Reconciling Multiple Genes Trees via Segmental Duplications and Losses
用物种树表示基因树是理解基因家族进化的一个基本问题。许多现有的方法独立地协调每个基因树。然而，众所周知，基因家族的进化是相互关联的。在本文中，我们扩展了以前的方法来调和一组基因树与基于片段宏观进化事件的物种树，其中片段重复事件和损失与成本$δ$和$λ$，分别。我们发现，当$δ\leq λ$（通过LCA-映射）的问题是多项式时间可解的，而如果$δ> λ$的问题是NP-难的，即使当$λ= 0$和一个单一的基因树，解决了一个长期悬而未决的问题的复杂性的和解问题。在积极的一面，我们给出了一个固定参数的算法的问题，其中的参数是$δ/λ$和分段重复的数量$d$，时间复杂度为$O(\lceil \fracδλ \rceil^{d} \cdot n \cdot \fracδλ)$。最后，我们证明了这种算法的实用性，在两个以前研究过的真实数据集：我们首先表明，我们的方法可以用来确认或反驳假设的16个真核生物的片段重复，然后展示我们如何可以检测酵母基因组中的全基因组重复。
2018-06-11 cs.DS q-bio.PE
Reconstruction of the evolutionary history of gene gains and losses since the last universal common ancestor
基因的获得和损失已经塑造了物种的基因库，因为今天的物种的最后一个共同祖先。现存物种的基因是在不同的历史时期通过从头创造新基因、复制现有基因或转移另一个物种的基因（HGT）获得的，然后逐渐丢失。随着基因组测序数量的不断增加，一些比较分析已经被用来量化脊椎动物、昆虫、真菌、植物等限制性谱系的基因获得和丢失的进化历史。在这里，我们构建并分析了超过10，000个基因家族树，以前所未有的规模重建祖先基因组的基因内容，覆盖了数百个基因组，跨越了生命的各个领域。这是对基因进化历史中所有事件的最全面的全基因组分析。我们发现，我们的研究结果在很大程度上是一致的，较早的，不完整的比较研究特定的谱系，如脊椎动物，但发现显着的差异，特别是在最近的进化史。我们发现，在物种树的分支之间，基因获得的速率变化很大，并且发现某些快速基因复制的时期与地质历史中的大规模灭绝有关。
2018-02-16 q-bio.PE
Genome-scale phylogenetic analysis finds extensive gene transfer among Fungi
尽管横向基因转移在细菌进化中的作用已被充分认识，但通常认为它在真核生物中的影响较小。为了探索这一假设，我们比较了两组生物体的基因组进化动态：蓝藻和真菌。祖先基因组推断在两个分支使用两种类型的方法。首先，计数，一种基因树不知道的方法，模型基因复制，增益和损失，以解释观察到的基因组中存在的基因数量。第二，ALE，一种最近的基因树感知方法，使用基因复制，丢失和转移的模型将基因树与物种树相协调。我们比较他们的优点和他们的能力，以量化的作用，转让，并评估分类抽样的影响，他们的推论。我们提出了我们认为是令人信服的证据，基因转移在真菌的进化中起着重要作用。
2015-07-15 q-bio.GN q-bio.PE q-bio.QM
Landscape of standing variation for tandem duplications in Drosophila yakuba and Drosophila simulans
我们使用全基因组配对末端Illumina序列数据鉴定了20个D. yakuba和20个D. simulans进行了基因组验证，并使用PacBio长分子测序进行了全基因组验证。我们确定了1，415个串联重复在D中分离。yakuba和D. simulans，表明D.日本料理。此外，我们观察到重复位点的二次缺失率很高，在D. simulans和D.被删除的日式浴衣。这些二级缺失与大环错配修复系统去除多态性串联重复的作用是一致的，导致重复等位基因的获得和丢失的快速动态和比以前报道的更丰富的遗传新颖性底物。大多数重复仅存在于单个菌株中，这表明有害影响很常见。D.与D. simulans中较大比例的基因片段相比，D. simulans中较大数量的全基因重复。日本料理。D. simulans在X染色体上显示出过量的高频变异，这与通过D染色体上的复制实现的适应性进化相一致。simulans X或人口因素驱动重复的高频率。我们在D. yakuba和D. simulans的非编码序列，以及143例D. yakuba和D. simulans的嵌合基因起源率与D.黑腹菌总之，这些结果表明，串联重复往往会导致复杂的变异超出整个基因重复，提供了丰富的基础上的常设变异，这可能有助于有害的表型和疾病，以及适应性进化变化。
