Human genetic admixture through the lens of population genomics
在过去的50年里，遗传学家在理解我们物种的进化历史是如何产生人类遗传多样性〈动〉性<动>的当前模式方面取得了很大的进步，Lewontin在他1972年的论文《人类多样性的表现》中对此进行了经典总结。在群体遗传学和统计遗传学中需要特别关注的一个进化过程是混合：两个或多个先前分离的源群体之间的基因流动，形成一个新的混合群体。混合物的过程中引入了独特的遗传变异模式内和之间的人口，这反过来又影响人口统计学的历史，识别遗传目标的选择，和预测的表型。在这篇综述中，我们强调了最近的研究和方法的进展，利用基因组签名的混合物，以获得深入了解人类历史，自然选择和复杂的性状结构。我们还概述了混合群体遗传学的一些挑战，包括应用的方法设计的单祖先人口的混合人口的研究的局限性。
2022-02-11 q-bio.PE
Gene-history correlation and population structure
人类基因组中基因历史的相关性决定了遗传变异的模式（单倍型结构），对于理解常见疾病中的遗传因素至关重要。我们推导出封闭的分析表达式的基因历史的相关性，在已建立的人口模型的遗传进化，并显示如何扩展分析更现实的（但更复杂的）模型的人口结构。我们确定了两个贡献的相关性基因的历史在不同的人群：连锁不平衡，在样本中的个人的人口统计学史的差异。这两个因素有助于在不同的长度尺度的相关性：前者在小尺度，后者在大尺度。我们发现，最近的混合事件在不同的人群限制了相关性的范围，并比较我们的研究结果在人类基因组中的基因历史的相关性的实证结果。
2004-09-28 q-bio.GN q-bio.PE
Coalescence 2.0: a multiple branching of recent theoretical developments and their applications
群体遗传学理论为基因组学分析奠定了基础，包括最近基因组扫描的爆发，用于许多原核生物、动物和植物物种中过去人口统计事件的选择和统计推断。在自然选择下识别SNP和支持物种适应依赖于解开随机过程（突变，漂移，迁移）的选择对核苷酸变异性的各自贡献。大多数理论和统计检验都是使用基于Wright-Fisher总体模型的Kingman溯祖理论开发的。然而，这些理论模型依赖于生物和生活史的假设，这可能会违反许多原核生物，真菌，动物或植物物种。本文综述了多重合并合并模型（Λ-合并模型、β-合并模型、Bolthausen-Snitzman模型、β-合并模型）的理论进展。我们明确了这些新模型如何考虑到各种普遍的生态和生物学特征，生活史〈动〉<动>特征或生活周期〈动〉<动>，这些特征在以前的理论中没有考虑到，例如1）海洋物种典型的后代生产的偏斜，2）快速适应的微寄生虫（病毒、细菌和真菌）在流行病期间种群规模变化很大，（3）真菌和细菌交替的有性和无性循环的独特生活周期〈动〉;（4）空间结构种群的高繁殖-繁殖率。最后，我们讨论了多个合并模型的相关性，在这些物种的选择下，非常大的样本量的人口基因组学的SNP检测，并主张潜在地检查以前的群体遗传学研究的结论。
2014-01-21 q-bio.PE
Inference of Population History using Coalescent HMMs: Review and Outlook
研究不同的人类种群是如何相关的是历史和人类学的兴趣，除了提供一个现实的空模型来测试自然选择或疾病协会的签名。此外，了解其他物种的人口统计历史在保护遗传学中发挥着越来越重要的作用。已经开发了许多统计方法来使用全基因组序列数据推断人口统计学历史，最近的进展集中在允许更灵活的建模选择，扩展到更大的数据集，并增加统计能力。在这里，我们回顾合并隐马尔可夫模型，一类强大的人口遗传推理方法，可以有效地利用连锁不平衡信息。我们强调最近的进展，为从业者提供建议，指出潜在的陷阱，并提出未来可能的研究方向。
2018-07-08 q-bio.PE
Prediction of the human life expectancy
我们已经模拟人口的人口变化，使用Penna微观模型，基于简单的蒙特卡罗方法。模拟结果表明，在几代人的时间里，种群遗传库的变化可以忽略不计，而改进补偿遗传缺陷或遗传决定的许多疾病倾向的方法，会极大地影响生物体的平均寿命。模拟人口的年龄分布和死亡率与不同国家的实际人口数据非常吻合。根据实际人口结构与模拟结果的比较，可以预测未来人口年龄结构的变化。
2003-05-13 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
On the importance of being structured: instantaneous coalescence rates and a re-evaluation of human evolution
大多数物种的结构和影响的过程，增加或减少种群之间的基因流。然而，大多数群体遗传推断方法忽略了群体结构，并在假设物种表现为泛混居单位的情况下重建了以群体大小变化为特征的历史。这是潜在的问题，因为人口结构可能产生人口规模变化的虚假信号。此外，当人口推断假设的模型被错误指定时，基因组数据可能会增加误导性（如果不是无意义的话）参数的精度。因此，在模型不确定性（泛混合\textit{versus}结构）的背景下，基因组数据可能不一定导致改进的统计推断。我们考虑两个单倍体基因组和发展的理论，解释了为什么任何人口模型（有或没有人口规模的变化）将必然被解释为一系列的人口规模的变化，通过推理方法忽略结构。我们引入了一个新的参数，IICR（逆瞬时聚结率），并表明，它是相当于人口规模只有在panmictic模型，大多是误导结构化模型。我们认为，这个普遍的问题影响所有的群体遗传学方法忽略了人口结构。我们以PSMC方法为例，并表明它推断人口规模的变化，从来没有发生。我们将我们的方法应用于人类基因组数据，发现更新世开始时基因流减少，整个中更新世主要增加，以及现代人类出现之前的突然断开。
2015-11-09 q-bio.PE stat.AP
Genetic diversity in introduced populations with Allee effect
一种强烈影响小引进种群的人口统计学，从而潜在地影响它们的遗传多样性<动>的现象是Allee效应，即小种群规模时种群增长率的降低。我们采取随机建模的方法来调查人口的遗传多样性<动>水平，成功地克服了强大的人口Allee效应，在这种情况下，人口小于一定的临界规模预计将下降。我们的研究结果表明，与没有Allee效应的成功群体相比，成功的Allee效应群体倾向于1）来自较大的创始人群体规模，因此具有较高的初始遗传变异量，2）在小群体规模下花费较少的世代，其中遗传漂变特别强，3）在临界群体规模周围花费更多的时间，因此在那里经历更多的漂移。总之，Allee效应可以增加或减少遗传多样性<动>，这取决于平均建立者种群规模。在多个引进事件的情况下，有一个额外的增加多样性，因为阿莱效应种群往往来自于比其他种群更多的引进事件。最后，我们表明，从足够多的人口的遗传数据，我们可以统计推断的临界人口规模。
2013-11-22 q-bio.PE
Can one hear the shape of a population history?
