A model-based approach for identifying signatures of balancing selection in genetic data
虽然许多努力都集中在检测人类基因组中的正向和负定向选择〈动〉<动>，但相对较少的工作致力于平衡选择。这种缺乏关注可能是由于缺乏复杂的方法来确定平衡选择下的网站。在这里，我们开发了两个复合似然比测试检测平衡选择。使用模拟，我们表明，这些方法优于竞争的方法在各种假设和人口模型。我们将新方法应用于全基因组人类数据，并找到了一些先前确定的基因座，这些基因座具有平衡选择的强有力证据，包括几个HLA基因。此外，我们发现了许多新的候选人的证据，其中最强的是FANK 1，一个印记基因，抑制细胞凋亡，在男性减数分裂过程中表达，并显示边缘的分离扭曲的迹象。我们假设，平衡选择作用于这个位点，以稳定分离失真和负健身效应的失真等位基因。因此，我们的方法能够重现许多先前假设的平衡选择信号，并发现新的有趣的候选人。
2013-07-16 q-bio.PE
Detecting interspecific and geographic differentiation patterns in two interfertile oak species (Quercus petraea (Matt.) Liebl. and Q. robur L.) using small sets of microsatellite markers
对两种可互作的栎属物种--两个物种之间的基因流动、局部适应和一般的物种形成过程可能会在整个基因组中留下不同的分子特征。从三个生态不同的地区，一个在中欧（德国西南部）和两个在巴尔干半岛（希腊和保加利亚）的三个种间对自然种群进行了采样。高信息量SSR位点的筛选是根据它们所表达的变异成分-种间或种源特异性进行的。基于FST对种源和种源判别位点进行了表征。基因座特异性FST测试的偏差从中性的预期内和物种之间。然后在遗传结构的贝叶斯分析中单独处理数据。利用3个物种判别位点，对推断的物种类群具有较高的隶属概率。另一方面，基于5个种源判别基因座的遗传结构分析与地理区域相关，揭示了相邻Q. petraea和Q.强壮。小套高度可变的核SSR足以区分，无论是物种之间或种源之间。从而为物种和种源的分子鉴定提供了一种有效的工具。此外，数据表明，基因流动和自然选择的结合形成了这些多样性模式。物种判别位点可能代表受定向选择〈动〉<动>影响的基因组区域，从而维持物种的同一性。种源特异性位点可能代表了种间基因流较高的基因组区域和对当地环境因子的共同适应模式。
2013-06-10 q-bio.PE
Genetic control and geo-climate adaptation of pod dehiscence provide novel insights into the soybean domestication and expansion
荚果开裂是大豆（Glycine max（L.）Merr.]驯化大豆落粒的全基因组关联分析确定了包含Pdh 1、NST 1A和SHAT 1 -5的位点。Pdh 1基因的表达具有上位性，能克服NST 1A和SHAT 1 -5基因的抗性，说明Pdh 1基因在荚果开裂中起主导作用。进一步的候选基因关联分析确定了NST 1A中与荚果开裂相关的无义突变。等位基因组成和群体差异分析表明，Pdh 1和NST 1A，而不是SHAT 1 -5，经历了驯化和现代育种选择。地理分析表明，在中国东北（NEC），Pdh 1和NST 1A的不裂都是栽培大豆所必需的;而不裂Pdh 1单独能够应对黄淮海（HHH）流域的破碎，在中国南方（SC）不需要特定的不裂。地理气候调查显示，中国各地的相对湿度和不裂Pdh 1的频率之间有很强的相关性。这项研究表明，Pdh 1和NST 1A之间的上位相互作用履行决定抗荚果开裂水平的关键作用。湿度影响不裂等位基因的分布。我们的研究结果还表明，HHH山谷，而不是NEC，至少是栽培大豆的起源中心之一。
2018-08-02 q-bio.PE
Asymmetric Mutualism in Two- and Three-Dimensional Range Expansions
