GEMINI: integrative exploration of genetic variation and genome annotations
现代DNA测序技术使遗传学家能够快速识别许多人类基因组中的遗传变异。然而，分离疾病背后的少数变异仍然是医学遗传学的一个重要但艰巨的挑战。我们开发了GEMINI（GEnome MINIng），这是一个灵活的软件包，用于探索各种形式的人类遗传变异。与现有的工具不同，GEMINI将遗传变异与一组多样化和灵活的基因组注释（例如，dbSNP、ENCODE、UCSC、ClinVar、KEGG）整合到统一的数据库中，以便于解释和数据探索。虽然其他方法提供了一套不灵活的变体过滤器或变体优先级排序方法，但GEMINI允许研究人员根据样本基因型，遗传模式以及预安装和自定义基因组注释组成复杂的查询。GEMINI还提供了用于特殊查询和数据探索的方法，用于利用底层数据库进行自定义分析的简单编程接口，以及用于常见分析的命令行和图形工具。我们展示了GEMINI在探索个人基因组和基于家庭的遗传研究中的变异的实用性，并说明了其扩展到涉及数千个人类样本的研究的能力。GEMINI的设计具有可重复性和灵活性，我们的目标是为研究人员提供医学基因组学的标准框架。
2013-04-18 q-bio.GN
genomepy: genes and genomes at your fingertips
分析功能基因组学实验，如ATAC测序、ChIP测序或RNA测序，需要参考数据，包括基因组组装和基因注释。这些资源通常可以从不同的组织和不同的版本中检索。大多数生物信息学工作流程需要用户手动提供此基因组数据，这可能是一个繁琐且容易出错的过程。在这里，我们介绍了基因组数据库，它可以搜索，下载和预处理正确的基因组数据用于您的分析。Genomerase可以在NCBI、Ensembl、UCSC和GENCODE上搜索基因组数据，并比较可用的基因注释，以做出明智的决定。选定的基因组和基因注释可以下载并使用合理但可控的默认值进行预处理。可以自动生成或下载额外的支持数据，例如比对器索引、基因组元数据和黑名单。Genomatrix可以在https://github.com/vanheeringen-lab/genomepy上根据MIT许可证免费获得，并可以通过pip或bioconda安装。
2022-09-02 q-bio.GN
Evidence-based gene models for structural and functional annotations of the oil palm genome
快速而廉价的DNA测序的出现导致了等待转化为有关基因组组织和功能的知识的数据爆炸。基因预测通常是基因组分析的起点。本文介绍了油棕基因组的生物信息学研究，包括比较基因组学分析，数据库和工具的开发，和挖掘的生物学数据感兴趣的基因。我们已经注释了从两个独立的基因预测管道Fgenesh++和Seqping整合的26，059个油棕基因。与2013年发布的初步注释相比，这一综合注释是一项重大改进。我们对无内含子、抗性和脂肪酸生物合成基因进行了综合分析，并证明了目前基因组注释的高质量。在油棕基因组中发现了3，658个无内含子基因，这是进化研究的重要资源。对油棕基因的进一步分析揭示了210个参与病原体防御的候选抗性基因。脂肪酸具有从食品到工业原料的多种应用，我们确定了42个参与油棕脂肪酸生物合成的关键基因。这些结果为植物基因组研究提供了重要的资源，也为油棕及相关作物的分子标记辅助育种提供了理论基础。
2017-04-05 q-bio.GN
A quick guide for student-driven community genome annotation
高质量的基因模型是必要的，以扩大分子和遗传工具可用于目标生物体，但这些都是只有少数模式生物，已经经历了广泛的策展和实验验证多年的过程中。目前存在于生物数据库中的大多数基因模型已经使用自动注释管道在草案基因组组装中鉴定，所述自动注释管道通常基于来自远亲模型生物体的直系同源物。人工策展是耗时的，往往需要大量的专业知识，但有助于改善基因模型的结构和识别。手动注释对于小型研究社区来说似乎是一项艰巨且成本高昂的任务，但让大学生参与社区基因组注释联盟对于教育和改善基因组资源都是互利的。我们概述了一个工作流程，高效的手动注释驱动的团队，主要是本科生注释。该模型可以扩展到大型团队，并通过增量评估包括质量控制流程。此外，它为学生提供了一个机会，以提高他们对基因组生物学的理解，并与同行和多个机构的高级研究人员合作参与科学研究。
2018-10-16 q-bio.GN
Navigating Eukaryotic Genome Annotation Pipelines: A Route Map to BRAKER, Galba, and TSEBRA
本文系统比较了 BRAKER 和 Galba 两种真核基因组注释流程，分析了它们在不同证据来源和基因组规模下的准确性差异，并为昆虫基因组注释提供了实用指南。
2024-03-28 q-bio.GN
CruzDB: software for annotation of genomic intervals with UCSC genome-browser data
基因组特征的生物学意义通常依赖于上下文。我们提出了CruzDB，一个快速和直观的编程接口UCSC基因组浏览器，促进了不同的本地和远程托管数据集的综合分析。我们以miRNA-结合位点为例展示了CruzDB的语法，并通过3个新的生物学发现进一步证明了其实用性。首先，我们发现，外显子复制早，内含子往往复制晚，这表明在基因区域的复杂复制模式。其次，与认知功能相关的变体映射到相关功能的lincRNA转录本。第三，核纤层相关结构域在嗅觉相关基因中高度富集。CruzDB可在https://github.com/brentp/cruzdb上获得
2013-07-09 q-bio.GN
Annotation of protein-coding genes in 49 diatom genomes from the Bacillariophyta clade
本研究对49种硅藻物种的基因组组装进行蛋白质编码基因注释，使用BRAKER2/3、BUSCO和EnTAP等工具确保高质量，丰富了硅藻基因组工具包，促进未来生物学、生态学和进化研究。
2024-10-11 q-bio.GN
Improved annotation of 3-prime untranslated regions and complex loci by combination of strand-specific Direct RNA Sequencing, RNA-seq and ESTs