2014-04-23 q-bio.GN q-bio.PE
Evolutionary history of the UCP gene family: gene duplication and selection
背景：解偶联蛋白基因属于线粒体内膜电子传递载体超家族。解偶联蛋白家族成员参与产热过程，确定解偶联蛋白基因的功能进化对于理解脊椎动物体温调节的进化具有重要意义。研究结果：序列相似性搜索的基因组和支架数据确定同源的UCP真兽类，硬骨鱼和第一有鳞动物解偶联蛋白。系统发育分析被用来表征家庭的进化史，通过确定两个重复在脊椎动物进化的早期和两个损失的鸟类谱系（不包括一个物种内的重复，不包括由于不完全测序的类群的损失，并排除损失和重复推断通过物种和基因树的错配）。同义和非同义取代率（dN/dS）和更复杂的分支和网站模型的估计表明，重复事件与积极的达尔文选择和UCP是由强大的纯化选择的限制，除了一个单一的网站，经历了积极的达尔文选择，表明UCP基因家族必须高度保守。结论：我们提出了一个描述UCP基因家族的进化历史，并表明，除了在线粒体基质中的第5和第6 α-螺旋之间的一个单一的网站已经经历了积极的选择，通过重复，然后通过纯化选择的基因已经进化。
2008-12-15 q-bio.PE
Asymptotic Evolution of Protein-Protein Interaction Networks for General Duplication-Divergence Models
基因组复制-趋异事件是新蛋白质功能的主要来源，其随机发生在广泛的基因组尺度上，从单个基因到全基因组复制。显然，这一基本的进化过程在很大程度上决定了控制许多细胞活动的蛋白质相互作用（PPI）网络的形成。我们提出并渐近求解了一个一般的复制发散模型的PPI网络演化的基础上的统计选择的复制衍生的相互作用。我们还引入了一个守恒指数，正式定义了PPI网络的统计进化守恒。微观参数的不同条件，然后控制新兴的PPI网络的全局守恒和拓扑结构。特别是，保守的，非密集的网络，这是唯一的潜在的生物相关性，也被证明是必要的无标度。
2006-11-22 q-bio.MN q-bio.PE
Tandem duplications and the limits of natural selection in Drosophila yakuba and Drosophila simulans
串联重复是遗传新颖性的重要来源，它们在自然种群中的变异预计会影响适应性行走。在这里，我们描述了最近衍生的，分离的串联重复果蝇yakuba和果蝇simulans的进化影响。我们观察到过量的重复基因参与防御病原体，杀虫剂抗性，绒毛膜发育，表皮肽，脂肪酶或内肽酶与附属腺，这表明重复功能的红皇后动态和快速进化。我们的文件证据的广泛选择的D。simulans X，表明通过复制的适应在X上是常见的。尽管有正向选择的证据，重复显示出与很大程度上有害的影响一致的低频变异过多，限制了可以有效促进适应的变异。虽然我们观察到数百个基因重复，但我们发现分离变异不足以提供整个基因组的重复拷贝，并且群体中的重复数量跨越了D. yakuba和D. simulans。全基因重复率在每代$1.17\times10^{-9}$/基因时较低。yakuba和$6.03\times10^{-10}$基因每代的遗传变异。simulans，这表明新突变的等待时间很长，大约需要数千年才能建立扫描。因此，在适应依赖于单个串联重复的情况下，进化将受到突变的严重限制。我们观察到不同物种中相同重复基因的平行招募水平较低，这表明尽管与快速进化的表型一致的基因本体的趋同，但持续变异的跨度将定义进化结果。}
2014-08-26 q-bio.PE
Reconstruction of the deep history of "Parent-Daughter" relationships among vertebrate paralogs
基因复制是产生新遗传物质的主要机制。虽然已经开发了许多方法来区分直系同源物和旁系同源物，但很少区分旁系同源物对之间的“父母-女儿”关系。如Mira等人所创造的，我们将“亲本”拷贝称为在复制事件之前停留在“原始拷贝”的原始基因组位置的旁系同源拷贝，而“子代”拷贝占据新的基因组基因座。在这里，我们提出了一种新的方法，它结合了系统发育重建的重复在不同的进化时期和共线性证据收集保存同源基因的命令。我们第一次重建了早期脊椎动物两轮全基因组复制（2 R WGD）后代基因之间的“亲子”关系的深层进化历史，并在后来的祖先中进一步复制，如早期哺乳动物和早期灵长类动物。我们的分析表明，“父”拷贝与“子”拷贝相比具有显著更少的累积突变，因为它们在重复事件后发生分歧。更引人注目的是，我们发现，在一个复制事件的“父”副本继续是“父”的年轻的连续复制事件，导致“孙女”。