从现代遗传数据重建过去的种群规模是群体遗传学的主要目标。最近的实证研究推断人口规模的历史使用基于合并的模型适用于少数个人。在这里，我们提供了严格的界限上的确切的聚结时间的数据需要恢复人口规模的历史，一个单一的，panmictic人口在一定程度上的准确性。在实践中，聚结时间估计序列数据，所以我们的下限应采取相当保守。
2014-09-29 math.ST q-bio.PE stat.TH
Selection Against Demographic Stochasticity in Age-Structured Populations
研究表明，繁殖力方差的差异可以影响种群中基因型的入侵概率，即后代数量方差较低的基因型在有限种群中可能受到青睐，即使它的平均适合度比竞争者略低。在本文中，Gillespie的结果被扩展到人口遗传系统的明确的年龄结构，在人口统计方差（增长率的方差）的工作中计算的Engen和同事被用来作为一个推广的“后代数量的方差”来预测之间的相互作用的确定性和随机的力量驱动的等位基因频率的变化。通过计算方差的生活史〈动〉<动>参数，它表明，选择对方差的增长率将有利于基因型具有较低的随机性，年龄特异性的生存和生育率。一个扩散近似的选择和漂移的两种基因型与不同的生活史〈动〉<动>矩阵（因此，不同的增长率和人口统计学方差）的人口推导和显示是一致的与个人为基础的模拟。有人还认为，对于有限的人口，扰动分析的增长率和人口方差可能是必要的，以确定“健身”（广义）的生活史<动>参数的变化的敏感性。
2007-05-17 q-bio.PE
When do factors promoting balanced selection also promote population persistence? A demographic perspective on Gillespie's SAS-CFF model
经典随机人口学预测，环境随机性降低人口增长率，从而增加灭绝风险。与此相反，SAS-CFF模型表明，环境随机性可以促进遗传多样性〈动〉性<动>。扩展SAS-CFF占人口统计，我研究环境随机性的同时影响遗传多样性〈动〉性<动>和人口的持久性。与Gillespie的分析相一致，如果对数适应度函数是凹的，并且等位基因对环境的反应不是完全相关的，则稀有等位基因的人均增长率是正的，并且遗传多样性〈动〉性<动>在随机持久性意义上保持不变，即等位基因频率几乎肯定地和概率地倾向于远离零。或者，如果对数适应度函数是凸的，那么稀有等位基因的人均增长率是负的，并且等位基因以概率1渐近固定。如果人口的低密度，人均增长率是正的，那么人口在随机持久性意义上持续存在，否则它以概率1渐近灭绝。与稀有等位基因的人均增长率相反，人口的人均增长率是对数适应度函数的倒数的递减函数。当对数适应度函数为凹函数时，等位基因多样性增加了种群的人均增长率，而减少了稀有等位基因的人均增长率;环境随机性增加了稀有等位基因的人均增长率，但减少了种群的人均增长率。总的来说，这些结果（一）突出了如何促进人口持久性的机制可能与促进遗传多样性〈动〉性<动>的机制不一致，和（二）提供条件下，人口持久性依赖于现有的常设遗传变异。
2019-07-24 math.DS math.PR q-bio.PE
Perennial life-histories and demographic advantages may play contradictory roles in the evolution of plant mating systems
在预测自花受精种群中反复出现的有害突变的命运和后果时，大多数模型都假设种群具有离散的非重叠世代。这使得它们在考虑具有重叠世代的多年生物种以及交配独立于年龄组发生时在生物学上无关。以前的模型研究多年生生活史〈动〉<动>的遗传特性的人口中存在的自花受精的影响，这样做考虑年龄相关的选择，并发现，与经验观察，多年生种群应表现出较低水平的近交衰退。在这里，我们提出了一个简单的确定性模型在连续时间选择在不同的健身性状和反馈之间的人口健身和大小。我们发现，一个常年的生活史可以导致高水平的近亲繁殖抑郁症，尽管近亲繁殖，由于杂合个体在成年阶段的频率较高。我们还提出，可能有人口优势的自我受精是独立的生殖成功。
2016-04-21 q-bio.PE
Branching structure of genealogies in spatially growing populations and its implications for population genetics inference
空间模型的增长是有限的边缘的扩张已有助于了解种群动力学和克隆大小分布在不断增长的细胞群体，如微生物菌落和无血管肿瘤。一个完整的表征空间增长所产生的聚结过程仍然缺乏，限制了我们的能力，适用于经典的群体遗传学推断空间增长的人口。在这里，我们开始填补这一空白，通过研究二维伊甸园模型产生的细胞谱系的统计特性，利用它们与定向聚合物的物理类比。我们的分析提供了可以通过测序容易地评估的群体测量的定量估计，例如分离位点的平均数量和群体子样本的克隆大小分布。我们的研究结果不仅揭示了生长过程中产生的谱系的显着特征，而且还突出了新的属性，如果不适当地应用非空间模型，这些属性可能被误解为选择的迹象。
2022-04-12 q-bio.PE
Inferring the joint demographic history of multiple populations from multidimensional SNP frequency data
根据遗传数据建立的人口模型在阐明史前事件和作为基因组扫描选择的空模型方面发挥着重要作用。我们介绍了一种推理方法的基础上的联合频谱的遗传变异的群体内和之间。对于候选模型，我们数值计算的预期频谱使用扩散近似的一个位点的两个等位基因赖特-费舍尔过程，涉及到三个同时人口。我们的方法是一个复合似然方案，因为中性位点之间的联系改变了方差，但不是频谱的期望。因此，我们使用包含链接的引导程序来估计参数的不确定性和假设检验的显著性值。我们的方法也可以结合选择在单一的网站，预测共同分布的选择等位基因的人口经历了一系列的进化力量，包括扩张，收缩，迁移，和混合。作为应用程序，我们模拟人类的扩张出非洲和新大陆的定居点，使用5 Mb的非编码DNA重新测序的68个人从4个人口（YRI，CHB，CEU，和MXL）的环境基因组计划。我们还结合我们的人口模型与先前估计的分布之间的选择性影响新出现的氨基酸突变，准确地预测频谱的非同义变异在三个大陆人口（YRI，CHB，CEU）。
2009-09-04 q-bio.GN q-bio.PE
Inference with selection, varying population size and evolving population structure: Application of ABC to a forward-backward coalescent process with interactions