微生物二维范围扩展前沿的遗传漂变会阻碍不同遗传变异体之间的局部合作，将种群分化为不同的部分。在生物学背景下，互惠或拮抗相互作用通常在变体之间是不对称的。通过考虑到不对称性和相互作用的强度，我们表明，在三个维度上的弱得多的分层允许在更广泛的不对称合作利益的互利相，互利主义盛行的任何积极的，对称的利益。我们还表明，扩大起伏的战线粗糙显着的边界互惠阶段，严重后果的群体遗传学沿过渡线。
2014-04-05 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Genetic drift at expanding frontiers promotes gene segregation
随机遗传漂变和自然选择之间的竞争在进化中起着核心作用：虽然无益的突变往往在小种群中偶然占上风，但横扫大种群的突变通常会带来选择优势。然而，在这里，我们观察到的机会效应，在范围扩大，显着改变基因库，即使在大微生物种群。最初，两种荧光标记的大肠杆菌菌株的良好混合的群体在扩展的菌落中发展出定义明确的具有分形边界的扇形区域。这些区域的形成是由随机波动驱动的，这些随机波动起源于不断扩展的前沿的一小部分先驱。细菌和酵母菌落（酿酒酵母）的比较表明，这种大规模的遗传分区是一种普遍的现象，可以提供一个可检测的足迹过去的范围扩张。
2008-12-12 q-bio.BM q-bio.PE
Critical Fitness Collapse in Three-Dimensional Spatial Population Genetics
如果在一个空间分布的群体中，接近适应度最大值的有害突变足够频繁或有害，那么该群体可能会经历适应度崩溃，类似于混合良好的群体中的穆勒棘轮效应。一维生境的最新研究（例如，二维范围扩展的边界）已经表明，适合度崩溃的开始由具有其相关临界指数的定向渗透相变来描述。我们考虑了三维范围扩展中的种群适应度崩溃，其中既有膨胀边界，也有固定大小的边界（适用于，例如，分别为扩张和扩张性球形肿瘤）。我们发现，在这两种情况下的健身崩溃的发病服从不同的标度律，物种之间的竞争在前线导致偏离定向渗滤标度。就像在二维范围扩展中一样，膨胀边界通过因果地断开种群中分离良好的部分来修改临界行为。
2015-04-03 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Neither pulled nor pushed: Genetic drift and front wandering uncover a new class of reaction-diffusion waves
行波描述了从物理学中的晶体生长到生物学中的范围扩展的各种自然现象。存在两类性质非常不同的波：拉和推。拉波是由扩张边缘的高增长率驱动的，那里的生物数量很小，波动很大。与此相反，波动被抑制在推波，因为该地区的最大增长转向人口的散装。虽然人们普遍认为，膨胀要么拉或推，我们发现了一个中间类的波与批量驱动的增长，但非常大的波动。这些波是不寻常的，因为它们的性质是由前缘和前缘的大部分控制的。
2018-02-24 cond-mat.stat-mech physics.bio-ph q-bio.PE
The Population Genetic Signature of Polygenic Local Adaptation
多基因表型选择的适应可能通过许多基因座上细微的等位基因频率变化而发生。目前的群体基因组技术不能很好地识别这些信号。在过去的十年中，详细的知识，具体的基因座多基因性状已开始出现从全基因组关联研究（GWAS）。在这里，我们将GWAS的知识与强大的群体遗传模型相结合，以确定可能受到当地适应影响的性状。我们利用GWAS提供许多位点的加性效应大小的估计的事实来估计在许多群体中给定表型的平均加性遗传值，作为等位基因频率的简单加权和。首先，我们描述了一个一般模型的中性遗传值漂移的任意数量的群体具有任意的相关结构。基于这个模型，我们开发的方法检测异常强的相关性之间的遗传值和特定的环境变量，以及概括的$Q_{ST}/F_{ST}$比较，以测试过度分散的遗传值种群之间。最后，我们制定了一个框架，以确定个人的人口或群体的人口，有助于过度分散的信号。这些测试具有比它们的单基因座等效物大得多的功效，因为它们寻找相似效应等位基因之间的正协方差，并且也显著优于不考虑群体结构的方法。我们将我们的测试应用于人类基因组多样性小组（HGDP）数据集，使用GWAS数据进行身高，皮肤色素沉着，2型糖尿病，体重指数和两种炎症性肠病数据集。这种分析揭示了一些假定的信号的本地适应，我们讨论了这些结果的生物学解释和警告。
