基因组、转录组、扩增的单细胞基因组和宏基因组的深度鸟枪测序和分析使得能够对广泛的生物体和生态系统进行调查。然而,短读数据集的采样变化和现代测序仪的高测序错误率在数据解释中提出了许多新的计算挑战。这些挑战导致了新的映射工具类和{ \em de novo}汇编器的开发。这些算法受到测序通量持续改进的挑战。在这里,我们描述了数字归一化,一个单程计算算法,系统化的覆盖率在鸟枪测序数据集,从而减少采样变异,丢弃冗余数据,并删除大多数错误。数字标准化显著地减小了鸟枪法数据集的大小,并降低了{ \em de novo}序列组装的存储器和时间要求,所有这些都没有显著影响所生成的重叠群的内容。我们将数字归一化应用于微生物基因组数据、扩增的单细胞基因组数据和转录组数据的组装。我们的实现可以自由使用和修改。
英文摘要:
Deep shotgun sequencing and analysis of genomes, transcriptomes, amplified single-cell genomes, and metagenomes has enabled investigation of a wide range of organisms and ecosystems. However, sampling variation in short-read data sets and high sequencing error rates of modern sequencers present many new computational challenges in data interpretation. These challenges have led to the development of new classes of mapping tools and {\em de novo} assemblers. These algorithms are challenged by the continued improvement in sequencing throughput. We here describe digital normalization, a single-pass computational algorithm that systematizes coverage in shotgun sequencing data sets, thereby decreasing sampling variation, discarding redundant data, and removing the majority of errors. Digital normalization substantially reduces the size of shotgun data sets and decreases the memory and time requirements for {\em de novo} sequence assembly, all without significantly impacting content of the generated contigs. We apply digital normalization to the assembly of microbial genomic data, amplified single-cell genomic data, and transcriptomic data. Our implementation is freely available for use and modification.
Sequencing and characterisation of rearrangements in three S. pastorianus strains reveals the presence of chimeric genes and gives evidence of breakpoint reuse
总的染色体重排有可能在进化上对适应性生物有利。杂交物种的产生通过将两个同源基因组结合在一起来增加重组的机会。我们试图定义的位置基因组重排的三个菌株的酵母巴斯德,一个天然的啤酒酿造酵母杂交酿酒酵母和酵母酵母eubayanus,使用全基因组鸟枪测序。每株S. pastorianus已经失去了其基因组的物种特异性部分,并经历了广泛的重组,产生嵌合染色体。我们预测了30个断点,并通过设计每个断点侧翼的物种特异性引物,然后对PCR产物进行测序,在单核苷酸水平上确认了这些断点。这些重排是两个亚基因组之间同源区域之间重组的结果,而不是重复元件如转座子或tRNA。有趣的是,28/30 S。酿酒酵母- S. Eubayanus重组断点位于基因区域内,产生嵌合基因。此外,我们显示的证据,位于HSP 82和KEM 1,在拟议的独立来源的菌株的重复使用的两个断点。
Scaling metagenome sequence assembly with probabilistic de Bruijn graphs
深度测序已经使得能够研究广泛的环境微生物生态系统,但是来自这些复杂群体的短读段鸟枪测序数据的{ \em de novo}组装的高存储器要求是越来越大的实际障碍。在这里,我们介绍了一个内存高效的图形表示,我们可以分析宏基因组样本的k-mer连接。图表示是基于一个概率数据结构,布隆过滤器,使我们能够有效地存储组装图在每k-mer少至4位,虽然不准确。我们表明,这种数据结构准确地表示DNA组装图在低内存。我们应用这种数据结构的问题,分区组装成组件的组装图作为前奏,并表明,这降低了整体的内存需求{ \em从头}组装的宏基因组。在一个土壤宏基因组组装上,这种方法实现了组装的最大内存需求的近40倍降低。这种概率图表示在存储组装图方面是一个重大的理论进步,并且也对宏基因组组装产生直接影响。
A comprehensive survey on computational learning methods for analysis of gene expression data
Symbiosis Institute of Technology(共生技术学院);Symbiosis International (Deemed University)(共生国际(被认定的)大学);Symbiosis Center for Applied AI (SCAAI)(共生应用人工智能中心(SCAAI));Symbiosis School of Biological Sciences(共生生物科学学院)
GPU-accelerated single-cell analysis at scale with rapids-singlecell
Institute of Computational Biology, Helmholtz Center Munich(亥姆霍兹慕尼黑中心计算生物学研究所);NVIDIA Corporation(英伟达公司);TUM School of Life Sciences Weihenstephan, Technical University of Munich(慕尼黑工业大学魏森施泰芬生命科学学院);Department of Experimental Psychology, University of Oxford(牛津大学实验心理学系);TUM School of Computing, Information and Technology, Technical University of Munich(慕尼黑工业大学计算、信息与技术学院);Institute of Medical Bioinformatics and Systems Medicine, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg(弗赖堡大学医学院弗赖堡大学医学中心医学生物信息与系统医学研究所)