遗传数据通常用于推断人口统计历史和变化或检测选择中的基因。推理方法通常基于做出各种强有力假设的模型：人口统计学和种群结构假设为\textit{a priori}已知，种群遗传组成的进化不影响人口统计学和种群结构，并且遗传菌株之间和内部不存在选择或相互作用。本文提出了一个具有竞争作用和无性生殖的随机生灭模型。我们开发了一个生态，人口和遗传参数的推理程序。我们首先展示了遗传多样性〈动〉性<动>和系谱是如何与出生率和死亡率相关的，以及个体如何在品系内和品系之间竞争。{This引导我们提出一个原始的遗传模型，具有特征结构和相互作用，允许多个合并。其次，我们开发了一个近似贝叶斯计算框架来使用我们的模型分析遗传数据。我们应用我们的程序从玩具模型的模拟数据，并通过分析从中亚人群中采样的Y染色体上的微卫星的遗传多样性〈动〉<动>的真实数据，以测试是否不同的社会组织表现出显着不同的生育能力。
2020-07-25 math.PR q-bio.PE stat.AP
Predicting patterns of long-term adaptation and extinction with population genetics
群体遗传学努力为灭绝建模;标准模型跟踪基因型的相对而非绝对适合度，而例外情况只描述了从即将到来的厄运到进化拯救的短期过渡。但灭绝可能不仅是由于未能适应灾难，也是由于未能适应积压的环境挑战。我们将长期进化建模为一系列小挑战，其中适应性较强的种群达到更高的种群规模。人口的长期适应动态很好地近似一个简单的随机马尔可夫链模型。当某些基因型的适应速度超过环境恶化的速度时，就会出现长期持续性。长期持续时间与典型的化石种〈动〉<动>持续时间几百万年一致。就在灭绝之前，适应度迅速下降，看起来好像一场灾难破坏了一个稳定建立的种群，尽管渐进的进化过程是负责任的。新的种群会经历一个建立阶段，尽管在人口统计学上是可行的，但它们的灭绝风险会升高。如果种群存活足够长的时间，灭绝的风险会随着时间的推移而变得恒定。
2016-08-29 q-bio.PE
Spontaneous genetic clustering in populations of competing organisms
我们介绍并分析了一个基于个体的进化模型，在这个模型中，一群遗传多样性的生物相互竞争有限的资源。通过理论分析和随机模拟，我们表明，该模型表现出模式形成的不稳定性，这是高度放大的人口噪声的影响，导致自发形成的基因型集群。这一机制支持了随机性在物种的形成和凝聚中起核心作用的论点。
2012-11-01 cond-mat.stat-mech physics.bio-ph q-bio.PE
Sparse moments of univariate step functions and allele frequency spectra
研究了区间$[0,1]$上分段常数密度函数的单变量矩问题及其对群体遗传学中一个推论问题的影响。我们表明，关闭，任何收集的$n$时刻是通过一个阶梯函数，最多$n-1$断点，这个界是紧的。我们用这一点来表明，在$n$第聚结流形在人口遗传学中的任何一点，可以达到一个分段恒定的人口历史与最多$n-2$的变化。这两个时刻锥和合并的流形投影谱面体，我们描述的问题，找到一个最近的点，他们作为一个半定的计划。
2020-12-28 math.AG math.FA math.OC
Population genetics of identity by descent
高通量基因分型和测序技术的最新改进已经提供了来自数十万个体的DNA信息的大规模全基因组数据集的收集。反过来，这些数据集提供了前所未有的机会来重建人类种群的历史并检测基因型-表型关联。最近开发的计算方法可以识别在样本中相同的长距离染色体片段，并且这些片段是从过去生活了几十到几百代的共同祖先传播的。这些片段揭示了携带个体通常不知道的家谱关系。在这项工作中，我们证明，这种相同的血统（IBD）的部分是信息的一些相关的群体遗传学功能：他们能够推断过去的人口规模波动，迁移事件的细节，他们携带的基因组签名的自然选择。我们推导出一个数学模型，基于溯祖理论，允许在据称无关的个人之间的IBD共享的定量描述，并开发推理程序重建最近的人口统计事件，经典的方法是统计不足。我们分析了几个当代人群中的IBD共享，包括犹太散居的代表性社区，肯尼亚马赛样本和来自荷兰几个省的个人，在所有情况下，从近代历史中检索细规模人口统计学事件的证据。最后，我们扩展了所提出的模型来描述那些在IBD共享的区段，窝藏突变事件的网站的分布，显示这些可能是如何用于推断人类和其他物种的突变率。
2014-03-19 q-bio.PE q-bio.QM
A population genetic interpretation of GWAS findings for human quantitative traits
人类的GWAS揭示了生物医学和拟人化特征的遗传结构，即，导致性状遗传变异的变异的频率和效应大小。为了解释这些发现，我们需要了解基本的群体遗传学过程，特别是突变、自然选择和遗传漂变是如何形成遗传结构的。由于许多数量性状受到稳定选择和影响一个性状的遗传变异往往会影响许多其他性状，我们模拟的遗传结构的一个焦点性状下稳定选择在多维性状空间。我们解决了模型的表型分布和等位基因的动态稳定状态，并获得强大的，封闭形式的解决方案的遗传结构的汇总统计。我们的研究结果提供了一个简单的解释缺失的遗传力和为什么它不同的性状。他们还预测，GWAS中确定的基因座贡献的方差分布可以很好地近似于一个简单的函数形式，该函数形式取决于一个参数：影响性状的强选择位点对遗传方差的预期贡献。我们根据GWAS对身高和BMI的结果测试了这一预测，发现它很好地拟合了数据，使我们能够推断这些性状的多效性程度和突变靶大小。我们的研究结果有助于解释为什么身高的GWAS比BMI的相似大小的GWAS解释更多的遗传方差，并预测随着研究样本量的增加，解释的遗传力增加。考虑到欧洲人群的人口统计学历史，在这些GWAS中进行，我们进一步发现，他们确定的大多数关联可能涉及在非洲瓶颈期间在选择系数约为$s=10^{-3}$的位点出现的突变。
2017-12-07 q-bio.PE
Population Genetics of Rare Variants and Complex Diseases
