The unmasking of Mitochondrial Adam and Structural Variants larger than point mutations as stronger candidates for traits, disease phenotype and sex determination
背景：基因组中的结构变异（SV）可以与疾病或特征表型相关。变异有多种类型，这是一个挑战，不仅要准确确定变异，还要进行下游统计和分析程序。方法：结构变异，SV，大小为1碱基对到1000碱基对，其精确的断点和单核苷酸多态性，SNPs，被确定为一个家庭的成员。使用配对末端DNA序列，使用ABySS和SOAPdenovo组装工具的最佳度量组装基因组。结果如下：一个有趣的发现是，线粒体DNA可能有父系遗传泄漏，或者突变可能来自母系遗传。还发现线粒体DNA比SNP更不容易发生SV重排，这为确定种族和物种之间的祖先和分歧提出了更好的标准。个体的性别决定被发现使用SV的核苷酸碱基对Y染色体的调用来强烈证实，比SNP更强烈地确定。我们注意到，当与参考序列相比时，通常SV核苷酸的总和与个体的SNP的总和相比存在更大的方差-并且因此标准偏差，并且因此SV用作表征个体的给定性状或表型或确定性别的更强手段。HLA基因座中的SV和SNP也将用作用于确定患者的器官移植成功和先天疾病易感性的医学转化方法。
2021-02-24 cs.DC q-bio.GN q-bio.PE
Why are diploid genomes widespread and dominant mutations rare?
我们已经使用了性Penna老化模型来表明显性和隐性之间的关系可能是优化基因组大小的一种力量。虽然受损等位基因与其功能对应物互补的可能性（隐性）导致遗传信息的冗余，但缺陷基因的显性效应往往会减少实现相同功能的等位基因的数量。利用基因组中显性基因座的分数，可以获得基因组的二倍体状态最佳的条件。如果每个个体的显性或隐性突变位的状态随机地和很少地改变，那么经过很长一段时间后，在有性Penna模型中建立了许多隐性和少数显性基因座的稳定平衡。如果所有个体的显性基因座分布都发生相同的变化，这种效应就消失了。
2006-06-23 q-bio.PE
Sex-biased expression of microRNAs in Drosophila melanogaster
大多数动物有不同的性别。基因产物的差异表达，特别是基因调节因子的差异表达，是两性异形的基础。性别偏向表达的分析主要集中在蛋白质编码基因。一些证据表明，microRNA，一类主要的基因调控因子，可能在两性异形中发挥重要作用。这一作用迄今尚未得到系统的探讨。在这里，我研究的模式物种果蝇的microRNA的性别偏见的表达模式。与蛋白质编码基因一样，性别偏见的microRNA与生殖功能有关。引人注目的是，与蛋白质编码基因相反，男性偏好的microRNA富集在X染色体中，而女性microRNA主要是常染色体的。我认为，染色体分布是一个结果，高利率的从头出现，并优先选择新的microRNA在睾丸中表达。我还认为X染色体的去男性化可能不会影响microRNA。有趣的是，女性偏好的microRNA通常编码在蛋白质编码基因中，这些基因也在女性中表达。具有性别偏见表达的微小RNA不会优先靶向性别偏见的基因转录本。这些结果强烈表明，microRNA的性别偏好表达主要是由于X染色体中microRNA的高出现率（雄性偏好）或宿主基因的搭便车表达（雌性偏好）。
2014-02-11 q-bio.GN q-bio.PE
Sex-biased dispersal: a review of the theory
扩散是无处不在的整个生命之树：选择扩散的因素包括亲属竞争，避免近亲繁殖和时空变化的资源或栖息地的适合性。这些因素的不同之处在于它们是否同样强烈地促进雄性和雌性的扩散，并且对一种性别的扩散的选择通常取决于另一种性别的扩散程度。例如，为了避免近亲繁殖，一种性别的动物离开出生地就足够了。试图了解性别特异性扩散进化创造了丰富的理论文献，我们在这里回顾。我们强调经验和理论文献之间的一个有趣的差距。前者将不同的性别偏向扩散模式与交配系统联系起来，如一夫一妻制鸟类的雌性偏向扩散和一夫多妻制哺乳动物的雄性偏向扩散。主要的解释可以追溯到格林伍德（1980）的想法，即成功的philopatric或分散的个人是如何获得配偶或吸引他们所需的资源。然而，令人惊讶的是，理论的发展独立于这些想法：理论工作中的主导思想跟踪移民和移民如何改变相关模式，并减轻对有限资源的竞争，通常被认为是性别不同的，繁殖地点和可受精的女性分别限制了女性和男性的繁殖成功。我们发现，交配系统和性别偏见的传播之间的联系是远远没有解决：有研究表明，交配系统的问题，但一夫多妻制和男性偏见的传播之间的关联是不是一个简单的理论预期。(full PDF中的摘要）