基因组序列的参考注释为基因组的所有后续分析提供了框架。当解释RNA测序实验的结果时，正确的注释特别重要，其中短序列读数被映射到基因组并根据注释分配给基因。参考系统和实验系统之间注释的增加可能导致对研究系统中实验处理或突变对RNA表达的影响的错误解释。直到最近，3-prime非翻译区的全基因组注释受到的关注少于编码区和内含子/外显子边界的划定。本文对人、鸡和A.通过来自Helicos Biosciences的新的单分子、链特异性、直接RNA测序技术（其将3-prime多聚腺苷酸化位点定位在+/-2 nt内）对拟南芥进行测序，与存档EST和RNA测序数据组合。举例说明了九个实例，其中这种数据组合允许：（1）基因和3-prime UTR重新注释（包括将一个3-prime UTR延伸5.9 kb）;（2）在复杂区域中解开基因表达;（3）更清楚地解释小RNA表达和（4）鉴定新基因。虽然这里显示的具体例子可能会随着基因组序列及其注释的完善而过时，但本文中列出的原则将对注释基因组的人和那些试图在其自己的实验数据的背景下解释现有的化学上可用的注释的人具有普遍用途
2013-11-11 q-bio.GN
Towards a core genome: pairwise similarity searches on interspecific genomic data
基因保守现象是与物种形成和适应有关的一个有趣的进化问题。保守基因在进化中以一种保持其功能的方式起作用，尽管周围发生了其他结构和功能变化。最近可用的全基因组数据，从密切相关的物种，使我们能够测试的假设，一个核心基因组存在于一个假设的共同祖先是继承的所有姐妹类群。此外，这个核心基因组应该发挥重要的功能，如遗传调控和细胞修复。从三株细菌（希瓦氏菌属）的全基因组序列。在本分析中使用。将每个鉴定和推定基因的开放阅读框（ORF）用于每个基因组。对所有三个基因组进行了相互Blast搜索，将数千个基因的列表提炼为68个在分类群中相同的基因。基于功能注释，这些基因被鉴定为管家基因，证实了最初的假设。这种方法也可以用于真核生物，特别是人类，黑猩猩和猕猴之间的关系。
2008-07-21 q-bio.GN q-bio.PE
Biological Database of Images and Genomes: tools for community annotations linking image and genomic information
基因组数据和生物医学成像数据正在经历指数级增长。然而，我们对连接两种类型数据的表型-基因型连接的理解是滞后的。虽然有许多类型的软件可以将图像数据和基因组数据作为单独的实体进行操作和分析，但没有建立将两者联系起来的框架。我们提出了一套通用的软件工具，BioDIG，允许图像数据的基因组数据的链接。BioDIG工具可以应用于需要将图像与基因组连接的广泛研究问题。BioDIG具有以下特点：快速构建基于Web的工作台，基于社区的注释，用户管理和Web服务。通过使用BioDIG创建网站，研究人员和策展人可以快速地用基因组信息注释大量图像。在这里，我们提出了BioDIG软件工具，包括图像模块，基因组模块和用户管理模块。我们还介绍了一个基于BioDIG的网站，MyDIG，它被用来注释支原体的图像。
2012-12-03 q-bio.GN
MOSGA: Modular Open-Source Genome Annotator
由于测序技术的最新进展，即使是大型真核生物基因组的高质量组装也已成为许多生物学家的常规任务。然而，这些组装的注释--这是解开感兴趣的生物体生物学的关键一步--仍然是一个复杂的挑战，往往需要先进的生物信息学专业知识。在这里，我们提出了MOSGA，真核生物基因组的基因组注释框架与用户友好的网络界面，生成和集成各种工具的注释。聚合的结果可以用完全集成的基因组浏览器进行分析，并以准备提交给NCBI的格式提供。MOSGA是建立在一个可移植的，可定制的，易于扩展的Snakemake后端，因此，可以定制为广泛的用户和项目。我们在https://mosga.mathematik.uni-marburg.de上提供MOSGA作为公开免费的Web服务，并在registry.gitlab.com/mosga/mosga:latest上提供Docker容器。源代码可以在https://gitlab.com/mosga/mosga上找到
2020-09-09 q-bio.GN
DEMETER: Efficient simultaneous curation of genome-scale reconstructions guided by experimental data and refined gene annotations
动机：基因组规模重建的手动管理是费力的，然而现有的自动管理工具通常不考虑物种特异性实验数据和手动细化的基因组注释。结果如下：我们开发了DEMETER，这是COBRA的一个扩展，可以有效地同时优化数千个基因组规模的重建草案，同时确保遵守该领域的质量标准，与可用的实验数据一致，并根据手动优化的基因组注释优化途径。可用性：DEMETER和教程可在https://github.com/opencobra/cobratoolbox上获得。
2021-06-11 q-bio.GN q-bio.MN
A Pipeline for Insertion Sequence Detection and Study for Bacterial Genome
插入序列（Insertion Sequences，IS）是能够将自身移动到基因组中的小的DNA片段。这些类型的移动遗传元件（MGE）似乎在基因组重排和原核基因组进化中发挥着重要作用，但以有效和准确的方式发现IS的工具仍然太少，而且不完全精确。基因注释和功能预测是影响IS发现的两个主要因素。事实上，一些被称为“转座酶”的特定基因是负责这种转座的产生和催化的酶，但目前还没有完全准确的方法可以确定给定的预测基因是否是真正的转座酶。这就是为什么本文的作者旨在设计一种用于IS检测和分类的新管道，该管道嵌入了该研究领域中最新开发的工具，即OASIS（插入序列优化注释系统）和ISORM数据库（已知插入序列的最新准确库）。由于后者依赖于预测的编码序列，因此所提出的管道将包括各种细菌基因注释工具（即Prokka，BASys和Prodigal）。然后提出了一个完整的IS检测和分类管道，并在一组23个完整的铜绿假单胞菌基因组上进行了测试。该管道也可以用作注释工具性能的调查员，这使我们得出结论，Prodigal是IS预测的最佳软件。对铜绿假单胞菌的IS元件进行了深入研究，得出结论：铜绿假单胞菌内部的基因组中也存在数量相近的IS家族和组。
