Gene & Genome Duplication in Acanthamoeba Polyphaga Mimivirus
基因复制是生命所有三个领域的分子进化的关键，也可能是新基因功能出现的第一步。这是大型DNA病毒的一个公认特征，但迄今为止尚未在最大的已知病毒中进行广泛研究，最近发现的阿米巴多食虫拟态病毒。在这里，我们提出了一个系统的分析，在Mimivirus基因组中的基因和基因组复制事件。我们发现，三分之一的拟病毒基因与拟病毒基因组中至少一个其他基因相关，要么是通过发生在更遥远的过去的大片段基因组复制事件，要么是通过最近的基因复制事件，这通常是串联发生的。这表明基因和基因组复制在形成Mimivirus基因组中发挥了重要作用。使用多重比对结合基于隐马尔可夫模型比较的远程同源性检测方法，我们将推定的功能分配给一些旁系同源基因家族。我们认为，复制的Mimivirus基因家族的很大一部分可能会干扰重要的宿主细胞过程，如转录控制，蛋白质降解和细胞调控过程。我们的研究结果支持这样一种观点，即大型DNA病毒是复杂的进化生物，可能深深扎根于生命之树，并反对病毒进化由横向基因获取主导的范式，至少在大型DNA病毒方面。
2005-07-19 q-bio.GN
Neural Replicator Analysis for virus genomes binomial systematics in metagenomics
我们已经提出了一些论点来证实神经复制因子分析（NRA）的有用性，仅基于其完整基因组序列的知识来构建病毒基因组的自然二项式分类的变体，而不涉及表型，功能，编码蛋白等的其他数据，并且也不需要基因组序列比对。也许这在处理宏基因组数据时会有意义。这使得有可能构建为病毒本身所接受的二项式分类。我们限制自己的三个家庭的病毒具有双链DNA环状基因组（乳头状瘤病毒科，多瘤病毒科和花椰菜花叶病毒科），部分家庭双生病毒科具有ssDNA基因组，虽然所提出的方法也可以适用于其他的双链DNA，ssDNA和ssRNA病毒，包括线性的基因组（一些结果也为线粒体病毒科）。认为病毒基因组的二项分类虽然难以适用于所有情况，但可以作为揭示病毒特性、宿主分布、疾病形式的信息工具，还可以显示属于不同科甚至不同界的病毒之间的联系。
2022-12-11 q-bio.GN
Virus genome sequence classification using features based on nucleotides, words and compression
ICTV发展、改进和维护了一个通用的病毒分类学;目是公认的病毒分类群分支层次中的最高分类群。历史上，ICTV（小组）委员会根据形态特征和各种其他属性对病毒进行分类。今天，几乎所有新的病毒基因组都是从宏基因组数据集组装而成的，与生物制剂没有直接联系。因此，将一种病毒仅从一级基因组结构纳入分类方案是一个越来越重要的问题。病毒基因组序列的各种简单描述性统计已成功地用于病毒分类。在这里，我们使用NCBI的病毒和类病毒参考序列集合（RefSeq）和一个共同的实验框架来比较不同的基因组序列衍生的功能和分类器的性能，在分配一个病毒到七个ICTV订单之一的任务。我们考虑的基于核苷酸、字和压缩的特征包括基因组长度、k-mer自然向量（k = 1，...，6)及其衍生物，返回时间分布，以及通用和DNA特定的压缩比;使用的分类器是k-NN和SVM。基因组长度和k-NN的组合具有最差但仍然可观的性能（平均错误率为0.137）;使用4-mer计数和SVM实现了最佳性能（平均错误率为0.006）。我们调查了错误分类的主要原因，探索了哪些病毒更难分类，并使用最佳组合来预测1，834种未分类病毒的顺序。RefSeq的后续版本为这些先前未标记的病毒中的17种分配了订单。由于我们的预测中有16个与这些任务相匹配，我们的方法可以帮助病毒学家处理仅从序列数据中已知的病毒。
2018-09-11 q-bio.GN
Stochastic predator-prey dynamics of transposons in the human genome
转座因子或转座子是在细胞的生活周期〈动〉<动>中可以在基因组中从一个位点跳到另一个位点的DNA序列，通常编码执行其切除的酶。然而，一些转座子是寄生的，依赖于常规转座子产生的酶。在这种情况下，我们表明，一个随机模型，它考虑到在一个细胞中的转座子的小拷贝数，预测噪声诱导的捕食者-猎物振荡的特征时间尺度，这是远远长于细胞的复制时间，表明状态的捕食者-猎物振荡器存储在基因组中，并传递到连续几代。我们的工作证明了数量波动在移动遗传元件表达中的重要作用，并明确显示了生态学概念如何应用于活基因组的动态和波动。
2016-10-07 physics.bio-ph q-bio.GN q-bio.PE
TEPI: Taxonomy-aware Embedding and Pseudo-Imaging for Scarcely-labeled Zero-shot Genome Classification
Auburn University（奥本大学）；Oklahoma State University（俄克拉荷马州立大学）；Oklahoma Animal Disease Diagnostics Laboratory, College of Veterinary Medicine, Oklahoma State University（俄克拉荷马州立大学兽医学院俄克拉荷马动物疾病诊断实验室）
针对物种标签长尾且标注稀缺的全基因组分类问题，提出 TEPI，将基因组表示为伪图像并映射到分类学感知嵌入空间，以零样本方式实现大规模物种泛化分类。