2018-11-27 q-bio.PE
Life history and mating systems select for male biased parasitism mediated through natural selection and ecological feedbacks
雄性通常是“病得更重”的性别，在分类学上多样化的物种中发现了雄性偏见的寄生现象。有相当大的兴趣的过程，可能是性别偏见的寄生进化的基础。交配系统的差异以及寿命的差异可能起着关键作用。我们研究这些因素是否可能导致男性偏见的寄生通过自然选择考虑到生态反馈在防御进化中发挥的关键作用。我们使用一个具有两性的宿主-寄生虫模型和适应动力学的技术来研究交配系统和竞争能力和寿命的性别差异如何选择寄生率的偏差。当雄性的平均寿命较短或雄性对资源的竞争更激烈时，就会选择雄性偏向的寄生。偏向雄性的寄生是由于生活史〈动〉<动>导致易感雌性的比例高于雄性，从而降低了避免寄生在雄性身上的成本。不同的交配制度，如一夫一妻制，一夫多妻制或一妻多夫制没有产生偏见的寄生通过这些生态反馈，但可能会加剧现有的偏见。
2010-07-08 q-bio.PE
Evolution of female choice and age-dependent male traits with paternal germ-line mutation
一些研究质疑女性偏好年长男性的适应价值。理论和证据表明，年长的男性比年轻的男性携带更多的有害突变。这些突变对选择配偶的雌性来说是不可见的。生殖系突变可能会反对对“好基因”的偏好。“挑剔的雌性面临的风险是，年长雄性的后代不会比年轻雄性的后代更有吸引力或更健康。当雌性只能判断雄性性状的大小，而不能直接评估年龄时，生殖系突变可能会带来一个特殊的问题。我问女性是否会喜欢极端的特征，尽管由于年龄依赖性突变导致后代存活率降低。我使用定量遗传模型来研究女性偏好的演变，这是一种依赖于年龄的男性特征，以及整体健康状况（“状况”）。我的动力学方程包含了依赖于种群世代时间的突变偏差。我专注于女性对年长男性的偏好，因为男性特征的大小取决于男性的年龄。我的发现与好基因理论相吻合。处于平衡状态的雌性总是选择高于平均水平的雄性。女性偏好的特征大小与偏好的直接成本直接相关。直接成本比突变参数更能强化均衡偏好。雌性总是可以通过与年长、更聪明的雄性交配来抵消直接成本。条件中的依赖性突变维持条件中的遗传变异，从而维持女性偏好的选择价值。生殖系突变并没有消除女性的偏好，而是在性选择中提供了一个必不可少的成分。
2013-12-11 q-bio.PE
Understanding bias in the introduction of variation as an evolutionary cause
我们对进化的理解，在很大程度上取决于我们对进化的根本原因的理解。在最初的《现代综合论》中，进化被定义为一个改变许多基因座上可用等位基因频率的过程，这些基因影响着选择下的性状。引入新事物的突变事件不被认为是进化原因，而是在错误水平上起作用的近因。今天，很明显，长期的演化动力学取决于突变引入的动力学。然而，这种依赖性的含义仍然不为人所知，而且还没有渗透到进化理论的高层次辩论中。对引入过程中偏见的影响进行建模，揭示了以前无法想象的行为，以及以前认为不可能的行为。引入变异时的数量偏差可以对进化的结果施加偏差，而不需要高突变率或中性进化。突变偏向适应，以前没有想象的可能性，已经观察到不同的类群。在持续的偏差下，方向性趋势是可能的。起源于发展的偏差可能具有类似于突变偏差的效果。结构主义的论点，调用状态空间中的形式的相对可及性，可以理解为引用的偏见在引入变异的作用。也就是说，分子进化论、进化-发育论和结构主义的特征性关注可以被解释为暗示了一种在原始的现代综合论中缺失的因果关系。
2018-05-15 q-bio.PE
Fine-scale population structure analysis in Armadillidium vulgare (Isopoda: Oniscidea) reveals strong female philopatry
