Inference of gene loss rates after whole genome duplications at early vertebrates through ancient genome reconstructions
著名的2R假说最早是由大野进在1970年提出的。它指出，两个全基因组复制塑造了早期脊椎动物的基因组。2R假说最有说服力的证据来自4：1比例的染色体区域，与近缘物种相比，这些区域在脊椎动物中既保留了基因内容又保留了基因顺序。然而，由于缺乏这样严格的证据，2R假说仍处于争论之中。在这里，我们提出了一个系统发育和基因组同源性的综合观点，重新审视2R全基因组重复的假设。祖先脊椎动物基因组以及古老的复制事件是从17个现存的脊椎动物物种中创建的。从早期脊椎动物的复制事件中提取现存的后代，并重组为部分基因组。然后，我们检查了基因顺序的基础上的同线性，并投射回系统发育基因树检查重建的早期脊椎动物基因的同线性证据。我们确定了7877个祖先基因，这些基因是从早期脊椎动物的3026次重复事件中产生的，超过50%的重复事件显示出同线性的证据。因此，我们的重建为2R假设提供了非常有力的证据。我们还重建了早期脊椎动物的基因组，并建立了早期脊椎动物基因获得和丢失的模型。我们估计，2R之前的早期脊椎动物大约有12，000个基因，第一轮全基因组复制后随机基因丢失的概率约为0.45，第二轮全基因组复制后随机基因丢失的概率约为0.55。这项研究为2R假说提供了令人信服的证据，并可能为脊椎进化提供进一步的见解。数据提供：https://github.com/haimingt/Ohnologs-and-2R-WGD
2018-05-22 q-bio.GN q-bio.PE
Landscape of standing variation for tandem duplications in Drosophila yakuba and Drosophila simulans
我们使用全基因组配对末端Illumina序列数据鉴定了20个D. yakuba和20个D. simulans进行了基因组验证，并使用PacBio长分子测序进行了全基因组验证。我们确定了1，415个串联重复在D中分离。yakuba和D. simulans，表明D.日本料理。此外，我们观察到重复位点的二次缺失率很高，在D. simulans和D.被删除的日式浴衣。这些二级缺失与大环错配修复系统去除多态性串联重复的作用是一致的，导致重复等位基因的获得和丢失的快速动态和比以前报道的更丰富的遗传新颖性底物。大多数重复仅存在于单个菌株中，这表明有害影响很常见。D.与D. simulans中较大比例的基因片段相比，D. simulans中较大数量的全基因重复。日本料理。D. simulans在X染色体上显示出过量的高频变异，这与通过D染色体上的复制实现的适应性进化相一致。simulans X或人口因素驱动重复的高频率。我们在D. yakuba和D. simulans的非编码序列，以及143例D. yakuba和D. simulans的嵌合基因起源率与D.黑腹菌总之，这些结果表明，串联重复往往会导致复杂的变异超出整个基因重复，提供了丰富的基础上的常设变异，这可能有助于有害的表型和疾病，以及适应性进化变化。
2014-04-23 q-bio.GN q-bio.PE
Reconciling Multiple Genes Trees via Segmental Duplications and Losses
用物种树表示基因树是理解基因家族进化的一个基本问题。许多现有的方法独立地协调每个基因树。然而，众所周知，基因家族的进化是相互关联的。在本文中，我们扩展了以前的方法来调和一组基因树与基于片段宏观进化事件的物种树，其中片段重复事件和损失与成本$δ$和$λ$，分别。我们发现，当$δ\leq λ$（通过LCA-映射）的问题是多项式时间可解的，而如果$δ> λ$的问题是NP-难的，即使当$λ= 0$和一个单一的基因树，解决了一个长期悬而未决的问题的复杂性的和解问题。在积极的一面，我们给出了一个固定参数的算法的问题，其中的参数是$δ/λ$和分段重复的数量$d$，时间复杂度为$O(\lceil \fracδλ \rceil^{d} \cdot n \cdot \fracδλ)$。最后，我们证明了这种算法的实用性，在两个以前研究过的真实数据集：我们首先表明，我们的方法可以用来确认或反驳假设的16个真核生物的片段重复，然后展示我们如何可以检测酵母基因组中的全基因组重复。