2024-01-24 cs.AI cs.LG q-bio.GN
Enhancing Downstream Analysis in Genome Sequencing: Species Classification While Basecalling
Swiss Federal Institute of Technology（瑞士联邦理工学院）；IBM Research Zurich（IBM苏黎世研究院）
本文提出多目标深度神经网络，在碱基识别的同时进行多类别基因组分类，通过分离损失反向传播和Top-K排序策略，在Wick数据集17个基因组上实现92.5%/98.9%的前1/3物种识别准确率，加速宏基因组分析瓶颈步骤。
2025-04-09 cs.LG q-bio.GN
Guide to k-mer approaches for genomics across the tree of life
本文系统综述了k-mer方法在生物多样性基因组学中的理论基础与实际应用，旨在为应对复杂基因组测序挑战提供参考手册。
2024-04-01 q-bio.GN
WebCVTree4: A Newly Designed Phylogenetic and Taxonomic Study Platform for Prokaryotes Using Composition Vectors and Whole Genomes
Wenzhou institute, University of Chinese Academy of Sciences（温州研究院，中国科学院大学）
WebCVTree4利用组成向量和全基因组数据，优化算法实现大规模物种系统发育分析，并提供交互式工具支持树状图可视化与分类注释。
2026-04-08 q-bio.GN q-bio.PE
Descriptive Statistics of the Genome: Phylogenetic Classification of Viruses
将新测序的病毒分类并提交到NCBI数据库的典型过程包括两个步骤。首先，进行BLAST搜索以确定可能的家族候选者。然后使用相似物种的成对序列比对工具检查候选家族。然后，使用子分类器的判断来确定最可能的物种分类。本文的目的是表明，这个过程可以自动化成一个快速，准确，一步的过程中，使用所提出的无干扰的方法和适当实施的机器学习技术。我们提出了一个新的家庭的基因组，广义向量，保持现有的无干扰的方法的速度，同时优于所有可用的方法的无干扰矢量化。这种新的无标记矢量化使用基因组单词（k-mer）的频率，如在组成矢量中所做的那样，并结合那些k-mer的位置信息的描述性统计，如受自然矢量的启发。我们使用$k$ -最近邻分类法分析了5种不同的基因组相似性特征，并在两个病毒集合上对这些特征进行了评估，总计超过10，000种病毒。我们表明，我们提出的方法比，或以及，其他方法在每一个层次的系统发育层次。数据和R代码可根据要求提供。
2016-03-20 q-bio.GN q-bio.QM
Minimal model for genome evolution and growth
对典型微生物基因组的文本分析表明，它们具有长度短得多的DNA序列的统计特征。这种特殊的性质支持了一种进化模型，即基因组通过随机突变进化，但主要是通过随机片段自我复制生长。基因组主要通过自我复制增长，这与所有基因组中的重复序列普遍存在，基因组内和基因组间同源基因在所有生命形式中占优势的观察结果一致。该模型预言了两种相互竞争的进化模式的共存：经典达尔文主义的渐进变化和“间断平衡”中设想的随机爆发。
2002-06-11 physics.bio-ph q-bio.GN
Quasireplicas and universal lengths of microbial genomes
对108个微生物全基因组中短词出现频率分布的统计分析表明，存在一组所有微生物基因组共有的通用“根序列长度”。这些长度和它们的普遍性为微生物基因组的生长方式提供了强有力的线索。我们发现，所观察到的基因组特性的基因组增长模型，其中原始基因组增长主要是由最大限度地随机复制的短片段从初始长度约200个核苷酸（nt）的长度约为100万nt的典型的微生物基因组。本研究的结果的相关性，同时随机增长和信息采集的基因组的性质，所谓的RNA世界中，生命进化之前的蛋白质和酶的崛起和其他几个主题进行了讨论。
2003-08-30 physics.bio-ph q-bio.GN
Classification of arrayCGH data using a fused SVM
动机：基于阵列的比较基因组杂交（arrayCGH）最近已成为一种流行的工具，以确定沿基因组的DNA拷贝数的变化。这些图谱开始用作改善癌症预后或诊断的标记物，这意味着需要对arrayCGH数据进行自动监督分类的方法。像基因表达谱一样，arrayCGH谱的特征在于通常在有限数量的样品上测量的大量变量。然而，由于BAC沿基因组的空间组织，arrayCGH谱具有变量之间的相关性的特定结构。这表明，经典的分类方法，往往是基于少量的判别特征的选择，可能不是最准确的方法，可能不会产生容易解释的预测规则。结果：提出了一种新的阵列CGH数据监督分类方法.该方法是支持向量机（SVM）的一种变体，它将基因组中DNA拷贝数变异的生物学特异性作为先验知识。所得到的分类器是一个稀疏的线性分类器的基础上自动选择的染色体上的区域的数量有限，导致易于解释和识别的基因组的歧视性区域。我们测试这种方法对膀胱和葡萄膜癌的三个分类问题，涉及诊断和预后。我们证明，在分类器上引入新的先验知识不仅会导致更准确的预测，而且还可以识别基因组中已知和新的感兴趣区域。可用性：所有数据和算法都是公开可用的。
