Quasireplicas and universal lengths of microbial genomes
对108个微生物全基因组中短词出现频率分布的统计分析表明，存在一组所有微生物基因组共有的通用“根序列长度”。这些长度和它们的普遍性为微生物基因组的生长方式提供了强有力的线索。我们发现，所观察到的基因组特性的基因组增长模型，其中原始基因组增长主要是由最大限度地随机复制的短片段从初始长度约200个核苷酸（nt）的长度约为100万nt的典型的微生物基因组。本研究的结果的相关性，同时随机增长和信息采集的基因组的性质，所谓的RNA世界中，生命进化之前的蛋白质和酶的崛起和其他几个主题进行了讨论。
2003-08-30 physics.bio-ph q-bio.GN
Integrating sequencing datasets to form highly confident SNP and indel genotype calls for a whole human genome
人类基因组测序的临床采用需要在基因组中数百万或数十亿个位置处具有已知基因型准确度的方法。之前的工作显示测序方法和算法之间的不一致性，这表明需要在整个基因组中建立一组高度准确的基因型，以用作基准。我们目前的方法，使高度自信的SNP，插入缺失，纯合参考基因型呼吁NA12878，试点基因组的基因组在一个瓶子财团。我们通过整合和仲裁来自5种测序技术、7种作图器和3种变异调用器的14个数据集来最大限度地减少对任何方法的偏倚。不能进行置信基因型调用的区域被鉴定为不确定的，并被分类为不确定性的不同原因。我们高度自信的基因型调用可在基因组比较和分析测试（GCAT）网站上公开获得，以实现任何方法的实时基准测试。
2013-12-14 q-bio.GN
Whole genome single nucleotide polymorphism genotyping of Staphylococcus aureus
下一代测序技术能够对临床诊断和遗传研究中的细菌病原体进行常规检测。全基因组测序在细菌病原体的流行病学分析中具有重要意义。然而，很少有基于全基因组测序的基因分型管道可用于实际应用。本文提出了基于全基因组测序的单核苷酸多态性（SNP）基因分型方法，并应用于耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的进化分析。SNP基因分型方法使用全基因组的下一代测序读数调用基因组变体，并计算基因组变体的成对Jaccard距离。该方法可揭示耐甲氧西林沙门氏菌不同分离株的高分辨率全基因组SNP谱和结构变异。金黄色葡萄球菌（MRSA）和甲氧西林敏感的S.金黄色葡萄球菌（MSSA）菌株。全基因组和特定区域的系统发育分析可以监测和跟踪细菌病原体的进化和传播动态。基于全基因组测序的SNP基因分型方法的计算机程序可在https://github.com/cyinbox/NGS上向公众提供。
2018-10-30 q-bio.GN
Distilled Single Cell Genome Sequencing and De Novo Assembly for Sparse Microbial Communities
鉴定微生物样品中存在的每一个基因组是一项重要且具有挑战性的任务，具有重要的应用。这是具有挑战性的，因为微生物样品中通常有数百万个细胞，其中绝大多数无法培养。迄今为止，最准确的方法是使用多重置换扩增的穷举单细胞测序，这对于大量细胞来说是难以处理的。然而，有希望打破这一障碍，因为具有不同基因组序列的不同细胞类型的数量通常比细胞的数量少得多。在这里，我们提出了一种新的分而治之的方法来测序和从头组装存在于微生物样品中的所有不同的基因组，测序成本和计算复杂度与基因组类型的数量成比例，而不是细胞的数量。该方法在一个名为Squeezambler的工具中实现。我们在模拟数据上评估了Squeezambler。所提出的分而治之的方法成功地降低了成本的排序相比，天真的穷举方法。可用性：Squeezambler和数据集可在http://compbio.cs.wayne.edu/software/squeezambler/上获得。
2013-05-22 cs.CE q-bio.GN
A review of computational tools for generating metagenome-assembled genomes from metagenomic sequencing data
微生物本质上与地球上的人类生活有着千丝万缕的联系。它们严重干扰不同的生理过程，从而影响整体健康状况。研究微生物物种通常局限于那些可以在实验室培养的物种。但它排除了很大一部分在实验室条件下无法生存的微生物。在过去的几年里，不依赖培养的宏基因组测序使我们能够探索我们体内和体外共存的复杂微生物群落。宏基因组学为我们提供了研究微生物组的新途径，从研究单个物种到动态生态系统中的复杂群落。因此，鉴定所涉及的微生物及其基因组成为宏基因组测序的核心任务之一。宏基因组组装基因组是指由从头组装得到的具有相似序列特征的重叠群，可以代表宏基因组测序得到的微生物基因组。在本文中，我们回顾了一系列的工具，生产和注释宏基因组组装基因组的宏基因组测序数据，并讨论了他们的技术和生物学的观点。
2021-09-02 q-bio.GN
Sibelia: A scalable and comprehensive synteny block generation tool for closely related microbial genomes
比较相同微生物物种内的菌株已被证明在鉴定负责毒力的基因和基因组区域以及诊断和治疗传染病方面是有效的。在本文中，我们提出了Sibelia，使用迭代de Bruijn图在多个密切相关的微生物基因组中找到同线性块的工具。与大多数其他工具不同，Sibelia可以找到基因组内重复的同线性块以及多个基因组共享的块。它表示具有多个层的层次结构中的同线性块，每个层表示不同的粒度级别。Sibelia被设计成可以有效地与大量微生物基因组一起工作;它在31个S中发现了同线性块。金黄色葡萄球菌基因组在31分钟内和59大肠杆菌基因组在107分钟内在标准桌面上。Sibelia软件在GNU GPL v2许可证下发布，可从以下网址获得：https://github.com/bioinf/Sibelia Sibelia的Web服务器可从以下网址获得：http://etool.me/software/sibelia
2013-07-30 q-bio.GN q-bio.QM
High Performance Multiple Sequence Alignment Algorithms for Comparison of Microbial Genomes