从高通量基因组测序技术获得的遗传变异的噪声信号中识别复杂性状的驱动因素是当今人类遗传学家面临的核心挑战。我们假设复杂疾病中涉及的变异可能表现出非中性的进化特征。因此，揭示所有变体的进化历史对于复杂疾病研究具有内在的意义。然而，这样做需要同时阐明自然选择的目标和特定人群的人口历史。在这里，我们描述了自然选择在复杂疾病类别中的作用，并使用群体遗传模拟来评估大样本中遗传变异的预期模式。我们专注于经历了历史瓶颈，然后爆炸性增长的人口（与大多数人口一致），并描述了进化有害突变和中性突变之间的差异。与几种复杂疾病类别相关的基因比非疾病基因表现出更强的纯化选择特征。此外，通过复杂性状的全基因组关联研究鉴定的基因座也表现出与通过纯化选择反复靶向的区域一致的特征。通过模拟，我们表明，人口瓶颈和快速增长使有害的罕见变异能够像中性变异一样以低频率持续存在，但低频率和常见变异往往比中性变异年轻得多。这导致了很大比例的现代罕见等位基因对功能具有有害影响，并且可能导致疾病易感性。
2013-02-12 q-bio.PE
Rare events in population genetics: Stochastic tunneling in a two-locus model with recombination
我们研究了两个基因座基因型空间中的种群进化，其中两个单突变的负面影响在高适应度的双突变体中得到过度补偿。我们讨论了如何有限的人口规模，$N$，性重组率$r$的相互作用影响逃逸时间$t_\mathrm{esc}$的双突变。对于小群体，人口统计学噪声产生$t_\mathrm{esc}$的巨大波动。平均逃逸时间随$r$的变化呈非单调变化，当超过临界值$r^\ast$时，平均逃逸时间随$\ln t_{\mathrm{esc}} \sim N(r - r^\ast)^{3/2}$呈指数增长。
2011-02-22 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Growth, competition and cooperation in spatial population genetics
我们研究了一个基于个体的模型，描述了两个不同等位基因之间的空间竞争。虽然该模型在精神上类似于经典的空间群体遗传学模型，如垫脚石模型，但在这里，空间是连续的，竞争个体的总密度由于人口统计随机性而波动。通过分析和数值模拟，我们研究了固定概率，固定时间和杂合性的行为，在一个中立的设置和两个物种可以竞争或合作的情况下。最后的例子中，个人被运送的流体流动，我们认为，这种模式是一个自然的选择来描述海洋环境中的竞争。
2012-12-18 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Connecting the Dots: Range Expansions across Landscapes with Quenched Noise
研究利用多物种Eden模型探讨种群扩张中内在人口统计噪声与外在环境异质性（淬火噪声）的相互作用，发现强异质性下进化动力学由穿越环境的最快路径主导，且其谱系合并统计与均匀景观中仅由人口统计噪声产生的统计高度相似，为推断过去种群动力学提出新挑战。
2024-06-25 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Population genetics models of local ancestry
迁徙在形成人类群体的遗传多样性〈动〉性<动>方面发挥了重要作用。因此，理解基因组数据需要对历史基因流进行仔细建模。在这里，我们认为相对较新的人口结构和基因流的影响，并解释基因组的个人，有祖先来自多个来源的人口作为镶嵌的片段起源于每个人口。我们提出了一般的和易于处理的模型来描述这些模式的地方祖先和它们的影响遗传多样性〈动〉性<动>的演变。我们专注于连续祖先道的长度分布，以及个体间总祖先比例的方差。所提出的模型提供了改进的协议与赖特-费舍尔模拟数据相比，国家的最先进的模型，并可用于推断基因流模型中的各种人口参数。考虑HapMap非洲裔美国人（ASW）的数据，我们发现，一个模型与两个不同的阶段的“欧洲”基因流显着提高了建模的道长度和祖先的方差。
2012-04-25 q-bio.GN q-bio.PE
Chloroplast microsatellites reveal colonization and metapopulation dynamics in the Canary Island pine
叶绿体微卫星已成为植物群体遗传学研究中越来越受欢迎的标记，但很少有人关注它们在人口统计推断方面的潜力。在这项工作中，利用叶绿体微卫星研究群体扩展进行了探索。首先，我们研究了失配分布分析和F（S）检验的功效，并结合不同人口情景的模拟。然后，我们将这些方法应用于经验数据获得的加那利群岛松（Pinus canariensis）。模拟结果表明，叶绿体微卫星对种群的突然增长十分敏感。F（S）检验的功效和人口统计学参数估计的准确性（如扩展时间）与数据内的同质性水平成比例降低。加那利群岛的松树叶绿体微卫星数据的分析表明，人口扩张，几乎所有的样本地点。岛屿一级的人口扩张可以用松树在群岛上的殖民化来解释，而岛屿内不同地点不同年龄的人口扩张则可能是地方性迁移和岛屿化动态的结果。来自P. canariensis的寄生虫象鼻虫Brachyderes rugatus的可比线粒体DNA序列数据支持这种情况，表明火山活动在加那利群岛松林群落的演变中发挥了关键作用。
2008-12-17 q-bio.PE
Demographic feedbacks can hamper the spatial spread of a gene drive
本文研究了一个反应扩散系统，该系统模拟了基因驱动（一种等位基因偏向遗传，增加其自身向后代的传递）在种群中的固定和入侵。在我们的模型中，基因驱动对携带它的个体的适应性有负面影响，因此容易降低空间局部种群的总承载力。这往往会产生一个相反的人口平流，基因驱动必须克服，以入侵。而以前的反应-扩散模型忽略了这方面，在这里，我们专注于它，并试图预测的行波速度的符号。这是一个分析上的挑战，只有部分结果是触手可及的，我们完成了我们的理论分析数值模拟。我们的研究结果表明，考虑到种群动态和种群遗传学之间的相互作用实际上可能是至关重要的，因为它可以有效地扭转入侵的方向，并导致失败。我们的研究结果可以扩展到其他生物系统，例如由沃尔巴克氏体引起的细胞质不相容性的传播。
2021-09-30 math.AP q-bio.PE
The coalescent in finite populations with arbitrary, fixed structure
本文为具有任意固定空间、年龄、性别和类别结构的有限种群建立了基于映射序列的溯祖过程，并分析了溯祖时间、分支长度、突变及同源相同与状态相同概率，发现二倍体种群中遗传差异度量按性别比例缩放为4r(1-r)。
2024-06-28 math.PR q-bio.PE
Non-stationary patterns of isolation-by-distance: inferring measures of local genetic differentiation with Bayesian kriging