2008-01-19 q-bio.GN
Taxonomic classification with maximal exact matches in KATKA kernels and minimizer digests
本文研究基于 MEM 的分类学分类在大规模基因组上的可扩展性，将增强 FM-index 与 LCA 方案应用于 KATKA 内核、minimizer digest 及其组合三种有损表示，证明可显著压缩且真阳性率下降很小。
2024-04-04 cs.DS q-bio.GN q-bio.PE
Global divergence of microbial genome sequences mediated by propagating fronts
我们模拟了微生物基因组中重组和点突变之间的竞争，并提出了两个不同阶段的证据，一个是统一的，另一个是遗传多样性的。根据同源重组的具体情况，我们发现全局序列趋异可以由沿基因组传播的前沿介导，其在基因组结构上的特征签名被阐明，并且显然在密切相关的{ \it芽孢杆菌}菌株中观察到。前沿传播提供了一个新兴的，通用的机制，微生物的“物种形成”，并建议分类的基础上，他们的倾向，以支持繁殖战线的微生物。
2005-04-13 q-bio.GN
Of Protein Size and Genomes
提出了一种近似计算基因组中基因数量的方法，该方法考虑了物种的平均蛋白质长度。许多病毒、细菌和真核生物的基因组被仔细检查。基因组的数字，支持的平均蛋白质大小的一个物种作为评估生命复杂性的标准。研究了人类基因在23条染色体上的分布，强调了基因组率、平均外显子长度和平均外显子/基因。它表明，存储一个人的所有基因肯定需要不到12 MB。
2015-02-12 q-bio.GN stat.AP
The pattern and process of gene family evolution
大规模的数据库是可用的，其包含从跨越生命的三个域的数百个完整基因组序列构建的同源基因家族。在这里，我们讨论的方法越来越复杂，旨在从这样的数据集提取基因家族进化的模式和过程的信息。特别是，我们认为模型调用基因出生（复制和转移）和死亡（损失）的过程来解释基因家族的进化。首先，我们回顾了家庭规模演化的出生和死亡模型及其含义，在不同物种和生命的三个领域中观察到的家庭规模分布的普遍特征。随后，我们进行到最近的事态发展，能够更全面地考虑信息的同源基因家族的序列，通过概率和解的个体基因的系统发育历史与系统发育历史的基因组中，他们居住的模型。为了说明所提出的方法和结果，我们使用HOGENOM数据库的数据，证明真核生物、古细菌和细菌基因组中同源基因家族大小的分布表现出非常相似的形状。我们发现，这些分布是最好的基因家族规模的进化模型，其中个别基因的死亡（损失）率大于出生（复制和转移）率，但新的家庭不断提供给基因组的起源过程。最后，我们使用概率调和方法，考虑到额外的信息，从基因遗传，并发现，对于原核生物，大多数的出生事件是转移的结果。
2011-02-11 q-bio.GN q-bio.PE
CANN: Commutative Algebra Neural Networks for Virus Classification
University of Georgia（佐治亚大学）；King Fahd University of Petroleum and Minerals（法赫德国王石油与矿产大学）
本文提出CANN框架，结合持久交换代数描述符与神经编码器，实现免比对的病毒家族分类，并在NCBI基因组集合上验证了其泛化性能。
2026-10-02 q-bio.GN
Benchmarking Machine Learning Robustness in Covid-19 Genome Sequence Classification
Georgia State University（佐治亚州立大学）；IBM T. J. Watson Research Center（IBM托马斯·J·沃森研究中心）
COVID-19大流行的快速传播导致了前所未有的SARS-CoV-2基因组序列数据量-数百万个序列和计数。这些数据量虽然超出了传统方法理解病毒多样性、动态和进化的能力的数量级，但仍然是机器学习（ML）方法作为从这些数据中提取此类重要信息的替代方案的丰富资源。因此，设计一个框架来测试和基准测试这些ML模型的鲁棒性至关重要。本文首次尝试（据我们所知）通过模拟有错误的生物序列来基准测试ML模型的鲁棒性。在本文中，我们介绍了几种干扰SARS-CoV-2基因组序列的方法，以模拟常见测序平台（如Illumina和PacBio）的错误模式。我们通过对各种ML模型的实验表明，对于特定的嵌入方法，某些基于模拟的方法比其他方法更鲁棒（和准确），以应对对输入序列的某些对抗性攻击。我们的基准框架可以帮助研究人员正确评估不同的ML模型，并帮助他们了解SARS-CoV-2病毒的行为或避免未来可能的大流行。
2022-07-18 cs.LG q-bio.GN
Patterns of positive selection in seven ant genomes