针对微生物基因组多序列全局比对，本文提出按分区依赖并行切分动态规划超立方评分张量的索引方案，并在支原体 rpoB 基因序列上验证性能。
2023-11-29 cs.DC q-bio.GN
Evidence for growth of microbial genomes by short segmental duplications
我们表明，微生物基因组的文本分析揭示了基因组早期进化的足迹。随机DNA序列在其四个核苷酸中被视为文本，其单词出现的频率预期服从泊松分布。值得注意的是，对于小于9个字母的单词，完整微生物基因组的分布的平均宽度是泊松分布的许多倍。我们对这一现象的解释如下：基因组是一个大系统，它具有一个小得多的“随机”系统的统计特性，我们现在看到的基因组的某些文本统计特性是它们祖先基因组的残余，它们比现在的基因组短得多。这种解释为基因组的增长提供了一个简单的生物学上合理的模型：基因组首先随机增长到大约1000个核苷酸（1k nt）的初始长度，或其最终长度的千分之一，然后主要通过随机片段复制增长。我们表明，使用平均约25 nt的重复片段，生成的模型序列具有当今基因组的统计特性。初始长度和复制片段长度都支持复制开始时的RNA世界。随机片段复制将极大地增强基因组重复使用其难以获得的代码的能力，并且实践它的基因组将比那些没有的进化得快得多。
2003-02-11 physics.bio-ph q-bio.GN
Estimation of genome size using k-mer frequencies from corrected long reads
第三代长读段测序技术，如PacBio和Nanopore，在从头组装研究中比第二代Illumina测序具有很大的优势。然而，由于固有的低碱基准确度，第三代测序数据不能用于k-mer计数和基于k-mer频率估计基因组谱。因此，在目前的基因组计划中，第二代数据也是准确确定基因组大小和其他基因组特征所必需的。我们表明，校正后的第三代数据可以用来计算k聚体频率和估计基因组大小可靠，在使用第二代数据的替代。因此，未来的基因组计划可以只依靠一种测序技术来完成组装和k-mer分析，这将大大降低测序成本，无论是时间还是金钱。此外，我们提出了一个快速的轻量级工具kmerfreq，并使用它来执行所有的k-mer计数任务在这项工作中。我们已经证明，校正的第三代测序数据可用于估计基因组大小，并开发了一种新的开源C/C++ k-mer计数工具kmerfreq，可在https://github.com/fanagislab/kmerfreq上免费获得。
2020-03-26 q-bio.GN
The sequencing and interpretation of the genome obtained from a Serbian individual
最近的遗传学研究和全基因组测序计划大大提高了我们对人类变异和临床可操作遗传信息的理解。然而，较小的种族人口在个体和大规模测序工作中仍然代表性不足，因此有机会发现具有生物医学和人口统计学意义的新变体。这份报告描述了从一个塞尔维亚人身上获得的基因组的测序和分析，将数万个以前未知的变异引入到目前可用的库中。法医学分析将该个体置于中欧和东欧人群的附近;即，最接近克罗地亚人，保加利亚人和匈牙利人，就其他欧洲人而言，最远离德系犹太人，西班牙人，西西里人和波罗的海人。我们的分析证实了尼安德特人和祖先泛欧洲人群之间的基因流，塞尔维亚人的基因组与其他欧洲群体的基因组相似。最后，为了评估测序基因组中潜在致病/临床相关变异的负担，我们利用手动策划的基因型-表型关联数据库和变异效应预测因子。我们发现了几种以前与先证者中不明显的严重早发性疾病相关的变异，以及在未来几十年内可能与先证者临床相关的变异。许多私人和低频变异的存在，以及在该基因组中观察到和预测的致病突变，给基因组解释带来了一些全球性挑战，特别是在研究不足的种族群体的背景下。
2018-05-17 q-bio.GN
EDGE COVID-19: A Web Platform to generate submission-ready genomes for SARS-CoV-2 sequencing efforts
基因组学已成为监测新出现的传染病暴发的一项重要技术。世界各地的实验室正在使用各种各样的病原体基因组富集和测序技术和战略，以及不同的、有时是特别的分析程序来生成基因组序列。因此，公共知识库现在包含质量参差不齐的非标准条目。用于确定共有基因组序列的标准化分析过程，特别是对于正在进行的COVID-19大流行等疫情，对于为流行病学分析和充分知情的决策提供坚实的基因组基础至关重要。为了满足这一需求，我们开发了一种生物信息学工作流程，以标准化对Illumina或Oxford Nanopore平台生成的SARS-CoV-2测序数据的分析。使用直观的基于网络的界面，该工作流程自动化了基于SARS-CoV-2参考的基因组组装、变异检测、谱系确定，并提供了向GenBank或GISAID提交共有序列和必要元数据的能力。给定原始的Illumina或Oxford Nanopore FASTQ读取文件，这个基于网络的平台使非生物信息学专家能够自动产生SARS-CoV-2基因组，准备提交给GISAID或GenBank。可用性：https://edge-covid19.edgebioinformatics.org; https://github.com/LANL-Bioinformatics/EDGE/tree/SARS-CoV2
2021-06-24 q-bio.GN
DBG2OLC: Efficient Assembly of Large Genomes Using Long Erroneous Reads of the Third Generation Sequencing Technologies
(An该手稿的更新版本已被2016年的科学报告接受，请参考http：//www.nature.com/articles/srep31900）从下一代测序（NGS）到第三代测序（3GS）的高度预期的过渡一直很困难，主要是由于高错误率和过高的测序成本。高错误率使得大基因组的长错误读段的组装具有挑战性，因为现有的软件解决方案通常被错误校正任务淹没。在这里，我们报告了一种混合组装方法，同时利用NGS和3GS数据来解决这两个问题。我们从三个一般和基本的设计原则中获得优势：（i）长读段的紧凑表示导致有效的比对。(ii)基本错误可以跳过;结构性错误需要检测和纠正。(iii)结构正确的3GS读数被组装和抛光。在我们的实现中，预组装的NGS重叠群被用于推导长读段的紧凑表示，这建立了从de Bruijn图到重叠图的算法转换，这两个主要的组装范例。此外，由于NGS和3GS数据可以相互补偿，我们的混合组装方法降低了它们的测序要求。实验表明，我们的软件能够比现有的方法更有效地在时间上更有效地组装多个数量级的基因组，同时节省大约一半的测序成本。
