Population Genetics and Evolution
这些课堂讲稿介绍了数学群体遗传学在最基本的设置中的关键概念，并描述了一些最近在微生物进化实验中的应用。提供了进一步阅读文献的指针，一些推导留给读者作为练习。
2018-03-22 q-bio.PE
Influence of a small fraction of individuals with enhanced mutations on a population genetic pool
Penna老化模型的计算机模拟表明，已经有一小部分新生儿的新突变数量增加，可能会对整个人口产生负面影响。
2009-03-17 q-bio.PE
Genetic structure of Sino-Tibetan populations revealed by forensic STR loci
汉藏民族的起源和分化一直是人们争论的热点。然而，西藏人群有限的遗传信息使这一主题远未明确。本研究对甘肃省803名藏族无关个体（甘南635名，天祝168名）的15个常染色体STR进行了基因分型。我们将这些数据与已发表的数据集相结合，以推断详细的人口亲和力和混合的汉藏人口。我们的研究结果表明，汉藏人群的遗传结构与语言隶属关系密切相关。虽然藏族、缅甸族和汉族人群的遗传变异相对较小，但其遗传成分具有很大的差异，尤其是缅甸族的登族、怒族和独龙族。南方原住民，如泰卡岱人和苗族人可能对汉族和阿尔泰人有很大的遗传贡献，但对藏族没有贡献。同样地，汉族人与阿尔泰人种的基因组成非常相似，而藏族人则不同，这并不支持藏族人起源于北亚。这里生成的数据集对于法医鉴定也是有价值的。
2015-03-06 q-bio.PE
The evolution of moment generating functions for the Wright Fisher model of population genetics
本文导出并应用群体遗传学Wright-Fisher模型的矩母函数的一个偏微分方程。
2014-01-21 math.PR q-bio.PE
Using Genetic Data to Build Intuition about Population History
遗传数据现在通常用于研究种群规模、细分和基因流动的历史。各种正式的统计方法可用于检验假设和拟合模型的数据。然而，人们往往不清楚哪些假设值得检验，哪些模型值得拟合。有必要为不太正式的方法，可用于遗传数据的探索性分析。解决这个问题的一种方法是使用“核苷酸位点模式”，它提供了遗传数据中模式的简单总结。本文展示了如何在探索性数据分析中使用它们。
2022-01-07 q-bio.PE
Stochastic clonal dynamics and genetic turnover in exponentially growing populations
我们考虑一个指数增长的细胞群体发生突变，并询问生殖波动（遗传漂变）对其长期进化的影响。我们将第一步分析与出生-死亡过程的随机动力学相结合，分析计算给定基因型的亲本灭绝的概率。我们比较数值模拟的结果，并显示如何这种营业额的遗传克隆可以用来推断率的种群动力学。我们的工作是由不断增长的肿瘤细胞群体，病毒的流行性传播和细菌生长的动机。
2022-03-11 q-bio.PE
A C++ template library for efficient forward-time population genetic simulation of large populations
fwdpp是一个C++例程库，旨在促进任意突变和适应度模型下的前向时间模拟的开发。库设计提供了速度、低内存开销和建模灵活性的组合，这是目前其他正向仿真工具所不具备的。该库是特别有用的，当需要模拟大人口，因为使用库实现的程序是更有效的其他可用的前向模拟程序。
2014-06-20 q-bio.PE
An Experimental-Design Perspective on Population Genetic Variation
我们认为进化促进了整个种群的基因组模式，在随机化下，确保了整个种群成员适应的外部有效性。如果适应的效果在广泛的群体遗传变异下保持不变，则该适应是外部有效的。一个预测以下的假设是，成对的隔离区域中的碱基替换必须是“随机的”，如在埃尔多斯-雷尼-吉尔伯特随机图，但边缘概率来自实验设计的概念。我们在2504个人、1135种开花植物、1170只苍蝇、453只绵羊和1223只棕色老鼠的全基因组中证明了这些概率和随之而来的突变率。
2021-08-14 q-bio.PE
The discernible and hidden effects of clonality on the genotypic and genetic states of populations: improving our estimation of clonal rates
部分克隆性在整个生命树中广泛存在，但大多数群体遗传学模型是专为克隆或有性生物设计的。这一空白阻碍了我们对克隆性对进化轨迹的影响的理解和对群体遗传学数据的解释。我们以增加的克隆率（c）对二倍体种群进行了正向模拟，分析了它们与基因型（克隆丰富度，R和克隆大小分布，Pareto β）和遗传（FIS和连锁不平衡）指数的关系，并通过监督机器学习从群体遗传学数据中测试了c的预测。两个互补的行为出现了从概率分布的基因型和遗传指数随着c。虽然c对R和Pareto β的影响很容易用简单的数学方程来描述，但它对遗传指数的影响仅在最高水平（c>0.95）时才明显。因此，基因型指数允许可靠的估计c，而遗传描述符导致较差的性能时，c<0.95。这些结果为基因型和遗传多样性〈动〉性<动>以及部分克隆性下的动态提供了明确的基线预期。然而，令人担忧的是，使用现实的样本量来系统地获取经验数据，导致c的严重低估（通常是一到两个数量级），这表明迄今为止文献中提出的许多解释，主要是基于基因型丰富度，应该重新评估。我们提出了未来的途径，以获得现实的置信区间为c，并表明，虽然仍然近似，监督学习方法将大大提高估计c从群体遗传学数据。
