Fast and accurate alignment of long bisulfite-seq reads
总结:每个模板至少200个碱基的更长测序读段现在很常见。虽然传统的比对器已经采用了新的策略来改善较长读段的映射,但是当短得多的读段是标准时,对亚硫酸氢盐测序特异性的比对器进行了优化。我们试图使用更长的读段进行第一次比较,以确定哪些比对器是最准确和有效的,并评估一种新的软件工具,bwa-meth,建立在传统的映射器上,支持插入,删除和剪切比对。我们通过比较来自靶向测序项目的靶上和脱靶读数的数量以及通过模拟来衡量准确性。可用性和实施:基准测试脚本和bwa-meth软件可以在https://github/com/brentp/bwa-meth/上获得,并使用MIT许可证。
2014-05-13 q-bio.GN
Lossy Compression of Quality Values via Rate Distortion Theory
动机:下一代测序技术通过实现大量基因组数据的快速和廉价测序,彻底改变了生物学的许多领域。当前测序机实现的不断增加的测序能力为这些技术的未来应用带来了很大的希望,但也带来了与这些数据的分析和存储相关的越来越多的计算挑战。一个典型的测序数据文件可能占用几十甚至几百千兆字节的磁盘空间,这对于许多用户来说是非常大的。原始测序数据由DNA序列(读数)和每碱基质量值组成,每碱基质量值指示这些序列读数的置信水平。在常用的FASTQ格式中,质量值约占所需磁盘空间的一半,因此压缩质量值可以显著降低存储要求,并加快这些数据的分析和传输。结果:在本文中,我们提出了一个有损压缩的基因组读取文件的质量值序列的框架。使用这些质量值的基于参考的对齐的数值实验表明,我们可以实现显著的压缩,而对于几个感兴趣的下游应用程序的性能几乎没有妥协,这与我们的理论分析一致。我们的框架还允许在一个制度下压缩-低于一位每质量值-没有现有的压缩机。
2012-07-21 cs.IT math.IT q-bio.GN
HLA predictions from long sequence read alignments, streamed directly into HLAminer
测序技术的快速变化为基因组学研究带来了新的机遇。更长的序列读段和更高的序列通量,加上不断提高的碱基准确性和降低的每碱基成本,现在使得长读段适合于分析人类基因组的多态性区域,例如人类白细胞抗原(HLA)基因复合物的多态性区域。在这里,我提出了一个简单的协议,预测HLA签名从全基因组鸟枪(WGS)长测序读取,直接流序列比对到HLAminer。该方法与运行minimap2一样简单,它随要比对的序列数量而缩放,并且可以与任何能够sam格式输出的读取比对器一起使用,而无需将庞大的比对文件存储到磁盘。我展示了即使使用较旧和较不准确的WGS纳米孔数据集和相对较低(10倍)的序列覆盖率,预测也是稳健的,并提出了一个逐步的方案,以从现代第三代技术的长测序读数中预测HLA I类和II类基因。
2022-09-19 q-bio.GN
Reads2Vec: Efficient Embedding of Raw High-Throughput Sequencing Reads Data
Georgia State University(佐治亚州立大学);University of Milano-Bicocca(米兰比可卡大学)
自COVID-19大流行开始以来,出现了大量SARS-CoV-2的基因组数据,这对研究其动态的传统方法提出了挑战。因此,出现了Pangolin等新方法,可以扩展到目前可用的数百万SARS-CoV-2样本。这种工具被定制为将组装、比对和策划的全长序列作为输入,例如在GISAID数据库中发现的那些。随着高通量测序技术的不断发展,这种组装、比对和策展可能成为瓶颈,从而需要能够直接处理原始测序读数的方法。在本文中,我们提出了Reads 2 Vec,一种无约束的嵌入方法,可以直接从原始测序读数中生成固定长度的特征向量表示,而无需组装。此外,由于这种嵌入是数值表示,因此它可以应用于高度优化的分类和聚类算法。在模拟数据上的实验表明,我们提出的嵌入方法获得了更好的分类结果和更好的聚类性能,与现有的无嵌入基线相反。在对真实数据的研究中,我们发现无干扰嵌入比Pangolin工具具有更好的聚类特性,并且SARS-CoV-2基因组的尖峰区域严重影响了无干扰聚类,这与当前SARS-CoV-2的生物学知识一致。
2022-11-15 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
MUSIC: A Hybrid Computing Environment for Burrows-Wheeler Alignment for Massive Amount of Short Read Sequence Data
高通量DNA测序仪在分子水平上对疾病的理解、农业标记辅助选择和微生物遗传学研究中变得不可或缺。这些测序仪器产生大量的数据(通常是一个月内的TB级原始数据),需要有效的分析,管理和解释。目前常用的测序仪器每次运行可产生数十亿个短读段(最多150个碱基)。数据分析步骤的第一步是将这些短读段与所选参考基因组进行比对。有不同的开源算法可用于与参考基因组的序列比对。这些工具通常具有高计算开销,无论是在处理器和内存的数量方面。在这里,我们提出了一个混合计算环境,称为MUSIC(映射使用混合计算)的一个最流行的开源序列比对算法,BWA,使用加速器,显示出显着的改善速度超过串行代码。
2014-02-04 q-bio.GN
Multiple Sequence Alignment System for Pyrosequencing Reads
焦磷酸测序是新兴的测序技术之一,能够在单次运行中产生多达100,000个重叠读段。这种技术比现有的最先进的测序技术如Sanger更快和更便宜。然而,通过焦磷酸测序产生的读段尺寸短并且包含许多错误。此外,每个读段在参考基因组中具有特定位置。为了将这些读数用于任何后续分析,读数必须对齐。现有的多重序列比对方法不能使用,因为它们不考虑序列相对于基因组的特定位置,并且对于大量序列是非常低效的。因此,通常的做法是使用简单的成对比对,尽管其对于易出错的pyroread的准确性较差,或者使用基于顺序间隙传播的计算昂贵的技术。在本文中,我们开发了一种基于区域分解的计算效率高的方法,称为pyro-align,以对齐如此大量的读数。所提出的比对算法在短时间内准确地比对错误的读数,这比任何现有方法都快几个数量级。从多重比对获得的一致性确认比对的准确性。
2009-01-19 q-bio.GN
GDC 2: Compression of large collections of genomes
高通量基因组测序价格的下降改变了现代基因组学的格局。一些旨在对许多人类基因组进行测序的大规模项目正在进行中。基因组测序也成为个性化医疗的重要辅助手段。这种变化的一个重要副作用是需要存储和传输大量的基因组数据。在本文中,我们处理的问题,压缩大量的完整的基因组序列。我们提出了一种算法,能够压缩1092人类二倍体基因组的集合约9,500倍。这个结果比其他现有压缩机提供的效果好大约4倍。此外,我们的算法是非常快的,因为它处理数据的速度200 MB/s的现代工作站上。因此,所提出的算法允许以低成本存储完整的基因组集合,例如,1092个人类基因组的检查集合在压缩时仅需要约700 MB,这可以与约6.7TB的未压缩FASTA文件相比较。源代码可在http://sun.aei.polsl.pl/REFRESH/index.php?上获得page=projects&project=gdc&subpage=about.
