Global regulation of genome duplication in eukaryotes: an overview from the epifluorescence microscope
在真核生物中，DNA复制沿着每条染色体在多个称为复制起点的位点启动。在局部，每个复制起点都是在细胞周期M期结束和G1期开始时“许可”或指定的。在S期，当DNA合成发生时，起源在对应于早期和晚期复制结构域的阶段被激活。复制起点的阶段性和渐进性激活反映了在活跃复制叉的数量和DNA合成进行的速率之间保持严格平衡的需要。这表明起点密度（起始频率）和复制叉移动（延伸率）必须共同调节，以保证每个亚染色体结构域的有效和完全复制。新出现的证据支持这一建议，并表明ATM/ATR内S期检查点起着重要的作用，在共同调节的起始频率和延长率。在下文中，我们回顾了最近的结果有关的机制管理的全球调控DNA复制和讨论的作用，这些机制在维持基因组的稳定性在一个正常的和扰动的S期。
2008-01-21 q-bio.GN
Cell-to-cell variability and robustness in S-phase duration from genome replication kinetics
基因组复制是细胞的关键过程，依赖于复制起点的随机启动，导致细胞间复制时间的可变性。虽然真核生物复制的随机模型广泛使用，但关键参数和整体复制时间之间的联系尚未得到系统解决。我们使用分析和计算相结合的方法来计算许多起点的位置和强度如何导致大区域，染色体或整个基因组复制的总持续时间的给定细胞间变异性。具体而言，总的复制定时可以被视为极值问题，因为它是由于在每个单元中复制的最后区域。我们的计算确定了两个政权的基础上传播的特征完成时间的基因组的所有起源间区域。对于差异很大的完成时间，时间由单个特定区域设置，该区域通常是所有细胞中最后复制的区域。相反，当所有区域的完成时间是可比的，极值估计表明，细胞间的基因组复制时间的变异性具有普适性。与现有数据的比较表明，三种酵母的复制程序属于这个极值制度。
2017-05-25 physics.bio-ph q-bio.GN
Genome Compression Against a Reference
能够存储和传输人类基因组序列是基因组研究和工业应用的重要组成部分。完整的人类基因组有31亿个碱基对（单倍体），存储整个基因组需要大约3GB，这对于大规模使用是不可行的。然而，人类基因组是高度冗余的。任何给定个体的基因组与另一个个体的基因组的差异小于1%。有像DNAZip这样的工具，它只通过记录给定序列和参考基因组序列之间的差异来表达给定的基因组序列。这允许将给定的基因组有损压缩到约4 MB大小。在这项工作中，我们展示了在DNAZip库之上的额外改进，在DNAZip已经令人印象深刻的结果之上，我们展示了额外的~ 11%压缩。这将进一步节省磁盘空间和传输人类基因组序列的网络成本。
2020-10-05 q-bio.GN
The mathematics of the genetic code reveal that frequency degeneracy leads to exponential scaling in the DNA codon distribution of Homo sapiens
人类基因组中64个DNA密码子的数量分布的性质已经是一个争论了十多年的问题。一些研究小组提出，DNA密码子的数量分布以秩-频率图的形式排列，遵循一个众所周知的幂律，称为齐普夫定律。其他人已经表明，DNA密码子分布最适合指数函数。然而，这种缩放行为的原因尚未得到解决。在本研究中，我们证明了DNA密码子分布的非线性是密码子使用频率重复的直接结果（即，在全基因组水平上密码子使用频率的重复性）。我们发现，如果频率复发是从人类基因组中缺失，密码子的出现频率与密码子等级呈线性关系。我们还表明，DNA密码子的低和高频率的基因组中出现的最佳拟合指数函数，并提供了强有力的证据表明，人类基因组的编码区不遵循齐普夫定律。将信息论方法和熵计算应用于DNA密码子分布，提出了一种新的定量分析DNA密码子分布的方法-
2015-01-05 q-bio.GN
A chromatin structure based model accurately predicts DNA replication timing in human cells
后生动物的基因组复制在精确的细胞谱系特定的时间顺序。然而，控制这一精心策划的过程的机制知之甚少，因为没有分子机制已被确定，积极调节基因组复制的发射序列。在这里，我们开发了一个机制模型的基因组复制能够预测，准确性媲美实验重复，在人类中观察到的经验复制定时程序。在我们的模型中，复制启动在一个不协调的（时间随机）的方式在定义明确的网站。该模型包含，除了选择的基因组的地标，本地化启动，只有一个单一的可调参数的直接生物相关性：复制叉的数量。我们发现，DNase超敏感位点是DNA复制起始的最佳和独立的决定因素。我们证明，在人类细胞中的DNA复制定时程序是一个强大的紧急现象，就其本质而言，不需要一个调节机制来确定一个适当的复制起始发射序列。