2018-06-11 cs.DS q-bio.PE
A mathematical model for gene evolution after whole genome duplication
全基因组复制（WGD）是生物分子进化中最重要的事件之一。在鱼类中，WGD被认为发生在硬骨鱼类的祖先谱系中。最近全面的直向同源物比较硬骨鱼基因组中WGD产生的冗余基因的命运提供了有用的数据和见解。在此基础上，提出了一个数学模型来解释WGD后基因的进化过程。考虑到i）重复基因中任一个的快速损失和ii）重复基因中每一个的适度功能分化之间的平衡，对模型进行参数化，这两者之后是纯化选择下的缓慢基因损失。该模型预测，在硬骨鱼谱系中，在WGD后的9000万年期间，最多约3000个基因对可能在功能上发生了分化。因此，本研究提供了一种可能性，即在研究基因组结构变化或功能分化的细节之前，可以根据模型参数定量评估WGD的整体影响。如果平衡模型不仅适用于硬骨鱼，而且适用于其他经历过WGD的谱系，则可以在这些谱系中测试和比较评估指标与进化上重要事件（例如物种多样化或新表型的发生）之间的相关性。
2017-02-21 q-bio.PE
A probabilistic model for gene content evolution with duplication, loss, and horizontal transfer
我们介绍了一个马尔可夫模型的基因家族的进化沿一个遗传。该模型包括水平基因转移，基因复制和基因丢失率的参数，除了分支长度在单基因。不同生物体中基因家族大小变化的可能性可以在O（N+hM^2）时间和O（N+M^2）空间内计算，其中N是生物体的数量，$h$是遗传高度，M是家族大小的总和。我们应用该模型的基因内容的进化在Preoteobacteria使用的基因家族的COG（集群的Orthophosphorus组）数据库。
2005-09-27 q-bio.PE q-bio.QM
Gain-loss-duplication models on a phylogeny: exact algorithms for computing the likelihood and its gradient
基因获得-丢失-复制模型通常基于连续时间的出生-死亡过程。在系统发育的背景下，这样的模型已经越来越受欢迎的跨多个基因组的基因内容进化的研究。虽然应用程序变得越来越多样化和要求，生物信息学方法的概率推断拷贝数（或整数值的进化特征，一般）是稀缺的。我们描述了一个灵活的概率框架系统发育基因丢失重复模型。该框架是基于一种新的初等表示依赖随机变量具有良好的特征条件分布：二项式，波利亚（负二项式），泊松。相应的图形模型产生精确的数值计算的可能性和祖先拷贝数的后验分布的程序。由此产生的算法需要的副本总数的二次时间。此外，我们展示了如何通过线性时间算法来计算似然梯度。
2021-07-23 cs.DS q-bio.PE
Species tree estimation under joint modeling of coalescence and duplication: sample complexity of quartet methods
我们认为物种树估计下的标准随机模型的基因树进化，包括不完整的谱系排序（建模的聚结过程）和基因复制和损失（建模的分支过程）。通过对模型的概率分析，我们推导出了广泛使用的基于四分位数的推理方法的样本复杂性界限，该方法突出了亚临界和超临界状态下的重复和丢失率的影响。
2020-07-13 math.PR math.ST q-bio.PE
Counting and sampling gene family evolutionary histories in the duplication-loss and duplication-loss-transfer models