蚂蚁的进化以显著的适应性为标志，这些适应性允许非常复杂的社会系统的发展。为了确定蚂蚁特异性适应如何与分子进化模式相关联，我们寻找蛋白质氨基酸变化的正选择迹象。我们确定了24个功能类别的基因，这些基因在蚂蚁谱系中富集了阳性选择的基因。我们还用同样的方法重新分析了蜜蜂和苍蝇的全基因组数据集，以检查正选择是否只存在于蚂蚁或其他昆虫中。值得注意的是，涉及免疫的基因在三个谱系中富集了正选择的基因，排除了社会昆虫卫生行为的进化导致免疫基因选择压力的重大放松的假设。我们的扫描还表明，涉及神经发生和嗅觉的基因开始经历增加的正选择之前，在Hytera的社会性进化。最后，这三个谱系之间的比较使我们能够确定蚂蚁谱系特有的分子进化模式。特别是，有蚂蚁特异性的经常性的正选择与线粒体功能的基因，这表明线粒体的活性提高在这个谱系的进化。这可能是迈向极端寿命进化的重要一步，这是蚂蚁的标志。
2014-05-07 q-bio.GN q-bio.PE
DeepMetabolism: A Deep Learning System to Predict Phenotype from Genome Sequencing
生命科学正在进入PB级测序数据的新时代。将这些大数据转换为生物学见解对计算分析来说是一个巨大的挑战。为此，我们开发了DeepMetabolism，这是一种生物学引导的深度学习系统，可以从转录组学数据中预测细胞表型。通过将无监督预训练与监督训练相结合，DeepMetabolism能够以高精度（PCC>0.92），高速度（<30 min for >使用单个GPU 100 GB数据）和高鲁棒性（容忍高达75%的噪声）预测表型。我们设想DeepMetabolism可以弥合基因型和表型之间的差距，并作为合成生物学和精准医学应用的跳板。
2017-05-08 q-bio.GN q-bio.QM
Genome disorder and breast cancer susceptibility
许多常见疾病具有复杂的遗传基础，其中大量的遗传变异与环境和生活方式因素相结合，以确定风险。然而，量化这种多基因效应及其与疾病风险的关系一直具有挑战性。为了解决这些困难，我们开发了一个全球措施的信息内容的个人的基因组相对于参考人群，这可能是用来评估全球基因组结构之间的差异的情况下，适当的控制。非正式地，我们称之为相对基因组信息（RGI）的这种测量方法量化了个体基因组的相对“紊乱”。为了测试其预测疾病风险的能力，我们使用RGI来比较来自两个独立的早发性乳腺癌女性样本的单核苷酸多态性基因型与三组独立的对照。我们发现，与所有三组对照组相比，两组乳腺癌病例的RGI显著升高，RGI的疾病风险急剧上升（RGI最高百分位数的比值比大于12）。此外，我们发现这些差异不是由于与少数疾病相关基因座的常见变异的关联，而是由于分布在整个基因组中的数千个标记的组合关联。我们的研究结果表明，一个人的基因组的信息内容可以用来衡量一个复杂的疾病的风险，并建议早发性乳腺癌有一个强大的多基因的基础。
2014-06-15 q-bio.GN
Hidden Markov Models for Gene Sequence Classification: Classifying the VSG genes in the Trypanosoma brucei Genome
Facultad de Ciencias Económicas y Administración（经济与管理学院）；Universidad de la República（共和国大学）；National Supercomputer Center（国家超级计算中心）；VŠB-Technical University of Ostrava（俄斯特拉发VŠB技术大学）；Instituto de Matemática y Estadística, Facultad de Ingeniería（工程学院数学与统计研究所）；Sección Biomatemática - Facultad de Ciencias（理学院生物数学研究室）
本文提出了一种隐马尔可夫模型（HMM）的模式识别基因组序列的应用。应用隐马尔可夫模型对布氏锥虫基因组中编码变异表面糖蛋白（VSG）的基因进行了识别。brucei）和其他非洲锥虫。它们是寄生原生动物，可引起家畜和野生动物的昏睡病和几种疾病。这些寄生虫有一种独特的策略来逃避宿主的免疫系统，包括周期性地改变其主要的细胞表面蛋白（VSG）。使用模式识别方法而不是传统的基于同源性的方法来鉴定这些基因的动机在于，这些基因之间的序列同一性（氨基酸和DNA序列）的水平通常低于这些方法中被认为可靠的水平。在模式识别方法中，隐马尔可夫模型特别适合解决这个问题，因为它们可以更自然地处理基因边缘的确定。我们使用马尔可夫模型中不同数量的状态以及几个性能指标来评估模型的性能。该模型使用公共基因组数据进行应用。我们的实验结果表明，T。使用HMM可以安全地鉴定布鲁氏菌（高灵敏度和低假阳性率）。
2015-10-21 cs.CE cs.LG q-bio.GN
Deep Learning Classification of Polygenic Obesity using Genome Wide Association Study SNPs
Liverpool John Moores University（利物浦约翰摩尔斯大学）