2018-05-22 q-bio.PE
Gain-loss-duplication models on a phylogeny: exact algorithms for computing the likelihood and its gradient
基因获得-丢失-复制模型通常基于连续时间的出生-死亡过程。在系统发育的背景下，这样的模型已经越来越受欢迎的跨多个基因组的基因内容进化的研究。虽然应用程序变得越来越多样化和要求，生物信息学方法的概率推断拷贝数（或整数值的进化特征，一般）是稀缺的。我们描述了一个灵活的概率框架系统发育基因丢失重复模型。该框架是基于一种新的初等表示依赖随机变量具有良好的特征条件分布：二项式，波利亚（负二项式），泊松。相应的图形模型产生精确的数值计算的可能性和祖先拷贝数的后验分布的程序。由此产生的算法需要的副本总数的二次时间。此外，我们展示了如何通过线性时间算法来计算似然梯度。
2021-07-23 cs.DS q-bio.PE
Gene family amplification facilitates adaptation in freshwater Unionid bivalve Megalonaias nervosa
由于生物体面临着激烈的快速变化的选择压力，需要新的遗传物质来促进适应。在遗传新颖性的来源中，基因复制和转座因子（TE）提供了新的基因或新的调控模式，可以促进进化变化。随着基因组测序技术的进步，当种群受到威胁时，可以更广泛地了解非模式物种中基因家族的增殖和TE含量的演变。淡水双壳类（蚌科）目前面临着严重的人为挑战。在美国，超过70%的物种受到威胁，濒危或灭绝，由于污染，水道筑坝和过度捕捞。我们已经为M创建了参考基因组。nervosa来确定基因组内容在面对这些广泛的环境挑战时是如何演变的。我们观察到最近的转座因子增殖的爆发，导致382 Mb的基因组内容的扩展。基因家族扩展很常见，每代每个基因的重复率为1.16 x 10 ^-8。细胞色素P450、ABC转运蛋白、Hsp70基因、von Willebrand蛋白、几丁质代谢基因、线粒体吞噬蛋白和视蛋白基因家族经历了显著更大的扩增并显示出选择的特征。我们使用进化理论来评估SNP和重复在进化变化中的相对贡献。估计表明，基因家族进化可能提供了一个特殊的基板的遗传变异在M。nervosa，Psgv = 0.185，而单个核苷酸变化的Psgv = 0.067。因此，我们认为基因家族进化是基因组中促进适应的“希望怪物”的来源。
2020-11-16 q-bio.GN q-bio.PE
PGA: A Program for Genome Annotation by Comparative Analysis of Maximum Likelihood Phylogenies of Genes and Species
系统发生基因组注释器（PGA）是一个计算机程序，可以实时比较从全基因组数据的预测开放阅读框获得的“基因树”与“物种树”。对于每个单独的基因组预测的蛋白质推断基因同源性，而从rDNA数据推断物种同源性。由PFAM定义的相关蛋白质结构域随后与相应物种的同源性并排显示。用四重困惑法给出了基因簇（分支）的统计支持。这种分析很容易区分旁系同源物和直系同源物，从而能够鉴定由基因重复产生的蛋白质，并预测相似序列组中可能的功能差异。
2014-04-02 q-bio.GN q-bio.PE
Reconstruction of Network Evolutionary History from Extant Network Topology and Duplication History
全基因组范围的蛋白质相互作用（PPI）数据是现成的，这要归功于最近在生物技术上的突破。然而，现存生物的PPI网络只是网络进化的快照。如何推断整个进化历史成为计算生物学的一个挑战性问题。在本文中，我们提出了一个基于似然的方法来推断网络的进化历史的PPI网络的拓扑结构和复制关系之间的旁系同源。仿真结果表明，我们的方法优于现有的重建的准确性。此外，我们的方法估计的几个真实的PPI网络的增长参数与文献中预测的更一致。
2012-03-12 math.CO q-bio.MN q-bio.PE
Lateral Gene Transfer, Rearrangement and Reconciliation