给定一组物种，其进化由物种树表示，基因家族是从单个祖先基因进化而来的一组基因。基因家族沿着物种树的分支通过各种机制进化，包括但不限于物种形成、基因复制、基因丢失、水平基因转移。基因树的重建是生物基因组学中的一个重要问题，它反映了一个基因家族在物种树约束下的进化。然而，与多物种融合进化模型不同，人们对基因家族史的搜索空间知之甚少，这些基因家族史包括基因复制、基因丢失和水平基因转移（DLT模型）。我们引入的概念，定义为一个二进制有序的有根树描述的基因家族的进化，约束的DLT模型中的物种树的进化历史。我们提供了正式的语法描述的所有进化历史，是兼容的一个给定的物种树，无论是排名或排名。这些文法允许我们使用分析组合学或动态规划来有效地计算给定大小的历史的数量，并且还可以在均匀分布下生成给定大小的随机历史。我们应用这些工具，以获得精确的渐近的基因家族历史的数量为两个物种的树木，根毛毛虫和完整的二叉树，以及估计的范围的指数增长性因素的历史数量为随机物种树的大小高达25。我们的研究结果表明，包括水平基因转移诱导的进化历史的数量急剧增加。我们还表明，在排名的物种树，在DLT模型的进化历史的数量几乎是独立的物种树拓扑结构。
2019-05-13 cs.DM math.CO q-bio.PE
From gene trees to species trees II: Species tree inference in the deep coalescence model
当基因拷贝从不同的物种中取样时，产生的基因树可能与包含的物种树不一致。基因树和物种树不协调的主要原因包括谱系排序、水平基因转移、基因复制和丢失。这些事件中的每一个产生不同的简约标准推断（包含）的物种树基因树。对于谱系排序，物种树推理是找到最小化必须沿着物种谱系共存的额外基因谱系的树;对于基因复制，它变成找到最小化基因复制和/或丢失的树。在本文中，我们证明了以下结果：（i）深度聚结成本等于基因丢失的数量减去2倍的基因复制成本在一个唯一的叶子标记的基因树和一个物种树的和解。对于任意的基因树和物种树，可以在线性时间内计算深度合并成本。(ii)在任意基因树与物种树的协调中，深度聚结的代价总是不小于基因复制的代价。(iii)通过最小化深层聚结的物种树推理是NP难的。
2010-03-05 q-bio.PE q-bio.QM
Episode Clustering in Phylogenetic Networks
Faculty of Mathematics, Informatics, and Mechanics, University of Warsaw（华沙大学数学、信息学和机械学院）
本文提出了系统发育网络中复制事件聚类问题的扩展方法NetEC，开发了多项式时间动态规划算法及相关推理与分析程序，在模拟数据和含29000余个基因树的露兜树目数据集上验证了其推断基因组复制事件的准确性。
2026-08-25 cs.DS q-bio.PE
The Evolution of tRNA-Leu Genes in Animal Mitochondrial Genomes
动物线粒体基因组通常有两个亮氨酸转移RNA：一个是反密码子UAG，翻译四密码子家族CUN，而另一个是反密码子UAA，翻译两密码子家族UUR。这两个基因在第三个反密码子位置上一定不同，但在某些物种中，基因在许多其他位点上不同，表明这些基因已经独立了很长时间。在后生动物的进化过程中，线粒体基因组中基因的重复和缺失是经常发生的。如果一个tRNA-Leu基因被复制，并且反密码子发生了替换，这将有效地将一种类型的tRNA转化为另一种类型。第二种tRNA的原始拷贝可能会因基因组中其他地方的缺失而丢失。有几组物种的两个tRNA-Leu基因在基因组上彼此相邻（或非常接近），这表明已经发生了串联复制。在这里，我们使用RNA特异性系统发育方法来确定这两个基因的进化树。我们目前的证据表明，重复，反密码子突变和删除的过程中发生的tRNA-亮氨酸基因的进化过程中至少有五次-一次在所有的原口类的共同祖先，一次在棘皮动物和Hemichordates的共同祖先，一次在寄居蟹〈动〉<动>，两次独立的软体动物。
2003-10-23 q-bio.PE