2015-03-05 cs.CE cs.DS q-bio.GN
DBG2OLC: Efficient Assembly of Large Genomes Using Long Erroneous Reads of the Third Generation Sequencing Technologies
(An该手稿的更新版本已被2016年的科学报告接受,请参考http://www.nature.com/articles/srep31900)从下一代测序(NGS)到第三代测序(3GS)的高度预期的过渡一直很困难,主要是由于高错误率和过高的测序成本。高错误率使得大基因组的长错误读段的组装具有挑战性,因为现有的软件解决方案通常被错误校正任务淹没。在这里,我们报告了一种混合组装方法,同时利用NGS和3GS数据来解决这两个问题。我们从三个一般和基本的设计原则中获得优势:(i)长读段的紧凑表示导致有效的比对。(ii)基本错误可以跳过;结构性错误需要检测和纠正。(iii)结构正确的3GS读数被组装和抛光。在我们的实现中,预组装的NGS重叠群被用于推导长读段的紧凑表示,这建立了从de Bruijn图到重叠图的算法转换,这两个主要的组装范例。此外,由于NGS和3GS数据可以相互补偿,我们的混合组装方法降低了它们的测序要求。实验表明,我们的软件能够比现有的方法更有效地在时间上更有效地组装多个数量级的基因组,同时节省大约一半的测序成本。
2016-09-03 q-bio.GN
AMRScan 2: provenance-recorded detection of antimicrobial resistance determinants in bacterial assemblies, with archived susceptibility data from NCBI Pathogen Detection
The University of Sydney(悉尼大学);ANZAC Research Institute(ANZAC研究所)
AMRScan 是一个用 R 和 Nextflow 实现的混合生物信息学工具包,通过 BLAST 比对参考数据库,支持从 NGS 数据中快速、可重复地检测抗菌素耐药基因,兼顾单样本分析与多样本批量处理。
2026-11-03 q-bio.GN
Low-bandwidth and non-compute intensive remote identification of microbes from raw sequencing reads
廉价的高通量DNA测序可能很快就会成为常规,不仅适用于人类基因组,而且适用于几乎任何需要从DNA中识别活生物体的工作:追踪传染性病原体、控制食品、生物反应器或环境样本。我们提出了一种新的通用方法来分析测序数据,其中参考基因组不必指定。使用分布式架构,我们能够向远程服务器查询关于引用可能是什么的提示,传输相对少量的数据,并且提示可以用于计算要求更高的工作。我们的系统包括一个服务器与已知的参考DNA索引,和一个客户端与原始测序读取。客户端发送一个未识别读取的样本,并作为回报接收服务器已知的匹配引用列表。可以检索参考的序列,并将其用于读取的穷举计算,例如比对。为了证明这种方法,我们已经实现了一个网络服务器,索引数以万计的公开可用的基因组和基因组区域从各种生物体和查询测序读取匹配命中返回列表。我们还实现了两个客户端,其中一个在Web浏览器中运行,以证明可以在不需要传输非常大量的数据的情况下,并且在适度供电的计算设备上识别未知来源的千兆字节的原始测序读数。可通过http://tapir.cbs.dtu.dk访问网站。python命令行客户端、服务器和补充数据的源代码可以在http://bit.ly/1aURxkc上获得。
2013-06-21 q-bio.GN
Apollo: A Sequencing-Technology-Independent, Scalable, and Accurate Assembly Polishing Algorithm
ETH Zurich(苏黎世联邦理工学院);Carnegie Mellon University(卡内基梅隆大学);Bilkent University(比尔肯特大学)
由第三代测序技术产生的长读段用于构建组装体(即,受试者的基因组),其进一步用于下游基因组分析。不幸的是,长读段具有高测序错误率,并且这些长读段中的大部分bp被错误地鉴定。这些错误传播到组件并影响基因组分析的准确性。装配抛光算法通过使用来自读段和装配之间的比对的信息抛光或修复装配中的错误来最小化这种错误传播(即,读取到组件对准信息)。然而,组装抛光算法只能使用来自某种测序技术或来自小组装的读段来抛光组装。这种技术依赖性和组装大小依赖性要求研究人员1)运行多个抛光算法,2)使用大基因组的小块来使用所有可用的读段集并抛光大基因组。我们介绍Apollo,一种通用的装配抛光算法,可以很好地扩展到抛光任何尺寸的装配(即,大基因组和小基因组)使用来自所有测序技术的读数(即,第二代和第三代)。我们的目标是提供一种单一的算法,该算法使用来自所有可用测序技术的读取集来提高组装抛光的准确性,并且可以抛光大基因组。Apollo 1)将组件建模为简档隐马尔可夫模型(pHMM),2)使用读取到组件对齐来用前向-后向算法训练pHMM,以及3)用Viterbi算法解码经训练的模型以产生抛光的组件。我们对真实读段集的实验表明,Apollo是唯一一种算法,它1)在单次运行中使用来自任何测序技术的读段,2)可以很好地扩展以抛光大型组装件,而不会将组装件分成多个部分。
2020-03-07 cs.CE cs.LG q-bio.GN
MetaScope - Fast and accurate identification of microbes in metagenomic sequencing data
MetaScope是一种快速准确的分析(宿主相关)宏基因组数据集的工具。使用称为SASS的新DNA比对仪,针对宿主基因组(如有要求)和微生物Genbank进行读数的序列比对。SASS的输出被处理,以便使用LCA算法的新加权版本将所有微生物读数分配给分类群和基因。MetaScope是2013年DTRA软件挑战赛“从DNA序列流中识别生物体”的获胜者。
2015-11-25 q-bio.GN q-bio.QM
CASPER: Cross-modal Alignment of Spatial and single-cell Profiles for Expression Recovery
Department of Computer Science \& Engineering, Indian Institute of Technology Ropar, India Qatar Computing Research Institute, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar. Department of Biomedical Engineering, Indian Institute of Technology Ropar, India
针对空间转录组学可检测基因有限的问题,提出基于交叉注意力的跨模态对齐框架CASPER,整合单细胞RNA测序数据预测未测基因表达,在多数据集对比实验中多数指标优于现有基线模型。