2016-09-03 q-bio.GN
Estimation of genomic characteristics by analyzing k-mer frequency in de novo genome projects
背景资料：随着新一代测序技术的快速发展，越来越多的基因组被重新测序和组装。然而，大多数处于片段和不完整的草图状态，因此通常难以知道准确的基因组大小和重复内容。此外，许多基因组是高度重复的或杂合的，这给目前利用短读段的组装器带来了问题。因此，有必要开发有效的组装独立的方法来准确估计这些基因组特征。结果如下：在这里，我们提出了一个框架，用于从测序数据中建模k-mer频率的分布，并估计基因组特征，如基因组大小，重复序列结构和杂合率。通过引入新的k-mer个体技术、浮点精度估计以及对测序误差和覆盖偏差的适当处理，我们的方法的估计精度比现有方法显著提高。我们还研究了各种基因组和测序特征如何使用模拟测序数据影响估计精度，并讨论了将我们的方法应用于真实测序数据的局限性。结论：在此基础上，我们表明，k-mer频率分析可以作为一个通用的和组装无关的方法来估计基因组特征，这可以提高我们对一个物种的基因组的理解，帮助设计基因组计划的测序策略，并指导组装算法的发展。本研究中开发的程序使用C/C++编写，可以在Github URL（https：//github.com/fanagislab/GCE）或BGI ftp（ftp：//ftp.genomics.org.cn/pub/gce）上免费访问。
2020-02-27 q-bio.GN
Ensemble Analysis of Adaptive Compressed Genome Sequencing Strategies
以单细胞分辨率获取基因组具有许多应用，例如在微生物群的研究中。然而，对样品中所有数百万个细胞进行深度测序和组装的成本过高。一个可以拯救的特性是，对每个细胞进行深度测序不需要捕获所有不同的基因组，因为大多数细胞都是生物复制品。从这个意义上说，生物学上重要的样本往往是稀疏的。在本文中，我们提出了一种自适应压缩方法，也称为蒸馏传感，以捕获稀疏的微生物群落中的所有不同的基因组，减少测序工作。与组测试中不同事件的数量通常是恒定的，稀疏性相当于事件的稀有性相反，稀疏性在我们的情况下意味着与数据大小相比不同事件的稀缺性。在此之前，我们介绍了这个问题，并提出了一个基于广度优先搜索策略的提取传感解决方案。我们模拟了整个过程，由于其计算强度，限制了我们研究整个系综算法行为的能力。在本文中，我们修改我们以前的广度优先搜索策略，并引入深度优先搜索策略。而不是模拟整个过程，这是棘手的大量的实验，我们提供了一个动态规划算法来分析整个合奏的方法的行为。系综分析算法递归地计算捕获每个不同基因组的概率以及给定群体概况的预期总测序核苷酸。我们的结果表明，预期的总测序核苷酸的增长与细胞数量的$\log$成正比，与不同基因组的数量成线性比例。
2014-04-25 q-bio.GN
Virtual in situs: Sequencing mRNA from cryo-sliced Drosophila embryos to determine genome-wide spatial patterns of gene expression
基因表达的复杂的空间和时间模式是胚胎分化的基础，但目前还不存在有效的全基因组确定发育过程中的空间表达模式的方法。转录本和蛋白质的原位成像是金标准，但即使高度自动化，应用于整个基因组也很困难且耗时。相比之下，测序是快速和全基因组的，但通常应用于均质化组织，从而丢弃空间信息。这些方法很可能最终会趋同，我们将能够原位测序RNA，同时确定它们的身份和位置。作为沿着这条道路的一步，我们开发的方法，冷冻切片个别胚盘阶段的果蝇胚胎沿前后轴和序列的mRNA从每个25微米的切片分离。我们推断基因表达的空间模式与先前通过原位杂交和显微镜确定的模式密切匹配。我们应用这种方法来产生从受精后不久到原肠胚形成的全基因组空间基因表达时间进程。我们确定了许多基因的空间格局，尚未被描述在几个正在进行的系统原位为基础的项目。这个简单的实验证明了将仔细的解剖解剖与高通量测序相结合以获得全基因组尺度上的空间分辨基因表达的潜力。
2013-05-23 q-bio.GN
Sensitive Long-Indel-Aware Alignment of Sequencing Reads
高通量测序技术的巨大进步使千人基因组计划和荷兰基因组计划中进行的群体规模测序成为可能。下一代测序允许在全基因组范围内发现单核苷酸多态性（SNP）以外的变异，特别是结构变异（SV），如缺失、插入、重复、易位、倒位以及甚至更复杂的重排。在这里，我们设计了一种读段比对器，特别强调以下特性：（1）高灵敏度，即找到所有（合理）比对;（2）找到（长）插入缺失的能力;（3）统计上合理的比对分数;以及（4）运行时间足够快以应用于全基因组数据。我们将性能与BWA，bowtie 2，stampy进行比较，发现我们的方法在包含较大indel的读取上特别有利。
2013-03-14 q-bio.GN
CONCOCT: Clustering cONtigs on COverage and ComposiTion
宏基因组学使得能够在不需要培养的情况下在复杂的微生物群落中重建微生物基因组。由于组装通常导致片段化的基因组，因此属于相同基因组的基因组片段（重叠群）的分组（称为分箱的过程）仍然是主要的信息学挑战。在这里，我们提出了CONCOCT，一个计算机程序，结合了三种类型的信息-序列组成，覆盖多个样本，读对连接-自动斌重叠群到基因组。我们在人工和真实人类肠道宏基因组数据集上展示了该程序的高召回率和准确率。
2013-12-14 q-bio.GN
Nanopore Sequencing Technology and Tools for Genome Assembly: Computational Analysis of the Current State, Bottlenecks and Future Directions