2017-06-26 q-bio.GN
DuAL-Net: A Hybrid Framework for Alzheimer's Disease Prediction from Whole-Genome Sequencing via Local SNP Windows and Global Annotations
提出混合深度学习框架DuAL-Net，结合局部SNP窗口和全局注释建模分析全基因组测序数据预测阿尔茨海默病，提升了预测准确性与生物学可解释性。
2025-05-31 q-bio.GN
Joint analysis of functional genomic data and genome-wide association studies of 18 human traits
基因结构和调控元件的注释可以为全基因组关联研究（GWAS）提供信息。然而，选择相关的注释解释一个给定的性状的关联研究仍然具有挑战性。我们描述了一个统计模型，它使用跨基因组计算的关联统计来识别基因组元件的类别，这些基因组元件对于影响性状的基因座是富集的还是耗尽的。该模型自然包含多种类型的注释。我们将该模型应用于18个人类特征的GWAS，包括红细胞特征、血小板特征、葡萄糖水平、脂质水平、身高、BMI和克罗恩病。对于每一个性状，我们评估了450种不同基因组注释的相关性，包括蛋白质编码基因、增强子和100多种组织和细胞系中的DNase-I超敏位点。我们表明，影响蛋白质序列的表型相关SNP的比例范围从约2%（对于血小板体积）到约20%（对于低密度脂蛋白胆固醇）;与多种性状相关的SNP被抑制的染色质显着耗尽;细胞类型特异性DNase-I超敏位点富含与多种性状相关的SNP（例如，血小板体积中的脾脏）。最后，通过使用功能基因组学的信息重新加权每个GWAS，我们将具有高置信度关联的位点数量增加了约5%。
2014-02-25 q-bio.GN
A Conceptual Framework for Human-AI Collaborative Genome Annotation
本文提出人机协作基因组注释框架HAICoGA，结合人类专家知识与AI能力以提升注释准确性和效率，并探讨整合大型语言模型支持特定任务的潜力。
2025-03-31 cs.HC q-bio.GN
Kerfuffle: a web tool for multi-species gene colocalization analysis
在真核生物中，作为基因组大规模功能组织基础的进化压力还没有得到很好的理解。最近的证据表明，功能相似的基因可能在真核生物基因组中共定位（簇），这表明染色质水平的基因调控在塑造协调基因的物理分布中的作用。然而，目前可用的生物信息学工具很少允许系统地研究几个进化上遥远的物种之间的基因共定位。Kerfuffle是一个网络工具，旨在通过识别现有物种（目前多达47个，从人类到蠕虫）的组装基因组中的重要基因共定位和保守性来帮助发现，可视化和量化基因组的物理组织。Kerfuffle只要求用户指定一个人类基因列表和其他感兴趣物种的名称。在没有用户进一步输入的情况下，软件查询e！Ensembl BioMart服务器获取位置信息，并发现指定的所有基因和物种的同源关系。使用这些信息，Kerfuffle进行多物种聚类分析，提供可下载的聚类基因列表，进行Monte Carlo统计显著性计算，估计跨物种的保守基因簇，绘制直方图和交互式图表，允许用户保存查询，并使用Circos软件生成可下载的聚类可视化。这些分析可用于通过询问与每个簇相关的富集分子通路来进一步探索基因簇的功能作用。
2013-01-14 q-bio.GN
Segmentation and genome annotation algorithms
Simon Fraser University（西蒙弗雷泽大学）；University of Toronto（多伦多大学）；Princess Margaret Cancer Centre（玛格丽特公主癌症中心）；Vector Institute for Artificial Intelligence（矢量人工智能研究所）
分割和基因组注释（SAGA）算法被广泛用于理解基因组活动和基因调控。这些算法将表观基因组数据集作为输入，例如组蛋白修饰或转录因子结合的染色质免疫沉淀测序（ChIP-seq）测量。他们划分基因组并为每个片段分配标签，使得具有相同标签的位置表现出相似的输入数据模式。SAGA算法发现活性的类别，如启动子，增强子，或部分基因，而无需已知基因组元件的先验知识。从这个意义上说，它们通常以无监督的方式起作用，就像聚类算法一样，但同时具有分割基因组的额外功能。在这里，我们回顾了这些方法的共同方法框架，回顾了这个基本框架的变体和改进，对现有的大规模参考注释进行了编目，并讨论了未来工作的前景。
2021-01-03 cs.LG q-bio.GN
PGA: A Program for Genome Annotation by Comparative Analysis of Maximum Likelihood Phylogenies of Genes and Species
系统发生基因组注释器（PGA）是一个计算机程序，可以实时比较从全基因组数据的预测开放阅读框获得的“基因树”与“物种树”。对于每个单独的基因组预测的蛋白质推断基因同源性，而从rDNA数据推断物种同源性。由PFAM定义的相关蛋白质结构域随后与相应物种的同源性并排显示。用四重困惑法给出了基因簇（分支）的统计支持。这种分析很容易区分旁系同源物和直系同源物，从而能够鉴定由基因重复产生的蛋白质，并预测相似序列组中可能的功能差异。
2014-04-02 q-bio.GN q-bio.PE
Transposable element sequence evolution is influenced by gene context
背景：真核生物基因组中的转座因子是影响基因组大小、结构和表达的主要因子。它们的插入和缺失的动态取决于基因组中强度和性质不同的各种因素。我们在这里解决如何TE序列的进化是受相邻基因和染色质状态（常染色质或异染色质）在其插入位点。结果如下：我们估计了拟南芥中TE序列的年龄，发现它们取决于与最近基因的距离：位于基因附近的TE比那些更远的TE更老。因此，在异染色质区，这是基因贫乏的地区，TE序列是令人惊讶的年轻和更长的比其他地方。结论：我们提供的证据偏TE年龄分布接近或接近基因。有趣的是，常染色质中的TE序列和异染色质中的TE序列以不同的速率进化，因此，可以解释异染色质中的TE序列倾向于更年轻和更长。然后，我们重新审视了TE序列动力学模型，并指出了TE丰富的基因组，如玉米和小麦，与TE贫乏的基因组，如苍蝇和A。thaliana.