2025-11-19 cs.AI cs.LG q-bio.GN
HQAlign: Aligning nanopore reads for SV detection using current-level modeling
动机:从样品DNA读数与参考基因组的比对中检测结构变体(SV)是理解人类疾病的重要问题。可以跨越重复区域的长读段以及这些长读段的准确比对在鉴定新SV中起重要作用。长读段测序仪如纳米孔测序可以通过提供非常长的读段但具有高错误率来解决这个问题,使得精确比对具有挑战性。由纳米孔测序引起的许多误差由于测序过程的物理性质而具有偏差,并且这些误差特性的适当利用可以在设计用于SV检测问题的稳健比对器中发挥重要作用。在本文中,我们设计和评估HQAlign,一种使用纳米孔测序读数进行SV检测的比对器。HQAlign的关键思想包括(i)使用基本的纳米孔读取以及纳米孔物理学来改善SV的比对(ii)将SV特异性变化并入比对流水线(iii)将这些调整到现有的最先进的长读取比对流水线minimap 2(v2.24)中,以进行有效的比对。结果如下:我们表明,HQAlign在不同的数据集上捕获了约4%-6%的互补SV,这些数据集被minimap 2比对所遗漏,同时对于真实的纳米孔读取数据,HQAlign具有与minimap 2相当的独立性能。对于HQAlign和minimap 2之间的常见SV调用,HQAlign提高了不同数据集上约10%-50%的SV的开始和结束断点准确度。此外,HQAlign将纳米孔读数比对的minimap 2比对率从85.64%提高到最近的端粒到端粒CHM 13组装的89.35%,并且将纳米…
2023-01-10 cs.OH q-bio.GN
MCUIUC -- A New Framework for Metagenomic Read Compression
宏基因组学是分子生物学的一个新兴领域,涉及分析包括许多不同生物体的环境样品的基因组。鉴于宏基因组数据的性质,通常必须对所有生物体的基因组材料进行批量测序,导致来自不同DNA序列的读数混合。在深度高通量测序实验中,原始读段的量非常高,经常超过600 Gb。随着对存储此类读段用于未来研究的需求不断增加,有效宏基因组压缩的问题变得至关重要。我们提出了第一种已知的宏基因组读段压缩方法,称为MCUIUC(UIUC宏基因组压缩)。所提出的算法的要点是基于独特的生物体标识符执行读段的分类,然后是单独鉴定的生物体的读段的基于参考的比对,以及未分类读段的宏基因组组装。一旦组装和分类完成,基于无损参考的压缩通过位置编码来执行。我们评估了该算法对中等大小的合成宏基因组样本的性能,涉及15个随机选择的生物体,并描述了未来的方向,以改善所提出的压缩方法。
2013-11-15 q-bio.GN
Sequence Capture Versus Restriction Site Associated DNA Sequencing for Phylogeography
用大规模并行测序方法生成的基因组数据集有可能推动系统学向新的和令人兴奋的方向发展,但选择合适的标记和方法并不简单。我们对来自非模型新热带鸟类的同一组样本应用了两种特别有希望进行系统学的方法,即限制性位点相关DNA测序(RAD-Seq)和超保守元件(UCE)的序列捕获(Seq-cap)。我们发现,RAD-Seq和Seq-cap都产生了包含数千个基因座和SNP的基因组数据集,并且推断的群体分配和物种树在数据集之间是一致的。然而,基于模型的人口统计学参数的估计值在数据集之间存在差异,特别是当我们使用基于等位基因频率谱的方法估计参数时。我们观察到的差异可能是由于不同方法之间序列数据的组装、比对和过滤的差异造成的,我们的研究结果表明,在使用等位基因频率估计低覆盖率测序数据的参数时,需要谨慎。我们进一步探索了使用模拟Seq-cap和RAD-Seq类数据集的方法之间的差异。模拟数据的分析表明,从500到5000增加基因座的数量增加系统发育一致性因素和人口统计参数估计的准确性和精确性,但增加基因座的数量超过5000导致收益最小。从64 bp到500 bp的基因座长度增加改善系统发育一致性因素和最小的收益,观察基因座长度超过500 bp,但基因座长度并不影响人口统计学参数估计的准确性和精密度。我们讨论了我们的结果相对于可用的数据收集方法的多样性,我们提供了利用下一代测序系统学研究的建议。
2013-12-22 q-bio.GN
Accurate selfcorrection of errors in long reads using de Bruijn graphs
新的长读段测序技术,如PacBio SMRT和Oxford NanoPore,可以产生长达50,000 bp的测序读段,但错误率至少为15%。降低错误率对于随后利用读取是必要的,例如,从头基因组组装。错误校正问题已经通过将长读段彼此比对或通过使用由第二代测序技术产生的更准确的短读段来校正长读段的混合方法来解决。我们提出了一个错误纠正方法,只使用长读。该方法由两个阶段组成:首先,我们使用基于de Bruijn图的迭代无重复校正方法,其中k聚体的长度增加,其次,使用使用多重比对发现的长距离依赖性进一步抛光校正的读数。根据我们的实验,所提出的方法是最准确的一个依赖于长读段只为读段集具有高覆盖率。此外,当读段集的覆盖率至少为75倍时,新方法的吞吐量至少高出20%。LoRMA可在http://www.cs.helsinki.fi/u/lmsalmel/LoRMA/上免费获得。
2016-04-08 q-bio.GN
FPGA Acceleration of Sequence Alignment: A Survey
基因组学正在改变我们对人类,进化,疾病和药物的理解,仅举几例。随着测序技术的发展,收集DNA序列需要更少的时间,从而每天产生更多的遗传数据。今天,生成基因数据的速度超过了计算能力的增长速度。目前的测序仪每天可以对50个人类基因组进行测序;然而,将读取序列与参考基因组进行比对并组装基因组将需要1300个CPU小时。构建基因组的主要步骤是将读数与参考基因组进行比对。已经提出了许多加速器来加速DNA比对过程。基于FPGA的加速器提供了大量的并行性,在加速DNA比对算法方面表现出了出色的性能。此外,基于FPGA的加速器提供比通用处理器更好的能效。本文介绍了三种主要的DNA比对算法,以及这些算法的FPGA实现,以加速DNA比对。我们还比较了这三种对齐类别,并展示了加速器在此期间的发展情况。
2020-07-28 cs.AR q-bio.GN q-bio.QM
ViralVectors: Compact and Scalable Alignment-free Virome Feature Generation
Georgia State University(佐治亚州立大学)
针对海量病毒测序数据的处理需求,提出基于minimizers的无比对特征生成方法ViralVectors,在多种病毒数据集上展现出优越的可扩展性、鲁棒性及在分类聚类任务上的性能。
2023-04-07 cs.LG q-bio.GN
benchNGS : An approach to benchmark short reads alignment tools
