Prediction of genomic properties and classification of life by protein length distributions
蛋白质长度分布的波动中储存了大量的进化信息。基因组大小和非编码DNA含量可以仅基于蛋白质长度分布来计算。因此，编码DNA和非编码DNA的大小之间存在着内在的联系。根据蛋白质长度分布的相关性和准周期性，我们可以将生命分为三个领域。强有力的证据被发现支持蛋白质长度分布的结构中的顺序。
2008-06-02 q-bio.GN q-bio.QM
Genome-wide nucleotide-resolution model of single-strand break site reveals species evolutionary hierarchy
单链断裂（Single-strand breaks，SSBs）是基因组中主要的DNA损伤，是遗传毒素和DNA交换过程中的中间产物。SSB在各种生物过程中起着至关重要的作用，并在基因组中显示出非随机分布。出现了几种SSB检测方法，如S1 END-seq和SSiNGLe-ILM，以通过核苷酸分辨率来表征SSB的基因组景观。然而，这些基于测序的方法是昂贵的，并且对于不同物种的大规模分析是不可行的。因此，我们提出了第一种计算方法SSBlazer，这是一种用于全基因组核苷酸分辨率SSB位点预测的可解释和可扩展的深度学习框架。我们证明，SSBlazer可以准确地预测SSB网站，并通过构建一个不平衡的数据集来模拟现实的SSB分布，充分减轻误报。模型解释分析表明，SSBlazer捕获了基因组背景下的单个CpG的模式和中心区域的TGCC基序作为关键特征。此外，SSBlazer是一个轻量级模型，在跨物种评估中具有强大的跨物种泛化能力，可以在不同物种中进行大规模全基因组应用。引人注目的是，216种脊椎动物的推定SSB基因组景观揭示了SSB频率与进化等级之间的负相关，表明基因组在进化过程中趋于完整。
2022-08-21 q-bio.GN q-bio.QM
Analysis of evolutionary origins of genomic loci harboring 59,732 candidate human-specific regulatory sequences identifies genetic divergence patterns during evolution of Great Apes
研究分析了承载59732个候选人类特异性调控序列的基因组位点的进化起源，发现人类通过继承和新创造调控序列实现了物种分化。
2018-10-02 q-bio.GN
Evolutionary genomics of transposable elements in Saccharomyces cerevisiae
酿酒酵母是研究转座因子基因组学和进化的主要模型系统之一。S.酿酒酵母基因组的研究在完成后不久的几年内导致了对其五个已知转座因子家族（Ty 1-Ty 5）的许多见解。然而，随后的进展，生物信息学工具分析转座因子和基因组序列的多个菌株和酵母物种的最近可用性激发新的调查泰进化的S。啤酒。在这里，我们提供了S中Ty家族的全面系统发育和群体遗传分析。基于S288 c参考基因组中的Ty元件的重新注释，我们发现，以前的注释工作低估了所有已知的家庭泰元素的总拷贝数。此外，我们还鉴定了一个新的Ty 3样元件家族。paradoxus Ty 3 p，其完全由简并的solo LTR组成。LTR序列的系统发育分析鉴定了三个具有短分支、最近活跃的进化枝嵌套在长分支、非活性插入中的家族（Ty 1、Ty 3、Ty 4），一个具有基本上所有最近活跃的元件的家族（Ty 2）和两个仅具有非活性元件的家族（Ty 3 p和Ty 5）。来自另外38株S.酿酒酵母表明，存在于活性进化枝中的元素主要是多态性的，而大多数非活性元素是固定的。最后，我们使用比较基因组数据提供证据，Ty 2和Ty 3 p家族已经出现在S。酿酒酵母基因组水平转移。我们的研究结果表明，一个单一的个人的基因组包含重要的信息TE种群动力学的状态在一个物种，并建议水平转移可能发挥重要作用，在单细胞真核生物中的转座因子的多样性的塑造。
2012-09-01 q-bio.GN q-bio.PE