2013-11-24 q-bio.GN q-bio.PE
Succinct Data Structures for Assembling Large Genomes
动机：第二代测序技术使得许多研究能够获得足够的序列读段以尝试高等真核生物（包括哺乳动物）的从头组装。从头组装不仅为理解大尺度生物变异提供了一种工具，而且在人类生物医学中，它提供了一种直接观察大尺度结构变异和细尺度序列变异的方法。不幸的是，从头组装的计算可行性的改进并没有与序列数据收集的改进相匹配。这有两个原因：问题固有的计算复杂性，以及工具的实际内存要求。结果如下：在本文中，我们使用熵压缩或简洁的数据结构来创建de Bruijn组装图的实际表示，它需要的存储空间比部署方法使用的结构少至少10倍。特别是，我们表明，简洁地存储时，德布鲁因装配图的智人只需要23千兆字节的存储。此外，由于我们的表示是熵压缩的，在存在测序错误的情况下，它具有比传统方法更好的渐近缩放行为。
2010-08-15 cs.DS q-bio.GN
Visual annotations and a supervised learning approach for evaluating and calibrating ChIP-seq peak detectors
已经提出了许多用于ChIP-seq数据分析的峰值检测算法，但是对于任何给定的数据集，哪种方法和什么参数是最佳的并不明显。相比之下，可以通过在基因组浏览器上对图谱数据进行目视检查来容易地定位峰。因此，我们提出了一种有监督的机器学习方法来进行ChIP-seq数据分析，使用注释区域对专家关于哪些区域包含或不包含峰的定性判断进行编码。其主要思想是手动注释基因组的一小部分，然后学习一个模型，对基因组的其余部分进行一致的预测。我们展示了我们的方法如何可以用来定量校准和基准性能的峰值检测算法在特定的数据集。我们比较了几个峰值检测器7注释区域数据集，包括2组蛋白标记，4个专家注释，和几种不同的细胞类型。在这些数据中，macs算法对于窄峰组蛋白谱（H3 K4 me 3）是最佳的，而hmcan.broad算法对于宽组蛋白谱（H3 K36 me 3）是最佳的。我们的基准注释区域数据集可以从公共网站下载，并且在GitHub上有一个用于计算注释错误的R包。
2014-09-22 q-bio.GN
Affinage: genome-scale mechanistic gene annotation from the published literature
Whitehead Institute for Biomedical Research（白德海生物医学研究所）；Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology（麻省理工学院生物学系）
提出Affinage，一个利用大语言模型从原始文献中提取直接实验证据并推理，为人类蛋白质编码基因生成可复用的结构化机制注释的流程，在19,293个基因上优于UniProt。
2026-07-03 q-bio.GN
Parametric inference of recombination in HIV genomes
在HIV的进化过程中，病毒的复制是一个重要的事件。它影响到大流行病的全球传播，以及从宿主免疫反应和单个患者的药物治疗中进化逃逸。在大型数据库中检测重组序列和推断亲本序列需要综合的计算方法。我们提出了一个隐马尔可夫模型来注释一个查询序列作为一个重组的一组给定的对齐序列。参数推断用于确定模型的所有参数的所有最佳注释。我们表明，推断的注释恢复大多数功能建立手工策划的注释。因此，隐马尔可夫模型的参数分析对于HIV全长基因组是可行的，并且它改进了重组形式的检测和注释。所有计算结果、参考比对和C++源代码可在http://bio.math.berkeley.edu/recombination/上获得。
2005-12-08 q-bio.GN q-bio.QM
LSMM: A statistical approach to integrating functional annotations with genome-wide association studies
在全基因组关联研究（GWAS）中已经确定了数千种复杂表型（数量性状和疾病）的风险变体。然而，对于加深我们对复杂表型的遗传结构的理解仍然存在两个主要挑战。首先，大多数GWAS命中都在非编码区，其生物学解释仍不清楚。其次，GWAS积累的证据表明复杂性状的多基因性，即，一个复杂的性状往往受到许多具有小或中等影响的变异的影响，而具有小影响的大部分风险变异仍然未知。功能注释数据的可用性使我们能够应对上述挑战。在这项研究中，我们提出了一个潜在的稀疏混合模型（LSMM）集成功能注释与GWAS数据。它不仅增加了风险变异识别的统计功效，而且通过检测相关功能注释提供了更多的生物学见解。为了使LSMM可扩展到数百万个变体和数百个功能注释，我们开发了一种用于模型参数估计和统计推断的高效变分期望最大化（EM）算法。我们首先进行了全面的仿真研究，以评估LSMM的性能。然后，我们应用它来分析30个GWAS的复杂表型集成9个基因类别注释和127个组织特异性功能注释从路线图项目。结果表明，我们的方法具有更大的统计功效比传统的方法，可以帮助研究人员实现更深入的了解这些复杂的表型的遗传结构。
2017-10-19 q-bio.GN stat.ME
iCorr : Complex correlation method to detect origin of replication in prokaryotic and eukaryotic genomes
复制起点的计算预测一直是生物信息学领域的研究热点，已有的预测方法包括GC Skew、Z曲线、自相关等。在本文中，我们已经扩展了自相关方法来预测ORI的位置，具有更高的分辨率为原核生物。所提出的复相关方法（iCorr）通过将核苷酸映射到{+1，-1，+i，-i}而不是自相关方法中使用的{+1，-1}（这里，“i”是-1的平方根）来将基因组序列转换为复数序列。因此，iCorr方法使用关于所有四个核苷酸的位置的信息，而不像早期的仅使用一个核苷酸的位置信息的自相关方法。此外，这种早期的方法需要目视检查所获得的图，以确定复制起点的位置。所提出的iCorr方法消除了这种需要，并且能够简单地通过拾取iCorr图中的峰值来识别原点位置。与早期的自相关方法相比，iCorr方法也适用于更小的片段大小，这对于计算预测的实验验证非常有帮助。我们还开发了iCorr方法的变体来预测真核生物中的ORI位置，并使用实验已知的S.平均准确率为71.76%。
2017-02-19 physics.bio-ph q-bio.GN