本文将全基因组关联研究（GWAS）的关联结果与深度学习框架相结合，以测试与肥胖表型相关的统计学显著性单核苷酸多态性（SNP）的预测能力。我们的方法展示了深度学习作为GWAS分析的强大框架的潜力，可以捕获有关SNP及其之间重要相互作用的信息。已被认为是基本的统计方法和技术的遗传SNP数据的分析，以人口为基础的全基因组研究。在使用逻辑回归的加性模型下进行个体SNP和肥胖之间的统计关联检验。在质量控制（QC）和关联分析后，选择了四个位点子集：P值低于1x 10 -5（5个SNP），1x 10 -4（32个SNP），1x 10 -3（248个SNP）和1x 10 -2（2465个SNP）。使用这些SNP集初始化深度学习分类器，并进行微调以分类肥胖和非肥胖观察结果。使用深度学习分类器模型和P值<1x 10 -2（2465个SNP）的遗传变体，可以获得结果（SE=0.9604，SP=0.9712，Gini=0.9817，LogLoss=0.1150，AUC=0.9908和MSE=0.0300）。随着P值的增加，观察到性能明显恶化。结果表明，单一SNP分析未能捕获较不显著的变体的累积效应及其对疾病预测结果的总体贡献，这是使用深度学习框架捕获的。
2018-08-24 cs.CE cs.CY cs.LG
Machine Learning Against Cancer: Accurate Diagnosis of Cancer by Machine Learning Classification of the Whole Genome Sequencing Data
KTH Royal Institute of Technology（瑞典皇家理工学院）
机器学习可以通过基于基因组图谱对癌性和健康样本进行分类来精确识别任何阶段的不同癌症肿瘤。我们开发了新的MLAC（机器学习抗癌）方法，以完美的精度，灵敏度和特异性获得完美的结果。我们已经将通过下一代RNA测序技术获得的全基因组测序数据分别用于癌组织和健康组织的癌症基因组图谱和基因型-组织表达项目。此外，我们已经表明，无监督机器学习聚类具有很大的潜力，可用于癌症诊断。事实上，使用数据和通用算法的创造性方式已经导致了完美的分类，即即使使用少量数据，对于大多数不同的肿瘤类型，所有精度，灵敏度和特异性都等于1，并且相同的方法在一系列癌症上效果良好，并且也导致了癌症和健康样本的大量聚类。我们的系统可以在实践中使用，因为一旦分类器被训练，它就可以用于对新的潜在患者的任何新样本进行分类。我们的工作的一个优点是，上述完美的精确度和召回率在所有阶段的样本中获得，包括癌症的非常早期阶段;因此，它是早期癌症诊断的一个有前途的工具。我们的新模型的另一个优点是，它与RNA测序数据的归一化值一起工作，因此人们的私人敏感医疗数据将保持隐藏，受保护和安全。这种类型的分析在未来将是广泛和经济的，人们甚至可以学习接收他们的RNA测序数据，并自己进行初步的癌症研究，这有可能帮助医疗保健系统。这是朝着健康迈出的一大步，健康是可持续社会的主要基础。
2020-09-12 cs.LG q-bio.GN stat.ML
Prediction of genomic properties and classification of life by protein length distributions
蛋白质长度分布的波动中储存了大量的进化信息。基因组大小和非编码DNA含量可以仅基于蛋白质长度分布来计算。因此，编码DNA和非编码DNA的大小之间存在着内在的联系。根据蛋白质长度分布的相关性和准周期性，我们可以将生命分为三个领域。强有力的证据被发现支持蛋白质长度分布的结构中的顺序。
2008-06-02 q-bio.GN q-bio.QM
Machine Learning based Prediction of Hierarchical Classification of Transposable Elements
The University of New Orleans（新奥尔良大学）
转座因子（Transposable Elements，TE）或跳跃基因（jumping gene）是具有内在能力在宿主基因组内从一个基因组位置移动到另一个基因组位置的DNA序列。研究表明，TE在功能基因内或附近的存在可能会改变其表达。TEs还可以导致突变率的增加，甚至可以介导基因组中的重复和大的插入和缺失，促进总的遗传重排。因此，正确分类的识别跳跃基因是必不可少的，以了解他们在基因组中的遗传和进化的影响。虽然已经开发了计算方法，执行二进制分类或多标签分类的TE，很少有研究集中在他们的层次分类。最先进的机器学习分类方法利用多层感知器（MLP）（一类神经网络）来对TE进行分层分类。然而，现有的方法在分类TE时具有有限的准确性。一个更有效的分类器，它可以解释的作用，生殖细胞和体细胞的进化，是必要的。在这项研究中，我们研究了各种机器学习（ML）方法的性能。最后，提出了一种基于支持向量机（SVM）的TE分层分类方法，具有较高的分类精度。
2019-08-26 cs.LG q-bio.GN stat.ML
Genome Sizes and the Benford Distribution
从生命的3个领域的基因组编码的开放阅读框（ORF）的数量的数据显示了一些显着的一般特征，包括原核生物和真核生物之间的本质差异，与ORF的数量线性增长的总基因组大小为前者，但后者仅为几何学。假设基因组的（蛋白质）编码部分和非编码部分必须具有不同的动力学，并且非编码部分必须由各种（未指定的）概率分布函数控制，我们能够预测真核生物的ORF数量遵循Benford分布并具有特定的对数形式。使用2010年初提供给我们的1000多个基因组的数据，我们发现这些数据在几个数量级上非常适合，在原核生物数据的线性范围内，以及真核生物数据的完全非线性形式。在它们的重叠区域，显着特征在统计上是一致的，这使我们能够：将原核生物和真核生物之间的差异解释为较大真核生物所需生物功能需求增加的表现，估计一些最小的基因组大小，并预测原核生物的最大基因组大小为8-12兆碱基对。这些结果自然允许最大熵的数学解释，因此，最有效的信息传输。