背景祖先基因顺序重建模型逐步整合了不同的进化模式和过程，如不平等的基因内容，基因复制，并通过协调基因树隐含序列进化。在单细胞生物体中，这些模型迄今为止忽略了横向基因转移，尽管它可能对这些模型产生重要的混淆作用，以及通过检测整个基因簇的转移来提供关于基因功能的丰富信息来源。结果.我们报告了一个算法及其实现，DeCoLT，重建祖先的基因组组织的基础上调和基因树，总结信息序列进化，基因起源，复制，丢失，和横向转移。DeCoLT在多项式时间内找到重排的最小数量，计算为基因对之间相邻性的增加和破坏的数量。我们将DeCoLT应用于来自36个蓝藻基因组的1099个基因家族。结论DeCoLT能够在几个小时内重建35个祖先细菌基因组与1000个基因家族的邻接关系，并检测共转移基因的簇。由于对基因组组织没有约束，邻接可以推广到基因之间的任何关系，以重建具有相同框架的祖先相互作用，功能或复合物。
2013-06-27 q-bio.GN q-bio.PE
On Gene Duplication Models for Evolving Regulatory Networks
背景：基因复制对分子网络的进化具有重要意义。因此，许多作者认为基因复制是形成分子网络拓扑结构的驱动力。特别地，已经注意到通过复制的生长将作为优先连接的隐含方式，从而提供所观察到的分子网络的宽度分布。结果如下：我们通过包括方向和分子网络不是单向生长的结果这一事实，扩展了目前的基因复制和重新布线模型。我们引入上游站点和下游形状来量化复制和重新布线过程中的潜在链接。我们发现，这本身就产生了观察到的原核生物基因组位点的转录因子的缩放。动力学模型可以生成无标度分布p（k）1/k^，在非增长情况下指数=1，并且当网络增长时指数>1。结论：我们发现，基因的复制，随后大量的上游区域重组，可以产生遗传调控网络的主要特征。然而，我们的稳态度分布是广泛的数据是一致的，从而表明，选择性修剪作为一个主要的额外的限制重复基因。我们的分析表明，基因复制只能是一个主要原因，观察到的广泛的程度分布，如果也有大量的基因上游区域之间的重组。
2007-07-03 q-bio.OT q-bio.PE
The pattern and process of gene family evolution
大规模的数据库是可用的，其包含从跨越生命的三个域的数百个完整基因组序列构建的同源基因家族。在这里，我们讨论的方法越来越复杂，旨在从这样的数据集提取基因家族进化的模式和过程的信息。特别是，我们认为模型调用基因出生（复制和转移）和死亡（损失）的过程来解释基因家族的进化。首先，我们回顾了家庭规模演化的出生和死亡模型及其含义，在不同物种和生命的三个领域中观察到的家庭规模分布的普遍特征。随后，我们进行到最近的事态发展，能够更全面地考虑信息的同源基因家族的序列，通过概率和解的个体基因的系统发育历史与系统发育历史的基因组中，他们居住的模型。为了说明所提出的方法和结果，我们使用HOGENOM数据库的数据，证明真核生物、古细菌和细菌基因组中同源基因家族大小的分布表现出非常相似的形状。我们发现，这些分布是最好的基因家族规模的进化模型，其中个别基因的死亡（损失）率大于出生（复制和转移）率，但新的家庭不断提供给基因组的起源过程。最后，我们使用概率调和方法，考虑到额外的信息，从基因遗传，并发现，对于原核生物，大多数的出生事件是转移的结果。
2011-02-11 q-bio.GN q-bio.PE
Two Major Paths of Gene-Duplicates Evolution
进化的基因组通过基因复制增加了它们的基因数量。为了避免无功能假基因的退化，任何基因复制都需要通过负选择（纯化）来保护，以避免不可避免的退化突变的固定。在目前的研究中，我们专注于新的副本在这种监督下的进化阶段。我们对几个基因组的分析表明，在大约10%的基因对中，选择在复制事件后很快就开始保护新的基因拷贝，而绝大多数（90%）额外的基因仍然是多余的，不被选择识别。这样的重复以中性方式积累所有突变（包括退化突变），实际上注定成为假基因。我们通过分析第二和第三密码子位置的突变揭示了这种“双流”进化模式，但不是通过常规使用的氨基酸替换（R）与沉默替换（S）的比率，即，“第二对第三”度量被证明比传统的“R对S”度量更能分辨中性进化的未来假基因与它们的功能对应物，负选择在大型基因组的基因数据库中，数百个未来的假基因被注释为功能基因，因为根据标准标准（甚至包括主动转录和翻译），它们看起来确实完整且有价值。显然，这些“拟假基因”过度遮蔽和模仿那些非常罕见的基因重复，并在正选择的驱动下增加了序列进化速率。
2004-10-20 q-bio.GN q-bio.PE
Episode Clustering in Phylogenetic Networks
Faculty of Mathematics, Informatics, and Mechanics, University of Warsaw（华沙大学数学、信息学和机械学院）
本文提出了系统发育网络中复制事件聚类问题的扩展方法NetEC，开发了多项式时间动态规划算法及相关推理与分析程序，在模拟数据和含29000余个基因树的露兜树目数据集上验证了其推断基因组复制事件的准确性。
2026-08-25 cs.DS q-bio.PE