Comparative study of the evolution of human cancer gene duplications across fish
对癌症相关基因的比较研究使我们能够获得有关这些基因的进化和功能的新信息，而且还可以了解癌症作为生物系统和物种生活史〈动〉<动>的驱动力。到目前为止，癌症基因的比较研究主要集中在哺乳动物身上。在这里，我们提供了第一个鱼类癌症相关基因拷贝数变异的比较研究。由于鱼类在进化上比哺乳动物更古老，遗传上更多样化，它们的肿瘤抑制机制不仅应该包括大多数哺乳动物的机制，而且还应该揭示新的（但可能是遗传上更古老的）以前未发现的机制。我们已经将Enhancement数据库中65种鱼类的测序基因组与COSMIC数据库中的癌症基因信息进行了匹配。通过使用Ensembl CAFE数据（提供用于基因拷贝数计数的物种树）计算跨物种的基因拷贝数，我们能够开发用于直系同源物鉴定的新颖的、资源需求较少的方法。我们的分析表明，与癌症相关的基因拷贝数变异（CNV）和鱼类物种的最大寿命的掩盖关系，这表明，较高的肿瘤抑制基因CNV延长和癌基因CNV缩短寿命，当这两个性状被添加到模型。基于肿瘤抑制基因和癌基因CNV之间的相关性，我们能够显示哪些物种具有与癌基因相关的更多肿瘤抑制基因。因此，可以认为这些物种对致癌过程具有更强的遗传防御。鱼类研究可能是一个很大程度上未开发的宝库，了解癌症的进化和生态学，通过提供新的见解研究癌症和肿瘤抑制，除了鱼类进化，生活史权衡和生态学的研究。
2021-12-14 q-bio.GN q-bio.PE
G-protein coupled receptor subfamily identification using phylogenetic comparison of gene and species trees
大多数从蛋白质初生结构预测蛋白质功能的方法是基于查询序列与已知功能序列之间的相似性。然而，这种方法忽略了基因复制（旁系）或基因的趋同进化的发生。考虑到所研究基因的进化历史，对共享共同结构域的相关蛋白质的分析可以为具有未知功能的预测蛋白质提供更可靠的注释。开发了一个计算机程序，可以实时比较“基因树”与“物种树”。系统发生基因组注释器（PGA）对共享共同结构域的一组序列进行基于谱的多个序列比对，以生成系统发生基因树，将其与从比对的核糖体RNA数据推断的物种系统发生进行比较。然后，相关的蛋白质结构域与相应物种的同源性并排显示。用四重困惑法给出了基因簇（分支）的统计支持。这种分析很容易区分旁系同源物和直系同源物，从而能够鉴定由基因重复产生的蛋白质，并预测相似序列组中可能的功能差异。该工具在G蛋白偶联受体超家族的三个不同的亚家族中进行了测试。在分析的数据集，旁系预测同意与已知的亚科分组，这表明亚科分歧是由祖先节点的重复事件。
2014-04-02 q-bio.BM q-bio.PE
Reconstruction of the evolutionary history of gene gains and losses since the last universal common ancestor
基因的获得和损失已经塑造了物种的基因库，因为今天的物种的最后一个共同祖先。现存物种的基因是在不同的历史时期通过从头创造新基因、复制现有基因或转移另一个物种的基因（HGT）获得的，然后逐渐丢失。随着基因组测序数量的不断增加，一些比较分析已经被用来量化脊椎动物、昆虫、真菌、植物等限制性谱系的基因获得和丢失的进化历史。在这里，我们构建并分析了超过10，000个基因家族树，以前所未有的规模重建祖先基因组的基因内容，覆盖了数百个基因组，跨越了生命的各个领域。这是对基因进化历史中所有事件的最全面的全基因组分析。我们发现，我们的研究结果在很大程度上是一致的，较早的，不完整的比较研究特定的谱系，如脊椎动物，但发现显着的差异，特别是在最近的进化史。我们发现，在物种树的分支之间，基因获得的速率变化很大，并且发现某些快速基因复制的时期与地质历史中的大规模灭绝有关。
2018-02-16 q-bio.PE
The evolution of microRNA-regulation in duplicated genes facilitates expression divergence