当人口分化随着地理距离的增加而增加时，就会出现距离隔离模式。距离隔离模式通常是由局部空间扩散引起的，这解释了为什么种群间等位基因频率的差异随着距离的增加而积累。然而，人口参数的空间变化，如迁移率或人口密度可以产生非固定模式的隔离距离的遗传分化积累的速度在不同的空间。为了表征非平稳模式的隔离距离，我们推断局部遗传分化的基础上贝叶斯克里金。样本群体的局部遗传分化是指样本群体与虚拟邻近群体之间的平均遗传分化。为了避免预先定义种群，该方法也可以应用于个体规模，使其与景观遗传学相关。局部遗传分化的推断依赖于群体或个体之间的成对相似性或不相似性矩阵，例如群体对之间的FST矩阵。模拟研究表明，本地遗传分化的地图可以揭示基因流的障碍，但也有其他模式，如跨栖息地的基因流的连续变化。该方法的潜力说明了2个数据集：全基因组SNP数据的人类瑞典人口和AFLP标记的高山植物物种。实现该方法的软件LocalDiff可在http://membres-timc.imag.fr/Michael.Blum/LocalDiff.html上获得
2014-01-07 q-bio.PE stat.AP
High burden of private mutations due to explosive human population growth and purifying selection
最近的研究表明，人类人口经历了复杂的人口统计学历史，包括最近的人口快速增长时期，导致当今人类罕见遗传变异的比例过高。这种过度可能会影响每个个体的私人突变负担，这里定义为每个新测序个体中与另一个大样本测序个体相比新的杂合变异的比例。我们计算了不同人口统计模型预测的私人突变的负担，并与基于NHLBI外显子组测序项目数据和中性区域（NR）数据集数据的经验估计进行了比较。我们观察到一个显着的私人突变的比例在经验数据相比，没有最近的人口增长时代的人口统计历史模型。将最近的经济增长纳入模型，可以大大改善与经验观察的拟合。这种现象在样本量较大时更为明显。通过纯化选择，私人突变的比例额外增加，这差异性地影响不同功能注释的突变。这些结果对复杂人类疾病的基于测序的关联研究的设计和分析具有重要意义，因为它们涉及私人和非常罕见的变异。
2014-03-22 q-bio.PE
Population genomics on the fly: recent advances in Drosophila
黑腹果蝇是一种起源于非洲的小型双翅目昆虫，是研究得最好的模式生物之一。该系统的早期工作独特地阐明了遗传学的基本原理，并产生了一系列通用的遗传工具，可以揭示基因型和表型之间的机械联系。此外，由于果蝇在世界范围内分布在不同的栖息地，其中等的基因组大小，果蝇已被证明是非常强大的群体遗传学推断，是第一个基因组完全测序的真核生物之一。在本书的章节中，我们提供了果蝇研究的简要历史概述，然后集中在基因组时代的最新进展。在描述了不同类型和来源的基因组数据后，我们讨论了中性进化的机制，包括果蝇的人口统计学历史以及重组和有偏见的基因转换的影响。然后，我们回顾了在检测全基因组选择信号方面的最新进展，例如软选择性扫描和硬选择性扫描。我们进一步提供了一个简单的介绍背景选择，选择非编码DNA和密码子的使用，并专注于结构变异，如转座因子和染色体倒位，在适应过程中的作用。最后，我们讨论了基因组数据如何有助于解剖中性和适应性的进化机制，形状的遗传和表型变异的自然种群沿环境梯度。总之，这本书的章节作为一个起点果蝇种群基因组学，并提供了一个系统的介绍和概述的数据来源，重要的人口遗传学概念和最新进展的领域。
2018-10-11 q-bio.PE
Path integral calculation for emergence of rapid evolution from demographic stochasticity
本研究针对种群快速遗传变异改变生态动态的现象，构建含低营养价值亚种群的个体随机模型，通过主方程与相干态路径积分方法，证明人口统计波动加克隆突变即可产生进化和隐秘准周期。
2014-11-27 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Phase-type distributions in population genetics
DNA序列进化的概率模型已经建立，并为理解来自一个或多个种群的个体样本之间的遗传变异提供了丰富的框架。我们表明，无论是经典的和最近的聚结模型（有或没有重组）可以描述在所谓的相型理论，其中复杂和繁琐的计算是规避使用矩阵。相型理论的应用包括通过适当地建立状态空间并计算相应的强度和奖励矩阵来将随机模型描述为马尔可夫模型。感兴趣的公式，然后表示在这些上述矩阵。我们说明了这几个例子计算的平均值，方差，甚至更高阶的时刻的网站频谱在多个合并模型，并通过分析的平均值和方差的分离位点的数量为多个样品中的两个位点的祖先重组图。我们相信，相型理论作为分析群体遗传学中概率模型的工具具有很大的潜力。紧凑的矩阵符号是有用的澄清目前的模型，特别是他们的正式操作（计算），但也为进一步的发展或扩展。
2018-06-04 q-bio.PE q-bio.QM stat.CO
Correlation of coalescence times in a diploid Wright-Fisher model with recombination and selfing
基于二倍体 Wright-Fisher 模型，研究重组与自交对两连锁基因座合并时间相关性的综合影响，推导出四种缩放情况下的显式渐近公式，并揭示了自交导致 Tajima 估计量方差保持正值的机制。
2023-10-19 math.PR q-bio.PE stat.AP
Demographic inference of pathogen-infected populations from partially observed transmission forests
London School of Hygiene and Tropical Medicine（伦敦卫生与热带医学院）
本研究利用部分观测传播森林中孤立个体的信息，通过闭式概率模型推断病原体感染群体的人口统计学参数，并应用于功效计算、采样假设检验及人口推断。
2026-09-22 q-bio.PE
PesTwin: A modular agent-based framework for pest and vector population control
University of Trento（特伦托大学）；Biocentis S.r.l.（Biocentis有限公司）
针对基因控制技术建模工具滞后问题，提出PesTwin框架，可跨物种等模拟基因控制技术，捕捉多种因素。经与实验室数据验证后可扩展到田间场景，能在基因控制系统实际应用前进行模拟测试，助力相关决策，缩短研发到应用路径。