在过去的十年中,已经开发了许多算法和相关软件来将下一代测序(NGS)读数与相关参考基因组进行比对。这些程序的准确性可能会有很大差异,特别是当NGS读数与可用的参考基因组完全不同时。我们提出了一个基准,以评估基于预先计算的相关基因组序列的全局比对的短读段映射的准确性。在本文中,我们提出了一个基准,以评估准确性的短读段映射的基础上预先计算的全球比对密切相关的基因组序列。我们概述了该方法,并提出了一个简短的报告,五个流行的比对工具的基础上进行的实验大肠杆菌O6 CFT073基因组与其他七种细菌的基因组的成对比对。
2015-04-24 q-bio.GN
An Integrated Genomics Workflow Tool: Simulating Reads, Evaluating Read Alignments, and Optimizing Variant Calling Algorithms
该研究评估多种基因组学工具,提出开源管道VarFind,自动化读段模拟、比对和变异调用流程,以优化变异检测准确性。
2025-04-24 q-bio.GN
Concurrent and Accurate RNA Sequencing on Multicore Platforms
在本文中,我们介绍了一种新的并行流水线的快速和准确的映射RNA序列的服务器上配备了多核处理器。我们的软件名为HPG-Aligner,利用Burrows-Wheeler变换的速度快速映射大量RNA片段(读段),以及Smith-Waterman算法的准确性,用于处理冲突读段。该比对仪还采用了一种谨慎的策略来检测剪接点,该策略基于将RNA读数分成短片段(或种子),然后将其映射到许多候选比对位置上,为完整读数的成功比对提供有用的信息。在AMD和英特尔多核处理器平台上的实验结果报告了HPG-Aligner在短和长RNA读取上的卓越并行性能,它在执行时间和灵敏度方面都优于最先进的对齐器,如基于Bowtie和Bowtie 2构建的TopHat 2。
2013-04-02 cs.DC q-bio.GN q-bio.QM
PlainMap: a lightweight, restartable mapping pipeline for ancient and modern DNA
Technical University of Denmark(丹麦技术大学)
PlainMap是一个轻量级、可重启的比对流程,支持现代和降解DNA,通过确定性分块和检查点机制实现中断恢复,并减少约25%峰值内存。
2026-09-16 q-bio.GN
Diminishing Return for Increased Mappability with Longer Sequencing Reads: Implications of the k-mer Distributions in the Human Genome
基因组中非独特序列(非单基因组)的量直接影响高通量测序数据与参考组装的读段比对的难度。尽管更大的长度增加了读段被唯一地映射到参考基因组的机会,但一直缺乏读段长度对可映射性的影响的定量分析。为了解决这个问题,我们评估了人类参考基因组的k-mer分布。k-聚体频率是针对范围从20至1000个碱基对的k确定的。我们使用非单k-mer的比例来评估相应读段长度的读段的可映射性。我们观察到,非单态的比例随着k的增加而缓慢下降,并且可以通过在不同的k范围内具有不同指数的分段幂律函数来拟合。k值越小,衰减越快,表明读取长度> 200个碱基对的增益越有限。k-mer的频率分布呈现出长尾的幂律趋势,秩次图呈现出凹形Zipf曲线。最常见的1000-mer的位置包括172个内切酶范围的区域,包括1号和X染色体上的四个大的延伸,包含具有生物医学意义的基因。即使读取长度1000也不足以可靠地对这些特定区域进行测序。
2013-08-28 q-bio.GN
Technology dictates algorithms: Recent developments in read alignment
本文综述了1988至2020年间107种读段比对算法,评估11种比对器性能,探讨长读段优劣及多领域定制应用。
2020-07-09 q-bio.GN q-bio.QM
A Composite Genome Approach to Identify Phylogenetically Informative Data from Next-Generation Sequencing
我们已经开发了一种新的方法,可以直接从下一代测序读数中快速获得同源基因组数据,而无需使用参考基因组。这个软件,称为SISRS,避免了从头整个基因组组装,基因组-基因组比对和注释的耗时步骤。对于模拟SISRS是能够识别大量的基因座含有可变位点的系统发育信号。对于猿类的基因组数据,SISRS确定了数千个可变位点,从中我们产生了准确的同源性。最后,我们使用SISRS来确定系统发育标记,我们用来估计胎盘哺乳动物的胚胎发育。我们从多个数据集中恢复了与以前对哺乳动物之间关系的相互冲突的估计一致的遗传学。SISRS是开源的,可以在https://github.com/rachelss/SISRS上免费获得。
2014-11-12 q-bio.GN q-bio.PE
BaseCamp --- An Agentic AI Framework for Automating DNA Sequencing Data Pipelines
Old Dominion University(老道明大学);Deloitte & Touche LLP(德勤会计师事务所);AI Motion Labs(AI Motion 实验室);University of Oulu(奥卢大学);Nanyang Technological University(南洋理工大学);University of Colombo(科伦坡大学);Accenture Technology Labs(埃森哲技术实验室);GSI Scandinavia AB(GSI 斯堪的纳维亚公司)
BaseCamp 提出一个智能体 AI 框架,将 DNA 测序管道的决策层分解为六个专门智能体,协调本地微调 LLM 自动配置工具、解释结果并检测异常,在保持可重复性的同时实现专家级自动化。
2026-09-25 cs.AI q-bio.GN
Lerna: Transformer Architectures for Configuring Error Correction Tools for Short- and Long-Read Genome Sequencing
Purdue University(普渡大学);Indian Institute of Technology Bombay(印度理工学院孟买分校);Adobe Research(Adobe 研究院)
