重建加勒比地区的人口遗传史

利用密集采样遗传数据重建传染病传播树

Reconstructing transmission trees for communicable diseases using densely sampled genetic data

对流行病中多个宿主的病原体进行全基因组测序，可以以无与伦比的分辨率调查谁感染了谁，从而可能对疾病动态和控制措施的影响产生重要见解。我们考虑了密集基因组采样环境中的疾病爆发，并根据观察到的基因组和流行病学数据，制定了随机流行病模型来研究人与人之间的传播。我们构建的模型中，样本基因型之间的遗传距离取决于宿主之间的流行病学关系。数据增强的马尔可夫链蒙特卡罗算法被用来在传输树上进行采样，为任何给定的传输路径提供后验概率。我们使用模拟数据研究了我们的方法的预测性能，证明了高灵敏度和特异性，特别是对于具有低传播性的快速突变病原体。然后，我们分析了在医院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌爆发期间收集的数据，确定可能的传播途径并估计流行病学参数。我们的方法克服了以前方法的局限性，提供了一个灵活的框架，允许未观察到的感染时间，病原体的多个独立引入，宿主内遗传多样性，以及允许正向模拟。

从全基因组数据重建罗姆人历史

Reconstructing Roma history from genome-wide data

生活在欧洲各地的罗姆人是一个由罗姆语言和文化联系在一起的多样化人口。先前的语言学和遗传学研究表明，罗姆人大约在1000-1500年前从南亚迁移到欧洲。关于罗姆人历史的遗传推断主要集中在Y染色体和线粒体DNA上。为了探索从全基因组数据中可以学到什么额外的信息，我们分析了来自六个罗姆人群体的数据，我们在数十万个单核苷酸多态性（SNP）进行了基因分型。我们估计，罗马港约80%的西欧亚血统-来自欧洲和南亚的来源相结合-南亚和欧洲血统的混合日期约为850年前。我们提供的证据表明，东欧是欧洲血统的主要来源，印度西北部是南亚血统的罗姆人的主要来源。通过计算等位基因共享作为衡量连锁不平衡，我们估计，迁移的罗姆人的印度次大陆是伴随着一个严重的创始人事件，我们假设是由一个重大的人口扩张，一旦人口到达欧洲。

从全基因组和全外显子组数据重建美洲原住民迁移

Reconstructing Native American Migrations from Whole-genome and Whole-exome Data

有很大的科学和大众的兴趣，了解在美洲人口的遗传史。我们希望了解大陆的不同地区何时有人居住，定居者来自哪里，以及目前的居民与早期人口的遗传关系。最近的研究使用基因分型阵列和单亲标记揭开了非洲大陆遗传史的一部分。1000个基因组计划提供了一个独特的机会，通过提供来自哥伦比亚（CLM），墨西哥裔美国人（MXL）和波多黎各（PUR）人群的100多个测序的低覆盖率基因组和外显子组来提高我们对人群遗传历史的理解。在这里，我们探讨了非洲，欧洲和美洲原住民祖先对这些人群的基因组贡献。估计美洲原住民血统在MXL中占48%，在CLM中占25%，在PUR中占13%。PUR的美洲原住民祖先与奥里诺科河流域周围的人口关系最密切，证实了加勒比地区泰诺人的南美洲祖先。我们提出了新的方法来估计的等位基因频率在美洲原住民部分的人口，并模拟其分布使用的人口模型为三个祖先的美洲原住民人口。这些祖先很可能是连续分裂的：最有可能的情况是，基于16000年前美洲的人口（kya），支持MXL祖先分裂12.2kya，随后分裂为CLM和PUR 11.7kya。该模型还包括墨西哥的62，000人，哥伦比亚的8，700人和波多黎各的1，900人。建模身份的血统和祖先道的长度，我们发现，接触后的人口显着不同的有效规模和迁移模式，波多黎各显示最小的有效规模和早期从欧洲迁移。

A framework for studying behavioral evolution by reconstructing ancestral repertoires

Although extensive behavioral changes often exist between closely related animal species, our understanding of the genetic basis underlying the evolution of behavior has remained limited. Here, we propose a new framework to study behavioral evolution by computational estimation of ancestral behavioral repertoires. We measured the behaviors of individuals from six species of fruit flies using unsupervised techniques and identified suites of stereotyped movements exhibited by each species. We then fit a Generalized Linear Mixed Model to estimate the suites of behaviors exhibited by ancestral spe…

人们能听到人口历史的轮廓吗？

Can one hear the shape of a population history?

从现代遗传数据重建过去的种群规模是群体遗传学的主要目标。最近的实证研究推断人口规模的历史使用基于合并的模型适用于少数个人。在这里，我们提供了严格的界限上的确切的聚结时间的数据需要恢复人口规模的历史，一个单一的，panmictic人口在一定程度上的准确性。在实践中，聚结时间估计序列数据，所以我们的下限应采取相当保守。

空间遗传祖先的新概率模型及其在全基因组关联研究分层校正中的应用。

Novel probabilistic models of spatial genetic ancestry with applications to stratification correction in genome-wide association studies

人类群体的遗传变异受地理祖先的影响，这是由于历史交配和迁移模式的空间局部性。遗传数据集中的空间群体结构传统上使用无模型算法（如主成分分析（PCA）和多维尺度）或使用等位基因频率进化的显式空间概率模型进行分析。我们开发了一个通用的概率模型和相关的推理算法，统一了基于模型和数据驱动的方法来可视化和推断人口结构。我们的算法，地理空间定位（GAP），将样本之间的局部遗传距离与它们的空间距离联系起来，并且可以用于视觉上辨别种群结构以及准确地推断个体在二维连续体上的空间起源。在来自不同人群的模拟数据集和几个真实数据集上，GAP在重建空间祖先坐标方面的误差比PCA低得多。我们的空间推理算法也可以有效地应用到人口分层的问题，在全基因组关联研究（GWAS），隐藏的人口结构可以创建虚构的关联时，人口祖先与基因型和性状。我们开发了一个关联测试，使用GAP推断的祖先坐标准确地解释GWAS中祖先诱导的相关性。基于模拟和分析的数据集测量的10个代谢性状在芬兰北部的队列，这是已知的表现出显着的人口结构，我们发现，我们的方法具有优越的权力，目前的方法。