Four basic symmetry types in the universal 7-cluster structure of 143 complete bacterial genomic sequences
编码信息是细菌基因组序列异质性（非随机性）的主要来源。该信息可以通过分析相对短的基因组片段（200- 400 bp）的“同相”三联体分布中的簇结构来自然地建模。我们在细菌基因组序列中发现了一个普遍的7簇结构，并解释了它的性质。我们表明，细菌基因组的密码子使用是一个多线性函数的基因组G+ C-含量与高精度。基于2004年8月在Genbank中可获得的143个完全测序的细菌基因组的分析，我们发现观察到的7簇结构有四种“纯”类型。所有143个簇动画3D散射被收集在一个数据库中，并可在我们的网站上获得：http://www.ihes.fr/~zinovyev/7clusters该发现可以很容易地引入任何软件的基因预测，序列比对或细菌基因组分类。
2004-10-27 math.ST q-bio.GN stat.TH
Moduli Spaces of Phylogenetic Trees Describing Tumor Evolutionary Patterns
癌症遵循克隆达尔文进化论，更健康的亚克隆取代更多的静止细胞，最终导致肉眼可见的疾病。高通量基因组学提供了研究这些过程并确定驱动疾病进展的特定遗传改变的机会。患者癌症的基因组取样提供了分子史，由系统发育树表示。患者队列代表了相关系统发育结构的森林。为了提取临床相关信息，必须表示和统计比较这些树的集合。我们提出了一个框架的基础上的应用程序的工作Billera，霍姆斯和Vogtmann的系统发育树空间的情况下，无根树内的个人癌症组织样本。我们观察到，这些树空间是全局非正弯曲的，允许对患者病史的人群进行统计推断。一个投影树空间的引入，允许可视化的聚合进化行为。在我们的框架内探讨了三种类型的人类恶性肿瘤的已发表数据。
2014-10-03 q-bio.GN q-bio.QM
Habitat fragmentation reshapes genomic footprints of selection in a forest herb
本研究探讨气候变化与栖息地碎片化对植物适应潜力的联合影响，揭示碎片化如何重塑选择信号并降低气候适应能力，强调保护策略需同时考虑二者。
2023-10-24 q-bio.GN q-bio.PE
Are there laws of genome evolution?
定量进化基因组学和系统生物学的研究发现了几个连接基因组和分子表型变量的通用变量。这些共性包括：同源基因进化速率的对数正态分布;各种生物网络中旁系同源家族规模和节点度的幂律分布;基因序列进化速率与表达水平之间的负相关性;基因功能类与基因组大小的差异标度。基因组进化的普遍性可以用简单的数学模型来解释，类似于统计物理学中使用的模型，比如出生-死亡-创新模型。这些模型没有明确纳入选择，因此，观察到的普遍性不似乎是由选择塑造，而是基因集合的涌现属性。虽然进化生物学的完整物理理论是不可想象的，但基因组进化的普遍性可能符合“进化基因组学定律”，就像现代物理学中理解的“定律”一样。
2011-08-17 q-bio.GN q-bio.MN q-bio.PE
Genomic data analysis in tree spaces
最近，Billera-Holmes-Vogtmann引入了一种优雅的遗传学方法，可以使用树空间的度量几何系统地比较不同的进化历史。在许多问题设置中，人们会遇到大量的系统发育树，其中大量的叶子在相关的进化模空间中进行可视化和分析。为了解决这个问题，我们引入树降维，一个结构化的方法来减少大型系统发育树的分布较小的树。我们证明了一个稳定性定理，确保小扰动的大树小扰动的分布。然后，我们提出了一系列的四个生物学动机的应用程序的基因组数据的分析，跨越癌症和传染病。第一个量化了化疗如何破坏常见白血病的演变。第二个研究复发性胶质瘤的几何信息和组织学分级之间的联系，其中较长的复发分支特异于高级别胶质瘤。第三个问题涉及癌症异种移植模型的遗传稳定性，其中单细胞水平的异质性随着小鼠传代的增加而增加。最后一项研究了季节性甲型流感病毒的遗传多样性。我们应用树降维24年纵向收集的H3 N2血凝素序列，生成分布的较小的树跨越三到五个季节。在一个季节期间的流感疫苗有效性与使用前一个季节的序列数据产生的分布的方差之间观察到负相关。我们还展示了树分布与抗原簇和流感疫苗选择的关系。我们的形式主义揭示了病毒基因组数据和临床观察结果（如疫苗选择和有效性）之间的联系。