Generating eukaryotic reference genome assemblies: Earth BioGenome Project quality standards and recommendations
Wellcome Sanger Institute（威康桑格研究所）；Finnish Museum of Natural History & Department of Organismal and Evolutionary Biology Faculty of Biological and Environmental Sciences University of Helsinki（赫尔辛基大学生物与环境科学学院有机体与进化生物学系芬兰自然历史博物馆）；Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)（国家基因组分析中心）；Universitat de Barcelona (UB)（巴塞罗那大学）；Genoscope, Institut François Jacob, CEA, CNRS, Univ Evry, Université Paris-Saclay（巴黎-萨克雷大学埃夫里大学法国国家科研中心CEA弗朗索瓦雅各布研究所基因组学中心）；Globe Institute, University of Copenhagen（哥本哈根大学环球研究所）；Mississippi State University（密西西比州立大学）；Natural Sciences Museum of Barcelona（巴塞罗那自然科学博物馆）；Yale School of Medicine（耶鲁大学医学院）；Arizona Genomics Institute, The University of Arizona（亚利桑那大学亚利桑那基因组学研究所）；Wise Ancestors（智者祖先公司）；The Rockefeller University（洛克菲勒大学）；Genotek Ltd.（Genotek有限公司）；Hospital Sirio-Libanes（叙利亚黎巴嫩医院）；National Human Genome Research Institute, National Institute of Health（美国国立卫生研究院人类基因组研究所）；Royal Botanic Gardens, Kew（邱园皇家植物园）；Julie Ann Wrigley Global Futures Laboratory, Walton Center for Planetary Health, Arizona State University（亚利桑那州立大学沃尔顿行星健康中心朱莉·安·赖格利全球未来实验室）
本文由地球生物基因组计划委员会提出真核生物参考基因组组装的质量标准与建议，旨在确保高质量基因组资源以支持进化、生态保护及生物医学等应用。
2026-10-05 q-bio.GN
Conservation and losses of avian non-coding RNA loci
在这里，我们提出了一个大规模的非编码RNA基因座的生物信息学注释的结果在48个鸟类基因组。我们的方法使用概率模型的手工策划的家庭从Rfam数据库推断保守的RNA家族内的每个鸟类基因组。我们用来自tRNA注释工具tRNAscan-SE和来自miRBase的microRNA的预测来补充这些注释。我们发现，一些lncRNA相关的位点是保守的鸟类和哺乳动物之间，包括一些有趣的情况下，报告的哺乳动物lncRNA的功能是不保守的鸟类。我们还证明了经典ncRNA的广泛保守性（例如，tRNA）和最近发现的ncRNA（例如，snoRNA和miRNAs）。此外，我们描述了许多“损失”的几个RNA家族，并将这些真正的损失，分歧或丢失的数据。特别是，我们表明，许多这些损失是由于组装鸟类微染色体的挑战。这些综合结果说明了应用同源性为基础的方法注释新的脊椎动物基因组的效用。
2014-06-27 q-bio.GN
The Updated Genome Warehouse: Enhancing Data Value, Security, and Usability to Address Data Expansion
本文介绍了基因组仓库GWH自2021年以来的多项升级，包括原核基因组重注释、NCBI资源镜像、痘病毒序列整合、批量提交、质控增强、高级搜索及人类数据受控访问，旨在提升数据价值、安全性与可用性。
2024-11-23 q-bio.GN
Comparative Analysis of Plastid Genomes Using Pangenome Research ToolKit (PGR-TK)
本文验证了PGR-TK工具在质体基因组比较分析中的适用性，通过优化参数成功识别反向重复等大尺度结构并正确聚类同属物种，展示了其无需基因注释即可洞察基因组演化的可视化优势。
2023-10-29 q-bio.GN
The Chromatin Organization of an Eukaryotic Genome : Sequence Specific+ Statistical=Combinatorial (Extended Abstract)
真核生物基因组中的核小体组织对基因功能有着深刻的影响。虽然最近已经取得了进展，在确定各种并发因素影响核小体定位，它仍然不清楚是否核小体的位置是由序列决定或随机过程确定。很长一段时间以来，人们一直假设，在TSS附近，一个屏障决定了+1核小体的位置，然后几何约束改变了决定核小体定相的随机定位过程。当一个人离开障碍物时，这种模式逐渐消失，再次成为一个随机定位过程。虽然这个统计模型被广泛接受，但屏障的分子性质仍然是未知的。此外，我们还远远没有确定一套序列规则，这些规则能够：解释全基因组核小体组织;解释统计机制所依赖的障碍的性质;允许从序列决定到统计定位的平稳过渡。我们发现，序列复杂性，通过各种方法量化，可以至少部分地解释所有上述规则。特别是，我们已经进行了我们的分析，对4个高分辨率的核小体图的模式真核生物，并发现，核小体贫化区域可以很好地区分核小体富集区域的序列复杂性措施。特别是，（a）耗尽区的复杂性低于富集区，（b）TSS周围的复杂性测量单独与体内核小体占有率惊人一致，特别是精确指示+1和-1核小体的位置。这些发现表明，序列内的固有丰富性在基因组中的核小体形成中起作用，并且序列复杂性构成了核小体屏障的分子本质。
2012-05-27 cs.CE q-bio.GN