2019-08-03 q-bio.PE
A simple unified explanation of several genetic issues on today's human population and on archaic humans
我们将给出一个简单的，统一的，可能的解释几个有争议的遗传问题对今天的人类，尼安德特人和丹尼索瓦人。特别是，它通过一个简单的数学模型显示，为什么在今天的人类群体或西方尼安德特人群体中几乎没有遗传变异，为什么今天人类的所有mtDNA和y染色体似乎都有非洲起源，没有尼安德特人或Denosovan mtDNA或y染色体的痕迹，为什么欧洲基因库的很大一部分是年轻的（从新石器时代开始），以及为什么今天的东亚人比今天的欧洲人有尼安德特人的基因。
2021-07-25 q-bio.PE
The impact of population demography and selection on the genetic architecture of complex traits
人口遗传学研究发现了人类近代历史上人口急剧增长的证据。目前还不清楚最近的人口增长，加上负自然选择的影响，如何影响有害变异的模式，以及对复杂性状造成风险的突变的数量，频率和效应大小。在这里，我使用人口遗传模型下的模拟，其中一部分性状的遗传率是由外显子组的一个子集中的突变占。我表明，最近的人口增长增加了人口中分离的非同义变体的比例，但不影响相对于在人口中，没有扩大的遗传负荷。在一个突变对性状的影响与其对适应性的影响相关的模型下，罕见变异解释了最近扩大的群体中性状的加性遗传方差的更大部分，而不是最近没有扩大的群体。此外，当使用单标记测试时，对于给定的假阳性率和样本大小，相对于在没有扩大的群体中检测到的数量，最近的群体增长减少了与该性状显著相关的预期数量。然而，在突变对适应性的影响和对性状的影响之间没有相关性的模型中，常见的变异占了大部分的加性遗传方差，而不管人口统计学如何。此外，这里人口统计学不影响检测到的显著关联的数量。这些发现表明，最近的人口历史可能是一个重要的因素，影响的关联测试的权力，在占某些复杂性状的遗传力缺失。
2014-02-09 q-bio.PE
SLiM-Gym: Reinforcement Learning for Population Genetics
SLiM-Gym是一个Python包，将强化学习与SLiM群体遗传模拟结合，通过Gymnasium接口实现智能体与进化群体的实时交互，用于开发理解进化过程的RL策略。
2025-04-22 q-bio.PE
Genetic Diversity and the Structure of Genealogies in Rapidly Adapting Populations
正向选择扭曲了系谱结构，从而改变了种群内的遗传变异模式。大多数对这些扭曲的分析都集中在搭便车的特征上，这是由于对单个基因位点的硬或软选择性扫描。然而，在快速适应基因组的相关区域中，不同基因座的多个有益突变可以同时在群体中分离，这种效应称为克隆干扰。这导致搭便车和干扰效应之间的微妙相互作用，从而导致在选定的位点和连锁的中性位点上对遗传变异的快速适应的独特特征。在这里，我们介绍了一个有效的溯祖理论（一个“健身类聚结”），描述了如何积极选择在许多完美的连锁网站改变结构的家谱。我们使用这个理论来计算几个简单的统计描述快速适应人口内的遗传变异，并实现有效的向后时间合并模拟，可用于预测克隆干扰如何改变预期的分子进化模式。
2012-08-16 q-bio.PE
Population genetics: coalescence rate and demographic parameters inference
本文概述了近十年来数学家与生物学家跨实验室合作在群体遗传学领域的建模工作，聚焦于溯祖率与人口统计学参数推断，体现了概率数学工具与遗传学数据的交叉融合。
2023-05-29 q-bio.PE
Population Genetics with Fluctuating Population Sizes
标准的中性群体遗传学理论具有严格固定的群体大小，这一理论有很大的局限性。另一种模型，允许独立波动的人口规模和再现标准的中性进化进行审查。然后，我们研究的情况下，竞争的物种是中性的平衡种群规模，但人口规模的波动仍然有利于固定的一个物种。在这种情况下，时间尺度的分离自然出现，并允许绝热消除一个快速的人口规模变量推导出的波动诱导的选择动力学附近的平衡人口规模。结果突出了标准群体遗传学的不完整性与严格固定的人口规模。
2016-08-29 cond-mat.stat-mech physics.bio-ph q-bio.PE
Population genetics of gene function
本文表明，区分两种表型的寿命独立于他们的生育能力，可以导致一个种群的平衡发生质的变化：由于生存和繁殖是一个生物体的不同功能方面，这一观察有助于扩展生物功能的种群遗传学特征。为了支持这一说法的数学关系推导出链接的寿命比T_1/T_2，参数化的不同的生存能力的两个表型，与人口变量，量化的中性变异量的人口的表型分布。
2013-05-21 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Population Fitness and Genetic Load of Single Nucleotide Polymorphisms Affecting mRNA splicing
有害的遗传变异可以使用基于信息论的识别位点序列分析作为数量性状进行评估。为了评估这些变体的影响，改变结合位点亲和力的SNP的适合度和遗传负荷来自个体信息和等位基因频率的变化。改变mRNA剪接的人类SNP根据其遗传负荷进行划分。具有高遗传负荷（> 0.5）的SNP在基因组中是常见的，并且在许多情况下，预测的效应得到基因表达研究的支持。
2011-07-04 q-bio.GN q-bio.PE