纳米孔测序技术具有使其他测序技术过时的潜力，其能够生成长读段并提供便携性。然而，该技术的高错误率在产生准确的基因组组装时提出了挑战。用于纳米孔序列分析的工具至关重要，因为它们应该克服该技术的高错误率。我们在这项工作中的目标是全面分析当前公开的纳米孔序列分析工具，以了解它们的优点，缺点和性能瓶颈。重要的是要了解当前工具在哪些方面表现不佳，以开发更好的工具。为此，我们1）使用纳米孔序列数据分析基因组组装流水线中的多个步骤和相关工具，以及2）提供用于确定每个步骤的适当工具的指南。我们分析了不同工具的各种组合，并揭示了准确性，性能，内存使用和可扩展性之间的权衡。我们的结论是，我们的观察可以指导研究人员和从业者在使用纳米孔序列数据的基因组组装管道的每一步做出有意识和有效的选择。此外，在我们发现的瓶颈的帮助下，开发人员可以改进当前的工具或构建既准确又快速的新工具，以克服纳米孔测序技术的高错误率。
2018-03-06 q-bio.GN
A5-miseq: an updated pipeline to assemble microbial genomes from Illumina MiSeq data
动机：由于细菌基因组组装的复杂性，许多生物学家仍然无法获得它。很少有软件解决方案能够使来自Illumina数据的从头基因组组装过程中的所有步骤自动化。结果如下：A5-miseq可以在膝上型计算机上从低至20倍的序列数据覆盖产生高质量的微生物基因组组装，而无需任何参数调整。A5-miseq通过自动化适配器修剪、质量过滤、错误校正、重叠群和支架生成以及错误组装检测的过程来实现这一点。与原始A5流水线不同，A5-miseq可以使用来自Illumina MiSeq的长读段，在重叠群生成期间使用读段配对信息，并包括对读段修剪的几项改进。这些改变一起导致实质上改进的组装，其比先前的方法恢复更完整的参考基因组。可用性：A5-miseq是在GPL开源许可下许可的。Mac OS X 10.6+和Linux 2.6.15+的源代码和预编译二进制文件可从http://sourceforge.net/projects/ngopt获得
2014-06-04 q-bio.GN q-bio.QM
Even better correction of genome sequencing data
我们介绍了一个改进版本的RECKONER，一个错误校正Illumina全基因组测序数据。通过修改其工作流程，我们将计算时间减少了10倍。我们还提出了一种新的方法来确定$k$ -mer长度，$k$ -光谱为基础的家庭的校正的关键参数。在巨大的数据集上检查校正算法，即，用于Illumina HiSeq和MiSeq仪器的人类和玉米基因组。
2017-03-02 cs.DC q-bio.GN
Near-optimal Assembly for Shotgun Sequencing with Noisy Reads
最近的工作确定的基本限制的信息要求方面的读取长度和覆盖深度所需的成功从头基因组重建从鸟枪测序数据，基于理想化的假设，没有错误的读取（无噪声读取）。在这项工作中，我们表明，即使有噪音的读取，可以成功地重建与信息的要求接近无噪声的基本限制。基于基因组的概率模型，设计了一种新的组装算法--X阶段多桥组装算法。通过分析表明，它在模型上表现良好，并通过模拟在真实基因组上表现良好。
2014-02-27 q-bio.GN
Graph Neural Networks for Microbial Genome Recovery
Aalborg University（奥尔堡大学）
微生物对我们的健康和环境有着深远的影响，但我们对微生物群落的多样性和功能的理解是非常有限的。通过微生物群落的DNA测序（宏基因组学），可以获得单个微生物的DNA片段（读段），其通过组装图可以组合成长的连续DNA序列（重叠群）。鉴于微生物群落的复杂性，很少获得单个重叠群微生物基因组。相反，重叠群最终聚集成箱，每个箱理想地构成完整的基因组。这个过程被称为宏基因组分箱。当前用于宏基因组分箱的最新技术仅依赖于单个重叠群的局部特征。因此，这些技术未能利用如由组装图编码的叠连群之间的相似性，其中叠连群被组织。在本文中，我们建议使用图神经网络（GNNs），以利用组装图时，学习重叠群表示宏基因组分箱。我们的方法VaeG-Bin结合了变分自编码器来学习单个重叠群的潜在表示，GNN通过考虑组装图中重叠群的邻域结构来改进这些表示。我们探索了几种类型的GNN，并证明了VaeG-Bin在模拟和真实数据集上比其他最先进的binner恢复了更多的高质量基因组。
2022-04-26 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
Whole genome sequencing identifies putative associations between genomic polymorphisms and clinical response to the antiepileptic drug levetiracetam
在药物基因组学的背景下，全基因组测序提供了一种强有力的方法，用于以无偏倚的方式鉴定对特定药物的反应变异性与群体中的基因组多态性之间的相关性。在这项研究中，我们采用全基因组测序的DNA样本显示极端反应（n=72）和非响应（n=27）的抗癫痫药物左乙拉西坦，以确定基因组变异的基础上对药物的反应。虽然没有常见的SNP（MAF>5%）超过5e-8的常规全基因组显著性阈值，但我们在基因SPNS 3、HDC、MDGA 2、NSG 1和RASGEF 1C中发现了常见的多态性，这些基因共同预测了我们队列中左乙拉西坦的临床反应，预测准确率约为91%。在这些基因中，HDC、NSG 1、MDGA 2和RASGEF 1C可能涉及突触神经传递，而SPNS 3是与左乙拉西坦的已知分子靶SV 2A同源的非典型溶质载体转运蛋白。此外，我们对一组罕见和低频率变异体（MAF<5%）进行了基于基因和途径的统计分析，并确定了以下基因或途径与左乙拉西坦反应之间的关联：a）基因PRKCB和DLG 2，其参与多巴胺能神经传递，抗惊厥药（包括左乙拉西坦）的已知靶点; c）在突触神经传递中起作用的途径，如FZD 4的WNT 5A依赖性内化和SNARE形成的去抑制。总之，我们的方法，利用全基因组测序的极端反应表型的受试者是一个可行的路线，以产生合理的假设，调查遗传因素的药物反应变异性的耐药性癫痫的情况下。
2019-09-23 q-bio.GN
Low-pass Genomewide Sequencing and Variant Imputation Using Identity-by-descent in an Isolated Human Population
