GDC 2：压缩大量基因组集合

基于XML的基因组测序数据压缩

Disk-based genome sequencing data compression

动机：高覆盖率测序数据具有显着但难以利用的冗余。大多数FASTQ压缩器不能有效地压缩大型数据集的DNA流，因为重叠读取之间的冗余不能容易地在（相对较小的）主存储器中捕获。对于这个问题，更有趣的解决方案是基于磁盘的~（Yanovsky，2011; Cox等人，2012），其中这两个更好，从考克斯~{ \it等人}~（2012），基于Burrows-Wheeler变换（BWT），并且对于具有几乎45倍覆盖的134.0 Gb人类基因组测序集合，实现了每碱基0.518位。结果：我们提出了ORCOM（Overlapping Reads Compression with Minimizers），一种专门用于测序读数（仅限DNA）的压缩算法。我们的方法利用概念上简单且易于并行化的最小化器思想，以获得每基0.317位作为压缩比，允许将134.0 Gb数据集放入仅5.31 GB的空间中。可用性：http://sun.aei.polsl.pl/orcom，免费许可。

一种用于基因组数据库的压缩自索引

A Compressed Self-Index for Genomic Databases

DNA测序技术的进步将很快产生数千个基因组的数据库。在一个物种中，个体的基因组几乎是彼此的精确拷贝;例如，任何两个人的基因组都有99.9%是相同的相对Lempel-Ziv（RLZ）压缩利用了这一特性：它存储未压缩的第一个基因组或作为FM索引，然后用LZ 77的变体压缩其他基因组，该变体仅从第一个基因组复制短语。RLZ实现了良好的压缩，并支持快速随机访问，在本文中，我们将展示如何支持快速搜索，以及，从而获得一个有效的压缩自索引。

RLZAP：具有自适应指针的相对Lempel-Ziv

RLZAP: Relative Lempel-Ziv with Adaptive Pointers

相对Lempel-Ziv（RLZ）是一种流行的算法，用于在需要快速随机访问时压缩来自同一物种个体的基因组数据库。Kuruppu et al.的（SPIRE 2010）原始实现中，选择参考基因组，然后将其他基因组Greatlessly解析成与参考的子串精确匹配的短语。Deorowicz和Grabowski（Bioinformatics，2011）指出，让每个短语以不匹配字符结尾通常会提供更好的压缩，因为个体基因组之间的许多差异是单核苷酸取代。Ferrada等人（SPIRE 2014）然后指出，使用相对指针和行程长度压缩它们通常会提供更好的压缩。在本文中，我们推广Ferrada等。的想法也很好地处理短插入，删除和多字符替换。我们的实验表明，我们的泛化实现更好的压缩比Ferrada等人。的实现具有可比的随机访问时间。

基于常量空间的全在线文法压缩

Fully Online Grammar Compression in Constant Space

我们提出了新的变种完全在线LCA（FOLCA），一个完全在线的语法压缩，建立一个直线程序（SLP），并直接将其编码成一个简洁的表示在一个在线的方式。FOLCA使得能够将SLP直接编码为简洁表示，该简洁表示渐进地等价于用于表示SLP的信息理论下限（Maruyama等人，SPIRE'13）。FOLCA的压缩时间与输入文本的长度成线性比例，其工作空间仅取决于SLP的大小，这使得我们能够将FOLCA应用于大规模重复文本。然而，最近的重复文本包括一些噪音。例如，目前的测序技术具有显著的出错率，这将噪声嵌入到基因组序列中。对于这样的噪声重复文本，在SLP大小下工作的FOLCA消耗大量的内存。我们提出了两种变体的FOLCA工作在恒定的空间，利用流挖掘技术背后的想法。实验使用100个人类基因组对应于约300 GB的1000个人类基因组项目揭示了我们的方法的适用性，大规模的，嘈杂的重复文本。

基于Burrows-Wheeler变换的基因组序列数据库大规模压缩

Large-scale compression of genomic sequence databases with the Burrows-Wheeler transform

Burrows-Wheeler变换（BWT）是许多文本数据压缩和索引算法的基础，但是计算非常大的字符串集合的BWT的成本阻止了这些技术被广泛应用于DNA测序实验中经常遇到的大量序列。在以前的工作中，我们提出了一种新的算法，使人类基因组规模的数据的BWT计算非常温和的硬件，从而使我们能够调查的BWT作为一种工具，用于压缩这样的数据集。结果我们首先使用模拟读段来探索压缩水平与出错率、读段长度和底层基因组采样水平之间的关系，并比较第二阶段压缩算法的选择。我们证明，压缩可以大大提高了一个特定的重新排序的序列中的集合，并给出了一种新的“隐式排序”的策略，使这些好处能够实现，而无需读取排序的开销。通过这些技术，45倍的真实人类基因组序列数据覆盖率将损失压缩到每个碱基0.5位以下，允许135.3Gbp的序列仅适合8.2Gbytes的空间（从读取中修剪一小部分低质量碱基进一步改善压缩）。这比标准的基于BWT的压缩器（bzip 2）在未修剪的读段上实现的大小小4倍以上，但是我们的方法的另一个重要优点是，它有助于构建压缩的全文索引，例如大规模DNA序列集合上的FM索引。

Pareto Optimal Compression of Genomic Dictionaries, with or without Random Access in Main Memory

Motivation: A Genomic Dictionary, i.e., the set of the k-mers appearing in a genome, is a fundamental source of genomic information: its collection is the first step in strategic computational methods ranging from assembly to sequence comparison and phylogeny. Unfortunately, it is costly to store. This motivates some recent studies regarding the compression of those k-mer sets. However, such an area does not have the maturity of genomic compression, lacking an homogeneous and methodologically sound experimental foundation that allows to fairly compare the relative merits of the available solut…