Sample genealogies and genetic variation in populations of variable size
我们考虑中性演化的一个大的人口的变化，其人口规模。对于一个具有时变承载力的种群，我们计算了其样本谱系的总分支长度的分布。在结合近似中，我们得到了一个一般表达式，方程。(27)，对于这些分布的任意光滑的人口规模对时间的依赖性的时刻。我们调查人口规模的变化频率如何改变分布。这使我们能够讨论它们对突变数分布的影响，以及对可变大小群体中的群体纯合性的影响。
2009-11-30 q-bio.PE
Populations in statistical genetic modelling and inference
什么是人口？这篇综述考虑了如何在理解所涉及的个体的潜在遗传学结构方面定义一个群体。主要的方法是考虑统计上可识别的随机交配个体群体，这在理论上对任何类型的（有性）生物都有很好的定义。我们讨论生成模型使用漂移，混合和空间结构，和祖先重组图。这些方法与用于推断的统计模型、主成分分析和其他“非参数”方法形成对比。这些方法之间的关系进行了探讨与模拟和真实数据的例子。讨论和对比了最先进的实用软件工具。我们的结论是，人口是一个有用的理论结构，可以很好地定义在理论上，往往近似存在于实践中。
2013-06-04 q-bio.PE
A Quantitative Test of Population Genetics Using Spatio-Genetic Patterns in Bacterial Colonies
群体遗传学理论是进化分析的基石，这一点已被广泛接受。然而，由于空间、扩散和进化之间的复杂关系，对该理论的实证检验是具有挑战性的。关键是，我们缺乏对群体遗传学空间模型的定量验证。在这里，我们结合分析，晶格上和晶格外的模拟，以及细菌实验来进行理论的定量测试。我们研究了两种细菌，肠道微生物大肠杆菌和条件致病菌铜绿假单胞菌，并表明，这两个物种的菌落生物膜的空间遗传模式准确地描述了一维的垫脚石模型的扩展。我们使用一个经验性的措施，遗传多样性〈动〉性<动>在殖民地周边，参数化我们的模型，并表明，我们可以准确地预测另一个关键变量：沿边缘的短程细胞迁移的程度。此外，该模型允许我们估计其他关键参数，包括有效种群大小（密度）在扩展边界。虽然我们的实验系统是一个简化的自然微生物群落，我们认为这是一个原则的证明，空间模型的群体遗传学可以定量捕捉生物进化。
2011-10-24 cond-mat.stat-mech physics.bio-ph q-bio.PE
High local genetic diversity and low outcrossing rate in Caenorhabditis elegans natural populations
背景：秀丽隐杆线虫是生物学中的一个主要模式系统，但在实验室外对其生物学知之甚少。特别是，其不寻常的生殖方式与自我受精的雌雄同体和兼性男性提出了问题，其频率的异交在自然种群。结果：我们描述了C。elegans个体直接从自然种群中取样。C.秀丽隐翅虫主要出现在Dauer阶段，与雌雄同体相比，雄性的频率非常低。而C.虽然线虫在世界范围内的遗传多样性〈动〉性<动>较低，但通过比较，我们发现线虫在地方上的遗传多样性〈动〉性<动>却高得惊人。elegans种群;这种局部多样性在很大程度上是由新等位基因的移民而不是突变造成的。我们对杂合子频率、雄性频率和连锁不平衡的研究结果进一步表明，自交是C.线虫自然种群，但罕见的异交事件发生，在约1%的比率。结论：我们的研究结果首次揭示了C.自然种群中的雅利安人结果表明，地方种群C。线虫具有遗传多样性，低频率的异交允许这些局部多样性基因型的重组。
2005-08-01 q-bio.PE
Non-stationary patterns of isolation-by-distance: inferring measures of local genetic differentiation with Bayesian kriging
当人口分化随着地理距离的增加而增加时，就会出现距离隔离模式。距离隔离模式通常是由局部空间扩散引起的，这解释了为什么种群间等位基因频率的差异随着距离的增加而积累。然而，人口参数的空间变化，如迁移率或人口密度可以产生非固定模式的隔离距离的遗传分化积累的速度在不同的空间。为了表征非平稳模式的隔离距离，我们推断局部遗传分化的基础上贝叶斯克里金。样本群体的局部遗传分化是指样本群体与虚拟邻近群体之间的平均遗传分化。为了避免预先定义种群，该方法也可以应用于个体规模，使其与景观遗传学相关。局部遗传分化的推断依赖于群体或个体之间的成对相似性或不相似性矩阵，例如群体对之间的FST矩阵。模拟研究表明，本地遗传分化的地图可以揭示基因流的障碍，但也有其他模式，如跨栖息地的基因流的连续变化。该方法的潜力说明了2个数据集：全基因组SNP数据的人类瑞典人口和AFLP标记的高山植物物种。实现该方法的软件LocalDiff可在http://membres-timc.imag.fr/Michael.Blum/LocalDiff.html上获得
2014-01-07 q-bio.PE stat.AP
Diffusion approximations in population genetics and the rate of Muller's ratchet
扩散理论是现代群体遗传学的核心工具，它给出了固定概率和其他不容易从基本的赖特-费舍尔模型推导出来的量的简单表达式。不幸的是，教科书中推导扩散方程作为缩放限制需要进化参数（选择系数，突变率）来缩放，就像人口规模的倒数一样--这是一个严格的限制，并不总是反映生物学现实。在这里，我们注意到，赖特-费舍尔模型可以近似扩散方程在更一般的条件下，包括在政权的选择和/或突变是强相比，遗传漂变。作为一个例子，我们使用扩散近似的赖特-费舍尔模型，以提高估计的预期时间固定的一个强烈有害的等位基因，即穆勒的棘轮率。
2021-11-26 q-bio.PE
Spatial population genetics with fluid flow