2016-07-25 q-bio.GN q-bio.QM
GenomeFingerprinter and universal genome fingerprint analysis for systematic comparative genomics
State Key Laboratory for Biocontrol, School of Life Sciences, Sun Yat-sen University（中山大学生命科学学院，生物控制国家重点实验室）
提出 GenomeFingerprinter 方法，通过从序列生成三维坐标并绘制指纹图谱，结合通用基因组指纹分析（UGFM）和系统比较基因组学（SCG），实现跨遗传类别（染色体、质粒、噬菌体）和大尺寸范围（Kbp 到 Mbp）的基因组快速比较。
2013-03-10 cs.CE cs.NA math.NA
Representing and decomposing genomic structural variants as balanced integer flows on sequence graphs
对基因组变异的研究为了解突变的功能作用提供了关键的见解。主要地，研究集中在单核苷酸变体（SNV），其相对容易检测并且可以用丰富的数学模型描述。然而，人们观察到基因组具有高度可塑性，整个区域都可以被移动、移除或批量复制。这些结构变异体（SV）已被证明对表型有显着影响，但其研究一直受到基础模型组合复杂性的阻碍。我们在这里描述了一个一般模型的结构变化，包括平衡重排和任意拷贝数的变异（CNV）。在这个模型中，我们表明，解释任何两个基因组之间的结构差异的可能的进化历史的空间可以遍历采样。
2015-09-03 q-bio.GN
Algorithmic Methods to Infer the Evolutionary Trajectories in Cancer Progression
癌症固有的基因组进化直接涉及对大量下一代测序（NGS）数据的重新关注，以及用于推断（epi）基因组事件如何在癌症起始和发展中编排的解释性模型的机器学习。然而，尽管多个额外组学数据的可用性不断增加，但这一探索却因各种理论和技术障碍而受挫，这些障碍主要源于疾病的巨大异质性。在本文中，我们建立在我们最近的工作在癌症进展的驱动突变之间的“选择性优势”的关系，并探讨其适用性的建模问题，在人口水平。在这里，我们介绍PiCnIc（癌症推断管道），这是一个多功能，模块化和可定制的管道，用于从截面测序的癌症基因组中提取整体水平的进展模型。管道有许多翻译的影响，因为它结合了国家的最先进的技术，样本分层，司机选择，识别健身等效的独家改变和进展模型推理。我们证明了PiCnIc的能力，以再现目前的知识结直肠癌的进展，以及提出新的实验验证的假设。
2017-03-08 q-bio.GN
Non-coding DNA programs express adaptation and its universal law
大多数动物基因组的重要组成部分（人类98.5%）是非编码暗物质。它的功能（1-5）在很大程度上是未知的，与编程（而不是自发突变）有关，以准确适应快速变化的环境。从厌氧酵母到人类的非竞争性动物对相同普遍规律的程序化适应在它们广泛量化的死亡率研究中被揭示出来（6-21）。去除非编码DNA片段的动物的适应可能会指定它们对基因组编程的贡献。新的适应程序的出现及其（非孟德尔）遗传可以在抗生素微量注射中进行研究（22-24）。在大规模的进化中，快速的普遍适应对生存至关重要，并且在其他对不同物种致命的大规模灭绝中进化（25-28）。进化和实验数据证实了这些结论（6-21，29-32）。普遍规律意味着不同物种的某些生物学普遍性，从而量化了动物模型对人类的适用性）。基因组适应编程需要不同寻常的方法来研究，并意味着意想不到的观点，特别是定向生物学变化。
2007-08-02 cond-mat.other nlin.AO q-bio.GN
Construction of Gene and Species Trees from Sequence Data incl. Orthologs, Paralogs, and Xenologs
