖先推断。也就是说，在事先假设的组成的人口演变的时间根据一个中立的弗莱明-维奥特过程，并给出包含在初始样本的$m$个人采取的人口在时间$t>0$的信息，我们估计的数量与家谱的一个额外的不可观察的样本大小$m^{\prime}\geq1$。作为我们分析的副产品，我们引入一类贝叶斯非参数估计（预测），可以被认为是古图灵型估计祖先的推断。所提出的方法是说明通过遗传数据的应用程序。
2018-04-19 math.PR math.ST stat.ME
A nonparametric HMM for genetic imputation and coalescent inference
遗传序列数据很好地描述了隐马尔可夫模型（HMRM），其中潜在的状态对应于类似的突变模式的集群。统计遗传学的理论表明，这些障碍是不均匀的（它们的转移概率沿染色体变化），并有很大的支持自我转换。我们开发了一个新的非参数模型的基因序列数据，分层狄利克雷过程的基础上，它支持这些自转换和非均匀性。我们的模型提供了一个参数化的遗传过程，这是更简约比其他更一般的非参数模型，以前已被应用于群体遗传学。我们提供截断自由MCMC推断我们的模型使用一个新的辅助抽样方案的贝叶斯非参数迟滞。在一系列的实验中，男性X染色体数据从千基因组计划，也从人口瓶颈的数据模拟，我们显示了我们的模型的好处，在流行的有限模型fastPHASE，这本身可以被看作是一个参数截断我们的模型。我们发现，我们的模型中发现的HMM状态的数量与人口瓶颈中最近的共同祖先的时间相关。这项工作表明了贝叶斯nonparametrics适用于大型和复杂的遗传数据的灵活性。
2016-11-02 stat.AP stat.ML
Bayesian variable selection using an informed reversible jump in imaging genetics: an application to schizophrenia
针对影像遗传学精神分裂症风险评估，本文为可逆跳MCMC贝叶斯变量选择提出数据驱动的知情提议，并用贝叶斯probit模型与模型平均实现判别变量选择和风险预测。
2025-01-10 stat.AP stat.CO stat.ME
Selection of training populations (and other subset selection problems) with an accelerated genetic algorithm (STPGA: An R-package for selection of training populations with a genetic algorithm)
Michigan State University（密歇根州立大学）
最优子集选择是一个重要的任务，有许多算法为它设计，并有许多应用领域。STPGA包含一种特殊的遗传算法，该算法补充了禁忌记忆属性（跟踪先前尝试的解决方案及其多次迭代的适应度），并对解决方案编码的适应度进行回归，用于形成理想的估计解决方案（前瞻性），以搜索通用最优子集选择问题的解决方案。我已经初步开发了用于选择基因组预测或关联问题的训练群体的特定问题的程序，因此我讨论了最优实验设计背后的理论，以解释STPGA中的默认优化标准，并说明程序在这方面的用途。尽管如此，我还是选择了一些其他的应用领域：基于核比对的监督和非监督变量选择，有设计标准的监督变量选择，回归的有影响力的观察识别，解决混合整数二次优化问题，平衡育种群体中的增益和近亲繁殖。其中一些说明涉及新的统计方法。
2017-02-26 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
Using distance covariance for improved variable selection with applications to genetic risk models
在许多科学领域中，变量选择对于解决高维问题越来越重要。在本文中，我们证明了距离协方差的属性，它被纳入一个新的功能筛选过程中使用的距离相关。该方法没有分布假设的变量，不需要规范的回归模型，因此是特别有吸引力的变量选择给定的候选属性的数量巨大，而没有太多的信息与响应的真实模型。该方法被应用到两个遗传风险问题，其中问题包括通过交叉验证变量选择的不确定性，分组的难以分类的情况下，拒绝选项的应用进行了讨论。
2014-09-02 stat.ME
A Bayesian Spatial Model for Imaging Genetics
我们开发了一个贝叶斯双变量空间模型，用于多变量回归分析，适用于研究遗传变异对大脑结构的影响。我们的模型是由阿尔茨海默病神经影像学倡议（ADNI）的成像遗传学研究的动机，其目的是检查体积和皮质厚度值的图像之间的关联，总结了通过磁共振成像（MRI）测量的大脑结构和一组486个SNP从33阿尔茨海默病（AD）候选基因从632名受试者。一个双变量的空间过程模型的开发，以适应通常看到的结构脑成像数据的相关结构。首先，我们允许从相邻矩阵中获得的图像表型中的图形结构上的空间相关性，用于在大脑的同一半球上测量。第二，我们允许从大脑的不同半球（左/右）获得的相同测量值之间的相关性。我们开发了一个平均场变分贝叶斯算法和一个吉布斯抽样算法来拟合模型。我们还结合贝叶斯错误发现率（FDR）程序来选择SNP。我们在R包bgsmtr的新版本中实现了该方法。我们表明，新的空间模型表现出优越的性能在我们的应用程序中的标准模型。本文准备中使用的数据来自阿尔茨海默病神经影像学倡议（ADNI）数据库（adni.loni.usc.edu）。
2020-05-24 stat.ME
Bayesian Inference of Reproduction Number from Epidemiological and Genetic Data Using Particle MCMC