2026-07-13 q-bio.PE
Understanding Past Population Dynamics: Bayesian Coalescent-Based Modeling with Covariates
有效群体大小是群体遗传变异的特征，是群体遗传学中最重要的参数。Kingman的聚结过程使得能够直接从分子序列数据推断过去的种群动态，并且研究人员已经开发了许多灵活的基于聚结的模型，用于贝叶斯非参数估计作为时间的函数的有效种群大小。人口重建的一个主要目标是了解有效人口规模和潜在解释因素之间的关联。贝叶斯非参数合并为基础的方法的基础上，我们引入了一个灵活的框架，通过高斯马尔可夫随机场随时间变化的协变量。为了近似后验分布，我们采用高效的马尔可夫链蒙特卡罗算法设计的高度结构化的高斯模型。将协变量纳入人口统计推断框架，可以在考虑人口历史不确定性的同时，对有效人口规模和协变量之间的关联进行建模。此外，它可以导致更精确的人口动态估计。我们将我们的模型应用于四个例子。我们重建了北美浣熊狂犬病的人口统计学历史，发现与疫情的时空传播有重要关联。接下来，我们检查了波多黎各DENV-4病毒的有效种群规模轨迹以及病毒分离株计数数据，并发现了类似的循环模式。我们将喀麦隆HIV-1 CRF02_AG分支的人口历史与HIV发病率和流行率数据进行比较，发现有效人口规模更能反映发病率。最后，对晚第四纪麝牛种群动态与气候变化的关系进行了初步探讨。
2016-01-19 q-bio.PE stat.ME
Emergence of clones in sexual populations
在有性群体中，重组重组遗传变异并产生现有等位基因的新组合，而选择放大了群体中最适合的基因型。如果重组比选择更快，种群就由许多基因型的多样性混合物组成，正如在许多种群中所观察到的那样。在相反的制度中，例如在只在生殖周期的一小部分中异交的官能性种群中，选择可以将个体基因型扩增成大的克隆。当某些基因型的适应性优势足够大，以至于尽管被重组分解，但它们仍能在种群中占据相当大的比例时，就会出现这样的克隆。这种“克隆浓缩”的发生除了异交率外，还取决于适合度的遗传力。克隆凝聚导致群体的强遗传异质性，这不能用传统的群体遗传学措施，如连锁不平衡充分描述。本文指出克隆凝聚与自旋玻璃随机能量模型中的冻结相变的相似性。在这个类比的指导下，我们明确地计算了两个个体在遗传上相同的概率Y，作为模型关键参数的函数。虽然Y是自旋玻璃有序参数的类似物，但它也与群体遗传学中的聚结率密切相关：同一克隆的两个个体有一个最近的共同祖先。
2012-07-21 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Integrated Nested Laplace Approximation for Bayesian Nonparametric Phylodynamics
群体动态学是群体遗传学和群体遗传学的交叉领域，其目标是从遗传数据中重建群体大小动态。最近，一系列的非参数贝叶斯方法已经提出了这样的人口重建。这些方法依赖于基于高斯过程的先验规范，并通过马尔可夫链蒙特卡罗（MCMC）方法近似种群大小轨迹的后验分布来进行。在本文中，我们采用集成嵌套拉普拉斯近似（INLA），最近提出的近似贝叶斯推断的潜在高斯模型，人口规模的轨迹估计。我们表明，当一个家谱的采样个人可以可靠地估计从遗传数据，INLA享有高精度，可以完全取代MCMC。我们证明了显着的计算效率超过国家的最先进的MCMC方法。我们说明了INLA为基础的人口规模推断使用模拟和家谱的丙型肝炎和人类流感病毒。
2012-10-16 q-bio.PE stat.AP
Genealogies of rapidly adapting populations
一个物种的遗传多样性〈动〉<动>是由其最近的进化历史形成的，可以用来推断人口统计事件或选择性扫描。大多数推理方法都是基于自然选择是一种微弱或罕见的进化力量的零假设。然而，许多物种，特别是病原体，在不断的压力下，以适应不断变化的环境。目前缺乏一个统计框架，从这些人口的多样性数据进行推断。为了实现这一目标，我们探讨了在无性种群的持续适应模型的家谱的属性。我们发现，血统追溯到一个小水池的高度适合的祖先，其中几乎同时合并两个以上的血统经常发生。虽然这种多重合并不太可能在中性结合下发生，但它们在适应性种群中创造了独特的遗传足迹。例如，衍生的中性等位基因的位点频谱是非单调的，并且在高频率处具有峰值，而田岛的D随着样本量的增加而变得越来越负。由于多个合并出现在许多模型的快速适应，我们认为，他们应该被视为一个零模型适应人口。
2012-12-10 q-bio.PE
Conditional gene genealogies given the population pedigree for a diploid Moran model with selfing
该研究提出了带自交的二倍体Moran种群随机模型，证明给定随机谱系的成对溯祖时间条件分布存在大种群极限，并按自交强度划分出三种溯祖行为模式，补充了传统谱系平均分析的不足。
2025-05-17 math.PR q-bio.PE
Reconstructing the Population Genetic History of the Caribbean
加勒比海盆地是近代历史上以前分散的人口之间一些最复杂的相互作用的家园。在这里，通过利用全基因组SNP阵列数据，我们的特点加勒比人口的祖先组成部分在次大陆的水平和揭示精细规模的人口结构模式区分岛屿从大陆加勒比人口以及其他西班牙裔/拉丁裔群体。我们提供了遗传学证据的内陆南美洲起源的美洲土著组成部分岛屿人口和广泛的前哥伦布基因流在加勒比海盆地。加勒比衍生的欧洲成分显示出显着的分化，从父母伊比利亚人口，大概是由于创始人的影响，在新世界的殖民化。人口模型的基础上，我们重建复杂的人口历史的加勒比地区，因为大陆混合的开始。我们发现，岛屿人口最好的混合物吸收两个脉冲的非洲移民，恰逢早期和最大的跨大西洋奴隶贸易的活动阶段。这两种豆类似乎起源于西非的不同地区，在今天的非洲-加勒比基因组中留下了两个可区分的特征，并揭示了加勒比奴隶贸易期间动态的遗传影响。
2013-06-03 q-bio.GN q-bio.PE
Fundamental limits on the accuracy of demographic inference based on the sample frequency spectrum