测序技术容易出错,这使得下游应用必须进行纠错(EC)。EC工具需要手动配置以获得最佳性能。我们发现,最佳参数(例如,k-聚体大小)都依赖于工具和模板。此外,评估性能(即,给定工具的比对率或增益通常依赖于参考基因组,但质量参考基因组并不总是可用的。我们介绍Lerna用于基于k-mer的EC工具的自动化配置。Lerna首先创建未校正的基因组读段的语言模型(LM);然后,计算困惑度度量以针对不同参数选择来评估校正的读段。接下来,它找到一个在不使用参考基因组的情况下产生最高比对率的基因组。我们的方法的基本直觉是,困惑度量与纠错后的组装质量成反比。结果:首先,我们表明,最佳的k-mer值可以为不同的数据集,即使是相同的EC工具。其次,我们使用其组件注意力为基础的Transformers显示我们的LM的增益。我们展示了模型在误差校正之前和之后对困惑度度量的估计。校正后的混乱度越低,k聚体尺寸越好。我们还表明,校正读取计算的比对率和组装质量与困惑度呈强负相关,从而能够自动选择k-mer值以进行更好的纠错,从而提高组装质量。此外,我们还表明,我们的基于注意力的模型在整个流水线上有显着的运行时改进-比以前的作品快18倍,这是由于并行化了注意力机制和使用JIT编译进行GPU推理。
2021-12-19 cs.LG q-bio.GN
Aligning sequence reads, clone sequences and assembly contigs with BWA-MEM
摘要:BWA-MEM是一种新的比对算法,用于将序列读数或长查询序列与大型参考基因组(如人类)进行比对。它自动选择局部和端到端比对,支持双端读取并执行嵌合比对。该算法对测序错误具有鲁棒性,并且适用于从70 bp到几兆碱基的宽范围的序列长度。对于定位100 bp序列,BWA-MEM显示出比迄今为止的几种最先进的读取比对器更好的性能。可用性和实施:BWA-MEM作为BWA的一个组成部分实施,可在http://github.com/lh3/bwa上查阅。联系方式:hengli@broadinstitute.org
2013-05-26 q-bio.GN
Estimators for Substitution Rates in Genomes from Read Data
Indian Institute of Science, Bengaluru(班加罗尔印度科学学院)
本文提出了一种基于噪声测序读数据估计基因组替代率的方法,通过理论分析和模拟验证了多种估计器的性能。
2026-01-12 cs.IT math.IT q-bio.GN
Coinami: A Cryptocurrency with DNA Sequence Alignment as Proof-of-work
使用高通量测序(HTS)平台生成的数据量的增长率现在超过了摩尔定律所规定的增长。预计在2025年之前,HTS数据将超过其他“大数据”领域,如天文学。除了用于研究目的的基因组测序外,临床环境中的基因组和外显子组测序将成为医疗保健的常规部分。然而,分析如此大量的数据并非没有计算挑战。由于参考基因组的定期更新,这一负担甚至更加增加,这通常需要重新分析现有数据。在这里,我们提出了硬币应用中介接口(Coinami)分配工作量的映射读取参考基因组使用志愿者网格计算机的方法类似于伯克利开放式网络计算基础设施(BOINC)。然而,由于HTS读码映射需要大量的计算资源,并且需要快速的分析投票率,Coinami使用HTS读码映射作为工作证明来生成有效的区块来管理自己的加密货币系统,这可能有助于激励志愿者投入更多的资源。Coinami协议包括确保志愿者执行的工作正确的机制,并提供基因组数据隐私。Coinami的原型实现可在http://coinami.github.io/上获得。
2016-02-19 cs.CE cs.CR q-bio.GN
A Simple Data-Adaptive Probabilistic Variant Calling Model
背景:几种噪声源混淆了下一代测序数据中单核苷酸变异(SNV)的识别。例如,在文库构建和测序步骤期间可能引入错误。此外,参考基因组和用于比对读数的算法是决定变异检测方法的功效的另外的关键因素。在单个测序实验中考虑这些因素至关重要。结果:我们介绍了一个简单的数据自适应模型的变异检测。该模型自动调整特定因素,如对齐误差。为了实现这一目标,从具有低失配率的站点采样几个特征,并且这些特征用于估计经验对数似然。然后将这些可能性组合成通常产生混合分布的分数。从这些,我们确定一个决策阈值,从嘈杂的背景分离潜在的变异网站。结论:在模拟中,我们表明,我们简单的模型是竞争力与经常使用的更复杂的SNV调用算法的灵敏度和特异性。它在低等位基因频率的情况下表现特别好。下一代测序数据的应用揭示了分数分布的明显差异,表明数据特定噪声源的强烈影响。拟议的模式是专门为适应这些差异而设计的。
2015-01-13 q-bio.GN stat.AP
New Sequence Alignment Algorithm using AI Rules and Dynamic Seeds
本文提出一种新序列比对算法,通过最大匹配、动态种子和规则扩展种子并结合加权拼接,在保持速度的同时提高比对灵敏度。
2023-05-25 q-bio.GN
Minimap2: pairwise alignment for nucleotide sequences
动机:测序技术的最新进展有望实现平均$\sim$ 100千碱基(kb)的超长读段、高通量的全长mRNA或cDNA读段以及长度超过100兆碱基(Mb)的基因组重叠群。现有的比对程序无法或效率低下,处理这样的数据在规模,这迫切需要开发新的比对算法。结果:Minimap 2是一个通用的比对程序,可以根据大型参考数据库映射DNA或长mRNA序列。它与$\ge$ 100 bp长度的准确短读段、错误率$\sim$ 15%的$\ge$ 1 kb基因组读段、全长有噪声的直接RNA或cDNA读段以及数百兆碱基长度的组装重叠群或密切相关的全染色体一起工作。Minimap 2进行分裂读段比对,对长插入和缺失(INDEL)采用凹缺口成本,并引入新的免疫学以减少虚假比对。它比主流的短读段作图器在相当的准确度下快3-4倍,而对于基因组和mRNA读段,它在更高的准确度下快$\ge$ 30倍,超过了大多数专门用于一种比对类型的比对器。可用性和实施:https://github.com/lh3/minimap2联系方式:hengli@broadinstitute.org
2018-03-16 q-bio.GN
GeneFormer: Learned Gene Compression using Transformer-based Context Modeling
Institute for AI Industry Research (AIR), Tsinghua University(清华大学人工智能产业研究院(AIR));Beijing University of Posts and Telecommunications(北京邮电大学);University of Science and Technology of China(中国科学技术大学)
随着基因测序技术的发展,基因数据呈现爆炸式增长。基因数据的存储成为一个重要的问题。传统的基因数据压缩方法依赖于G-zip等通用软件,未能充分利用核苷酸序列间的相互关系。近年来,许多研究者开始研究基于深度学习的基因数据压缩方法。在本文中,我们提出了一种基于transformer的基因压缩方法命名为GeneFormer。具体来说,我们首先引入一个修改后的Transformer结构,以充分探索核苷酸序列依赖性。然后,我们提出了固定长度的并行分组,以加快我们的自回归模型的解码速度。在真实数据集上的实验结果表明,该方法比现有的基于学习的基因压缩方法节省了29.7%的比特率,解码速度明显快于现有的基于学习的基因压缩方法.