在过去的几十年里，扩散研究受益于使用分子标记检测不同类别的个人之间的模式，并强调了性别偏见的扩散在几个物种。为了解释这一现象，已经提出了几种假设，暗示交配系统，性内竞争或性别相关的障碍。在这种情况下，我们调查了性别偏见的传播Armadillidium vulgare，一个陆栖等足类动物混杂交配系统。作为有效扩散的代理，我们进行了一个细尺度的调查，男性和女性的空间遗传结构，使用来自5个样点位于彼此70米以内的个人。基于微卫星标记和空间自相关分析，我们的研究结果表明，虽然男性并没有提出一个显着的遗传结构，在这个地理尺度上，女性显着和遗传更相似，当他们被收集在同一个样点。由于A. vulgare，但也因为这个物种是滥交和男性经历了高的性内竞争，我们的研究结果符合最经典的性别偏见的扩散假设的预测。我们认为，扩大扩散的研究，其他等足类动物或甲壳类动物，不同的生态或交配系统，并显示不同程度的父母照顾，可能会揭示性别偏见扩散的演变过程。
2019-10-18 q-bio.PE
Evolution of the Age Structured Populations and Demography
我们描述了基于Penna模型的Monte Carlo模拟种群演化的方法。种群中的个体由其二倍体基因组代表。在最小生殖年龄之后表达的基因受到较弱的选择压力，并且比在最小生殖年龄之前表达的基因积累更多的突变。缺陷基因产生的梯度决定了个体的衰老，年龄结构种群与自然的有性繁殖种群非常相似。种群的遗传结构取决于随机死亡对种群的影响。医疗保健的改善和更健康的生活方式是上个世纪人类预期寿命增加的原因。在基因型、表型和环境之间的关系中引入噪声，就有可能模拟一些其他的效应，比如免疫系统和母亲护理的作用。最有趣的结果之一是性染色体的进化。如果种群是随机交配的（假设是随机交配），那么将雄性决定基因放在一对性染色体中的一条染色体上就足以使种群萎缩。如果雄性在照顾后代方面不可或缺，并且必须对雌性忠诚，那么雄性的性染色体就不会缩小。
2009-01-11 q-bio.GN q-bio.PE
Mutation-Bias Learning in Games
City, University of London（伦敦城市大学）
该研究提出两种基于进化博弈论的多智能体强化学习变体，通过ODE分析证明收敛性，并在实验中优于WoLF-PHC和频率调整Q学习，展示了动力系统视角的效用。
2024-05-28 cs.LG cs.MA math.DS
Dynamic epistasis for different alleles of the same gene
上位性是指由一个基因突变引起的表型结果依赖于另一个基因的一个或多个突变的现象。上位性对于理解许多遗传和进化过程至关重要，包括途径组织，有性生殖的进化，突变负荷，倍性，基因组复杂性，物种形成和生命起源。然而，目前的理解上位性的全基因组分布大多是从每个基因的一个突变类型之间的相互作用推断，而上位性相互作用的合作伙伴如何动态变化的同一基因的不同突变等位基因在很大程度上是未知的。在这里，我们解决这个问题，结合预测从通量平衡分析和数据，从最近发表的高通量实验。我们的研究结果表明，不同的等位基因可以与非常不同的基因集上位相互作用。此外，在同一基因的两个随机突变等位基因之间，突变后果更严重的等位基因比另一个等位基因发展更高百分比的负上位性的机会在真核生物中为50-70%，但在细菌和古细菌中仅为20-30%。我们开发了一个群体遗传学模型，该模型预测观察到的上位性标志的分布可以加速真核生物中清除有害突变的过程。我们的研究结果表明，基因间的上位性可以在基因组水平上动态地重新连接，并呼吁未来的努力重新审视理论，可以整合生物系统中基因间的上位性动态。
2014-11-24 q-bio.MN q-bio.PE
Naturally Occurring Genetic Variation Influences the Severity of Drosophila Eye Degeneration Induced by Expression of a Mutant Human Insulin Gene