全基因组测序在一个孤立的人口与少数创始人直接排除变异的人口瓶颈，可能是罕见的其他地方。在这样的人群中，共享的单倍型允许在未测序的样本中估算变异，而不需要像远交群体的研究那样诉诸统计学方法。我们专注于一个孤立的人群队列，从太平洋岛屿的科斯特拉邦，密克罗尼西亚，在那里我们以前收集的SNP阵列和丰富的表型数据的大多数人口。我们报告识别长区域与单倍型共同继承对个人和方法，以利用这种共享的遗传内容进行插补。我们的估计表明，只要对40个个人基因组进行测序，就可以在3,000人的平均基因座队列中进行高达60%的插补。我们确定了来自7个Kosraean个体的全基因组序列的试点数据集，平均覆盖率为5倍。该数据集确定了5，735，306个独特的位点，其中1，212，831个以前未知。此外，这些Kosraen变体与地理邻居相比，在其他人群中罕见的等位基因异常丰富。我们能够利用这七个人之间存在的共享单倍型来估计已知和新型变体的插补准确性，并分别达到99.6%和97.3%的水平。这项研究提出了第一个全基因组分析的一个同质的分离群体，重点是罕见的变异推断。
2011-02-17 q-bio.GN
ARISA data from the human gut microbiome can detect individual differences observed by 454 sequencing regardless of binning strategy
ARISA（自动核糖体基因间间隔区分析）是一种低成本的技术，可以快速比较不同的微生物环境。在这项研究中，我们询问了一组ARISA图谱是否可以以与454高通量DNA测序产生的结果相同的准确度区分人类微生物环境。使用一组人类微生物群落，其中测序结果按主题聚类，我们测试了ARISA数据处理期间所做的选择如何影响聚类。我们发现聚类方法的选择具有深远的影响，其中Ward聚类生成的图谱与454测序最相似。箱大小、使用存在或不存在调用和技术重复操作等因素对聚类的影响可以忽略不计。事实上，在文献中没有报道的确定箱大小的方法与简单地随机挑选箱间隔的结果有显著不同。我们的结论是，在分析ARISA数据从生态系统的足够复杂的饱和箱，仔细选择聚类算法是必不可少的，而不同的策略选择箱可能有一个不太明显的影响分析的结果。作为区分复杂微生物群落的工具，ARISA以一小部分成本非常接近从DNA测序获得的结果;然而，ARISA未能完美地再现测序结果。
2012-07-30 q-bio.GN q-bio.PE
Diminishing Return for Increased Mappability with Longer Sequencing Reads: Implications of the k-mer Distributions in the Human Genome
基因组中非独特序列（非单基因组）的量直接影响高通量测序数据与参考组装的读段比对的难度。尽管更大的长度增加了读段被唯一地映射到参考基因组的机会，但一直缺乏读段长度对可映射性的影响的定量分析。为了解决这个问题，我们评估了人类参考基因组的k-mer分布。k-聚体频率是针对范围从20至1000个碱基对的k确定的。我们使用非单k-mer的比例来评估相应读段长度的读段的可映射性。我们观察到，非单态的比例随着k的增加而缓慢下降，并且可以通过在不同的k范围内具有不同指数的分段幂律函数来拟合。k值越小，衰减越快，表明读取长度> 200个碱基对的增益越有限。k-mer的频率分布呈现出长尾的幂律趋势，秩次图呈现出凹形Zipf曲线。最常见的1000-mer的位置包括172个内切酶范围的区域，包括1号和X染色体上的四个大的延伸，包含具有生物医学意义的基因。即使读取长度1000也不足以可靠地对这些特定区域进行测序。
2013-08-28 q-bio.GN
Accurate Profiling of Microbial Communities from Massively Parallel Sequencing using Convex Optimization
我们描述了微生物群落重建（{ \bf MCR}）问题，这是微生物组分析的基础。在这个问题中，目标是使用来自针对指定基因组区域获得的大规模并行测序（MPS）数据的短序列读数来重建构成微生物群落的物种的身份和频率。我们制定的问题在数学上作为一个凸优化问题，并提供充分的条件可识别性，即重建物种身份和频率正确的数据大小（读数）增长到无穷大的能力。我们讨论了不同的指标，用于评估重建的解决方案的质量，包括一种新的基于Mahalanobis距离的遗传学感知度量，并给出了不同度量下有限数量的读取的重建误差的上限。我们提出了一个可扩展的分治算法的问题，使用凸优化，这使我们能够处理大型问题（与$\sim10^6$物种）。我们使用数值模拟表明，对于现实的情况下，微生物群落是稀疏的，我们的算法给出了高精度的解决方案，无论是在获得准确的频率，并在物种系统发育分辨率。
2013-09-26 cs.CE q-bio.GN q-bio.QM
Dynamic Programming Algorithms for Discovery of Antibiotic Resistance in Microbial Genomes
本文提出新型多序列比对算法mmDst，通过张量索引划分动态规划超立方体空间实现并行处理，并利用同时比对评分递推改进分歧序列比对，在识别微生物基因组抗生素耐药性区域任务中优于现有方法。
2023-11-29 cs.DS q-bio.GN
Deep Neural Network: An Efficient and Optimized Machine Learning Paradigm for Reducing Genome Sequencing Error
University of Ghana – Legon（加纳大学莱贡校区）
本文提出利用深度神经网络纠正基因组测序中的插入缺失错误，为降低测序错误提供了一种高效且优化的机器学习方案。
2020-10-06 cs.CV q-bio.GN
Correspondence on ACMG STATEMENT: ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) by Miller et al
我们有兴趣阅读最近更新的关于临床测序中报告次要结果的建议1，以及随附的应寻求次要结果的基因更新列表（ACMG SF v3.0）2。虽然作者相当详细地讨论了不完全突变的挑战，但我们担心这些建议并没有完全传达与遗传性心肌病相关的基因变异的不确定性程度，这些基因占该列表的近四分之一。由于突变是不完全的，并且与年龄有关，发现携带变异的个体通常需要监测，而不是一次性的明确诊断评估。目前缺乏证据证明机会性筛查的益处、危害和医疗成本。
2022-03-09 q-bio.GN
Whole Genome Sequencing: Innovation Dream or Privacy Nightmare?