微生物种群的生长和进化往往受到空间扩展环境中流体流动的平流作用，这对海洋生态学中的空间群体遗传学、浮游生物多样性和生命起源等问题产生直接影响。在这里，我们回顾了最近取得的进展，了解这个丰富的问题，在简化设置的两个竞争的遗传微生物菌株进行流体流动。作为一个教学的例子，我们集中在antagonism，即，两种杀手微生物菌株，每种菌株在静止的流体流存在下分泌毒素，阻碍其竞争对手的生长（竞争性排斥）。通过求解两个耦合的反应扩散方程，其中包括平流由简单的稳定的细胞流组成的特征流图案在两个维度（2D），我们展示了如何本地流剪切和压缩性效应可以相互作用的选择优势，有显着的影响遗传竞争和固定在空间分布的人口。我们分析了几个一维和二维流动的几何形状，包括源，汇，涡和鞍，并显示如何简单的分析模型的动力学的遗传接口可以用来揭示成核，共存和流动驱动的遗传滴的不稳定性。通过利用与非保守序参数相分离的类比，我们揭示了这些遗传滴如何利用流体流动进行新的进化策略，即使在存在数量波动的情况下，也可以通过基于代理的模拟来证实。
2022-06-30 cond-mat.soft cond-mat.stat-mech physics.flu-dyn
Active information requirements for fixation on the Wright-Fisher model of population genetics
在群体遗传学的背景下，主动信息可以扩展到测量给定事件的信息变化（例如，等位基因的固定）从仅考虑遗传漂变的中性模型到包括频率变化的其它来源的非中性模型（例如，选择和突变）。本文通过Wright-Fisher模型说明群体遗传学中的主动信息。
2021-11-12 cs.IT math.IT math.PR
Population genetics of neutral mutations in exponentially growing cancer cell populations
为了分析癌症基因组测序项目的数据，我们需要能够区分致病性或“驱动”突变和没有选择性影响的“乘客”突变。为此，我们证明了在癌症建模中广泛使用的指数增长的多类型分支过程中神经突变频率的结果。我们的研究结果产生一个简单的新的群体遗传学结果的网站频谱的样本从指数增长的人口。
2013-02-12 math.PR q-bio.PE
Branching structure of genealogies in spatially growing populations and its implications for population genetics inference
空间模型的增长是有限的边缘的扩张已有助于了解种群动力学和克隆大小分布在不断增长的细胞群体，如微生物菌落和无血管肿瘤。一个完整的表征空间增长所产生的聚结过程仍然缺乏，限制了我们的能力，适用于经典的群体遗传学推断空间增长的人口。在这里，我们开始填补这一空白，通过研究二维伊甸园模型产生的细胞谱系的统计特性，利用它们与定向聚合物的物理类比。我们的分析提供了可以通过测序容易地评估的群体测量的定量估计，例如分离位点的平均数量和群体子样本的克隆大小分布。我们的研究结果不仅揭示了生长过程中产生的谱系的显着特征，而且还突出了新的属性，如果不适当地应用非空间模型，这些属性可能被误解为选择的迹象。
2022-04-12 q-bio.PE
Spatial Population Genetics: It's About Time
我们对生物的历史和动态的许多问题都有地理成分：有多少，它们生活在哪里？它们是如何在这片土地上迁徙和杂交的？一千年前他们是如何移动的，今天活着的特定个体的祖先在哪里？这些问题的答案可能对我们理解历史、生态和进化过程产生深远的影响。在这篇综述中，我们讨论了地理方面的分布，运动和生物体的繁殖是如何反映在他们的系谱跨越空间和时间。因为系谱的结构决定了现代遗传变异中的相关模式，我们的目标是为这些过程如何在遗传数据中留下印记提供直觉。我们还强调了空间群体遗传学统计工具箱中的一些现有方法和差距。
2019-05-10 q-bio.PE
The Population Genetic Signature of Polygenic Local Adaptation
多基因表型选择的适应可能通过许多基因座上细微的等位基因频率变化而发生。目前的群体基因组技术不能很好地识别这些信号。在过去的十年中，详细的知识，具体的基因座多基因性状已开始出现从全基因组关联研究（GWAS）。在这里，我们将GWAS的知识与强大的群体遗传模型相结合，以确定可能受到当地适应影响的性状。我们利用GWAS提供许多位点的加性效应大小的估计的事实来估计在许多群体中给定表型的平均加性遗传值，作为等位基因频率的简单加权和。首先，我们描述了一个一般模型的中性遗传值漂移的任意数量的群体具有任意的相关结构。基于这个模型，我们开发的方法检测异常强的相关性之间的遗传值和特定的环境变量，以及概括的$Q_{ST}/F_{ST}$比较，以测试过度分散的遗传值种群之间。最后，我们制定了一个框架，以确定个人的人口或群体的人口，有助于过度分散的信号。这些测试具有比它们的单基因座等效物大得多的功效，因为它们寻找相似效应等位基因之间的正协方差，并且也显著优于不考虑群体结构的方法。我们将我们的测试应用于人类基因组多样性小组（HGDP）数据集，使用GWAS数据进行身高，皮肤色素沉着，2型糖尿病，体重指数和两种炎症性肠病数据集。这种分析揭示了一些假定的信号的本地适应，我们讨论了这些结果的生物学解释和警告。
2014-02-06 q-bio.PE
Lotka-Volterra population model of genetic evolution
基于Lotka-Volterra方案，构造了一个类似于离散时间Penna遗传进化模型的年龄结构种群的确定性模型.它表明，如果在Penna模型中，遗传信息是由人口中的缺陷基因的分数，人口数量为每个特定的个人的年龄表示的年龄在两个模型中完全相同的功能。这为我们在不使用微观Penna模型的情况下考虑多物种进化提供了新的可能性。我们讨论了一个特殊的情况下，捕食者-食饵系统代表一个生态系统组成的有限数量的能源消耗的年龄结构的物种生活在这个生态系统。然后，所考虑的群体中个体数量的增加取决于可用的能量资源、群体中缺陷基因的分布函数的形状和生育年龄。我们表明，这些参数决定了整个生态系统的平衡趋势。