系统发育重建的目的是根据基因组序列信息对基因或物种的进化历史进行合理的假设。直系同源基因（具有共同祖先并在物种形成后分化的基因）的区分至关重要，并且是许多基因组研究的核心。然而，现有的方法，仅依赖于1：1的直系同源物来推断物种树被强烈限制到一个小的允许的基因，提供有关物种树的信息。使用更大的基因集，加上非直系同源基因（例如所谓的旁系同源或异种同源基因），可以大大增加有关相应物种进化历史的信息。在这项工作中，我们介绍了一种新的方法来计算物种的同源性的基础上的序列数据，包括直系同源，旁系同源，甚至异种。
2016-02-26 cs.DS q-bio.GN q-bio.PE
SeGraM: A Universal Hardware Accelerator for Genomic Sequence-to-Graph and Sequence-to-Sequence Mapping
基因组序列分析的关键步骤是测序DNA片段的作图（即，读数）与已知的线性参考基因组序列（即，序列到序列映射）。最近的工作用基于图的参考基因组表示取代了线性参考序列，其捕获了群体中许多个体的遗传变异和多样性。将读段映射到基于图的参考基因组（即，序列到图映射）导致基因组分析的显著质量改进。不幸的是，虽然序列到序列的映射是很好地研究了许多可用的工具和加速器，序列到图的映射是一个更困难的计算问题，目前可用的实用软件工具少得多。我们分析了两个国家的最先进的序列图映射工具，并揭示了四个关键问题。我们发现，有一个迫切需要有一个专门的，高性能的，可扩展的，低成本的算法/硬件协同设计，消除瓶颈的种子和序列图映射的比对步骤。为此，我们提出了SeGRAM，一种通用算法/硬件共同设计的基因组映射加速器，可以有效地和高效地支持序列到图形映射和序列到序列映射，无论是短读段还是长读段。据我们所知，SeGRAM是第一个用于加速序列到图形映射的算法/硬件协同设计。SeGram由两个主要组件组成：（1）MinSeed，第一个基于最小化器的种子加速器;（2）BitAlign，第一个基于位向量的序列到图形对齐加速器。我们证明了SeGRAM为序列到图和序列到序列映射管道的多个步骤提供了显着的改进。
2022-05-31 cs.AR q-bio.GN
Spectral Analysis of Guanine and Cytosine Fluctuations of Mouse Genomic DNA
我们利用谱分析研究了小鼠基因组DNA中鸟嘌呤和胞嘧啶碱基含量（GC%）的整体波动。在所有19条常染色体和2条性染色体中观察到GC%波动的功率谱S（f）具有通用函数形式S（f）\sim 1/f^alpha（alpha \approx 1），其频率范围为10^-7< f < 10^-5 cycle/base，在几个数量级上，对应于100 kb和10 Mb之间的长程GC%相关性。对于更高频率（f > 10^-5周期/碱基），S（f）呈现出一个平坦的幂律函数，在所有21条染色体上α都小于1。约38%的穿插重复序列的取代不影响S（f）的功能形式，表明这些不是哺乳动物基因组中长范围多尺度GC%波动的主要原因。几个生物学意义的大规模GC%波动进行了讨论，包括中性进化历史的DNA复制，染色体带，转录单位（基因）的空间分布，复制时间，重组热点。
2004-11-03 q-bio.BM q-bio.GN
Leveraging Natural Language Processing to Unravel the Mystery of Life: A Review of NLP Approaches in Genomics, Transcriptomics, and Proteomics
The Shmunis School of Biomedicine and Cancer Research, George S. Wise Faculty of Life Sciences, Tel-Aviv University（谢蒙尼生物医学与癌症研究学院，乔治·S·威斯生命科学学院，特拉维夫大学）
探讨自然语言处理方法在生物序列数据（基因组学、转录组学和蛋白质组学）中的应用，介绍从经典到先进模型的适配，分析分词策略与模型架构，提及生物数据应用进展及语言模型融入生物信息学的前景。
2026-07-07 cs.AI cs.CL q-bio.GN