在过去的几年里，DNA测序已经成为生命科学的驱动力之一，为负担得起的和准确的全基因组测序铺平了道路。由于基因组代表了生物体的全部遗传信息，完整的人类基因组的可用性促进了广泛的革命性应用。改善现代医疗保健和更好地了解人类基因组的希望推动了许多有趣和具有挑战性的研究前沿。然而，不幸的是，人类基因组的激增放大了令人担忧的隐私问题，因为基因组代表了高度个人和敏感信息的宝库。在这篇文章中，我们提供了一个积极的成果和生物医学领域的进展的概述，并讨论与人类基因组信息相关的隐私问题。最后，我们调查了现有的隐私增强技术，并列出了一些开放的研究挑战。
2015-02-16 cs.CR cs.ET q-bio.GN
Genome assembly in the telomere-to-telomere era
本文综述长读长测序推动下的端粒到端粒基因组组装进展，梳理相关算法与协议，并展望未来方向。
2023-08-15 q-bio.GN
MetaScope - Fast and accurate identification of microbes in metagenomic sequencing data
MetaScope是一种快速准确的分析（宿主相关）宏基因组数据集的工具。使用称为SASS的新DNA比对仪，针对宿主基因组（如有要求）和微生物Genbank进行读数的序列比对。SASS的输出被处理，以便使用LCA算法的新加权版本将所有微生物读数分配给分类群和基因。MetaScope是2013年DTRA软件挑战赛“从DNA序列流中识别生物体”的获胜者。
2015-11-25 q-bio.GN q-bio.QM
ntLink: a toolkit for de novo genome assembly scaffolding and mapping using long reads
本文介绍开源工具ntLink，利用基于minimizer的轻量级长读长定位实现高效基因组支架搭建、重叠检测、缺口填充与迭代，并支持错误组装检测等下游应用。
2023-01-20 q-bio.GN
A Composite Genome Approach to Identify Phylogenetically Informative Data from Next-Generation Sequencing
我们已经开发了一种新的方法，可以直接从下一代测序读数中快速获得同源基因组数据，而无需使用参考基因组。这个软件，称为SISRS，避免了从头整个基因组组装，基因组-基因组比对和注释的耗时步骤。对于模拟SISRS是能够识别大量的基因座含有可变位点的系统发育信号。对于猿类的基因组数据，SISRS确定了数千个可变位点，从中我们产生了准确的同源性。最后，我们使用SISRS来确定系统发育标记，我们用来估计胎盘哺乳动物的胚胎发育。我们从多个数据集中恢复了与以前对哺乳动物之间关系的相互冲突的估计一致的遗传学。SISRS是开源的，可以在https://github.com/rachelss/SISRS上免费获得。
2014-11-12 q-bio.GN q-bio.PE
Use of high throughput sequencing to observe genome dynamics at a single cell level
随着高通量测序技术的发展，以全基因组的方式直接分析突变分布成为可能，从而将突变率测量与传统的基本假设分离。在这里，我们从化学诱变后获得的菌落中对几个大肠杆菌基因组进行了测序，并观察到诱导突变的显著非随机分布。这些包括沿着基因组的长段专门的G到A或C到T的转变以及突变密度的数量级的基因组内和基因组间差异。虽然这些观察结果中的大多数可以用酶促过程的已知特征来解释，但其他观察结果可能反映了单细胞水平上分子过程的随机性。我们的研究结果表明，如何在一个单独的诱变细胞的后代的基因组中留下的分子记录的分析允许固定和分离的突变，以及重组事件，在其祖先的单个基因组的基因组规模的观察。
2009-12-16 q-bio.CB q-bio.GN
Beyond the consensus: dissecting within-host viral population diversity of foot-and-mouth disease virus using next-generation genome sequencing
个体宿主内病毒群体的序列多样性是RNA病毒如口蹄疫病毒（FMDV）的选择和随后进化的起始材料。使用在基因组分析仪平台（Illumina）上进行的下一代测序（NGS），本研究比较了来自单个动物的两个牛上皮样本（足部病变）中的病毒群，其中接种物用于启动实验感染。在两次测序运行中测定基因组序列，NGS测定的接种物共有序列与先前使用Sanger方法测定的一致。然而，NGS揭示了病毒群体的精细多态性亚结构，从以略低于50%的频率存在的核苷酸变体到以1%的分数存在的核苷酸变体。一些频率较高的多态性确定了与硫酸乙酰肝素结合相关的密码子内的编码变化，并存在于双脚病变中，揭示了哺乳动物宿主内复制的组织培养适应病毒进化的中间阶段。我们在接种物和两个足部病变中分别鉴定了2，622、1，434和1，703个多态性：大多数替换仅发生在一小部分人群中，代表了在任何选择压力发生之前最近细胞复制的后代。我们估计细胞内病毒全基因组突变率的上限为7.8 × 10-4/nt。通过NGS实现的更大的检测深度表明，该方法是用于宿主内FMDV群体解剖的强大且有价值的工具。
2011-01-27 q-bio.GN
DuAL-Net: A Hybrid Framework for Alzheimer's Disease Prediction from Whole-Genome Sequencing via Local SNP Windows and Global Annotations
提出混合深度学习框架DuAL-Net，结合局部SNP窗口和全局注释建模分析全基因组测序数据预测阿尔茨海默病，提升了预测准确性与生物学可解释性。
2025-05-31 q-bio.GN
MOSAIK: A hash-based algorithm for accurate next-generation sequencing read mapping
本文介绍了一种精确的短读映射器，用于下一代测序数据，广泛用于1000个基因组计划，人类临床和其他物种的基因组研究。
2013-09-04 q-bio.GN q-bio.QM
Sequencing and characterisation of rearrangements in three S. pastorianus strains reveals the presence of chimeric genes and gives evidence of breakpoint reuse
总的染色体重排有可能在进化上对适应性生物有利。杂交物种的产生通过将两个同源基因组结合在一起来增加重组的机会。我们试图定义的位置基因组重排的三个菌株的酵母巴斯德，一个天然的啤酒酿造酵母杂交酿酒酵母和酵母酵母eubayanus，使用全基因组鸟枪测序。每株S. pastorianus已经失去了其基因组的物种特异性部分，并经历了广泛的重组，产生嵌合染色体。我们预测了30个断点，并通过设计每个断点侧翼的物种特异性引物，然后对PCR产物进行测序，在单核苷酸水平上确认了这些断点。这些重排是两个亚基因组之间同源区域之间重组的结果，而不是重复元件如转座子或tRNA。有趣的是，28/30 S。酿酒酵母- S. Eubayanus重组断点位于基因区域内，产生嵌合基因。此外，我们显示的证据，位于HSP 82和KEM 1，在拟议的独立来源的菌株的重复使用的两个断点。