Functional Bias and Spatial Organization of Genes in Mutational Hot and Cold Regions in the Human Genome
已知中性突变率沿人类染色体变化很大，导致突变的热和冷区域。我们提供的证据表明，类别的功能相关的基因优先驻留在突变的热或冷的区域，我们已经测量的大小。热区基因偏向于细胞外通讯（表面受体、细胞黏附、免疫反应等）而寒冷地区的人则偏向于基本的细胞过程（基因调控、RNA加工、蛋白质修饰等）。从选择的角度来看，这种基因组织可以最大限度地减少需要保守的基因的突变负荷，并允许必须经常适应的基因快速进化。我们还分析了基因重复和染色体重组的影响，这对某些类别的热基因的这些偏见有显着贡献。总的来说，我们的研究结果表明，基因位于非随机相对于热和冷的区域，提供了选择在人类基因组中的基因位置的水平上发挥作用的可能性。
2004-02-03 q-bio.GN q-bio.PE
Developmental constraints on vertebrate genome evolution
胚胎发育中的限制被认为会使某些变化不太可能发生，而另一些变化则更可能发生，这取决于它们对个体发育的影响。在这里，我们的特点作用于脊椎动物基因组进化的约束。我们使用了来自两种脊椎动物的基因表达数据：斑马鱼，使用跨越14个发育阶段的微阵列实验，和小鼠，使用26个发育阶段的EST计数。我们发现，在这两个物种中，在发育早期表达的基因（1）具有更显著的敲除或突变效应，（2）相对于晚期表达的基因，在全基因组复制后更有可能恢复为单拷贝。这支持了对脊椎动物发育早期阶段的高度限制，使它们对创新（基因获得或基因丢失）的开放程度较低。结果对不同来源的数据-来自微阵列、EST或原位杂交的基因表达;以及来自定向KO、转基因插入、点突变或吗啉代的突变体具有稳健性。我们确定这些约束的模式，这不同于用于描述脊椎动物形态保护的模型（“沙漏”模型）。虽然形态学的限制达到最大的中期发展（“典型”阶段），基因组的限制出现在一个单调的方式随着发育时间的推移减少。
2012-03-06 q-bio.GN q-bio.PE
Genetic transfer in Staphylococcus: a case study of 13 genomes
葡萄球菌分离株中抗生素耐药性和毒力的广泛存在归因于不同菌株或种之间的横向遗传转移（LGT）。然而，很少有研究的葡萄球菌属的LGT的程度，使用系统发育的方法，特别是这种遗传转移的单位。在这里，我们报告了第一个系统的研究单位的遗传转移在13个葡萄球菌基因组，使用严格的系统发育的方法。我们发现在1354个同源基因家族中有26.1%的家族存在LGT，在另外17.9%的家族中可能更多。基因内转移和全基因转移对这些基因家族与参考基因的不一致性几乎有同样的贡献。比较单拷贝和多拷贝基因家族中的遗传转移，我们发现在基因内（片段）遗传转移的情况下几乎没有功能偏倚，但在全基因（非片段）遗传转移的情况下却存在大量功能偏倚，并且我们观察到多拷贝基因家族中LGT的频率较高。我们的研究结果表明，LGT和基因复制在葡萄球菌基因组功能创新的因素中起着重要作用。
2008-01-29 q-bio.GN q-bio.PE
Comparison of tRNA and rRNA Phylogenies in Proteobacteria: Implications for the Frequency of Horizontal Gene Transfer
目前对细菌进化的研究主要基于对16S rRNA的研究。然而，这只是一个基因。已知细菌物种之间可以发生水平基因转移，尽管其频率和含义尚未完全了解。如果水平转移频繁，细菌就不会有单一的进化树，因为每个基因都会遵循不同的树。我们进行了系统发育分析的rRNA和tRNA基因变形菌（一个不同的组，其中许多完整的基因组序列是可用的）使用RNA特异性系统发育的方法，占二级结构的保护。我们比较了16S rRNA和23S rRNA的树与来自所有研究基因组中发现的29个tRNA基因的串联比对的树。tRNA基因分散在整个基因组中，如果水平转移频繁，就不会遵循相同的进化历史。然而，tRNA树在大多数方面与rRNA树一致。微小的差异几乎都可以归因于系统发育方法的不确定性或不可靠性。因此，我们的结论是，tRNA基因给出了一个连贯的图片的生物体的发育，水平转移的tRNA是太罕见，掩盖了信号的有机体树。有些tRNA基因并不存在于所有的基因组中。我们讨论了可能的解释所观察到的模式的存在和不存在的基因：这些涉及基因缺失，基因复制，和突变的tRNA反密码子。
2004-04-23 q-bio.PE
Limited Lifespan of Fragile Regions in Mammalian Evolution