DNA序列的样本频率谱是群体遗传学中用于参数推断的一种概括统计量。尽管流行的基于IFS的推理方法，目前很少有人知道的信息理论的估计精度作为样本大小的函数的限制。在这里，我们表明，使用SFS估计的规模历史的人口至少有一个最小最大误差$O(1/\log s)$，其中$s$是独立的分离网站的分析中使用的数量。这个速度是指数比已知的收敛速度为许多经典的估计问题的统计。我们的理论界的另一个令人惊讶的方面是，它不依赖于SFS的维度，这与样本个体的数量有关。这意味着，对于所考虑的固定数量的分离位点$s$，使用更多个体无助于降低极小极大误差界。我们的研究结果适用于经历了瓶颈的人群，我们认为，它可以适用于自然界中的许多人群。
2015-05-16 math.ST q-bio.PE stat.TH
Temporal genomics help in deciphering neutral and adaptive patterns in the contemporary evolution of kelp populations
本研究利用ddRAD测序分析冷水海带时空基因组变异，发现SST驱动其局部适应，并通过模拟区分选择与遗传漂变，揭示了不同种群在气候变化下的多样化演化模式，突显时间基因组学在研究海洋基础物种当代演化中的潜力。
2024-04-22 q-bio.PE
Lineage specific reductions in genome size in salamanders are associated with increased rates of mutation
据报道，在具有大基因组的脊椎动物中，特别是蝾螈和肺鱼，遗传多样性水平非常低[1-3]。杂合性反映了种群的遗传多样性，解释杂合性的差异是复杂的，因为同种种群之间的杂合性水平差异很大，并与许多不同的生理和人口统计学变量，如身体大小和有效种群大小相关。在这里，我们回到蝾螈的遗传变异的问题，并报告在五个不同的蝾螈家庭的进化速度和基因组大小之间的关系。我们发现，蝾螈作为一个群体，进化的速度非常低。进化速度与软骨鱼类的进化速度一样低，软骨鱼类是迄今为止脊椎动物中进化速度最慢的鱼类[4]。我们还发现，与生活史无关，基因组最小（14 pg）的蝾螈进化速度比基因组最大（>50 pg）的蝾螈快两到三倍。占进化的持续时间后，我们得出结论，最近进化的物种有相应的较小的基因组相比，较老的类群和随之而来的较高的突变率和进化。
2013-09-03 q-bio.GN q-bio.PE
Efficient moment-based inference of admixture parameters and sources of gene flow
最近可用遗传数据的爆炸性增长使人们在了解人口统计历史和人口之间的关系方面取得了重大进展。它仍然是一个挑战，但是，推断可靠的参数值复杂的模型，涉及许多人口。在这里，我们提出了MixMapper，一个有效的，交互式的方法构建系统发育树，包括混合事件使用单核苷酸多态性（SNP）基因型数据。MixMapper使用矩统计实现了一种新的两阶段混合推理方法，首先构建未混合的支架树，然后通过求解表示混合参数的等位基因频率差异的方程系统来添加混合种群。重要的是，模型的所有特征，包括拓扑结构、基因流来源、分支长度和混合比例，都是从数据中自动优化的，并包括统计不确定性的估计。MixMapper还使用了一种新的方法，以易于解释的漂移单位表示分支长度。我们将MixMapper应用于最近发表的HGDP个体基因分型的SNP阵列上的数据，该SNP阵列专门用于群体遗传学研究，获得了30个群体的置信结果，其中20个是混合的。值得注意的是，我们确认了欧洲人群中古代混合物的信号-包括以前未发现的撒丁岛人和巴斯克人的混合物-涉及20- 40%的古代欧亚北部祖先。
2013-04-07 q-bio.PE
Robust forward simulations of recurrent hitchhiking
进化的力量塑造了种群内的遗传多样性〈动〉性<动>，并促成了表型变异。特别是，经常性的积极选择吸引了显着的兴趣，在理论和实证研究。然而，大多数现有的理论模型，经常性的积极选择不能很容易地纳入现实的干扰效应，如干扰之间的选择网站，任意选择方案，和复杂的人口过程。可以通过执行正向群体遗传模拟来量化任意复杂的进化模型的影响，但是对于大的群体大小（$> 10^5$），正向模拟在计算上是禁止的。克服这些计算限制的一种常见方法是重新调整计算成本最高的参数，特别是人口规模。在这里，我们表明，特设的方法，经常性搭便车模型下的参数重新缩放并不总是提供足够准确的动态，潜在的扭曲模式的多样性模拟DNA序列。我们推导出一个扩展的经常性搭便车模型，这是适当的强选择在小的人口规模，并使用它来开发一种方法，参数重新调整，提供了最好的计算性能为给定的误差容限。我们进行了详细的理论分析的鲁棒性的参数空间的重新缩放。最后，我们将我们的重新缩放算法的参数，以前推断果蝇，并讨论实际的考虑，如选定的网站之间的干扰。
2014-05-07 q-bio.PE
Geometry of the sample frequency spectrum and the perils of demographic inference
样本频率谱（SFS）描述了DNA序列样本中突变等位基因的分布，是群体遗传学中广泛使用的概括统计量。预期的SFS有很强的依赖于历史人口统计学和流行的统计方法来推断复杂的人口统计学的历史，从DNA序列数据利用这个属性。然而，这些推理方法中的大多数（如果不是全部的话）都表现出病态行为。具体来说，它们经常在优化中显示失控行为，其中推断的种群大小和时期持续时间可以退化到0或发散到无穷大，并且显示推断的人口统计对数据中的扰动的不期望的敏感性。本文的目的是提供理论上的见解，为什么会出现这样的问题。为此，我们的几何特征的预期SFS分段恒定的人口历史，并使用我们的研究结果表明，上述流行的推理方法的病理行为是固有的几何预期SFS。我们提供了明确的描述和可视化的玩具模型与样本大小为4，并推广我们的直觉任意样本大小n使用工具，从凸和代数几何。我们还开发了一个通用的表征结果表明，预期的SFS的大小为n的样本下的任意人口的历史可以概括为一个分段常数的人口只有k（n）的时代，其中k（n）是n/2和2n-1之间。具有少于k（n）个时期的分段常数人口统计的期望SFS集合是开放的和非凸的，这导致了从数据推断的上述现象。
2017-12-13 math.AG math.ST q-bio.PE
Bayesian co-estimation of selfing rate and locus-specific mutation rates for a partially selfing population
我们提出了一个贝叶斯方法来描述通过自花受精和随机异交的混合繁殖的种群的交配系统。我们的方法使用基因组中的遗传变异模式作为推断纯两性畸形、雄二性畸形和雌二性畸形的基础。我们扩展了标准的聚结模型，以适应这些交配系统，明确占多位点的身份不平衡，近交衰退，交配类型之间的生育能力的变化。我们将Ewens抽样公式（ESF）下的无限等位基因突变模型，以获得一个新的表达交配系统参数的可能性。我们的马尔可夫链蒙特卡罗（MCMC）算法分配位点特定的突变率，从一个共同的突变率分布，这本身是估计从数据使用狄利克雷过程先验（DPP）模型。联合推断的参数包括整个种群的自花受精率、基因座特异性突变率和每个样本个体最近一次异交事件后的世代数。