The Cathaya argyrophylla Genome Reveals the Evolutionary Trade-offs of a Living Fossil
Hunan University of Arts and Science（湖南文理学院）；University of South China（南华大学）；Central South University of Forestry and Technology（中南林业科技大学）
研究通过构建银杏叶的染色体级基因组，揭示其基因组扩张与收缩的进化权衡，揭示其在资源受限环境下的分子适应机制。
2026-04-24 q-bio.GN
Divergence and Shannon information in genomes
香农信息（SI）和它的特殊情况下，分歧，定义为一个DNA序列的化学字的概率在序列中，并计算一组完整的基因组高度不同的长度和组成。我们发现：随机序列的SI（但不发散）与序列长度成反比，但与基因组的长度无关;基因组SI总是更大，并且对于较短的单词和较长的序列，比长度和组成与基因组匹配的随机序列中的SI大数百至数千倍;基因组SI似乎具有单词长度依赖的普适值。普遍性被推断为基因组增长的普遍模式的进化足迹。
2004-12-18 q-bio.GN
Mapping the Space of Genomic Signatures
我们提出了一种计算方法来测量和可视化任何数量的DNA序列之间的相互关系，例如，允许检查数百或数千个完整的线粒体基因组。对于DNA序列的每对图形表示计算“图像距离”，并且距离被可视化为分子距离图：图上的每个点代表DNA序列，并且任何两个点之间的空间接近度反映了相应序列之间的结构相似性程度。所使用的DNA序列的图形表示，混沌游戏表示（CGR），是基因组和物种特异性的，因此可以作为基因组签名。因此，分子距离图谱可以为物种鉴定，分类学分类以及在一定程度上的进化历史提供信息。所采用的图像距离，即结构相异指数（DSSIM），隐含地比较了DNA序列中长度高达$k$（本文中为$k=9$）的寡聚体的出现。我们计算了超过500万对完整线粒体基因组的DSSIM距离，并使用多维标度（MDS）获得分子距离图，直观地显示了不同分类学水平下各种子集中的序列相关性。这种通用方法不需要DNA序列同源性，因此可用于比较相同或不同长度的基因组或计算机生成的相似或截然不同的DNA序列。我们说明了这种方法的潜在用途，将其应用到几个分类子集：脊椎动物门，（超）原生生物界，两栖类昆虫-哺乳动物，两栖类，灵长类。这一广泛的数据集的分析证实，完整的mtDNA序列的寡聚体组成可以是一个来源的分类信息。
2014-10-09 q-bio.GN
Genomics-guided drawing of malignant regulatory signatures revealed a pivotal role of human stem cell-associated retroviral sequences (SCARS) and functionally-active hESC enhancers
Institute of Engineering in Medicine University of California, San Diego（加州大学圣地亚哥分校工程医学院）；OncoSCAR, Inc.（OncoSCAR公司）
本文揭示SCARS和功能活跃的hESC增强子在恶性肿瘤中的关键作用，提出其作为诊断和治疗靶点的潜力。
2020-08-03 q-bio.GN q-bio.MN q-bio.PE
Taxator-tk: Fast and Precise Taxonomic Assignment of Metagenomes by Approximating Evolutionary Neighborhoods
宏基因组学通过直接从感兴趣的环境中分离的DNA的随机鸟枪测序来表征微生物群落。计算宏基因组分析的一个重要步骤是分类序列分配，这使我们能够识别测序的社区成员，并重建分类箱与序列数据的个别类群。我们描述了一个算法和配套的软件，taxator-tk，它执行分类序列分配的快速近似确定进化的邻居从序列相似性。Taxator-TK是精确的，在其所有职级和类群的进化距离和短序列的范围内的分类分配。除了宏基因组的分类分箱，它非常适合从宏基因组样本中分析微生物群落，因为它识别细菌，古细菌和真核生物群落成员，而不受不同引物结合强度的影响，如标记基因扩增或不同分类群中标记基因的拷贝数变化。Taxator-tk具有高效的并行实现，允许在具有10个CPU核心和微生物RefSeq作为基因组参考数据的标准多处理器系统上每天分配6 Gb的序列数据。