2014-02-06 q-bio.PE
Connecting the Dots: Range Expansions across Landscapes with Quenched Noise
研究利用多物种Eden模型探讨种群扩张中内在人口统计噪声与外在环境异质性（淬火噪声）的相互作用，发现强异质性下进化动力学由穿越环境的最快路径主导，且其谱系合并统计与均匀景观中仅由人口统计噪声产生的统计高度相似，为推断过去种群动力学提出新挑战。
2024-06-25 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
Modes of rapid polygenic adaptation
许多实验和实地研究表明，适应可以非常迅速地发生。已经提出了两种性质上不同的快速适应模式：选择性扫描，其中等位基因频率的大的变化发生在几个基因座上，以及通过等位基因频率的小的变化在许多基因座上的进化。虽然第一个过程已经在群体遗传学的框架内进行了彻底的研究，但后者是基于数量遗传学的，而且了解得很少。在这里，我们总结了我们最近的理论研究结果的定量遗传模型的多基因适应，明确提到群体遗传学，以弥合这两个框架之间的差距。我们的关键结果是，多基因适应可能是一个快速的过程，可以通过微妙的或戏剧性的变化，等位基因频率取决于大小的表型效应相对于阈值。我们还讨论了如何在基因组中检测多基因选择的信号。虽然有强有力的方法来鉴定数量性状基因座上选择性扫描的特征，但用于检测数量性状基因座上等位基因频率微小变化的统计检验的发展仍处于起步阶段。
2018-10-18 q-bio.PE
Radial Domany-Kinzel Models with Mutation and Selection
我们研究了空间结构，遗传漂变，突变和选择压力的进化动力学在一个简化的模型无性生物殖民一个新的领土。在一个适当的粗粒化，进化动力学有关的定向渗流过程中出现的选民模型，Domany-Kinzel（DK）模型，接触过程等，我们探讨线性（平坦的前面）的扩张和不太熟悉的径向（弯曲的前面）范围扩张之间的差异。对于径向膨胀，我们开发了一个广义的，非晶格DK模型，以尽量减少其他持久的晶格文物。通过模拟和分析技术，我们研究了有利突变体的生存概率，中性菌株结构域之间的空间相关性，以及有害突变群体的动态。边界上的“暴胀”导致了径向扩张和线性扩张之间的显著差异。对于初始半径为$R_0$、以速度$v$扩张的菌落，由局部遗传漂变引起的显著遗传分层仅在有限时间$t^* = R_0/v$内发生，在此之后，由于扩张前沿的膨胀周长，菌落的部分变得因果地断开。因此，相对于遗传漂变，选择优势的影响被放大，增加了有利突变体的存活概率。通货膨胀也修改了潜在的定向渗流过渡，引入新的标度函数和修改类似的有限尺寸效应。最后，我们考虑径向范围扩张与紧缩周长，可能会出现从殖民开始沿海岸的岛屿。
2013-01-14 cond-mat.stat-mech q-bio.PE
The rate of beneficial mutations surfing on the wave of a range expansion
许多理论和实验研究表明，范围扩张可能会对不断扩大的人口的基因库产生严重后果。由于在前进的前沿强烈增强的遗传漂变，中性和弱有害突变可以在新殖民区域达到很高的频率，就好像它们在范围扩展的前沿冲浪一样。这些发现提出了一个问题，即有益的突变如何频繁地在变化的范围边缘成功冲浪，从而促进对范围扩展表型的适应。在这里，我们使用个人为基础的模拟研究冲浪统计经常性的有益突变波浪状的范围扩大线性栖息地。我们发现，冲浪的速度取决于两个强烈的拮抗因素，冲浪的概率给定的空间位置的一个新的突变和突变的发生率在该位置。冲浪的可能性强烈地增加朝向波浪的尖端。新的突变不太可能冲浪，除非它们与大部分人口相比享有空间领先优势。所需的头开始被证明是成正比的突变型的逆适应性，只有弱依赖于承载能力。第二个因素是突变的发生，它朝着波的尖端强烈减少。因此，大多数成功的突变发生在波前端的中间位置。我们提出了一个分析理论，这些因素之间的权衡，可以预测如何频繁的有益突变发生在入侵前线的替代。我们发现，少量的遗传漂变增加了有益突变在前进前沿的固定率，因此可能是重要的物种入侵过程中的适应。