背景资料：后生动物中microRNA调控的进化是一个神秘的过程：microRNA序列在远端生物中高度保守，但另一方面，它们的靶点没有明显的保守性。结果：我们通过分析D.黑猩猩。我们发现，一般来说，microRNA靶向基因倾向于避免基因复制。然而，在基因复制明显的情况下，我们发现在序列水平上与祖先基因表现出高度分歧的基因也可能以相反的方式与microRNA调控系统相关联-如果祖先基因是miRNA靶标，则分歧基因往往不是，反之亦然。结论：这表明，miRNA不仅具有赋予表达鲁棒性的作用，如先前的工作所建议的，而且还是进化表达分歧的可访问工具。
2008-02-26 q-bio.MN q-bio.PE
Gene family amplification facilitates adaptation in freshwater Unionid bivalve Megalonaias nervosa
由于生物体面临着激烈的快速变化的选择压力，需要新的遗传物质来促进适应。在遗传新颖性的来源中，基因复制和转座因子（TE）提供了新的基因或新的调控模式，可以促进进化变化。随着基因组测序技术的进步，当种群受到威胁时，可以更广泛地了解非模式物种中基因家族的增殖和TE含量的演变。淡水双壳类（蚌科）目前面临着严重的人为挑战。在美国，超过70%的物种受到威胁，濒危或灭绝，由于污染，水道筑坝和过度捕捞。我们已经为M创建了参考基因组。nervosa来确定基因组内容在面对这些广泛的环境挑战时是如何演变的。我们观察到最近的转座因子增殖的爆发，导致382 Mb的基因组内容的扩展。基因家族扩展很常见，每代每个基因的重复率为1.16 x 10 ^-8。细胞色素P450、ABC转运蛋白、Hsp70基因、von Willebrand蛋白、几丁质代谢基因、线粒体吞噬蛋白和视蛋白基因家族经历了显著更大的扩增并显示出选择的特征。我们使用进化理论来评估SNP和重复在进化变化中的相对贡献。估计表明，基因家族进化可能提供了一个特殊的基板的遗传变异在M。nervosa，Psgv = 0.185，而单个核苷酸变化的Psgv = 0.067。因此，我们认为基因家族进化是基因组中促进适应的“希望怪物”的来源。
2020-11-16 q-bio.GN q-bio.PE
Upstream Plasticity and Downstream Robustness in Evolution of Molecular Networks
不断发展的生物分子网络必须将抗扰动的稳定性与灵活性结合起来，使其组成部分能够在细胞中承担新的角色。基因复制伴随着相关蛋白质的功能分化是生物体中形成分子网络的主要力量。酵母S. Cerevisiae使我们能够获得基因复制对分子网络的鲁棒性和可塑性的影响。我们证明了重复基因的上游转录调控快速分化，其氨基酸序列每分化1%，平均损失4%的共同转录因子。相比之下，蛋白质产物的物理相互作用伴侣的变化要慢得多。重复基因的下游功能的相对稳定性通过它们在基因敲除实验中相互替代的能力进一步证实。我们认为，上游可塑性和下游鲁棒性的结合是决定分子网络可演化性的一般特征。
2003-10-22 q-bio.MN q-bio.PE
Reconciliation of Gene and Species Trees With Polytomies
动机：现代物种中数以百万计的基因只属于数千个“基因家族”。基因家族包括不同物种中相同基因（直系同源物）和相同物种中重复基因（旁系同源物）的实例。基因在进化过程中获得和丢失。随着测序技术的进步，研究人员能够研究基因复制和丢失在适应性进化中的重要作用。由于基因进化的复杂性，同源基因的鉴定是比较基因组学中一项基本而又困难的工作。这项任务的一个关键方法是使用一个明确的模型来研究基因的进化历史，称为基因（家族）树。它将基因树与基因所在物种的进化历史进行比较，称为物种树，使用称为树和解的程序。二进制基因和特定树是简单的。然而，基因树和物种树在实践中可能是非二进制的，因此树和解提出了具有挑战性的问题。在这里，非二进制基因和物种树和解研究在一个二进制的细化模型。结果：证明了任意基因树和物种树的协调问题是NP-难的，即使考虑复制成本也是如此。然后，我们提出了第一个有效的方法来调和非二元基因树和非二元物种树。它试图找到给定的基因和物种树的二进制优化，使协调成本最小化。我们的算法已被实现到一个软件中，以支持快速自动分析大型数据集。可用性：该程序及其源代码可在其在线服务器http://phylotoo.appspot.com上获得。