Increasing biological complexity is positively correlated with the relative genome-wide expansion of non-protein-coding DNA sequences
背景资料：在当前的基因组时代之前，有人认为生物体所使用的蛋白质编码基因的数量是衡量其复杂性的有效指标。然而，现在很清楚的是，主要的不一致性存在，生物复杂性和蛋白质编码基因的数量之间只有微弱的关系。例如，使用蛋白质编码基因数量作为评估生物复杂性的基础，将使尾索动物和昆虫的复杂性低于线虫，而人类的复杂性低于水稻。结果如下：我们分析了85个测序物种的非编码基因组DNA与总基因组DNA的比率（ncDNA/tgDNA），发现这个比率与生物学复杂性的增加密切相关。对于原核生物，ncDNA/tgDNA比率通常包含在0.05-0.24的带宽内，但在单细胞真核生物中上升到0.26-0.52，并且对于发育复杂的多细胞生物体上升到0.62-0.985。值得注意的是，原核生物物种的物种分布不均匀，接近平均值0.1177 ncDNA/tgDNA（p=1.58 x 10^-13），ncDNA/tgDNA与基因组大小呈非线性关系（r=0.15）。重要的是，ncDNA/tgDNA比率校正倍性，并且基本上不受重复序列的可变负荷的影响。结论：我们认为，所观察到的非编码DNA的增加和组成模式主要是增加的信息含量的函数。因此，内含子、基因间序列、重复元件和基因组DNA可能对复杂生物的进化和功能库比以前认识到的要重要得多。
2004-01-15 q-bio.GN q-bio.PE
CGB: A UNIX shell program to create custom instances of the UCSC Genome Browser
UCSC基因组浏览器是一个流行的工具，用于参考基因组的探索和分析。UCSC基因组浏览器及其内容的镜像存在于多个地理位置，并且此镜像程序已被修改以支持不由UCSC维护并由个别研究人员生成的基因组序列。虽然简单，但这个过程冗长乏味，并且将受益于自动化，特别是在处理许多基因组序列时。我们提出了一个Unix外壳程序，便于创建UCSC基因组浏览器的基因组序列不被UCSC维护的自定义实例。它可以自动执行浏览器创建过程的许多步骤，为每个浏览器实例提供密码保护，并自动创建基本注释轨迹。例如，我们为从大规模并行测序平台获得的细菌基因组生成定制的UCSC基因组浏览器。
2012-11-07 q-bio.GN q-bio.QM
AnnotateMissense: a genome-wide annotation and benchmarking framework for missense pathogenicity prediction
School of Chemistry and Molecular Biology（化学与分子生物学学院）；The University of Queensland（昆士兰大学）；Baker Heart and Diabetes Institute（贝克心脏病与糖尿病研究所）
提出AnnotateMissense框架，整合多种特征，通过XGBoost模型在ClinVar数据集上实现高精度错义变异致病性预测，并生成全基因组预测结果。
2026-05-23 cs.LG q-bio.GN
De novo reconstruction of satellite repeat units from sequence data
提出SRF算法，无需先验知识即可从准确读段或组装中重建卫星重复单元及高阶重复，并揭示卫星重复在多种物种中广泛存在但常被组装低估。
2023-04-19 q-bio.GN
DrosOCB: a high resolution map of conserved non coding sequences in Drosophila
比较基因组学方法被广泛用于辅助非编码DNA区域的功能注释。然而，比对非编码序列需要新的算法和策略，以考虑进化过程中广泛的重排和周转。在这里，我们提出了一种新的大规模比对策略，其目的是绘制基因组之间的保守的非编码区的精确地图，即使这些区域已经经历了小规模的重组事件和一定程度的序列变异。我们应用我们的比对方法，以获得一个全基因组范围内的保守的非编码区（CNBs）之间的果蝇和其他11种果蝇物种的目录。有趣的是，我们观察到许多小规模的重排事件，如局部倒位，重复和易位，这是目前可用的全基因组比对中无法观察到的。观察到的低规模改组的高比率表明，CNBs的数据库可以构成几个调查的起点，涉及果蝇中的调控DNA的进化和未注释的功能元件的计算机识别。
2007-10-08 q-bio.GN
GenomeQA: Benchmarking General Large Language Models for Genome Sequence Understanding
Hong Kong University of Science and Technology (Guangzhou)（香港科技大学（广州））；The University of Hong Kong（香港大学）；Peking University（北京大学）
GenomeQA旨在评估通用大型语言模型在基因组序列推理任务中的表现，包含5200个样本，涵盖六个任务家族，揭示模型在直接接触原始基因组序列时的表现。
2026-04-07 cs.CL q-bio.GN
Visualizing Gene Ontology annotations
现代生物学技术可同时产生大量基因的读数，典型的例子是差异基因表达测量。此外，这些基因通常使用描述基因功能的GO术语进行丰富的注释，并可用于总结基因组规模实验的结果。然而，理解这种GO富集分析可能是具有挑战性的。例如，一组差异表达基因中过度表达的GO功能通常作为平面列表输出，这种格式不足以捕获GO注释标签的分层结构的复杂性。在本章中，我们将概述各种方法来可视化大型的、难以解释的GO术语列表。我们对它们的可用性（基于Web或独立）进行了分类，它们在总结大型GO术语列表时采用的主要原则，以及它们支持的可视化样式。这些对每个软件的简短评论旨在作为一个有用的清单，而不是对底层算法的全面描述。相反，我们展示了它们的使用的例子，并建议选择一个适当的可视化工具可能是至关重要的生物发现中的效用GO。
2016-02-23 q-bio.GN
Improving spliced alignment by modeling splice sites with deep learning
本文提出minisplice，利用一维卷积神经网络建模剪接位点，并将学习到的剪接概率整合到minimap2和miniprot中，显著提升了长读长RNA-seq和远缘同源蛋白质的剪接比对准确性。