Nuffield Department of Medicine, University of Oxford（牛津大学纳菲尔德医学系）；School of Mathematics, Statistics and Physics, Newcastle University（纽卡斯尔大学数学、统计与物理学院）；Department of Statistics, University of Warwick（华威大学统计学系）；School of Life Sciences, University of Warwick（华威大学生命科学学院）；The Zeeman Institute for Systems Biology and Infectious Disease Epidemiology Research, University of Warwick（华威大学泽曼系统与传染病流行病学研究学院）
本文提出利用粒子MCMC方法结合流行病学和遗传数据推断时间变化的复数数，并在真实数据集上进行了验证。
2025-02-26 q-bio.GN q-bio.PE stat.AP
Multivariate Bayesian variable selection with application to multi-trait genetic fine mapping
针对多个相关且异质响应的变量选择问题，提出一种结合分组结构、多层次选择和先验生物知识的多元贝叶斯方法，并用于多性状遗传精细定位。
2024-03-01 stat.ME
Gene-Environment Interaction: A Variable Selection Perspective
基因-环境相互作用对阐明复杂疾病的遗传基础具有重要意义，而不仅仅是多个遗传因素及其相互作用（或上位性）的联合作用。过去，G $\times$ E相互作用主要在遗传关联研究的框架内进行。由于环境影响的复杂形式和包括基因表达和SNP在内的大量遗传因素的存在，G $\times$ E相互作用的高维性促使了最近开发用于剖析G $\times$ E相互作用的惩罚变量选择方法，这在大多数已发表的遗传相互作用研究综述中被忽视。在这篇文章中，我们首先调查现有的基因-环境和基因-基因相互作用的概述。然后，在简要介绍变量选择方法之后，我们分别回顾了各种概念模型下的边际范式和联合范式中的惩罚和相关变量选择方法。讨论的优势和局限性，以及为G $\times$ E研究量身定制的变量选择方法的计算方面也已提供。
2020-03-05 stat.AP stat.ME
A novel spectral method for inferring general diploid selection from time series genetic data
从实验进化研究和古老的DNA样本中获得的时间序列遗传变异数据的增加创造了新的机会，以确定在选择压力下的基因组区域，并估计其相关的适应性参数。然而，这是一个具有挑战性的问题，计算非中性模型的人口等位基因频率动态的可能性，给定的时间DNA数据。在这里，我们开发了一种新的频谱算法，分析和有效地整合在所有可能的频率轨迹之间的连续时间点。这一进步规避了现有方法的局限性，现有方法在数值上近似必要的积分时需要微调群体等位基因频率空间的离散化。此外，我们的方法是灵活的，足以处理一般的二倍体模型的选择，杂合子和纯合子的健身参数可以采取任何值，而以前的方法只集中在少数限制模型的选择。我们证明了我们的方法模拟数据的实用性，并将其应用于分析与马的毛色相关的遗传位点的古代DNA数据。与以前的研究相比，我们的探索的完整的健身参数空间显示，一个杂合子的优势形式的平衡选择可能已经对这些位点的作用。
2015-01-26 math.FA q-bio.PE stat.AP
Genomic Data Analysis using a Two Stage Expectation Propagation Algorithm for Analysis of Sparse Bayesian High-Dimensional Instrumental Variables Regression
基因表达数据和遗传变异的同时分析是高度感兴趣的，特别是当基因表达和遗传变异的数量都大于样本量时。因果基因和有效SNP两者的关联使得使用这种遗传数据集的稀疏建模非常重要。高维稀疏工具变量模型就是其中一种有用的关联模型，它可以同时描述基因表达和具有复杂性状的遗传变异之间的关系。从贝叶斯的角度来看，稀疏性可以使用稀疏性强制先验，如尖峰和板先验。提出了一种改进的两阶段期望传播（EP）算法，并研究了在高维稀疏工具变量模型中的近似推理。该方法采用经典的两阶段最小二乘法，与贝叶斯上下文一起使用。仿真研究进行检查的方法的性能。所提出的方法被应用于小鼠肥胖数据的分析。
2021-10-06 stat.ME
Mendelian randomization with fine-mapped genetic data: choosing from large numbers of correlated instrumental variables
孟德尔随机化使用遗传变异来对风险因素对结果的影响进行因果推断。有了精细映射的遗传数据，在单个基因区域中可能有数百个遗传变异，其中任何一个都可以用来评估这种因果关系。然而，在分析中使用太多的遗传变异可能会导致虚假的估计和夸大的1型错误率。但是，如果只使用少数遗传变异，那么大多数数据都会被忽略，估计值对变异的特定选择高度敏感。我们提出了一种方法的基础上总结的数据（遗传关联和相关性估计），使用主成分分析，形成工具。这种方法具有理想的理论特性：它考虑了数据的整体性，并且不会受到数值不稳定性的影响。它在模拟研究中也具有良好的特性：它对分析中包含的遗传变异或遗传相关矩阵的变化并不特别敏感，并且它不会大大夸大1型错误率。总的来说，该方法给出的估计值不如变量选择方法（例如使用条件分析或修剪方法来选择变体）精确，但对变量选择步骤中看似任意的选择更稳健。方法说明了一个例子，使用遗传协会与睾酮的320个遗传变异，以评估性别歧视相关的途径对冠状动脉疾病风险的影响，其中变量选择方法给出不一致的推论。
2017-07-07 stat.ME
Hierarchical selection of genetic and gene by environment interaction effects in high-dimensional mixed models
本文提出基于正则化惩罚拟似然估计的统一方法，在高维混合模型中实现基因-环境交互效应的分层选择，兼顾群体结构与共享环境暴露，模拟和真实数据验证其控制假阳性且预测性能最佳。
2023-12-20 stat.ME