2012-05-29 physics.bio-ph physics.data-an q-bio.GN
MetaCache-GPU: Ultra-Fast Metagenomic Classification
DNA测序的成本在过去十年中呈指数级下降，使越来越多的科学家能够获得基因组数据。在生物信息学中，通常通过构建索引数据结构来促进大基因组序列内的短DNA序列（读段）的定位，所述索引数据结构允许子串的有效查询。最近的宏基因组分类流水线通过相对于参考基因组数据库分析其$k$ -mer直方图来用分类标签注释读段。基于CPU的索引构造通常在预处理阶段执行，这是因为构建不规则数据结构（如哈希映射）的成本相对较高。然而，快速增长的数量可用的参考基因组建立了索引建设和查询的互动速度的需要。在本文中，我们介绍了MetaCache-GPU -一种超快速的宏基因组短读分类器，专门为适应CUDA加速器的特性而量身定制。我们的方法采用了一种新的哈希表变体，具有高效的minhash指纹读取位置敏感的哈希和他们的快速插入使用翘曲聚合操作。我们的性能评估表明，MetaCache-GPU能够在几秒钟内构建大型参考数据库，实现即时可操作性，而流行的基于CPU的工具（如Kraken 2）需要一个多小时才能在相同的数据上构建索引。在参考基因组数量不断增长的背景下，MetaCache-GPU是第一个宏基因组分类器，它使分析管道与大规模参考基因组集的按需组合变得实用。源代码可在https://github.com/muellan/metacache上公开获得。
2021-06-14 cs.DC q-bio.GN
Revealing the Shape of Genome Space via K-mer Topology
本文提出K-mer拓扑方法，利用持久拉普拉斯算子揭示基因组空间的拓扑形状，并定义拓扑遗传距离构建系统发育树，在多种病毒和细菌基因组基准数据集上显著优于现有方法，可应用于病毒疫苗设计。
2024-12-28 math.AT q-bio.GN
Insular microbiogeography
微生物学中大规模基因组学所揭示的多样性正在质疑长期以来对基因组稳定性，进化速率，甚至物种定义的信念。麦克阿瑟和威尔逊的岛屿地理学理论为宏观动物和植物物种的多样性提供了一种解释，这是物种相互依赖的相关等级网络的结果。我们报告了一项大规模的微生物多样性研究，揭示了发现的基因的累积数量随着研究的基因组数量的增加而增加，这是一个简单的幂律。这一结果在三个不同属的15，000多个分离株中得到了证实。我们发现，这种幂律形式上与MacArthur Wilson指数相关，这表明微生物基因型的新兴多样性的出现是因为MacArthur和Wilson首次报道的尺度独立行为延伸到微生物及其基因的尺度。评估可用的全基因组序列的深度意味着一个动态变化的核心基因组，这表明传统的分类学分类应取代准种模型，捕捉多样性和动态交换的基因。我们报告了一个定义的微生物组中的物种种群“云”，其尺度不变性延伸到单核苷酸多态性（SNP）水平。
2017-03-21 q-bio.GN q-bio.PE
Classification of genetic variants using machine learning
基因组测序技术的最新进展已经产生了丰富的基因组序列数据。尽管在解释这些数据方面取得了进展，但将其转化为临床和社会效益的范围仍然很广。人类基因组中的功能丧失变异可能是疾病发展的原因。精确识别此类变异和致病性预测可能会带来更好的药物靶向等好处。机器学习因其经过验证的预测能力而成为一种有前途的方法。我们已经策划了一个新的数据集，用于使用高质量的遗传变异数据库对LOF变体进行分类。我们使用新的数据集训练和验证了七种不同的分类算法，将变体分类为良性，致病性和可能致病性。我们使用XG-Boost算法记录了最佳的整体性能，在测试集上的F1得分为0.88。我们观察到病原体样本的性能良好，具有高召回率和中等精度，而可能致病类的性能较差，尽管精度中等。总体而言，令人鼓舞的结果使我们的最终模型成为进一步现实测试的有希望的候选模型。
2021-12-09 q-bio.GN
Classification of large DNA methylation datasets for identifying cancer drivers
DNA甲基化是一种研究充分的遗传修饰，对调节基因组的功能至关重要。它的改变在肿瘤的发生和抑瘤中起重要作用。因此，研究DNA甲基化数据可能有助于发现癌症中的生物标志物。由于关于DNA甲基化的公开数据变得丰富，并且考虑到基因组中存在大量的甲基化位点（特征），因此具有有效处理如此大的数据集的方法是重要的。依托大数据技术，我们提出了BIGBIOCL算法，可以将监督分类方法应用于具有数十万特征的数据集。它是专为提取替代和等效的分类模型，通过迭代删除选定的功能。我们对从癌症基因组图谱中提取的DNA甲基化数据集进行了实验，重点是三种肿瘤类型：乳腺癌，肾癌和甲状腺癌。我们进行分类提取几个甲基化位点及其相关基因的准确性能。结果表明，BIGBIOCL可以在几个小时内对数十万个特征进行数百次分类迭代。此外，我们比较了我们的方法与其他国家的最先进的分类器和广泛的DNA甲基化分析方法的基础上网络分析的性能。最后，我们能够有效地计算多个备选分类模型，并从DNA甲基化大数据集中提取一组候选基因，以进一步研究它们在癌症中的积极作用。BIGBIOCL，实验结果和进行新实验的指南可以在GitHub上免费获得。
2018-04-13 cs.CE q-bio.GN
How much non-coding DNA do eukaryotes require?