2007-01-28 q-bio.OT q-bio.PE
Population genetic models of dormancy
在这篇文章中，我们研究了休眠对抽象群体遗传水平的影响。我们首先提供了一个简短的回顾种子库模型在人口遗传学，和休眠的作用，一般的相互作用的进化力量，在我们讨论两个最近的范式模型，指自发响应。个体在活动状态和休眠状态之间的同时切换。我们发现，这两种机制产生了非平凡的数学对象，即（连续）种子银行扩散和种子银行扩散跳跃，以及他们的双重过程，种子银行合并和种子银行合并与同时切换。
2020-12-01 math.PR q-bio.PE
The rights and wrongs of rescaling in population genetics simulations
The University of North Carolina at Chapel Hill（北卡罗来纳大学教堂山分校）；Université Paris-Saclay（巴黎萨克雷大学）；CNRS, Laboratoire Interdisciplinaire des Sciences du Numérique（法国国家科学研究中心，数字科学跨学科实验室）；Institute of Ecology and Evolution, School of Biological Sciences, University of Edinburgh（爱丁堡大学生物科学学院生态与进化研究所）
本文探讨了群体遗传学模拟中缩放方法的理论基础及其应用，指出某些统计量可缩放而另一些不可，同时指出在模拟大染色体区域、复杂性状选择及部分自交或无性繁殖种群时可能出现问题。
2026-07-14 q-bio.PE
Genetic Drift and Mutation
在小群体的遗传漂变中，即使当等位基因的比例为0.5时，特定的基因也会固定在群体中或从群体中消失。这似乎是避免近亲繁殖的原因。另一方面，这种现象表明了一种有趣的可能性。突变基因不会在一个大群体中立即增加基因的数量。由于近亲繁殖，一个基因在一个小群体中的数量增加而部分固定，而达尔文的自然选择则使基因在一个大群体中增加。这样想比较合理。我们根据遗传漂变的概念，从数学上对此进行了研究。这表明，近亲繁殖可能是一个有用的触发器固定的突变。
2018-05-05 q-bio.PE
Predicting patterns of long-term adaptation and extinction with population genetics
群体遗传学努力为灭绝建模;标准模型跟踪基因型的相对而非绝对适合度，而例外情况只描述了从即将到来的厄运到进化拯救的短期过渡。但灭绝可能不仅是由于未能适应灾难，也是由于未能适应积压的环境挑战。我们将长期进化建模为一系列小挑战，其中适应性较强的种群达到更高的种群规模。人口的长期适应动态很好地近似一个简单的随机马尔可夫链模型。当某些基因型的适应速度超过环境恶化的速度时，就会出现长期持续性。长期持续时间与典型的化石种〈动〉<动>持续时间几百万年一致。就在灭绝之前，适应度迅速下降，看起来好像一场灾难破坏了一个稳定建立的种群，尽管渐进的进化过程是负责任的。新的种群会经历一个建立阶段，尽管在人口统计学上是可行的，但它们的灭绝风险会升高。如果种群存活足够长的时间，灭绝的风险会随着时间的推移而变得恒定。
2016-08-29 q-bio.PE
Loss and Recovery of Genetic Diversity in Adapting Populations of HIV
艾滋病毒耐药性的演变是通过固定特定的、众所周知的耐药性突变而发生的，但对潜在的群体遗传过程还没有很好的了解。通过分析患者内纵向序列数据，我们进行了四项观察，揭示了潜在的过程，并使我们能够推断出患者体内病毒群体的短期有效种群大小。我们的第一个观察结果是，耐药性的演变通常是通过一次固定一个耐药性突变而发生的，而不是同时发生几个变化。其次，我们发现，这些固定事件伴随着减少遗传多样性〈动〉性<动>在周围的区域固定耐药突变，由于搭便车效应。第三，我们观察到耐药突变的固定涉及硬选择性扫描和软选择性扫描。在硬扫描中，单个病毒颗粒中出现抗性突变，当它在病毒群体中传播时，驱动所有相关突变，这极大地减少了遗传多样性〈动〉<动>。另一方面，在软扫描中，抗性突变在不同的遗传背景上多次发生，并且多样性的减少很弱。使用硬扫描和软扫描的发生频率，我们估计HIV的有效种群大小为1.5 * 10 ^5（95%置信区间为0.8 * 10 ^5，4.8 * 10 ^5）。这个数字远低于实际感染细胞的数量，但远大于以前基于同义多样性的种群规模估计。我们提出了几个解释所观察到的差异。最后，我们的第四个观察结果是，非同义位点的遗传多样性〈动〉<动>在18个月内恢复到固定前的值，而同义位点的多样性在这段时间后仍然受到抑制。
2013-11-14 q-bio.PE
The Dynamics of Genetic Draft in Rapidly Adapting Populations
在快速适应的种群中，许多相互竞争的遗传背景上的有益突变的积累对演化动力学有着惊人的影响。这种效应被称为克隆干扰，导致观察到的突变频率出现不稳定的波动，使成功突变的固定时间随机化，并在遗传变异模式上留下不同的特征。在这里，我们展示了这种形式的“遗传草案”如何影响站点频率在快速适应无性种群的前向动态。我们计算的概率，突变在个别网站的频率变化超过一个特征的时间尺度，扩展Gillespie的原始模型草案的情况下，许多强有力的选择有益的突变同时分离。然后，我们推导出的逗留时间的突变等位基因，成功的突变体的预期固定时间，和有益的和中性突变的网站频谱。我们展示了这种形式的草案如何影响麦克唐纳-Kreitman测试中的推论，以及它如何与最近的观察，即遗传多样性〈动〉性<动>的某些方面所描述的Bolthausen-Sznitman结合的限制非常快速的适应。最后，我们描述了我们的方法可以扩展到模型进化的适应度景观，包括一些形式的上位性，如景观划分成两个或两个以上的不兼容的进化轨迹。