2014-04-03 q-bio.GN
TrinityDNA: A Bio-Inspired Foundational Model for Efficient Long-Sequence DNA Modeling
BioMap Research, Beijing, China（北京生物图谱研究）；AI Lab, Research Center for Industries of the Future, Westlake University, China（西湖大学未来产业研究中心人工智能实验室）
TrinityDNA通过生物启发的结构和多尺度注意力机制，实现了对长序列DNA的高效建模，提升了基因组分析的准确性与实用性。
2026-03-06 cs.CE q-bio.GN
Highly conserved sequence-specific double-stranded DNA binding networks contributing to divergent genomic evolution of human and chimpanzee brain development
Institute of Engineering in Medicine University of California, San Diego（加州大学圣地亚哥分校工程医学院）
本研究发现人类和黑猩猩大脑发育的分歧基因组进化与高度保守的序列特异性双链DNA结合网络有关，这些网络通过转座子提供的基因组调控种子模板起关键作用。
2024-09-12 q-bio.GN q-bio.MN q-bio.PE
Quasireplicas and universal lengths of microbial genomes
对108个微生物全基因组中短词出现频率分布的统计分析表明，存在一组所有微生物基因组共有的通用“根序列长度”。这些长度和它们的普遍性为微生物基因组的生长方式提供了强有力的线索。我们发现，所观察到的基因组特性的基因组增长模型，其中原始基因组增长主要是由最大限度地随机复制的短片段从初始长度约200个核苷酸（nt）的长度约为100万nt的典型的微生物基因组。本研究的结果的相关性，同时随机增长和信息采集的基因组的性质，所谓的RNA世界中，生命进化之前的蛋白质和酶的崛起和其他几个主题进行了讨论。
2003-08-30 physics.bio-ph q-bio.GN
The Bulk and The Tail of Minimal Absent Words in Genome Sequences
基因组序列的最小缺失字（MAW）是指其本身缺失但其子字全部存在于序列中的序列。已观察到基因组MAW作为其长度的函数的特征分布对于所有活生物体而言在性质上是相似的，大部分相当短，并且只有相对较少的是长的。这一现象背后的原因是统计学上的还是反映了生物学机制，以及在缺失的单词中包含了什么生物学信息，一直是一个悬而未决的问题。在这项工作中，我们表明，散装可以描述的概率模型的抽样字从随机序列，而长MAWs的尾巴是生物起源。我们引入了一个新的概念，一个最小的缺席字，这是序列存在于基因组中，最接近一个给定的MAW的核心。我们发现，在细菌和酵母中，存在于两个或更多个拷贝中的最长MAW的核心位于高度保守的区域，最突出的例子是核糖体RNA（rRNA）。我们还表明，虽然长MAW的核心分布在粗粒度水平上在这些基因组上大致均匀，但在更详细的水平上，它在3'非翻译区（UTR）中强烈增强，并且在较小程度上，也在5' UTR中。这表明MAW和相关的MAW核心对应于微调的进化关系，并表明它们可以更广泛地用作基因组复杂性的标记。
2015-09-17 physics.bio-ph q-bio.GN
Intraspecific Comparative Genomics of Candida albicans Mitochondria Reveals Non-Coding Regions Under Neutral Evolution