胰岛素基因的显性负突变是永久性新生儿糖尿病的第二大常见原因。然而，新生儿糖尿病的严重程度和发病率的变化，与其他复杂的遗传疾病一样，不能用已知的疾病突变来解释。在解决这个问题的一种新方法中，我们利用果蝇中可用的遗传工具来模拟C96 Y突变的影响，C96 Y突变是胰岛素蛋白中的半胱氨酸到酪氨酸突变，可导致人类永久性新生儿糖尿病。这种突变破坏了胰岛素原分子中的二硫键，已被证明会导致部分蛋白质在内质网中展开和聚集。它被认为通过内质网应激介导的细胞凋亡诱导人和小鼠的β细胞死亡。我们采用UAS/GAL 4系统在果蝇眼睛中产生表达具有C96 Y突变（INSC 96 Y）的人胰岛素的稳定的果蝇实验室原种。我们将这些转基因INSC 96 Y果蝇与来自野生种群的36个等基因系杂交。F1代果蝇表现出眼发育表型紊乱，眼大小减小，小眼不规则，且随性别和品系而异。通过将F1后代与其野生亲本回交，我们能够分析野生第三染色体杂合和纯合果蝇中自然发生的遗传变异对INSC 96 Y表型的影响。我们观察到的显着差异线之间的眼睛大小，眼睛形状，病变的存在或不存在，以及存在的小眼结构的程度，表明一种方法，考虑到遗传背景中的定量变异可以产生有价值的见解的表型严重程度和复杂的遗传疾病的发病率。
2013-03-02 q-bio.CB q-bio.PE
Robustness Against Extinction by Stochastic Sex Determination in Small Populations
有性繁殖的种群中，个体数较少的种群可能会由于性别决定的随机波动而灭绝，导致其所有成员在一代中变成雄性或雌性。在这项工作中，我们计算的时间灭绝的孤立的人口与固定数量的$N$的个人更新，根据莫兰出生和死亡的过程。在每一个时间步，一个个体被随机选择，并被其与另一个异性个体交配产生的后代所取代;后代可以是男性或女性，概率相等。一组$N$时间步长称为一代，即整个种群被替换所需的平均时间。雌性的数量k随时间波动，类似于随机游走，灭绝是唯一的渐近可能性，当k=0或k=N时发生。我们表明，它只需要一个世代的任意初始分布的男性和女性，以接近二项分布。然而，这种分布是不稳定的，种群最终在2^N/N代内灭绝。我们还讨论了这些结果的鲁棒性对偏见的后代的性别的确定，一个特性，促进感染的细菌沃尔巴克氏体在一些节肢动物物种或温度在爬行动物。
2012-09-18 physics.data-an q-bio.PE
The dynamics of sex ratio evolution: the nature and role of the male subpopulation equilibrium
性比演化模型的经典方法可以分为两类。第一类包含与Dusing Fisher Shaw Mohler适合度测量相关的静态战略模型，基于焦点女性后代的生殖价值。第二类包含群体遗传模型，重点是等位基因频率的动态。这些方法并不完全兼容，因为策略模型忽略了男性个体作为策略基因被动携带者的作用。在本周期的前两篇论文中，提出了一种将战略分析与更严格的遗传学相结合的新模型。新模型表明，性比的自我调节是一个多阶段的复杂过程，可以看作是多级选择的一个例子。这个过程的要素之一是男性和女性基因携带者之间的动态平衡，与动态收敛到称为男性亚群平衡（MSE）的流形。本文试图解释这一现象并分析其性质。我们发现，MSE现象影响性别比例自我调节的每个阶段（引理1-4）。MSE在双水平选择过程中同步两个水平的选择中起着至关重要的作用。我们表明，MSE条件可以概括为一个有趣的协同属性，允许估计的主要性别比的整个人口根据一些任意选择的亚群的状态（引理5）。我们还表明，经典的Dusing Fisher Shaw Mohler健身措施是一个有偏见的近似的新方法，但它产生兼容的战略预测（引理6）。
2014-03-12 q-bio.PE
The vulnerable male brain: Men's spatial abilities are condition-dependent, sexually selected traits
University of Missouri（密苏里大学）；University of Genoa（热那亚大学）；Middlebury College（米德尔伯里学院）；California State University, Fullerton（加州州立大学富勒顿分校）；University of Roehampton（罗汉普顿大学）
通过跨国比较，研究发现男性在空间认知上的优势在压力较小的国家更大，而女性在情绪识别上的优势则无显著差异，表明男性认知可能更易受早期或当前条件影响。
2026-05-21 q-bio.NC q-bio.PE