2013-05-30 q-bio.PE
Demographic inference using genetic data from a single individual: separating population size variation from population structure
测序技术的迅速发展为群体遗传学研究带来了新的机遇。预计基因组数据将提高我们重建种群历史的能力。虽然遗传信息的增加可能有助于生物学家和人类学家重建人口的人口历史，但它也代表了新的挑战。最近的工作表明，结构化种群会产生种群规模变化的信号。因此，往往难以确定从遗传数据推断的人口增长或收缩（瓶颈）等人口事件是真实的，还是由于人口在性质上是结构性的。鉴于很少有推理方法能让我们解释这种结构，而基因组数据必然会提高参数估计的精度，因此开发新的方法很重要。在本研究中，我们分析了两个人口模型。第一个是瞬时种群规模变化模型，而第二个是经典的对称岛模型。我们（i）重新推导出两个模型下的样本大小为2的聚结时间的分布，（ii）使用最大似然法来估计这些模型的参数，（iii）验证此估计过程下的一系列参数组合，（iv）实施和验证模型选择程序，通过使用Kolmogorov-Smirnov检验。总之，我们表明，它是可能的几个模型下估计参数，并进行有效的模型选择使用遗传数据从一个单一的二倍体个体。
2014-12-03 q-bio.PE stat.AP
k-mer-based approaches to bridging pangenomics and population genetics
本文论证k-mer是连接以参考为中心的群体遗传学与无参考的泛基因组学的关键桥梁，系统回顾其在识别、测量和解释遗传变异中的应用，并通过模拟揭示k-mer度量与核苷酸多样性的可扩展性关系及布隆过滤器降低内存负担的潜力。
2024-09-18 q-bio.GN q-bio.PE
Darwinian Genetic Drift
遗传漂变是指由于抽样效应而引起的群体中等位基因频率的随机波动。我们考虑一个平衡群体中的漂移模型，具有高突变率：每代很少有功能突变。这样的突变率在包括人类在内的多细胞生物中很常见，然而它们在大多数群体遗传学模型中没有被明确考虑。在这些假设下，漂移显示出与经典漂移模型不同的特性，经典漂移模型忽略了现实的突变率：i）位点的所有（非致死性）变体具有特征平均频率，其与群体大小无关，然而围绕这些频率的波动幅度取决于群体大小。ii）对于小群体大小，不存在由于“低选择效率”而导致的“突变熔化”。种群平均适应度不依赖于种群大小。iii）漂移（和分子钟）可以被表示为补偿突变的漂移，中性突变的假设对于解释高速率的突变积累是不必要的。我们的研究结果，调整的含义的中性学说<动>从个人中立的大多数突变，集体中立的补偿性突变，适用于调查在同源性和合并和GWAS的设计和分析。
2017-01-11 q-bio.PE
Population Genetics of Rare Variants and Complex Diseases
从高通量基因组测序技术获得的遗传变异的噪声信号中识别复杂性状的驱动因素是当今人类遗传学家面临的核心挑战。我们假设复杂疾病中涉及的变异可能表现出非中性的进化特征。因此，揭示所有变体的进化历史对于复杂疾病研究具有内在的意义。然而，这样做需要同时阐明自然选择的目标和特定人群的人口历史。在这里，我们描述了自然选择在复杂疾病类别中的作用，并使用群体遗传模拟来评估大样本中遗传变异的预期模式。我们专注于经历了历史瓶颈，然后爆炸性增长的人口（与大多数人口一致），并描述了进化有害突变和中性突变之间的差异。与几种复杂疾病类别相关的基因比非疾病基因表现出更强的纯化选择特征。此外，通过复杂性状的全基因组关联研究鉴定的基因座也表现出与通过纯化选择反复靶向的区域一致的特征。通过模拟，我们表明，人口瓶颈和快速增长使有害的罕见变异能够像中性变异一样以低频率持续存在，但低频率和常见变异往往比中性变异年轻得多。这导致了很大比例的现代罕见等位基因对功能具有有害影响，并且可能导致疾病易感性。
2013-02-12 q-bio.PE
Tread lightly interpreting group differences in genetic risk
Bioinformatics and Computational Biology Program, University of Minnesota（明尼苏达大学生物信息学与计算生物学项目）；Department of Genetics, Cell Biology, and Development, University of Minnesota（明尼苏达大学生物学、细胞生物学与发展系）；Department of Biomedical Informatics, University of Colorado Anschutz（科罗拉多大学安舒茨医学校区生物医学信息学系）；Colorado Center for Personalized Medicine, University of Colorado Anschutz（科罗拉多大学安舒茨医学校区个性化医疗中心）；Institute of Health Informatics, University of Minnesota（明尼苏达大学健康信息学研究所）
本文探讨了通过大规模基因组研究和多基因风险预测来推断人类群体间遗传均值差异的挑战，指出自上而下和自下而上两种方法均存在局限性，并强调应谨慎解读群体遗传风险差异的主张。
2026-05-22 q-bio.PE
Genetic diversity and fitness in small populations of partially asexual, self-incompatible plants