白色念珠菌是一种严重的血源性医院获得性念珠菌病，对世界范围内的公共卫生产生影响。由于其作为医院病原体的重要性，C。白念珠菌基因组已经被大量研究以鉴定种内变异，并且已经开发了几种分型方法以区分密切相关的菌株。线粒体DNA可用于此目的，因为与核DNA相比，其更高的突变负荷和进化速率容易揭示微变体。因此，我们以8倍覆盖率对两个C.白色念珠菌临床分离株（L296和L757）的基因组序列，并将这些序列与参考菌株SC 5314的基因组序列进行比较。对33，928个位点的基因组比对结果显示，共发现372个多态位点，其中编码区230个，非编码区142个。从拉丁美洲18株临床分离株和2株ATCC标准株中扩增并测序了位于tRNAGly/COX 1、NAD 3/COB和ssurRNA/NAD 4L基因之间的3个中性替换位点，分别命名为IG 1、IG 2和IG 3。白色念珠菌菌株。观察到高度的序列和大小变异性，范围高达56 bp的大小差异，并且基于IG 1、IG 2和IG 3的同源性揭示了三个组。插入高达49 bp的观察完全在阿根廷菌株相对于其他序列，这可能表明聚类的地理多态性。由于这些线粒体基因间区具有中性进化、高度变异性、易于PCR分离和测序等特点，为C.白色念珠菌分离株，完善建立多位点序列分型方法。
2012-11-26 q-bio.GN q-bio.PE
PETRA: Pretrained Evolutionary Transformer for SARS-CoV-2 Mutation Prediction
Beijing Knowledge Atlas Joint Stock Company Limited（北京知识图谱股份有限公司）
本文提出PETRA，一种基于系统发育树进化轨迹的预训练Transformer，通过加权训练缓解全球序列数据不平衡，显著提升SARS-CoV-2未来突变预测性能并支持主要分支的实时突变预测。
2025-11-06 cs.AI cs.LG q-bio.GN
Statistical Linear Models in Virus Genomic Alignment-free Classification: Application to Hepatitis C Viruses
Université du Québec à Montréal（魁北克大学蒙特利尔分校）
本研究系统评估了统计线性模型在病毒基因组比对无关分类中的表现，应用于丙型肝炎病毒，考虑了分类器类型、超参数、任务和序列长度等因素，并提供了基准数据以促进稳健评估。
2024-05-28 cs.LG q-bio.GN stat.ML
EvoLen: Evolution-Guided Tokenization for DNA Language Model
University of California, San Diego（加州大学圣地亚哥分校）；Washington University in St. Louis（圣路易斯华盛顿大学）
EvoLen通过整合进化信息优化DNA标记化，优先保留功能序列模式，提升基因组上下文区分和进化约束对齐，优于标准BPE。
2026-09-29 cs.LG q-bio.GN
Origins of de novo genes in human and chimpanzee
新基因的诞生是进化创新的重要动力。尽管许多新基因是通过基因复制产生的，但其他基因起源于不包含任何基因或基因拷贝的基因组区域。这些新表达的基因中的一些可能获得编码或非编码功能，并通过自然选择而被保留。然而，目前还不清楚哪种是从头基因出现的普遍性和潜在机制。为了全面了解这一过程，我们对人类、黑猩猩、猕猴和小鼠四种哺乳动物的转录组进行了深入测序，随后比较了组装的转录本和相应的同线基因组区域。这导致在人类和/或黑猩猩中鉴定出超过5000个新的转录多外显子事件，这些事件在其他物种中没有观察到。通过比较基因组学，我们发现，这些转录本的表达与转录起始位点（TSS）上游的调控基序和TSS下游的U1 snRNP位点的增益相关。我们还发现，新基因的编码潜力高于偶然的预期，这与数据集中蛋白质编码基因的存在一致。利用现有的人类组织蛋白质组学和核糖体分析数据，我们确定了几个从头基因的翻译证据。这些基因显示出显著的纯化选择特征，表明它们可能是功能性的。总的来说，这些数据支持了一个模型，即基因组中频繁发生的新转录事件为新蛋白质的进化提供了原材料。
2015-09-09 q-bio.GN