2012-02-14 q-bio.PE
A two-phase approach for detecting recombination in nucleotide sequences
遗传重组可以在一组同源基因内产生异质的系统发育历史。描述重组事件在分子进化的研究中是重要的，因为对这些事件的推断提供了不同基因序列或基因组之间的系统发育关系的更清晰的画面。然而，检测重组事件可能是一项艰巨的任务，因为不同的重组检测方法的性能可能会有所不同，这取决于重组后发生的进化事件。我们最近评估了重组后事件对重组检测方法的预测准确性的影响，使用模拟的核苷酸序列数据。其他研究支持的主要结论是，在搜索重组事件时，不应依赖于单一方法。在本文中，我们介绍了一个两阶段的战略，应用三个统计措施来检测重组事件的发生，和贝叶斯系统发育的方法在划定断点的核苷酸序列中的事件。我们使用模拟数据来评估这些方法的性能，并证明了这种策略对经验数据的适用性。两阶段策略在应用于大型数据集时被证明是时间有效的，并产生高置信度的结果。
2007-09-12 q-bio.PE
On the accumulation of deleterious mutations during range expansions
我们研究了有益和有害突变共同分离时，空间范围扩展对适应度进化的影响。我们进行基于个人的模拟一个统一的线性栖息地，并补充他们的分析近似的平均健身的扩展边缘的演变。我们发现，有害的突变积累稳定的波前范围扩大期间，从而创建一个扩展负载。减少健身由于扩展负载并不限于波前，但发生在很大一部分新殖民的栖息地。扩增负荷可以持续存在，并代表扩增后数千代总突变负荷的主要部分。我们的结果扩展到定性和定量的二维扩展。扩张负荷现象可以解释越来越多的证据表明，最近扩张的人口，包括人类，显示出过量的有害突变。为了测试我们的模型的预测，我们分析了人类中性和非中性遗传多样性〈动〉性<动>的模式，并找到了理论和数据之间的良好拟合。
2013-06-07 q-bio.PE
Range Expansion of Heterogeneous Populations
在细菌群体中传播风险通常被认为是最大化生存的策略。在这里，我们研究它的作用范围扩大的遗传多样性的人口增长和运动是两个可供选择的性状。我们发现，在初始扩增阶段，快速生长的细胞确实具有选择性优势。相比之下，渐进地，通才平衡运动和繁殖是进化上最成功的。这些发现是合理的一组耦合Fisher方程补充随机模拟。
2014-08-24 nlin.PS physics.bio-ph q-bio.PE
Demographic inference using genetic data from a single individual: separating population size variation from population structure
测序技术的迅速发展为群体遗传学研究带来了新的机遇。预计基因组数据将提高我们重建种群历史的能力。虽然遗传信息的增加可能有助于生物学家和人类学家重建人口的人口历史，但它也代表了新的挑战。最近的工作表明，结构化种群会产生种群规模变化的信号。因此，往往难以确定从遗传数据推断的人口增长或收缩（瓶颈）等人口事件是真实的，还是由于人口在性质上是结构性的。鉴于很少有推理方法能让我们解释这种结构，而基因组数据必然会提高参数估计的精度，因此开发新的方法很重要。在本研究中，我们分析了两个人口模型。第一个是瞬时种群规模变化模型，而第二个是经典的对称岛模型。我们（i）重新推导出两个模型下的样本大小为2的聚结时间的分布，（ii）使用最大似然法来估计这些模型的参数，（iii）验证此估计过程下的一系列参数组合，（iv）实施和验证模型选择程序，通过使用Kolmogorov-Smirnov检验。总之，我们表明，它是可能的几个模型下估计参数，并进行有效的模型选择使用遗传数据从一个单一的二倍体个体。
2014-12-03 q-bio.PE stat.AP