2014-03-11 q-bio.GN q-bio.SC
Range-Limited Heaps' Law for Functional DNA Words in the Human Genome
Stony Brook University（石溪大学）；The Feinstein Institutes for Medical Research, Northwell Health（费因斯坦医学研究所，诺思韦尔健康）；Institute of Nanoscience and Nanotechnology National Center for Scientific Research, “Demokritos”（纳米科学与技术研究所，德谟克利特国家科学研究中心）
研究功能DNA词在人类基因组中呈现范围受限的Heaps定律，通过定义编码蛋白质域的基因组区域，发现其词汇量与词频符合幂律分布，但受基因复制和Zipf定律影响，需通过二次回归验证。
2024-06-17 q-bio.GN
Statistical analysis of simple repeats in the human genome
人类基因组中含有不同长度、数量和分散程度的重复DNA。高度重复的DNA特别富含同源和二核苷酸重复序列，而中等重复的DNA富含数百个碱基对（bp）长的散布的可移动元件家族，其中包括Alu家族。最近已强调了同聚体和二聚体的道和移动元件之间的联系。特别是，Alu重复序列的迁移率（占人类基因组的10%）与位于Alu一端的poly（A）片段的长度相关。这些束具有刚性和不可弯曲的结构，并对核小体具有抑制作用，核小体通常会压缩DNA。我们对人类基因组中poly（X）和poly（XY）片段的长度和片段间分离的全基因组分布进行了统计分析。我们的研究表明，在人类中，这些序列的长度分布反映了它们的扩展和DNA复制的动态。通过语言学的一般工具，我们表明，后者在DNA文本中扮演着高度重要的内容承载术语的角色。此外，我们发现，这样的道是以非随机的方式定位，具有150个碱基的明显周期性。这使我们能够扩展人类DNA中重复的、高度移动的元素（如Alus）和低复杂度单词之间的联系。更准确地说，我们表明，Alus是多聚（X）束的来源，这反过来又以微妙的方式影响基因表达的组合和多样化以及多基因家族的固定。
2005-02-11 q-bio.GN
Non-extensive Trends in the Size Distribution of Coding and Non-coding DNA Sequences in the Human Genome
我们使用非广泛统计学研究了四条测序最完整的人类染色体（包括编码最密集的19号染色体）的一级DNA结构。我们发现，指数的编码大小分布的衰减$5.2 \le r \le 5.7$的短尺度和$1.45 \le q \le 1.50$的大尺度之间的变化。相反，控制这四条染色体中非编码大小分布的衰减的指数对于短尺度取$2.4 \le r \le 3.2$值，对于大尺度取$1.50 \le q \le 1.72$值。这种定量差异，特别是在尾部指数$q$中，表明非编码（编码）尺寸分布具有长（短）范围相关性。DNA统计中的这种非平凡差异归因于作用于非编码（编码）DNA序列的非保守（保守）进化动力学。
2005-10-11 q-bio.GN
Investigating the genomic background of CRISPR-Cas genomes for CRISPR-based antimicrobials
CRISPR-Cas系统是一种适应性免疫，可保护原核生物免受外来遗传因子的影响。在过去的感染事件中获得的遗传模板使DNA相互作用酶能够识别外来DNA并进行破坏。由于这些遗传模板的可编程性和特异性，CRISPR-Cas系统是潜在的替代抗生素，可以被工程化以自靶向染色体或质粒上的抗微生物剂抗性基因。然而，一些基本问题仍然存在，以重新利用这些工具来对抗耐药细菌。对于内源性CRISPR-Cas自我靶向，抗微生物剂抗性基因和功能性CRISPR-Cas系统必须在靶细胞中共存。此外，这些工具必须胜过响应Cas蛋白的核酸酶活性的DNA修复途径，即使对于外源性CRISPR-Cas递送也是如此。在这里，我们对CRISPR-Cas基因组进行了全面的调查。首先，我们解决了CRISPR-Cas系统和CRISPR-Cas基因组中抗菌素耐药基因的共同出现。我们发现这些基因的平均数量因CRISPR-Cas类型而异，一些CRISPR-Cas类型（IE和IIIA）每个基因组有超过20个基因。接下来，我们研究了这些CRISPR-Cas基因组的DNA修复途径，揭示了这些途径的多样性和频率因CRISPR-Cas类型而异。CRISPR-Cas系统和DNA修复途径之间的相互作用对于在CRISPR阵列中获得新的间隔区至关重要。我们进行模拟研究，以证明这些DNA修复途径的效率可以从CRISPR重复序列的RNA结构中的时间序列模式推…