2013-11-08 q-bio.GN
Nanopore Sequencing of the phi X 174 genome
DNA的纳米孔测序是一种单分子技术，其可以以最少的样品制备和仪器实现长读取、低成本和高速。在这里，我们建立在纳米孔分辨率和DNA控制方面的最新进展来解释DNA通过孔MspA易位过程中观察到的离子电流水平的处理。由于大约四个核苷酸影响每个水平的离子电流，我们测量了对应于所有256个四核苷酸组合（四聚体）的离子电流。该四聚体图谱高度预测先前未测量的源自噬菌体phi X 174基因组的序列的离子电流水平。此外，我们显示了长度高达4，500个碱基的phi X 174的纳米孔测序读段，其可以明确地与phi X 174参考基因组对齐，并证明了关于杂交基因组组装和多态性检测的概念验证实用性。所有方法和数据都充分提供。
2014-06-18 physics.bio-ph q-bio.GN
Accelerating SARS-CoV-2 low frequency variant calling on ultra deep sequencing datasets
随着测序技术的最新进展，以非常高的覆盖深度对基因组进行测序已经变得负担得起和实用，从而使研究人员能够发现基因组中的低频变异。然而，由于测序中的错误，开发可以将噪声与真实变体分离的算法是一个活跃的研究领域。LoFreq是一种用于低频变异检测的最先进算法，但与其他工具相比，运行时间相对较长。除此之外，并行运行的接口可以简化，允许多线程以及将作业分发到集群。在这项工作中，我们描述了一些具体的贡献LoFreq，解决这些问题。
2021-05-07 q-bio.GN
DeepMetabolism: A Deep Learning System to Predict Phenotype from Genome Sequencing
生命科学正在进入PB级测序数据的新时代。将这些大数据转换为生物学见解对计算分析来说是一个巨大的挑战。为此，我们开发了DeepMetabolism，这是一种生物学引导的深度学习系统，可以从转录组学数据中预测细胞表型。通过将无监督预训练与监督训练相结合，DeepMetabolism能够以高精度（PCC>0.92），高速度（<30 min for >使用单个GPU 100 GB数据）和高鲁棒性（容忍高达75%的噪声）预测表型。我们设想DeepMetabolism可以弥合基因型和表型之间的差距，并作为合成生物学和精准医学应用的跳板。
2017-05-08 q-bio.GN q-bio.QM
Improved annotation of 3-prime untranslated regions and complex loci by combination of strand-specific Direct RNA Sequencing, RNA-seq and ESTs
基因组序列的参考注释为基因组的所有后续分析提供了框架。当解释RNA测序实验的结果时，正确的注释特别重要，其中短序列读数被映射到基因组并根据注释分配给基因。参考系统和实验系统之间注释的增加可能导致对研究系统中实验处理或突变对RNA表达的影响的错误解释。直到最近，3-prime非翻译区的全基因组注释受到的关注少于编码区和内含子/外显子边界的划定。本文对人、鸡和A.通过来自Helicos Biosciences的新的单分子、链特异性、直接RNA测序技术（其将3-prime多聚腺苷酸化位点定位在+/-2 nt内）对拟南芥进行测序，与存档EST和RNA测序数据组合。举例说明了九个实例，其中这种数据组合允许：（1）基因和3-prime UTR重新注释（包括将一个3-prime UTR延伸5.9 kb）;（2）在复杂区域中解开基因表达;（3）更清楚地解释小RNA表达和（4）鉴定新基因。虽然这里显示的具体例子可能会随着基因组序列及其注释的完善而过时，但本文中列出的原则将对注释基因组的人和那些试图在其自己的实验数据的背景下解释现有的化学上可用的注释的人具有普遍用途
2013-11-11 q-bio.GN
Prospects for Multi-omics in the Microbial Ecology of Water Engineering
近三十年来，高通量测序技术和生物信息学方法的进步大大提高了我们探索微生物及其功能的能力，包括那些尚未完全分离培养的微生物。基因组解析宏基因组学方法已经能够将强大的功能预测与特定的分类组联系起来，并具有越来越高的保真度。此外，全群落基因表达调查和代谢物分析使得能够直接调查特定环境中的群落规模功能。这些进展使微生物组科学从描述性研究转向机械和预测性框架，以设计和利用微生物群落来实现所需的有益结果。在这里，我们回顾了现代基因组解析宏基因组方法已被应用于各种水工程应用，从实验室规模的生物反应器，以全面的系统。我们描述了跨工程水系统的综合组学分析以及将这些见解与建模方法配对的基础。最后，我们总结了新兴的omics为基础的技术，我们相信将是强大的工具，水工程应用。总的来说，我们为专门从事水工程的微生物生态学家提供了一个框架，将尖端的组学方法应用于他们的研究问题，以实现新的功能见解。在工程水系统中成功采用预测框架可以随着对水和能源资源的需求增加而实现更具经济和环境可持续性的生物过程。
2021-05-18 q-bio.GN
Enrichment of gut microbiome strains for cultivation-free genome sequencing using droplet microfluidics
我们报告了一种液滴微流控方法，用于直接从复杂的微生物组样品中靶向和分选单个细胞，并制备这些细胞用于批量全基因组测序而无需培养。我们通过回收以低至1：250的比例掺入人粪便样品中的细菌，并通过成功地将内源性普通拟杆菌富集到高质量基因组从头组装所需的水平，来表征这种方法。虽然微生物组菌株越来越多地用于生物医学应用，但绝大多数物种和菌株都是未培养的，没有参考基因组。我们通过将复杂的微生物组样品直接封装到微流体液滴中并使用定制的分子TaqMan探针扩增靶特异性基因组片段来解决这一缺点。我们通过液滴分选分离那些阳性液滴，选择性地富集单个靶菌株细胞。最后，我们提出了一个协议，以纯化基因组DNA，同时专门去除扩增子和细胞碎片的高质量的基因组测序。
2021-06-02 physics.bio-ph q-bio.GN q-bio.QM
MicroFuse: Protein-to-Genome Expert Fusion for Microbial Operon Reasoning
Department of Physics and Astronomy, Rice University, Texas, USA（物理与天文学系，里士满大学，德克萨斯州，美国）
本文提出MicroFuse框架，通过融合蛋白质结构表示和基因组上下文表示，提升微生物启动子预测的准确性。在OG-Operon100K数据集上，MicroFuse在多个评估指标上表现最优，尤其在生物上模糊的情况中表现突出。
2026-05-09 cs.LG q-bio.BM q-bio.GN
Cnidaria: fast, reference-free clustering of raw and assembled genome and transcriptome NGS data