植物群体中自交不亲和系统如何维持至今仍是一个有争议的问题。理论模型预测，自交不亲和系统会根据近交衰退的强度和S-等位基因的数量而崩溃。其他研究探讨了无性生殖在维持自交不亲和性中的作用。然而，部分无性，自交不亲和群体的群体遗传学知之甚少，以前的研究未能考虑所有可能的影响，无性生殖或只能推测这些影响。在这项研究中，我们调查了部分无性可能会影响遗传多样性〈动〉性<动>在S-位点和适合性在小的自交不亲和群体。建立了一个包含S位点和生存力位点的遗传模型，对不同规模的种群进行了正向模拟。漂移结合部分无性产生的等位基因在S-位点的数量减少。此外，在人群中存在过量的杂合子，导致突变负荷的增加。这种杂合子过剩的增强自交不亲和系统在小群体。此外，在高度无性繁殖的种群中，无性繁殖的个体比有性繁殖的个体具有一些适合度优势，因为有性生殖产生有害等位基因的纯合子，与无性生殖相反。我们的研究结果表明，未来关于无性生殖对维持自交不亲和性的作用的研究将需要（1）考虑全基因组适应性（无性生殖、自交不亲和性和漂移产生的突变负荷）和（2）承认自交不亲和性的维持可能不独立于性本身的维持。
2012-01-31 q-bio.PE
Population genetics: an introduction for physicists
本文面向物理学家系统介绍群体遗传学，涵盖生物学背景、自然选择、孟德尔遗传、变异维持、突变选择及 Wright-Fisher 随机模型。
2024-08-08 physics.bio-ph q-bio.PE
A genome-wide survey of genetic variation in gorillas using reduced representation sequencing
所有非人类类人猿在野外都濒临灭绝，因此了解它们的人口统计学和遗传多样性〈动〉性<动>非常重要。然而，迄今为止，这些物种的遗传研究主要局限于线粒体DNA和少数其他基因座。在这里，我们提出了一个全基因组的大猩猩遗传变异的调查，使用减少代表性测序方法，重点是两个低地亚种。我们在14个个体中鉴定了3，274，491个多态位点：12个西部低地大猩猩（Gorilla gorilla）和2个东部低地大猩猩（Gorilla beringei graueri）。我们发现，这两个物种是遗传上不同的，基于水平的杂合性和模式的等位基因共享。集中在西部低地人口，我们观察到的证据，人口结构，和罕见的遗传变异的赤字表明最近一集的人口收缩。在西部低地大猩猩中，染色体尺度上的端粒和着丝粒的变异程度升高。在一个更精细的尺度上，我们发现遗传多样性〈动〉性<动>的实质性变化，包括一个显着的减少接近主要组织相容性位点，可能表明最近的强选择。这些发现表明，尽管它们的遗传多样性〈动〉性<动>总体水平保持在等于或大于人类的水平，但可能与疾病有关的种群下降一直是野生大猩猩种群近期和长期压力的一个重要因素。
2013-01-09 q-bio.PE
Estimating wolf population size in France using non-invasive genetic sampling and spatial capture recapture models
CEFE, Univ Montpellier, CNRS, EPHE, IRD（法国国家科学研究中心生态、演化与功能实验室）；Office Français de la Biodiversité (OFB)（法国生物多样性办公室）；Norwegian University of Life Sciences（挪威生命科学大学）；ANTAGENE, Animal Genomics Laboratory（安塔基因动物基因组实验室）
利用非侵入性遗传采样和空间捕捉再捕捉模型估算法国狼群数量，揭示了种群扩张与地理分布的变化。
2026-02-23 q-bio.PE
Information Theory and Population Genetics
经典群体遗传学的主要发现是使用基于信息论的框架，以等位基因频率分布的熵为基础推导出来的。漂移，突变，选择和基因流的共同结果将被重写，无论是在信息理论的测量，并用于得出经典的结论，平衡条件和一个轨迹动态的共同特点。连锁不平衡也将讨论，包括互信息和r^2之间的关系和一个简单的搭便车模型。
2012-06-08 cs.IT math.IT q-bio.PE
Identifying recombination hotspots using population genetic data
动机：重组率在哺乳动物基因组内的精细尺度上变化很大，大多数重组发生在宽度约2 kb的热点内。我们提出了一种从群体遗传数据样本中的连锁不平衡模式推断重组热点位置的方法。结果如下：使用模拟，我们表明，我们的方法具有约50- 60%的热点检测能力，但取决于热点的大小。对于典型的人类数据，假阳性率在0.24和0.56假阳性/Mb之间。可用性：http://github.com/auton1/LDhot
2014-03-17 q-bio.PE q-bio.QM
grenedalf: population genetic statistics for the next generation of pool sequencing
本文介绍 C++ 命令行工具 grenedalf，用于混合测序数据的 θ、Tajima’s D 和 FST 等群体遗传统计，兼具高速、可扩展与多格式支持。
2024-06-07 q-bio.GN q-bio.PE
A population genetic interpretation of GWAS findings for human quantitative traits