2015-06-09 q-bio.PE
The variance of identity-by-descent sharing in the Wright-Fisher model
广泛共享的长，相同的血统（IBD）遗传片段是一个标志的人口经历了最近的遗传漂变。这些IBD片段的检测最近已变得可行，使得从定相和估算到人口统计推断的广泛应用成为可能。在这里，我们研究了在Wright-Fisher模型中IBD共享的分布。具体来说，使用溯祖理论，我们计算随机对个体之间的总共享的方差。然后，我们研究了群体平均共享：一个人和其他群体之间的平均总共享。我们发现，对于较大的队列，队列平均共享近似正态分布。令人惊讶的是，这种分布的方差即使在大的群体中也不会消失，这意味着存在“超共享”个体。这类个体的存在对测序研究的设计具有影响，因为如果选择他们进行全基因组测序，则随后可以对更大比例的队列进行插补。当个体被随机选择或被特别选择为超共享个体时，我们计算IBD的插补能力的预期增益，以及随后检测关联的能力。使用我们的框架，我们还计算了基于平均IBD共享和近交系兄弟姐妹之间共享的方差的人口规模估计量的方差。最后，我们研究了IBD共享混合脉冲模型，并表明，在德系犹太人人口的混合分数与队列平均共享。
2013-08-12 q-bio.PE
The coalescent and its descendants
结合革命性的理论人口遗传学，简化，或首次使可能的，许多分析，证明，和推导，并提供关键的见解的方式，数据的结构，从人口样本取决于人口的人口统计历史。然而，结合模型下的统计推断是非常具有挑战性的，因为没有明确的表达式可用于关键的采样概率。这导致最初的近似这些概率巧妙地应用现代计算密集型统计方法。当李和斯蒂芬斯引入一个不同的模型时，一个关键的突破发生了，这个模型在精神上与聚结剂相似，有效的计算是可行的。反过来，李和斯蒂芬斯模型已经改变了统计推断的丰富的数据，现在可用的文件种群内的分子遗传变异。我们简要地回顾了合并和相关的测度值扩散，描述了李和斯蒂芬斯模型，并介绍和应用它的推广推理的人口结构中存在的连锁不平衡。
2010-06-08 q-bio.PE stat.ME
IdentityByDescentDispersal.jl: Inferring dispersal rates with identity-by-descent blocks
本文介绍了一个Julia包，用于从IBD共享片段的空间模式推断有效种群密度和扩散速率，支持自定义人口模型以促进空间遗传数据的应用。
2025-07-11 q-bio.PE
Reconstructing Native American Migrations from Whole-genome and Whole-exome Data
有很大的科学和大众的兴趣，了解在美洲人口的遗传史。我们希望了解大陆的不同地区何时有人居住，定居者来自哪里，以及目前的居民与早期人口的遗传关系。最近的研究使用基因分型阵列和单亲标记揭开了非洲大陆遗传史的一部分。1000个基因组计划提供了一个独特的机会，通过提供来自哥伦比亚（CLM），墨西哥裔美国人（MXL）和波多黎各（PUR）人群的100多个测序的低覆盖率基因组和外显子组来提高我们对人群遗传历史的理解。在这里，我们探讨了非洲，欧洲和美洲原住民祖先对这些人群的基因组贡献。估计美洲原住民血统在MXL中占48%，在CLM中占25%，在PUR中占13%。PUR的美洲原住民祖先与奥里诺科河流域周围的人口关系最密切，证实了加勒比地区泰诺人的南美洲祖先。我们提出了新的方法来估计的等位基因频率在美洲原住民部分的人口，并模拟其分布使用的人口模型为三个祖先的美洲原住民人口。这些祖先很可能是连续分裂的：最有可能的情况是，基于16000年前美洲的人口（kya），支持MXL祖先分裂12.2kya，随后分裂为CLM和PUR 11.7kya。该模型还包括墨西哥的62，000人，哥伦比亚的8，700人和波多黎各的1，900人。建模身份的血统和祖先道的长度，我们发现，接触后的人口显着不同的有效规模和迁移模式，波多黎各显示最小的有效规模和早期从欧洲迁移。
2013-11-15 q-bio.GN q-bio.PE
Gaussian Process-Based Bayesian Nonparametric Inference of Population Trajectories from Gene Genealogies
种群规模的变化影响种群的遗传多样性，因此，在种群中的个体基因组中留下这些变化的签名。我们感兴趣的是从基因组数据重建过去的种群动态的逆问题。我们从一个标准的框架开始，该框架基于聚结，这是一个随机过程，它生成连接感兴趣的群体中随机抽样个体的系谱。这些家谱是人口统计学历史和基因组序列之间的粘合剂。事实证明，只有系谱谱系合并的时间包含有关人口规模动态的信息。将这些合并时间视为一个点过程，估计种群规模轨迹相当于估计该点过程的条件强度。因此，我们的反问题类似于估计一个非齐次泊松过程强度函数。我们演示了如何在高斯过程为基础的非参数推断泊松过程的最新进展，可以扩展到贝叶斯非参数估计的人口规模动态下的合并。我们比较我们的高斯过程（GP）的方法，最先进的高斯马尔可夫随机场（GMRF）的方法估计人口轨迹。利用模拟数据，我们证明了我们的方法具有更好的准确性和精度。接下来，我们分析了从丙型肝炎病毒和人类甲型流感病毒的真实序列重建的两个谱系。在这两种情况下，我们恢复更多的相信方面的病毒人口统计学的历史比GMRF的方法。我们还发现，我们的GP方法产生更合理的不确定性估计比GMRF方法。
2012-10-14 q-bio.PE stat.ME
Towards more realistic models of genomes in populations: the Markov-modulated sequentially Markov coalescent
溯祖理论的发展为从群体遗传数据进行统计推断铺平了道路。然而，在基因组时代，由于底层祖先重组图的复杂性，合并模型是有限的。序列马尔可夫结合（SMC）是一种启发式的，使完整的基因组模型下的结合框架。虽然它授权从少至一个二倍体基因组推断群体的详细人口统计学历史，但SMC的当前实现对沿基因组的结合过程的同质性做出了不切实际的假设，忽略了诸如重组率的参数的内在空间变异性。在这里，我回顾了SMC模型的历史发展，并讨论了参数异质性的证据。然后，我调查的方法来处理这种异质性，专注于最近开发的SMC的扩展。
2020-10-16 q-bio.GN q-bio.PE