2022-02-15 q-bio.GN
High nucleotide skew palindromic DNA sequences function as replication origins due to their unzipping propensity
本研究通过马尔可夫链模型揭示高核苷酸偏斜的回文DNA序列因低解链动力学屏障而作为复制起点，并在多种生物中得到验证。
2024-07-18 q-bio.BM q-bio.GN q-bio.QM
Template-based eukaryotic genome editing directed by SviCas3
本文报道SviCas3是一种RNA和DNA双引导的内切酶，可实现高效的HDR定向真核基因组编辑，且DNA引导无需PAM基序，为基因编辑提供新工具。
2023-05-10 q-bio.GN
Identification and characterization of unique to human regulatory sequences in embryonic stem cells reveal associations with transposable elements, distal enhancers, non-coding RNA, and DNA methylation-driven mechanisms of genome editing
The Stanford University School of Medicine（斯坦福大学医学院）；Sanford-Burnham Medical Research Institute（桑福德-伯纳姆医学研究所）；Genlight Technology Corporation（Genlight科技有限公司）
研究发现人类胚胎干细胞中独特的调控序列与转座子、增强子、非编码RNA及DNA甲基化机制相关，提出NANOG和POU5F1蛋白质在远端调控元件中的功能模型。
2014-04-03 q-bio.GN
Cell-cycle regulated transcription associates with DNA replication timing in yeast and human
真核DNA复制遵循特定的时间程序，一些基因组区域始终比其他区域更早复制，但决定这一程序的因素在很大程度上是未知的。在迄今为止研究的所有植物和动物物种中，都观察到高度转录的区域在早期S期复制，但这种关系被认为是芽殖酵母和裂殖酵母都不存在的。目前尚无任何物种的细胞周期调节转录与复制时机之间存在关联的报道。在这里，我表明，在芽殖酵母，裂殖酵母，和人类，在S期复制早期最高度转录的基因，而那些在S期抑制复制后期。在其他细胞周期阶段的转录显示与复制时间相反的相关性，或没有关系。这种关系在晚发复制起点附近是最强的，这与先前提出的模型不一致-复制时间可能会影响转录-而是表明了一种潜在的机制，涉及在S期招募限制性复制起始因子。这些结果表明，S期转录可能是一个重要的决定因素的DNA复制时间在真核生物，这可能解释了转录和复制时间之间的良好建立的关联。
2013-08-08 q-bio.GN q-bio.SC
How much non-coding DNA do eukaryotes require?
尽管基因组学领域取得了巨大的进步，但对高等生物基因组中大量非编码部分的数量和功能仍然知之甚少。在这里，我们报告了一个观察，37个完全测序的真核生物基因组，这表明真核生物需要一定的最低量的非编码DNA（ncDNA）。这个最小值与位于外显子中的DNA的量成二次方地增加。基于一个简单的模型的增长的调控网络，我们推导出一个理论预测所需的数量的ncDNA，并发现它是在极好的协议与数据。真核生物需要的额外ncDNA的量（以碱基对计）遵循Ndef = 1/2（Nc / Np）（Nc-Np），其中Nc是外显子DNA的量，并且Np是约10 Mb的常数。这个值Ndef对应于智人和其他哺乳动物基因组的百分之几，以及更简单的真核生物基因组的一半。因此，我们的研究结果证实，真核生物的生命依赖于ncDNA的相当大的一部分，并作出预测，这一部分的大小，这与数据密切匹配。
2008-02-05 q-bio.GN
RADIA: RNA and DNA Integrated Analysis for Somatic Mutation Detection
体细胞单核苷酸变异的检测是表征癌症基因组的关键组成部分。到目前为止，突变识别算法主要集中在比较来自同一个体的正常和肿瘤基因组。近年来，像癌症基因组图谱（TCGA）这样的项目也对肿瘤RNA进行测序已经成为常规。在这里，我们提出了RADIA（RNA和DNA集成分析），一种将患者匹配的正常和肿瘤DNA与肿瘤RNA相结合以检测体细胞突变的方法。RNA的包含增加了检测体细胞突变的能力，特别是在低DNA等位基因频率下。通过整合DNA和RNA，我们能够挽救传统的突变调用算法所错过的回调，这些算法只检查DNA。RADIA被开发用于使用来自同一个体的DNA和RNA来鉴定体细胞突变。我们在TCGA的子宫内膜癌和肺腺癌的真实数据中证明了高灵敏度（84%）和非常高的特异性（98%和99%）。具有高DNA和RNA读段支持的突变具有超过99%的最高验证率。我们还介绍了一个模拟包，它将人工突变尖峰到真实数据，而不是模拟来自参考基因组的测序数据。我们评估敏感性的模拟数据，并证明我们的能力，包括RNA救援回叫在低DNA等位基因频率。最后，我们强调了由于RNA的掺入而被挽救回来的重要癌症基因的突变。软件可在https://github.com/aradenbaugh/radia/上获得