基因组进化中的一个重要问题是是否存在染色体重排反复发生的脆弱区域（重排热点）。尽管几乎所有最近的研究都支持哺乳动物基因组中存在脆弱区域，但最全面的哺乳动物基因组学研究（Ma et al.（2006）Genome Research 16，1557-1565）对它们的存在提出了一些质疑。我们表明，脆弱的地区受到“出生和死亡”的过程，这意味着脆弱性有限的进化寿命。这一发现意味着脆弱区域迁移到不同哺乳动物的不同位置，解释了为什么不同谱系之间只有少数染色体断裂点。脆弱区域的诞生和死亡现象强化了这样一个假设，即重排是由匹配的片段重复促进的，并表明了目前活跃的脆弱区域在人类基因组中的假定位置。
2010-10-31 q-bio.GN q-bio.PE q-bio.QM
Normalizing Kernels in the Billera-Holmes-Vogtmann Treespace
随着基因组测序成本的急剧下降，开发有效的生物信息学方法来分析基因组结构和进化变得越来越迫切。例如，大多数已发表的基因组学研究涉及大量序列的串联，或对一小部分正向同源基因推断的同源性进行非正式比较，这两种研究都没有提供进化的全面概述或系统鉴定具有不寻常和有趣进化的基因（例如水平基因转移，基因复制和随后的新功能化）。我们感兴趣的是从一组基因树中识别出这种“外围”基因树，并估计树在“树空间”上的分布。本文介绍了一种改进的kdetrees算法，一个适应经典的核密度估计的度量空间的系统发育树（Billera-Holmes-Vogtman树空间），其中核归一化常数，估计通过使用新的完整梯度方法。作为最初的kdetrees论文，我们已经将kdetrees应用于一组Apicomplexa基因，并确定了几个不可靠的序列比对，这些序列比对已经逃脱了以前的检测，以及一个基因独立报告为水平基因转移的可能情况。
2015-05-30 q-bio.PE
Mathematical Framework for Phylogenetic Birth-And-Death Models
系统发育生灭模型是一种用于所谓系统发育谱的概率图形模型，即，同源基因家族在同源基因组末端节点的大小分布。图谱数据集用于生物信息学分析，用于推断进化树和基因家族之间的功能关联，以及用于量化指导基因组进化的各种过程。在这里，我们描述了系统发育的出生和死亡模型的数学形式主义。我们还提出了一个算法计算的可能性在一个增益损失重复模型。
2009-02-05 q-bio.GN q-bio.PE
Anomaly zones for uniformly sampled gene trees under the gene duplication and loss model
本文刻画了基因复制与丢失模型下均匀采样基因树的异常区，通过详细的概率分析证明四物种有根平衡树不存在异常区，而有根毛虫树存在异常区，与多物种溯祖模型一致。
2024-03-28 q-bio.PE
G-protein coupled receptor subfamily identification using phylogenetic comparison of gene and species trees
大多数从蛋白质初生结构预测蛋白质功能的方法是基于查询序列与已知功能序列之间的相似性。然而，这种方法忽略了基因复制（旁系）或基因的趋同进化的发生。考虑到所研究基因的进化历史，对共享共同结构域的相关蛋白质的分析可以为具有未知功能的预测蛋白质提供更可靠的注释。开发了一个计算机程序，可以实时比较“基因树”与“物种树”。系统发生基因组注释器（PGA）对共享共同结构域的一组序列进行基于谱的多个序列比对，以生成系统发生基因树，将其与从比对的核糖体RNA数据推断的物种系统发生进行比较。然后，相关的蛋白质结构域与相应物种的同源性并排显示。用四重困惑法给出了基因簇（分支）的统计支持。这种分析很容易区分旁系同源物和直系同源物，从而能够鉴定由基因重复产生的蛋白质，并预测相似序列组中可能的功能差异。该工具在G蛋白偶联受体超家族的三个不同的亚家族中进行了测试。在分析的数据集，旁系预测同意与已知的亚科分组，这表明亚科分歧是由祖先节点的重复事件。
2014-04-02 q-bio.BM q-bio.PE
Comparative study of the evolution of human cancer gene duplications across fish