人类的GWAS揭示了生物医学和拟人化特征的遗传结构，即，导致性状遗传变异的变异的频率和效应大小。为了解释这些发现，我们需要了解基本的群体遗传学过程，特别是突变、自然选择和遗传漂变是如何形成遗传结构的。由于许多数量性状受到稳定选择和影响一个性状的遗传变异往往会影响许多其他性状，我们模拟的遗传结构的一个焦点性状下稳定选择在多维性状空间。我们解决了模型的表型分布和等位基因的动态稳定状态，并获得强大的，封闭形式的解决方案的遗传结构的汇总统计。我们的研究结果提供了一个简单的解释缺失的遗传力和为什么它不同的性状。他们还预测，GWAS中确定的基因座贡献的方差分布可以很好地近似于一个简单的函数形式，该函数形式取决于一个参数：影响性状的强选择位点对遗传方差的预期贡献。我们根据GWAS对身高和BMI的结果测试了这一预测，发现它很好地拟合了数据，使我们能够推断这些性状的多效性程度和突变靶大小。我们的研究结果有助于解释为什么身高的GWAS比BMI的相似大小的GWAS解释更多的遗传方差，并预测随着研究样本量的增加，解释的遗传力增加。考虑到欧洲人群的人口统计学历史，在这些GWAS中进行，我们进一步发现，他们确定的大多数关联可能涉及在非洲瓶颈期间在选择系数约为$s=10^{-3}$的位点出现的突变。
2017-12-07 q-bio.PE
Spontaneous genetic clustering in populations of competing organisms
我们介绍并分析了一个基于个体的进化模型，在这个模型中，一群遗传多样性的生物相互竞争有限的资源。通过理论分析和随机模拟，我们表明，该模型表现出模式形成的不稳定性，这是高度放大的人口噪声的影响，导致自发形成的基因型集群。这一机制支持了随机性在物种的形成和凝聚中起核心作用的论点。
2012-11-01 cond-mat.stat-mech physics.bio-ph q-bio.PE
Population genetics models of local ancestry
迁徙在形成人类群体的遗传多样性〈动〉性<动>方面发挥了重要作用。因此，理解基因组数据需要对历史基因流进行仔细建模。在这里，我们认为相对较新的人口结构和基因流的影响，并解释基因组的个人，有祖先来自多个来源的人口作为镶嵌的片段起源于每个人口。我们提出了一般的和易于处理的模型来描述这些模式的地方祖先和它们的影响遗传多样性〈动〉性<动>的演变。我们专注于连续祖先道的长度分布，以及个体间总祖先比例的方差。所提出的模型提供了改进的协议与赖特-费舍尔模拟数据相比，国家的最先进的模型，并可用于推断基因流模型中的各种人口参数。考虑HapMap非洲裔美国人（ASW）的数据，我们发现，一个模型与两个不同的阶段的“欧洲”基因流显着提高了建模的道长度和祖先的方差。
2012-04-25 q-bio.GN q-bio.PE
Genetical adaptation of common kilka Clupeonella cultriventris (Nordmann, 1840) (Actinopterygii: Clupeidae)
这是第一次，当遗传多样性〈动〉性<动>和共同kilka种群结构进行了调查，在整个地区。根据现代条件更新了伏尔加河上游流域的物种状况数据。对北方水域的生理和生态适应进行了评价。一些位点与最重要的非生物环境因子之间的相互作用在选择中的意义被证明。结果表明，在整个分布区中，共同的养殖鲱鲱属Clupeonella cultriventris（Nordmann，1840）是由统一的种群集合组成的。通过伏尔加河的水库级联的物种的连续扩张可以解释为复杂的遗传和生物化学适应甜水栖息地。据推测，甜水种群起源于萨拉托夫的回水甜水种群。非生物和生物环境因子的季节波动对新形成种群的基因型分布有显著影响。这本书的目的是为鱼类学家，生态学家，环境保护和自然资源管理专家使用。用俄语。
2013-02-12 q-bio.PE
Hatchery-produced sandfish (Holothuria scabra) show altered genetic diversity in New Caledonia
面对野生海参〈动〉<动>资源的持续下降，在过去的三十年里，管理策略的发展，可持续地促进发展，维护，或野生海参〈动〉<动>渔业再生。在新喀里多尼亚（南太平洋），通过重新放养和海上牧场方案，实施了专门的管理工作，以应对过度捕捞沙鱼Holothuria scabra和最近已知种群的损失。为了研究一个主要的H。scabra放养计划，我们评估了野生种群和孵化生产的沙鱼的遗传多样性〈动〉<动>和结构，并比较了连续产卵和幼鱼生产事件的遗传结果。为此，1358沙鱼收集在四个网站沿新喀里多尼亚西北海岸，以及在五个不同的放养事件在蒂亚贝特湾，使用9个多态性微卫星标记进行基因分型。我们发现了那个野H。scabra种群从西北海岸的新喀里多尼亚可能属于一个panmictic人口与高水平的基因流沿研究规模观察。此外，该随机交配种群显示出足够大的有效育种规模，以确保适当的育种计划的可行性。相比之下，孵化器产生的样品确实遭受了有效种群大小的重要减少：有效种群大小是如此之小，以至于在一代中可以检测到遗传漂变，存在近交个体，以及比野生种群更多的相关二分体。所有这些结果都表明，孵化场需要进一步努力保持孵化场产生的个体的遗传多样性〈动〉<动>，以平衡这种人工选择〈动〉<动>期间的任何负面影响。
2023-01-23 q-bio.PE
The Distribution of Fst and other Genetic Statistics for a Class of Population Structure Models
我们研究了结构化群体研究中使用的遗传统计学。在1999年的一篇论文中，Wakeley观察到与有限岛模型相关的聚结过程可以分解为散射阶段和收集阶段。在本文中，我们介绍了一类人口结构模型，我们称之为G/KC模型，服从这样的分解。在大总体、大样本的限制下，在强突变和弱突变的假设下，我们得到了所有G/KC模型的统计量Fst的分布。我们证明了在大总体、大样本限制下，岛屿模型和二维垫脚石模型都是G/KC模型类的成员，从而导出了这两个著名模型的Fst分布作为一般公式的特例.我们表明，我们的分析FST可以扩展到整个类的遗传统计，我们用我们的方法来检查纯合性措施。我们的分析使用基于聚结的方法。
2008-11-10 math.PR q-bio.PE