尽管基因组学领域取得了巨大的进步，但对高等生物基因组中大量非编码部分的数量和功能仍然知之甚少。在这里，我们报告了一个观察，37个完全测序的真核生物基因组，这表明真核生物需要一定的最低量的非编码DNA（ncDNA）。这个最小值与位于外显子中的DNA的量成二次方地增加。基于一个简单的模型的增长的调控网络，我们推导出一个理论预测所需的数量的ncDNA，并发现它是在极好的协议与数据。真核生物需要的额外ncDNA的量（以碱基对计）遵循Ndef = 1/2（Nc / Np）（Nc-Np），其中Nc是外显子DNA的量，并且Np是约10 Mb的常数。这个值Ndef对应于智人和其他哺乳动物基因组的百分之几，以及更简单的真核生物基因组的一半。因此，我们的研究结果证实，真核生物的生命依赖于ncDNA的相当大的一部分，并作出预测，这一部分的大小，这与数据密切匹配。
2008-02-05 q-bio.GN
Unsupervised Classification for Tiling Arrays: ChIP-chip and Transcriptome
平铺阵列使基因组的大规模探索成为可能，这要归功于探针以非常高的密度覆盖整个基因组，直到200万个探针。通常解决的生物学问题是两种条件之间的表达差异或转录区域的检测。在这项工作中，我们建议同时考虑这两个问题作为一个无监督的分类问题建模的联合分布的两个条件。与以前的方法相比，我们考虑了探针上的所有可用信息以及生物学知识，如探针之间的注释和空间依赖性。由于探针不是生物相关的单位，我们提出了一个分类规则，由几个探针覆盖的非连接区域。应用转录组学和ChIP芯片数据的拟南芥获得了一个NimbleGen平铺阵列突出了精确建模和区域分类的重要性。
2011-04-28 q-bio.GN q-bio.QM stat.AP
Statistical Linear Models in Virus Genomic Alignment-free Classification: Application to Hepatitis C Viruses
Université du Québec à Montréal（魁北克大学蒙特利尔分校）
本研究系统评估了统计线性模型在病毒基因组比对无关分类中的表现，应用于丙型肝炎病毒，考虑了分类器类型、超参数、任务和序列长度等因素，并提供了基准数据以促进稳健评估。
2024-05-28 cs.LG q-bio.GN stat.ML
DNABERT-2: Efficient Foundation Model and Benchmark For Multi-Species Genome
Northwestern University（西北大学）；Stony Brook University（石溪大学）
针对k-mer标记化低效问题，提出用BPE替代并构建DNABERT-2基因组基础模型，同时推出多物种基准GUE，以21倍更少参数和92倍更少GPU时间达到最先进性能。
2024-03-18 cs.AI cs.CE cs.CL
SCOPE: Siamese Contrastive Operon Pair Embeddings for Functional Sequence Representation and Classification
本文提出SCOPE方法，利用Siamese MLP在融合嵌入空间中学习分类器，通过蛋白质语言模型嵌入实现运算子对的分类，取得0.71的ROC-AUC成绩，表明该方法在微生物基因组中的应用潜力。
2026-05-10 cs.AI cs.ET cs.LG
Read classification using semi-supervised deep learning
University of Zagreb Faculty of Electrical Engineering and Computing（萨格勒布大学电气工程与计算学院）；Bioinformatics Institute, A*STAR（新加坡科技研究局生物信息学研究所）
在本文中，我们提出了一种半监督深度学习方法，用于检测阻碍从头基因组组装过程的特定类型的读取。我们不直接处理测序读数，而是分析转换为1D信号的覆盖图。我们注意到，特定的信号模式发生在每个相关类别的读取中。选择半监督方法是因为手动标记数据是一个非常缓慢和繁琐的过程，所以我们的目标是用尽可能少的标记数据来促进组装过程。我们测试了两个模型来学习覆盖图中的模式：M1+M2和半GAN。我们基于手动标记的数据集评估了每个模型的性能，该数据集包括来自多个参考基因组的各种读数，相对于在训练过程中使用的标记示例的数量。此外，我们将检测嵌入到装配过程中，提高了装配质量。
2019-04-23 cs.LG q-bio.GN stat.ML
Primate specific retrotransposons, SVAs, in the evolution of networks that alter brain function