2023-01-31 cs.LG q-bio.GN
MAGNET: Understanding and Improving the Accuracy of Genome Pre-Alignment Filtering
在高通量DNA测序(HTS)技术的时代,计算编辑距离(即,一对序列之间的置换、插入和缺失的最小数目)是当今读取映射器中的计算瓶颈。移位汉明距离(SHD)算法提出了一种快速过滤策略,可以快速过滤掉编辑次数超过允许范围的无效映射。然而,SHD在其过滤过程中表现出很高的不准确性,允许将无效映射标记为正确映射。这浪费了执行时间,并施加了很大的计算负担。在这项工作中,我们全面调查四个来源,导致过滤不准确。我们提出了MAGNET,一种新的过滤策略,在不同的编辑距离阈值和数据集保持高精度。它将预对准滤波的精度显著提高了一到两个数量级。MAGNET和SHD的MATLAB实现是开源的,可在https://github.com/BilkentCompGen/MAGNET上获得。
2017-07-09 q-bio.GN
Ococo: an online variant and consensus caller
动机:识别基因组变异是连接基因型和表型的重要步骤。通常的方法包括从测序读数的比对中统计推断变体。最先进的变异识别器可以高精度地解析各种不同的变异类型。然而,它们要求从变异检测开始就可以获得所有读段比对,并按坐标排序。排序在计算上是昂贵的,无论是内存还是速度方面,并且所产生的流水线遭受从外部存储器存储和检索大型对齐文件。因此,人们对开发资源高效的变异检测方法很感兴趣。结果:我们提出了Ococo,这是第一个能够实时推断变体的程序,因为读取比对被输入。Ococo从数据流中输入未排序的比对,并使用存储在紧凑的几位计数器中的统计数据推断单核苷酸变体以及基因组共识。Ococo为通常的变异检测提供了一种快速且节省内存的替代方法。当读段被逐步测序或映射时,或者当可用的计算资源非常珍贵时,这是特别有利的。
2018-11-05 q-bio.GN
High Performance Multiple Sequence Alignment Algorithms for Comparison of Microbial Genomes
针对微生物基因组多序列全局比对,本文提出按分区依赖并行切分动态规划超立方评分张量的索引方案,并在支原体 rpoB 基因序列上验证性能。
2023-11-29 cs.DC q-bio.GN
LUMPY: A probabilistic framework for structural variant discovery
从DNA测序中全面发现人类基因组中的结构变异(SV)需要整合多个比对信号,包括读取对、分裂读取和读取深度。然而,由于固有的技术挑战,大多数现有的SV发现方法仅利用一个信号,因此灵敏度降低,特别是在低序列覆盖率和较小的SV下。我们提出了一种新颖且非常灵活的概率SV发现框架,该框架能够整合任何数量的SV检测信号,包括从读取比对或先前证据生成的SV检测信号。我们证明了现有的方法相结合的配对末端和分裂读比对的灵敏度提高,并强调我们的框架的效用,在异质性肿瘤基因组的结构变异的综合研究。我们进一步讨论了更广泛的效用,这种方法的概率整合不同的基因组间隔数据集。
2014-01-22 q-bio.GN
SOAP3-dp: Fast, Accurate and Sensitive GPU-based Short Read Aligner
为了解决下一代测序(NGS)的指数级增加的通量,大多数现有的短读段比对器可以被配置为在准确性和灵敏度的交易中有利于速度。SOAP 3-dp通过利用CPU和GPU的计算能力以及优化的算法,同时提供高速度和灵敏度。与广泛采用的比对器(包括BWA、Bowtie 2、SeqAlto、GEM)和基于GPU的比对器(包括BarraCUDA和EQUIPHAW)相比,SOAP 3-dp的速度快2到10倍,同时在不同长度的Illumina读取上保持最高的灵敏度和最低的错误发现率(FDR)。超越了它的前身SOAP 3,它不允许间隙对齐,SOAP 3-dp默认容忍对齐相似性低至60%。使用人类基因组的真实数据评估表明SOAP 3-dp能够发现更真实的变体和更长的Indel。Fosmid测序显示新发现的缺失的FDR为9.1%。SOAP 3-dp本身支持BAM文件格式,并提供与BWA相同的评分方案,这使其能够集成到现有的分析管道中。SOAP 3-dp已在Amazon-EC 2、NIH-Biowulf和天河-1A上部署。
2013-03-24 q-bio.GN
An experimental sorting method for improving metagenomic data encoding
本文提出一种结合宏基因组分类与递归过滤器的新方法,通过按DNA序列相似性聚类reads来改进FASTQ文件的无参考压缩,在多个数据集上实现压缩率提升,并开源了实现工具。
2024-01-03 cs.IT math.IT q-bio.GN
Alignment-Free Sequence Analysis and Applications
基于大量下一代测序(NGS)数据的基因组和宏基因组比较由于巨大的数据大小和相对较短的读段长度而对基于测序的方法提出了重大挑战。基于NGS数据中单词模式计数的无比对方法不依赖于完整的基因组,并且通常计算效率高。因此,它们对基因组和宏基因组比较有显著贡献。最近,新的统计方法已被开发用于比较长序列和鸟枪序列。这些方法已被应用于许多问题,包括基因调控区,基因组序列,宏基因组,在宏基因组数据中的合并重叠群的比较,病毒-宿主相互作用的鉴定,和水平基因转移的检测。我们提供了一个更新的审查这些应用程序和其他相关的发展字计数为基础的方法进行无干扰序列分析。
2018-03-26 q-bio.GN q-bio.QM
An In-Memory Architecture for High-Performance Long-Read Pre-Alignment Filtering
本文提出了一种适用于长读段的预比对过滤算法LongGeneGuardian及其存内计算架构FilterFuse,消除了数据移动开销,显著提升了过滤和端到端比对的执行速度。
2023-10-24 cs.AR cs.ET q-bio.GN
ntLink: a toolkit for de novo genome assembly scaffolding and mapping using long reads
本文介绍开源工具ntLink,利用基于minimizer的轻量级长读长定位实现高效基因组支架搭建、重叠检测、缺口填充与迭代,并支持错误组装检测等下游应用。
2023-01-20 q-bio.GN
Low-density locality-sensitive hashing boosts metagenomic binning