对癌症相关基因的比较研究使我们能够获得有关这些基因的进化和功能的新信息，而且还可以了解癌症作为生物系统和物种生活史〈动〉<动>的驱动力。到目前为止，癌症基因的比较研究主要集中在哺乳动物身上。在这里，我们提供了第一个鱼类癌症相关基因拷贝数变异的比较研究。由于鱼类在进化上比哺乳动物更古老，遗传上更多样化，它们的肿瘤抑制机制不仅应该包括大多数哺乳动物的机制，而且还应该揭示新的（但可能是遗传上更古老的）以前未发现的机制。我们已经将Enhancement数据库中65种鱼类的测序基因组与COSMIC数据库中的癌症基因信息进行了匹配。通过使用Ensembl CAFE数据（提供用于基因拷贝数计数的物种树）计算跨物种的基因拷贝数，我们能够开发用于直系同源物鉴定的新颖的、资源需求较少的方法。我们的分析表明，与癌症相关的基因拷贝数变异（CNV）和鱼类物种的最大寿命的掩盖关系，这表明，较高的肿瘤抑制基因CNV延长和癌基因CNV缩短寿命，当这两个性状被添加到模型。基于肿瘤抑制基因和癌基因CNV之间的相关性，我们能够显示哪些物种具有与癌基因相关的更多肿瘤抑制基因。因此，可以认为这些物种对致癌过程具有更强的遗传防御。鱼类研究可能是一个很大程度上未开发的宝库，了解癌症的进化和生态学，通过提供新的见解研究癌症和肿瘤抑制，除了鱼类进化，生活史权衡和生态学的研究。
2021-12-14 q-bio.GN q-bio.PE
Scaling effects in the Penna ageing model
我们已经分析了扩展性Penna老化模型的可能性。假设在生殖年龄之前表达的基因数量与基因组大小呈线性增长，并且每个基因组和世代的突变率是恒定的，我们发现，在最小生殖年龄之前表达的缺陷基因的比例随着基因组大小而下降，而通过遗传死亡消除的缺陷基因的数量随着基因组大小而增长。因此，进化成本随着基因组的扩大而降低。在根据突变时钟重新调整时间尺度后，种群的年龄分布不依赖于基因组大小。然而，扩大基因组会增加种群的繁殖潜力。
2004-11-29 q-bio.PE
A probabilistic model for gene content evolution with duplication, loss, and horizontal transfer
我们介绍了一个马尔可夫模型的基因家族的进化沿一个遗传。该模型包括水平基因转移，基因复制和基因丢失率的参数，除了分支长度在单基因。不同生物体中基因家族大小变化的可能性可以在O（N+hM^2）时间和O（N+M^2）空间内计算，其中N是生物体的数量，$h$是遗传高度，M是家族大小的总和。我们应用该模型的基因内容的进化在Preoteobacteria使用的基因家族的COG（集群的Orthophosphorus组）数据库。
2005-09-27 q-bio.PE q-bio.QM
toyLIFE: a computational framework to study the multi-level organization of the genotype-phenotype map
基因型-表型图谱是我们理解生物体复杂性和适应性的一个重要对象，它可以立即确定基因组的可塑性和那些可能限制基因组实现进化创新能力的约束。基因型和表型之间的关系的详尽的实验表征目前是遥不可及的。因此，已经提出并研究了几种模拟该图谱的模型，从而确定了一些一般特征：基因型对突变的鲁棒性不同，表型由广泛变化的基因型数量表示，简单的点突变似乎足以在保持表型的同时导航基因型空间。然而，目前大多数模型只涉及地图的一个层面（RNA或蛋白质中的序列和折叠结构;基因网络及其动态吸引子;化学反应集及其进行分子催化的能力），因此许多相关问题无法解决。在这里，我们介绍toyLIFE，一个多层次的模型的基因型-表型地图的基础上简单的基因组和相互作用的规则，从一个复杂的行为在上层出现，显着的塑料基因调控网络和代谢。toyLIFE是一种工具，它允许研究不同水平是如何耦合的，特别是突变如何以及在何处影响表型，或者某些代谢物的存在如何决定toyLIFE基因调控网络的动态。这个模型的可能性并没有用尽的结果在这方面的贡献。它可以很容易地概括为通过改变基因组长度的突变或通过重组纳入进化，考虑基因复制或缺失，因此探索扩展的基因型-表型图的进一步性质。
2014-09-17 physics.bio-ph q-bio.PE
Species tree estimation under joint modeling of coalescence and duplication: sample complexity of quartet methods
我们认为物种树估计下的标准随机模型的基因树进化，包括不完整的谱系排序（建模的聚结过程）和基因复制和损失（建模的分支过程）。通过对模型的概率分析，我们推导出了广泛使用的基于四分位数的推理方法的样本复杂性界限，该方法突出了亚临界和超临界状态下的重复和丢失率的影响。
2020-07-13 math.PR math.ST q-bio.PE
Counting and sampling gene family evolutionary histories in the duplication-loss and duplication-loss-transfer models