SINE VNTR Alu（SVA）是人类基因组中最年轻的转座因子。最古老的SVA A型的传播发生在大约一千三百万年前，而最年轻的SVA类型在黑猩猩分化后出现在人类基因组中。与SVA插入相关的基因的功能富集分析表明，它们与归因于脑功能和疾病的多个本体论类别有很强的联系。SVA类型，扩大其存在于人类基因组中的不同阶段的类人猿生活史也与逐步演变的行为特征，表明一个潜在的影响SVA传播的认知能力的现代人。SVA相关基因在功能网络中高度交联，表明SVA插入可能引起的功能改变的累积影响。我们的分析揭示了SVA在人类CNS进化中的潜在作用，特别是与社会和父母行为相关的功能趋势的出现。它还支持的模型，部分解释了大脑功能如何可以调制的免疫和生殖系统的基础上的基因表达模式和基因途径可能改变SVA插入。
2016-02-27 q-bio.GN q-bio.MN q-bio.NC
PathoLM: Identifying pathogenicity from the DNA sequence through the Genome Foundation Model
Virginia Tech（弗吉尼亚理工大学）；Dhaka University（达卡大学）
针对传统病原体检测方法计算量大、难识别新型病原体及传统机器学习易过拟合等问题，研究提出基于预训练DNA模型优化的病原体语言模型PathoLM，仅需少量数据微调，在含30种病原的数据集及ESKAPEE分类任务中性能均优于现有模型。
2024-06-19 cs.CL cs.LG q-bio.GN
Toolbox model of evolution of prokaryotic metabolic networks and their regulation
据报道，在原核基因组中编码的转录因子的数量与它们的基因总数近似成二次方。我们提出了一个概念性的解释这一发现，并说明它使用一个简单的模型，在该模型中，代谢和调控网络的原核生物的共同调节代谢途径的水平基因转移的形状。适应由新的转录因子（例如，学习使用另一种营养素）包括获得新的酶和重新使用一些已经编码在基因组中的酶。随着生物体的酶库（工具箱）变得越来越大，它可以更频繁地重复使用其酶工具，因此需要更少的新工具来掌握每项新任务。从这一观察结果中，逻辑上可以得出，功能任务及其调节因子的数量随着编码酶的基因总数的增加而增加，而不是线性增加。基因组也可以缩小，例如，这是因为环境中的营养素损失，随后其调节因子和所有酶的缺失变得多余。我们提出了几个简单的网络演化模型，阐述了这个工具箱的论点，并再现了经验观察到的二次缩放。在我们的模型中的路径分支的长度分布与大肠杆菌的现实生活中的代谢网络。因此，我们的模型为原核生物中调节子大小的广泛分布提供了定性解释。
2010-09-22 q-bio.GN q-bio.MN q-bio.PE
Theory of genomic dark matter and biological relativity
大多数动物基因组中有相当一部分（约98.5%在人类中，24%在微生物普氏立克次体中）是非编码DNA。虽然最近的研究确定了其某些部分的功能，但它仍然是基因组暗物质。本文用时间反演的方法揭示了它的不寻常的性质。任何基因组都是在进化选择最适者生存的过程中出现的。现代物种的生存能力被广泛量化。精确的分析表明，在特定的条件下，从人类到单细胞酵母菌，物种中也遵循同样的规律。由于所有违反这一定律的人都在先前的进化中死亡，它呈现了幸存者的意外普遍（而不是物种特异性的自然）进化选择的确切定律。该定律意味着它们的快速遗传，因此是遗传的，适应性是由非编码DNA的操作系统导航的。这种对剧烈环境变化的适应是生存的必要条件，因此在致命的大规模灭绝中进化。导航基因组允许快速的，人工的，生物学的变化（例如，Methuselah lifetime）。普遍规律确立了任何物种年龄变化的生物相对性;量化了动物模型对人类的适用性;暗示了生物复杂性的某种普遍性，并将其归结为精确的科学问题。进化和实验数据证实了上述结论。提出了进一步的理论研究和试石试验建议。
2007-05-02 cond-mat.other nlin.AO physics.bio-ph
Terrier: A Deep Learning Repeat Classifier
The University of Melbourne（墨尔本大学）；Faculty of Science（科学学院）；Melbourne Data Analytics Platform（墨尔本数据分析平台）
Terrier是一种基于Repbase训练的深度学习重复序列分类器，将97.1%的序列映射到RepeatMasker类别，在模式与非模式生物中均优于现有方法，助力重复序列进化研究。
2025-07-09 cs.LG q-bio.GN