2025-09-20 q-bio.GN
Integrating diverse datasets improves developmental enhancer prediction
基因调控增强子已被许多证据所证实，包括进化保守性、调控蛋白结合、染色质修饰和DNA序列基序。为了整合这些不同的方法，我们开发了增强子，一种预测发育增强子及其组织特异性的新方法。增强子使用两步多核学习方法来整合DNA序列基序、进化模式和来自各种细胞类型和发育阶段的数千个不同功能基因组学数据集。我们在VISTA增强子浏览器中的数百个实验验证的人类发育增强子上训练增强子，与常用的组蛋白标记或基于序列的增强子定义相反。我们全面评估了增强子，发现我们的综合方法比以前考虑单一类型数据的方法提高了增强子预测的准确性。我们的评估强调了在预测特定类型的增强子时考虑来自许多组织的信息的重要性。我们发现，由于VISTA增强子独特的高GC含量，其在胚胎心脏中的活性比在其他几种组织中的活性更容易预测。我们将增强子应用于整个人类基因组，并预测了84，301个发育增强子及其组织特异性。这些预测为大量人类非编码DNA提供了特定的功能注释，并且在其预测组织中具有注释作用的基因附近显著富集，并且来自全基因组关联研究。我们证明了我们的增强子预测的实用性，通过识别和验证一种新的颅神经增强子在ZEB2基因座。我们的全基因组发育增强子预测将作为UCSC基因组浏览器轨道免费提供。
2013-09-27 q-bio.GN
PhageBench: Can LLMs Understand Raw Bacteriophage Genomes?
Hong Kong University of Science and Technology (Guangzhou)（香港科技大学（广州））
PhageBench通过模拟生物信息学专家流程，评估LLM对噬菌体基因组的理解能力，发现通用模型在噬菌体contig识别和宿主预测上表现优异，但在复杂推理任务中存在明显局限。
2026-04-07 cs.CL q-bio.GN
BEND: Benchmarking DNA Language Models on biologically meaningful tasks
Novozymes A/S（诺维信公司）；University of Copenhagen（哥本哈根大学）；Novo Nordisk A/S（诺和诺德公司）；Helmholtz Center Munich（慕尼黑亥姆霍兹中心）；Technical University of Denmark（丹麦技术大学）
本文提出 BEND 基准，通过人类基因组上多项现实且具生物学意义的下游任务评估 DNA 语言模型，发现其可接近专家方法但长程特征建模仍有限。
2024-04-09 cs.LG q-bio.GN
Machine and deep learning methods for predicting 3D genome organization
Virginia Commonwealth University（弗吉尼亚联邦大学）
本综述针对3D基因组结构目录不完整、分辨率低的问题，梳理了预测EPIs、染色质相互作用、TAD边界三类3D相互作用的机器学习计算工具，分析其优劣并提出未来研究方向。
2024-03-04 cs.LG q-bio.GN
Automation of gene function prediction through modeling human curators' decisions in GO phylogenetic annotation project
基因本体联盟在9年前启动了GO-PAINT项目（系统发生注释和推理工具），目前正在GO参考基因组注释项目中使用，以支持通过同源性推断GO功能术语（分子功能，细胞组分和生物过程）。PAINT使用系统发育模型通过同源性来推断基因功能，这一过程需要经验丰富的生物学家进行手动管理。GO-PAINT项目花费了大量的时间和精力，产生了超过4000个完全注释的系统发育家族，其中有超过170，000个注释。这些初步的数据，从而使潜在的算法表示和自动溶剂化的额外的9000个未注释的系统发育的家庭。在这里，我们提出了一个系统发育注释和推理的自动化管道，它模拟了策展人的标准注释程序，并在手动策展过程中模拟了策展人的决策。该管道已内置于最新版本的PAINT软件中，可在http://www.pantherdb.org/downloads/index.jsp上获得。独立的自动化管道和数据集可在https://github.com/haimingt/GO-PAINT-automation上获得
2018-02-20 q-bio.GN q-bio.QM
skandiver: a divergence-based analysis tool for identifying intercellular mobile genetic elements
本文提出skandiver，一种基于基因组片段化、ANI和分歧时间、无需注释或精选数据库的MGE检测工具，可高效查询大规模基因组并提升整合质粒召回率，适合发现新型MGEs。
2024-06-17 q-bio.GN
Identity and divergence of protein domain architectures after the Yeast Whole Genome Duplication event
分析进化过程中重复基因的特性有助于理解新细胞功能的发展。酵母S.酿酒酵母是这个问题的一个有用的试验场，因为它具有不同进化出生和命运的复制基因是很好区分的。特别地，在S中明确检测到全基因组复制（WGD）事件的发生。酿酒酵母，并且来源于该事件的基因（WGD旁系同源物）是已知的。我们研究了WGD和非WGD重复两个并行分析的基础上结构蛋白域和基因本体注释方案。结果表明，虽然大量的“可复制”的结构域是共享的本地和全球的重复，WGD和非WGD旁系同源物往往有不同的功能。其原因是存在具有很大不同功能的WGD和非WGD特异性结构域。与Wapinski及其合作者最近的发现（Nature 449，2007）一致，WGD旁系同源物通常执行“核心”细胞功能，如翻译和DNA复制，而局部复制与“外围”功能相关，如对压力的反应。我们的研究结果也支持这样一个事实，即结构域架构是一个可靠的工具来检测同源性，重复的域在很大程度上是不变的日期和性质的重复，而它们的序列，也可能迁移它们的功能。
2008-11-20 q-bio.BM q-bio.GN
The shrinking human protein coding complement: are there now fewer than 20,000 genes?