2012-05-03 q-bio.PE
Genome-scale phylogenetic analysis finds extensive gene transfer among Fungi
尽管横向基因转移在细菌进化中的作用已被充分认识，但通常认为它在真核生物中的影响较小。为了探索这一假设，我们比较了两组生物体的基因组进化动态：蓝藻和真菌。祖先基因组推断在两个分支使用两种类型的方法。首先，计数，一种基因树不知道的方法，模型基因复制，增益和损失，以解释观察到的基因组中存在的基因数量。第二，ALE，一种最近的基因树感知方法，使用基因复制，丢失和转移的模型将基因树与物种树相协调。我们比较他们的优点和他们的能力，以量化的作用，转让，并评估分类抽样的影响，他们的推论。我们提出了我们认为是令人信服的证据，基因转移在真菌的进化中起着重要作用。
2015-07-15 q-bio.GN q-bio.PE q-bio.QM
Genome evolution in an endangered freshwater mussel
本研究构建濒危淡水贻贝Elliptio spinosa的参考基因组，与近缘常见物种对比发现其重复基因积累符合近中性理论，但转座因子增殖更少，揭示小种群基因组演化的复杂性，为濒危物种基因组健康评估提供新方向。
2025-03-20 q-bio.PE
Two Major Paths of Gene-Duplicates Evolution
进化的基因组通过基因复制增加了它们的基因数量。为了避免无功能假基因的退化，任何基因复制都需要通过负选择（纯化）来保护，以避免不可避免的退化突变的固定。在目前的研究中，我们专注于新的副本在这种监督下的进化阶段。我们对几个基因组的分析表明，在大约10%的基因对中，选择在复制事件后很快就开始保护新的基因拷贝，而绝大多数（90%）额外的基因仍然是多余的，不被选择识别。这样的重复以中性方式积累所有突变（包括退化突变），实际上注定成为假基因。我们通过分析第二和第三密码子位置的突变揭示了这种“双流”进化模式，但不是通过常规使用的氨基酸替换（R）与沉默替换（S）的比率，即，“第二对第三”度量被证明比传统的“R对S”度量更能分辨中性进化的未来假基因与它们的功能对应物，负选择在大型基因组的基因数据库中，数百个未来的假基因被注释为功能基因，因为根据标准标准（甚至包括主动转录和翻译），它们看起来确实完整且有价值。显然，这些“拟假基因”过度遮蔽和模仿那些非常罕见的基因重复，并在正选择的驱动下增加了序列进化速率。
2004-10-20 q-bio.GN q-bio.PE
The pattern and process of gene family evolution
大规模的数据库是可用的，其包含从跨越生命的三个域的数百个完整基因组序列构建的同源基因家族。在这里，我们讨论的方法越来越复杂，旨在从这样的数据集提取基因家族进化的模式和过程的信息。特别是，我们认为模型调用基因出生（复制和转移）和死亡（损失）的过程来解释基因家族的进化。首先，我们回顾了家庭规模演化的出生和死亡模型及其含义，在不同物种和生命的三个领域中观察到的家庭规模分布的普遍特征。随后，我们进行到最近的事态发展，能够更全面地考虑信息的同源基因家族的序列，通过概率和解的个体基因的系统发育历史与系统发育历史的基因组中，他们居住的模型。为了说明所提出的方法和结果，我们使用HOGENOM数据库的数据，证明真核生物、古细菌和细菌基因组中同源基因家族大小的分布表现出非常相似的形状。我们发现，这些分布是最好的基因家族规模的进化模型，其中个别基因的死亡（损失）率大于出生（复制和转移）率，但新的家庭不断提供给基因组的起源过程。最后，我们使用概率调和方法，考虑到额外的信息，从基因遗传，并发现，对于原核生物，大多数的出生事件是转移的结果。
2011-02-11 q-bio.GN q-bio.PE