宏基因组分箱是分析宏基因组序列数据集的一项重要任务。为了分析来自环境样品的微生物群落的结构或功能,宏基因组序列片段被分配到它们的分类起源。尽管序列比对算法可以容易地使用并且通常提供高分辨率比对和准确的分箱结果,但是随着宏基因组数据集的持续增长,这种基于分箱的方法的计算成本变得过高。替代的基于组合物的方法,其通过分析片段中的局部短k聚体来利用序列组合物,通常比基于测序的方法更快,但准确度较低。受线性纠错码在噪声信道通信中的成功的启发,我们引入了Opal,一种快速准确的基于组合的新颖分箱方法。它结合了Gallager的低密度奇偶校验代码的思想,设计了一系列紧凑和有区别的位置敏感哈希函数,这些函数在长片段中编码长范围的组合依赖关系。通过将Gallager LSH函数作为简单线性SVM中的特征,Opal为包含大量物种的数据集提供了快速,准确和强大的分箱,即使有突变和测序错误。Opal不仅比BWA(一种基于测序的分箱方法)快两个数量级,而且还提高了分箱精度和对测序错误的鲁棒性。Opal在鲁棒性和准确性方面也优于基于传统k-mer配置文件构建的模型。最后,我们证明,我们可以有效地使用蛋白石在“粗搜索”阶段的压缩基因组学管道,以确定一个小得多的候选集的分类起源为后续的基于聚类的方法进行分析,从而提供宏基因组分箱具有高可扩展性,高精度和高分辨率。
2016-04-10 q-bio.GN q-bio.QM
Sam2bam: High-Performance Framework for NGS Data Preprocessing Tools
本文介绍了一个高通量的软件工具框架,称为{ \it sam 2bam},使用户能够显着加快下一代测序数据的预处理。sam 2bam在单节点多核大内存系统上特别高效。与事实上的标准工具相比,它可以将单节点系统上标记重复读取的数据预处理的运行时间减少156- 186倍。sam 2bam由并行软件组件组成,可以充分利用多个处理器、可用内存、高带宽存储和硬件压缩加速器(如果可用)。sam 2bam提供了从SAM到BAM的已知基因组文件格式之间的文件格式转换,作为基本功能。诸如分析、过滤和转换输入数据的附加特征由{ \it插件}工具提供,例如,重复标记,可以在运行时附加到sam 2bam。我们证明了sam 2bam可以将NGS数据预处理的运行时间从大约两个小时减少到大约一分钟,用于使用高达130 GB内存的16核单节点系统上的全外显子组数据集。sam 2bam可以将全基因组测序数据的运行时间从大约20小时减少到大约9分钟,使用高达711 GB的内存。
2016-08-05 q-bio.GN
Fast genomic read alignment with minibwa
Dana-Farber Cancer Institute(达纳-法伯癌症研究所);Harvard Medical School(哈佛医学院);Broad Institute of MIT and Harvard(麻省理工学院和哈佛大学博德研究所)
提出minibwa,结合BWA-MEM可变长度种子与minimap2链式比对和碱基比对,通过预取、跳过不必要的mate rescue和减少高重复区域计算,实现比BWA-MEM快约4倍、比BWA-MEM2快2倍以上,且精度相当。
2026-06-16 q-bio.GN
Large-scale Machine Learning for Metagenomics Sequence Classification
bioMérieux(生物梅里埃);MINES ParisTech(巴黎高科矿业学校);Institut Curie(居里研究所);INSERM(法国国家健康与医学研究院)
宏基因组学通过直接从环境样品中测序DNA来表征微生物群落的分类多样性。宏基因组学数据分析中的主要挑战之一是分箱步骤,其中每个测序读数被分配到分类进化枝。由于宏基因组学数据集的大容量,分箱方法需要能够以合理的计算要求操作的快速且准确的算法。虽然标准的基于组合的方法提供了最先进的性能,但基于其包含的k-mer将分类类别分配给DNA读段的组合方法具有提供更快解决方案的潜力。在这项工作中,我们调查的潜力,现代,大规模的机器学习实现的分类影响下一代测序读取的基础上,他们的k-mer配置文件。我们表明,基于机器学习的组合方法受益于增加从参考基因组中采样的片段的数量来调整它们的参数,最多覆盖约10个,并将k聚体大小增加到约12个。调整这些模型涉及在10 7维中的约10 8个样本上训练机器学习模型,这是标准软件无法达到的,但可以通过大规模机器学习的现代实现来有效地完成。由此产生的模型是竞争力的准确性与完善的比对工具的问题,涉及一个小到中等数量的候选物种,并为合理数量的测序错误。然而,我们发现,成分的方法仍然是有限的,在他们的能力来处理涉及更多的物种的问题,更敏感的测序错误。我们最终确认,组合方法实现了更快的预测时间,相对于BWA-MEM短读段映射器,其增益为3至15倍,这取决于候选物种的数量和测序噪声的水平。
2015-05-26 cs.CE cs.LG q-bio.GN
Sequence alignment, mutual information, and dissimilarity measures for constructing phylogenies
现有的序列比对算法使用启发式评分方案,其不能用作客观距离度量。因此,人们依赖于像p-或log-det距离这样的测量,或者对序列进化做出明确的、通常是简单化的假设。信息论提供了一种替代方案,以互信息(MI)的形式,原则上,互信息是一种客观和模型独立的相似性度量。MI可以通过连接和压缩序列来估计,从而产生“归一化压缩距离”。到目前为止,这已经产生了有希望的结果,但有不受控制的错误。我们描述了一个简单的方法来获得强大的估计MI全球成对比对。使用标准比对算法,这给出了动物线粒体DNA的估计值,其惊人地接近于从上述无比对方法获得的估计值。我们的主要结果使用算法(Kolmogorov)信息理论,但我们表明,类似的结果也可以从香农理论。由于它不是可加性的事实,标准化压缩距离不是系统发育学的最佳指标,但我们提出了一个简单的修改来克服可加性问题。我们在大量随机选择的四元组上测试了几个版本的基于MI的距离测量,并证明它们都比传统的测量方法(如Kimura或log-det)表现更好。双线性)距离。即使是基于单字母香农熵的简化版本,也可以很容易地集成到现有的软件包中,在整个动物王国中给出了优越的结果。但我们从更一般的角度看到了我们方法的主要优点。例如,它还可以通过估计特定比对的重要性来帮助判断不同比对算法的相对优点。
2010-08-19 q-bio.GN
FASTR: Reimagining FASTQ via Compact Image-inspired Representation