确定蛋白质编码基因的完整互补是基因组注释的关键目标。确认蛋白质编码潜力的最有效方法是通过肽质谱实验检测细胞蛋白质表达。在这里，我们将在7个大规模蛋白质组学研究中检测到的肽映射到人类基因组中GENCODE注释的近60%的蛋白质编码基因。我们发现，脊椎动物物种的保守性和基因家族的年龄是蛋白质组学实验中是否检测到肽的关键指标。我们发现大多数高度保守的基因和几乎所有的基因，进化前bilateria肽。与此同时，几乎没有证据表明自灵长类动物以来出现的基因或不具有任何蛋白质样特征或跨物种保守性的基因的蛋白质表达。我们在主要数据库中确定了19个非蛋白质样特征，如弱保守性，无蛋白质特征或模糊注释，这些特征是低肽检测率的指标。我们使用这些特征来描述一组2，001个潜在的非编码基因，并表明这些基因中的许多基因的行为更像非编码基因而不是蛋白质编码基因。我们只检测到这些基因中3%的肽。我们认为，这2,001个基因中的许多基因在正常情况下不编码蛋白质，它们不应该被列入人类蛋白质编码基因目录。这些潜在的非编码基因将作为正在进行的人类基因组注释工作的一部分进行修订。
2014-02-11 q-bio.GN q-bio.MN q-bio.PE
FindeR: Accelerating FM-Index-based Exact Pattern Matching in Genomic Sequences through ReRAM technology
基因组学是实现精准医学、确保全球粮食安全和实施野生动物保护的关键。各种基因组测序技术产生的大量基因组数据对基因组分析提出了重大挑战。由于测序仪器和遗传变异的误差，近似模式匹配（APM）是实际基因组分析的必要条件。最近的工作提出了FPGA、ASIC甚至基于内存中进程的加速器，通过加速基于动态编程的算法（例如，Smith-Waterman）。然而，现有的加速器缺乏用于精确模式匹配（exact pattern matching，RTMP）的有效硬件加速，精确模式匹配（RTMP）是在基因组分析的几乎每个步骤（包括组装、比对、注释和压缩）中广泛使用的甚至更关键和基本的功能。最先进的基因组分析采用FM索引，该索引通过允许快速重复操作的额外数据结构来增强空间高效的BWT。但是FM索引以空间局部性差和大量随机内存访问而闻名。在本文中，我们提出了一个基于ReRAM的内存处理架构，FindeR，以提高FM-Index的搜索吞吐量在基因组序列。我们构建了一个可靠且节能的汉明距离单元，使用商品ReRAM芯片来加速FM-Index搜索的计算内核，而无需引入额外的CMOS逻辑。我们进一步构建了一个成熟的FM-Index搜索管道，并通过在NVDIMM上进行轻量级调度来提高其搜索吞吐量。我们还创建了一个系统库，供程序员调用FindeR在基因组分析中执行EPM。与最先进的加速器相比，FindeR将FM索引搜索吞吐量…
2019-10-01 q-bio.GN q-bio.QM
SCOPE: Siamese Contrastive Operon Pair Embeddings for Functional Sequence Representation and Classification
本文提出SCOPE方法，利用Siamese MLP在融合嵌入空间中学习分类器，通过蛋白质语言模型嵌入实现运算子对的分类，取得0.71的ROC-AUC成绩，表明该方法在微生物基因组中的应用潜力。
2026-05-10 cs.AI cs.ET cs.LG
Inferring unknown biological function by integration of GO annotations and gene expression data
Center for R&D of Information Systems (CIDISI), CONICET（信息系统研发中心（CIDISI），CONICET）；CIFASIS, French Argentine International Center for Information and Systems Sciences, UNR-CONICET（CIFASIS，法国-阿根廷信息与系统科学国际中心，UNR-CONICET）
用语义信息描述基因是基因产物描述的一个重要过程。尽管许多生物体的完整基因组已经测序，但它们所有基因的生物学功能仍然未知。由于逐个实验研究这些基因的功能是不可行的，因此需要新的计算方法来推断基因功能。在这里，我们提出了一种新的计算方法来推断生物功能的一组基因与以前未知的功能，给定一组基因与众所周知的信息。这种方法基于这样的前提，即具有相似行为的基因应该被分组在一起。这就是所谓的关联犯罪原则。因此，可以利用聚类技术来获得与具有公知语义信息（GO注释）的基因共聚类的未知基因组。因此，这些已知的基因可以提供有意义的知识来推断未知的语义信息。我们提供了一种方法来探索新的基因的潜在功能，根据目前的注释。所获得的结果表明，所提出的方法可能是一个有用的和有效的工具，生物学家用来指导最近发现的基因的生物功能的推断。我们的工作设置了一个重要的里程碑，通过聚类识别未知的基因功能的领域，使用外部来源的生物输入。这个建议的一个简单的网络界面可以在www.example.com上找到。
2016-08-12 cs.AI q-bio.GN
Genomic regulatory architecture of human embryo retroviral LTR elements affecting evolution, development, and pathophysiology of Modern Humans
Institute of Engineering in Medicine University of California, San Diego（加州大学圣地亚哥分校工程医学院）
本研究揭示了人类胚胎逆转录病毒LTR元件在基因组调控网络中的作用，通过分析26个基因组-wide多模块调控网络，识别出69,573个显著的GRMs，揭示其对现代人类发育、生理及病理的深远影响。
2023-10-25 q-bio.GN q-bio.MN q-bio.NC