背景：生物样本的识别是一系列应用的主要要求。无参考方法分析未处理的测序数据而不依赖于先验知识，但通常不能扩展到任意大的基因组和任意大的系统发育距离。结果如下：我们提出了刺胞，一个实用的工具，聚类基因组和转录组数据，基因组大小或系统发育距离没有限制。我们成功地同时聚类了来自4个王国的169个基因组和转录组数据集，在超物种水平上实现了100%的识别准确率，在物种水平上实现了78%的准确率。讨论：CNIDARIA允许对原始和组装的基因组和转录组数据进行快速、资源有效的比较和鉴定。这可以帮助回答基本问题（例如，在遗传学，生态多样性分析）和实际问题（例如，测序质量控制，引物设计）。
2015-11-17 q-bio.GN
A Reference-Free Algorithm for Computational Normalization of Shotgun Sequencing Data
基因组、转录组、扩增的单细胞基因组和宏基因组的深度鸟枪测序和分析使得能够对广泛的生物体和生态系统进行调查。然而，短读数据集的采样变化和现代测序仪的高测序错误率在数据解释中提出了许多新的计算挑战。这些挑战导致了新的映射工具类和{ \em de novo}汇编器的开发。这些算法受到测序通量持续改进的挑战。在这里，我们描述了数字归一化，一个单程计算算法，系统化的覆盖率在鸟枪测序数据集，从而减少采样变异，丢弃冗余数据，并删除大多数错误。数字标准化显著地减小了鸟枪法数据集的大小，并降低了{ \em de novo}序列组装的存储器和时间要求，所有这些都没有显著影响所生成的重叠群的内容。我们将数字归一化应用于微生物基因组数据、扩增的单细胞基因组数据和转录组数据的组装。我们的实现可以自由使用和修改。
2012-05-21 q-bio.GN
Low-bandwidth and non-compute intensive remote identification of microbes from raw sequencing reads
廉价的高通量DNA测序可能很快就会成为常规，不仅适用于人类基因组，而且适用于几乎任何需要从DNA中识别活生物体的工作：追踪传染性病原体、控制食品、生物反应器或环境样本。我们提出了一种新的通用方法来分析测序数据，其中参考基因组不必指定。使用分布式架构，我们能够向远程服务器查询关于引用可能是什么的提示，传输相对少量的数据，并且提示可以用于计算要求更高的工作。我们的系统包括一个服务器与已知的参考DNA索引，和一个客户端与原始测序读取。客户端发送一个未识别读取的样本，并作为回报接收服务器已知的匹配引用列表。可以检索参考的序列，并将其用于读取的穷举计算，例如比对。为了证明这种方法，我们已经实现了一个网络服务器，索引数以万计的公开可用的基因组和基因组区域从各种生物体和查询测序读取匹配命中返回列表。我们还实现了两个客户端，其中一个在Web浏览器中运行，以证明可以在不需要传输非常大量的数据的情况下，并且在适度供电的计算设备上识别未知来源的千兆字节的原始测序读数。可通过http://tapir.cbs.dtu.dk访问网站。python命令行客户端、服务器和补充数据的源代码可以在http://bit.ly/1aURxkc上获得。
2013-06-21 q-bio.GN
Assembly of repetitive regions using next-generation sequencing data
高读取深度可用于组装短序列重复。现有的基因组组装器在比平均读取更长的重复区域中失败。我提出了一个新的算法，它使用的相对频率读取正确地重建重复序列的DNA组装。该数学模型显示了作为读段覆盖率的函数的结果的准确度上限。对于高覆盖度，估计误差线性地依赖于重复序列长度并且与测序覆盖度成反比。该算法需要由下一代测序仪提供的高读取深度，并且可以使用现有数据。对从几个模型基因组中通过计算机生成的无错读段的测试指出了正确重建的重复序列，而现有的组装程序失败了。
2014-11-03 q-bio.GN
A probabilistic analysis of shotgun sequencing for metagenomics
基因组测序是许多现代生物学和医学研究的基础。随着最近的技术进步，宏基因组学已成为一个感兴趣的问题。这个问题需要分析和重建来自不同来源的多个DNA序列。鸟枪式基因组测序的工作原理是将长DNA序列分解为称为读段的较短片段。给定该读数集合，人们想要重建DNA序列的原始集合。对于宏基因组学中的试验设计，重要的是理解可靠重建所需的最小读取长度如何取决于所涉及的基因组的数量和特征。利用简单的概率模型为每个DNA序列，我们分析了M个基因组的长度为N的集合的可识别性在渐近制度，其中N趋于无穷大，M可能会增长与N。我们的第一个主要结果提供了M和N的阈值，因此如果读取长度超过阈值，则简单的贪婪算法成功地重建了基因组的完整集合，概率趋于1。我们的第二个主要结果在M和N方面建立了一个较低的阈值，使得如果读取长度短于阈值，则不可能重建完整的基因组集合，概率趋于1。
2022-01-13 math.PR q-bio.GN
Exploring genetic variation in the tomato (Solanum section Lycopersicon) clade by whole-genome sequencing
番茄进化枝的遗传变异进行了探讨，通过测序的选择84番茄种质和相关的野生物种代表的番茄，Arcanum，Eriopersicon，和Neolycopersicon组。我们提出了三个新的参考基因组的重建，以支持我们的比较基因组分析。商业育种品系的序列多样性似乎极低，表明作物番茄的遗传侵蚀严重。这通过野生物种中的SNP计数反映出来，其可以超过1000万，即比作物种质高20倍。比较序列比对揭示了组，物种和加入特定的多态性，这解释了特征性的果实性状和番茄加入的生长习性。使用基因模型从注释亨氏参考基因组，我们观察到的偏差dN/dS比在水果和生长多样化基因相比，一组随机的基因，这可能是一个积极的选择的结果。我们在野生S.番茄属物种，以及源自共同供体种质的作物种质中的基因渗入足迹。果实多样化和生长特异性基因的系统发育关系从作物种质显示不完全的决议，并依赖于渗入供体。相比之下，全基因组SNP信息有足够的权力来解决的系统发育放置在番茄进化枝中的四个主要群体使用最大似然分析。系统发育关系出现相关的栖息地和交配型，并指出这些群体内的地理小种的发生，因此是具有实际意义的渐渗杂交育种。我们的研究表明，需要多个参考基因组，以支持番茄比较基因组学和茄属基因组进化研究。
2015-04-21 q-bio.GN
MeFiT: Merging and Filtering Tool for Illumina Paired-End Reads for 16S rRNA Amplicon Sequencing
下一代测序的最新进展彻底改变了基因组研究。在Illumina，Inc.的MiSeq平台上使用配对末端测序进行16 S rRNA扩增子测序，被用于表征极其复杂/多样的微生物群落的组成和动态。对于Illumina平台上的这种分析，配对末端读数的合并和质量过滤是数据分析的重要第一步，以确保下游分析的准确性和可靠性。我们开发了合并和过滤工具（MeFiT），将这些预处理步骤组合成一个简单直观的管道。MeFiT提供了一种开源解决方案，允许用户根据用户选择的质量参数合并和过滤双端Illumina读数。该工具已在python中实现，源代码可在https://github.com/nisheth/MeFiT上免费获得。
2015-12-10 q-bio.GN