ALSER Lab, Computational Life Sciences(ALSER实验室,计算生命科学);Georgia State University(佐治亚州立大学);Department of Computer Science(计算机科学系);Bilkent University(比尔肯特大学);Department of Computer Engineering(计算机工程系);Stefan cel Mare University of Suceava(斯蒂芬·凯尔·马雷大学)
FASTR通过紧凑图像启发式表示重新定义FASTQ,实现文件大小减半的同时保持可逆性,提升压缩和解压缩效率,支持机器学习应用。
2026-01-23 cs.LG q-bio.GN
COCACOLA: binning metagenomic contigs using sequence COmposition, read CoverAge, CO-alignment, and paired-end read LinkAge
下一代测序(NGS)技术的出现使研究人员能够直接从环境中对复杂的微生物群落进行测序。由于组装通常只产生基因组片段,也称为重叠群,而不是整个基因组,因此将它们分组为操作分类单元(OTU)以进行进一步的分类学分析和下游功能分析至关重要。OTU聚类也被称为分箱。我们提出了COCACOLA,一个通用的框架,基于多个样品的序列组成和覆盖率自动将重叠群分到OTU中。COCACOLA的有效性在模拟和真实数据集中都得到了证明,与CONCOCT,GroopM,MaxBin和MetaBAT等最先进的分箱方法相比。COCACOLA的卓越性能依赖于两个方面。一种是在初始化过程中采用$L_{1}$距离代替欧氏距离来更好地进行分类识别。更重要的是,COCACOLA利用稀疏正则化的硬聚类和软聚类。此外,COCACOLA框架无缝地包含定制的知识,以提高装箱的准确性。在我们的研究中,我们研究了两种类型的额外知识,与参考基因组的共比对和由双端读段提供的重叠群的连锁,以及两者的集合。我们发现,在大多数情况下,共同对齐和链接信息进一步提高装箱。COCACOLA是可扩展的,比CONCOCT,GroopM,MaxBin和MetaBAT更快。该软件可在https://github.com/younglululu/COCACOLA上获得
2016-04-09 q-bio.GN
Resource saving taxonomy classification with k-mer distributions and machine learning
现代高通量测序技术如宏基因组测序产生了数百万个序列,这些序列必须基于它们的分类等级进行分类。现代方法要么对现有数据集(如MMseqs 2)进行局部对齐和比较,要么使用深度神经网络,如DeepMicrobes和BERTax中所做的那样。基于对齐的方法在运行时方面是昂贵的,特别是当数据库变得越来越大时。对于基于深度学习的方法,计算需要专用硬件,这会消耗大量能量。在本文中,我们建议使用从DNA获得的$k$ -mer分布作为特征,使用子空间$k$ -最近邻算法、神经网络或袋装决策树等机器学习方法对其分类起源进行分类。此外,我们提出了一种特征空间数据集平衡方法,该方法允许减少用于训练的数据集并提高分类器的性能。通过比较性能,时间和内存消耗,我们的方法的国家的最先进的算法(BERTax和MMseqs 2)使用几个数据集,我们表明,我们的方法提高了属级的分类,并取得了可比的结果为超王国和门级。链接:https://es-cloud.cs.uni-tuebingen.de/d/8e2ab8c3fdd444e1a135/? p=%2FTaxonomyClassification&mode=list
2023-03-10 cs.LG q-bio.GN
A phylogeny of birds based on over 1,500 loci collected by target enrichment and high-throughput sequencing
新鸟类的进化关系,包括绝大多数的鸟类多样性的分支,困扰系统学家,由于古老的,快速辐射的众多谱系。我们应用了一种新的基因组学方法,以解决新鸟类的关系,使用目标富集(序列捕获)和高通量测序的超保守元件(UCE)在鸟类基因组。我们收集了32名Neoaves成员和一个外群(鸡)的UCE基因座的序列数据,并分析了缺失数据量不同的数据集。允许缺失数据的1,541个位点的比对完成了87%,并导致贝叶斯和最大似然(ML)树之间具有广泛一致性的高分辨率同源性。尽管416个UCE基因座的100%完整矩阵的结果相似,但在该分析中贝叶斯树和ML树的差异更大,表明从416个增加到1,541个基因座导致树的稳定性和分辨率增加。我们的研究的新结果包括令人惊讶的密切关系表型不同的鸟类家庭,如热带鸟类(Phaethontidae)和太阳(Eurypygidae)以及之间的bucalus(Otididae)和turacos(Musophagidae)。这支持单系水鸟和陆鸟分支,也强烈支持以前的研究有争议的结果,包括雀形目和鹦鹉之间的姐妹关系,以及鹰和猎鹰家族中猛禽的非单系性。虽然仍然存在重大挑战,以充分解决一些深层次的关系,在新鸟类,特别是在血统以外的水鸟和陆生鸟类,这项研究表明,增加的数据将产生一个越来越多的解决鸟类的亲缘关系。
2012-12-31 q-bio.GN q-bio.PE
Estimation of genetic diversity in viral populations from next generation sequencing data with extremely deep coverage
在本文中,我们提出了一种方法,并讨论了其计算实现作为一个综合工具,分析病毒的遗传多样性的数据产生的高通量测序。迄今为止提出的大多数病毒多样性估计方法旨在利用一些NGS平台产生的较长读段,以估计单倍型群体。我们的目标是利用某种NGS平台的独特优点-平台SOLiD(Life Technologies)就是一个例子-由于其读段长度短而没有受到太多关注,这使得单倍型估计非常困难。然而,这种平台具有非常低的错误率和每个站点的极深覆盖范围,我们的方法旨在利用这些特性。我们建议通过一个由病毒基因组的位点索引的多项概率分布家族来测量群体遗传多样性,每个概率分布代表每个位点的多样性的群体分布。该方法的实现集中在两个主要的优化策略:读段映射/比对过程,旨在恢复最大可能数量的短读段;通过贝叶斯方法估计多项式参数,与简单的频率计数不同,允许在后验实验条件的推断中考虑控制群体的先验信息,并提供了这是一种将信号与噪声分离的自然方法,因为它会自动计算贝叶斯置信区间。本文中描述的方法已被实现为一个集成工具,称为Tanden(病毒种群多样性分析工具)。
2015-04-24 q-bio.GN q-bio.QM