给定一组物种，其进化由物种树表示，基因家族是从单个祖先基因进化而来的一组基因。基因家族沿着物种树的分支通过各种机制进化，包括但不限于物种形成、基因复制、基因丢失、水平基因转移。基因树的重建是生物基因组学中的一个重要问题，它反映了一个基因家族在物种树约束下的进化。然而，与多物种融合进化模型不同，人们对基因家族史的搜索空间知之甚少，这些基因家族史包括基因复制、基因丢失和水平基因转移（DLT模型）。我们引入的概念，定义为一个二进制有序的有根树描述的基因家族的进化，约束的DLT模型中的物种树的进化历史。我们提供了正式的语法描述的所有进化历史，是兼容的一个给定的物种树，无论是排名或排名。这些文法允许我们使用分析组合学或动态规划来有效地计算给定大小的历史的数量，并且还可以在均匀分布下生成给定大小的随机历史。我们应用这些工具，以获得精确的渐近的基因家族历史的数量为两个物种的树木，根毛毛虫和完整的二叉树，以及估计的范围的指数增长性因素的历史数量为随机物种树的大小高达25。我们的研究结果表明，包括水平基因转移诱导的进化历史的数量急剧增加。我们还表明，在排名的物种树，在DLT模型的进化历史的数量几乎是独立的物种树拓扑结构。
2019-05-13 cs.DM math.CO q-bio.PE
From gene trees to species trees II: Species tree inference in the deep coalescence model
当基因拷贝从不同的物种中取样时，产生的基因树可能与包含的物种树不一致。基因树和物种树不协调的主要原因包括谱系排序、水平基因转移、基因复制和丢失。这些事件中的每一个产生不同的简约标准推断（包含）的物种树基因树。对于谱系排序，物种树推理是找到最小化必须沿着物种谱系共存的额外基因谱系的树;对于基因复制，它变成找到最小化基因复制和/或丢失的树。在本文中，我们证明了以下结果：（i）深度聚结成本等于基因丢失的数量减去2倍的基因复制成本在一个唯一的叶子标记的基因树和一个物种树的和解。对于任意的基因树和物种树，可以在线性时间内计算深度合并成本。(ii)在任意基因树与物种树的协调中，深度聚结的代价总是不小于基因复制的代价。(iii)通过最小化深层聚结的物种树推理是NP难的。
2010-03-05 q-bio.PE q-bio.QM
Towards a core genome: pairwise similarity searches on interspecific genomic data
基因保守现象是与物种形成和适应有关的一个有趣的进化问题。保守基因在进化中以一种保持其功能的方式起作用，尽管周围发生了其他结构和功能变化。最近可用的全基因组数据，从密切相关的物种，使我们能够测试的假设，一个核心基因组存在于一个假设的共同祖先是继承的所有姐妹类群。此外，这个核心基因组应该发挥重要的功能，如遗传调控和细胞修复。从三株细菌（希瓦氏菌属）的全基因组序列。在本分析中使用。将每个鉴定和推定基因的开放阅读框（ORF）用于每个基因组。对所有三个基因组进行了相互Blast搜索，将数千个基因的列表提炼为68个在分类群中相同的基因。基于功能注释，这些基因被鉴定为管家基因，证实了最初的假设。这种方法也可以用于真核生物，特别是人类，黑猩猩和猕猴之间的关系。
2008-07-21 q-bio.GN q-bio.PE
Reliable reconstruction of HIV-1 whole genome haplotypes reveals clonal interference and genetic hitchhiking among immune escape variants
在传播之后，HIV-1会演变成一个多样化的群体，下一代测序使我们能够检测到低频率发生的变异。迄今为止，在全基因组水平上研究病毒进化是不可能的，因为下一代测序提供相对较短的读数。我们在这里提供了一个原理证明，即整个HIV-1基因组可以从短读段可靠地重建，并使用它来研究在全基因组单倍型水平上选择免疫逃逸突变。使用逼真的模拟HIV-1人群，我们证明了重建完整的基因组单倍型是可行的高保真。我们并不重建所有遗传上不同的基因组，但每个重建的单倍型代表了HIV-1人群中的一个或多个准种。然后，我们从单个HIV-1感染患者纵向采样的已发表的短序列读取中重建了30个全基因组单倍型。我们通过验证我们预测的单倍型基因与单基因组扩增序列，并通过比较单倍型频率与观察到的表位逃逸频率，确认重建的可靠性。系统发育分析表明，HIV-1群体经历了选择驱动的进化，病毒群体被新的优势毒株连续取代。我们证明了免疫逃逸突变体以依赖的方式进化，各种突变与其他突变一起搭车。由于这种克隆干扰，选择系数必须估计完整的单倍型，而不是个人的免疫逃逸。
2013-09-26 q-bio.GN q-bio.PE