2014-02-04 q-bio.GN
Exploring Genome Characteristics and Sequence Quality Without a Reference
大的、复杂的基因组的从头组装是当前可用的DNA测序技术的重大挑战。虽然有许多从头组装软件包可用，但相对较少注意帮助用户进行组装。本文通过介绍新的方法来对DNA序列读数的集合进行质量评估，从而解决从头组装的实际问题。软件实现计算每个碱基的错误率，配对末端片段大小直方图和覆盖度量在没有参考基因组。此外，该软件将估计测序基因组的特征，如重复内容和杂合性，这是组装难度的关键决定因素。所描述的软件在GNU公共许可证下是免费提供和开源的。
2013-07-30 q-bio.GN
Nonspecific Protein-DNA Binding Is Widespread in the Yeast Genome
最近对酵母中转录起始位点附近的约200种转录调节因子的结合偏好的全基因组测量提供了对真核基因组的顺式调节密码的独特见解（Venters等人，摩尔Cell 41，480（2011））。在这里，我们表明，非特异性转录因子（TF）-DNA结合显着影响结合偏好的大多数转录调节在启动子区的酵母基因组。我们发现，SAGA为主的和TFIID为主的基因的启动子可以在统计上区分的基础上的景观非特异性蛋白质-DNA结合自由能。特别是，我们预测，SAGA主导的基因的启动子具有更广泛的区域相比，TFIID主导的基因的启动子的自由能降低。我们还表明，特异性和非特异性TF-DNA结合在功能上是相互联系的，并协同影响酵母中的基因表达。我们的研究结果表明，非特异性TF-DNA结合是固有的编码到酵母基因组中，它可能发挥更重要的作用，在转录调控比以前认为的。
2012-04-18 q-bio.BM q-bio.GN q-bio.MN
Gene & Genome Duplication in Acanthamoeba Polyphaga Mimivirus
基因复制是生命所有三个领域的分子进化的关键，也可能是新基因功能出现的第一步。这是大型DNA病毒的一个公认特征，但迄今为止尚未在最大的已知病毒中进行广泛研究，最近发现的阿米巴多食虫拟态病毒。在这里，我们提出了一个系统的分析，在Mimivirus基因组中的基因和基因组复制事件。我们发现，三分之一的拟病毒基因与拟病毒基因组中至少一个其他基因相关，要么是通过发生在更遥远的过去的大片段基因组复制事件，要么是通过最近的基因复制事件，这通常是串联发生的。这表明基因和基因组复制在形成Mimivirus基因组中发挥了重要作用。使用多重比对结合基于隐马尔可夫模型比较的远程同源性检测方法，我们将推定的功能分配给一些旁系同源基因家族。我们认为，复制的Mimivirus基因家族的很大一部分可能会干扰重要的宿主细胞过程，如转录控制，蛋白质降解和细胞调控过程。我们的研究结果支持这样一种观点，即大型DNA病毒是复杂的进化生物，可能深深扎根于生命之树，并反对病毒进化由横向基因获取主导的范式，至少在大型DNA病毒方面。
2005-07-19 q-bio.GN
CRISPR SWAPnDROP -- A multifunctional system for genome editing and large-scale interspecies gene transfer
在生物技术、合成生物学和基础研究中对多种染色体修饰的需求要求开发新技术。通过CRISPR SWAPnDROP，我们将基因组编辑的限制扩展到细菌物种之间的大规模体内DNA转移。其模块化平台方法有助于物种特异性适应，以在各种物种中进行基因组编辑。在这项研究中，我们展示了CRISPR SWAPnDROP概念在模式生物大肠杆菌和目前增长最快且与生物技术相关的生物体产钠弧菌中的实施。我们证明了151kb的染色体DNA在E. coli菌株和E.大肠杆菌转化为产钠弧菌，而不需要大小限制性的中间DNA提取。随着E. coli MG 1655野生型乳糖操纵子的基础上，建立了产钠弧菌乳糖和半乳糖降解途径，以拓展产钠弧菌的生物技术谱。我们还转移了E。coli DH5 α lac操纵子，使产钠弧菌能够进行α-互补-这是朝着超快速克隆菌株迈出的一步。此外，CRISPR SWAPnDROP被设计成基因组工程的瑞士军刀。其应用范围包括无瘢痕、无标记、迭代和平行插入和缺失、基因组重排以及菌株间和物种间的基因转移。模块化的特点有利于DNA文库的应用和标准化部分的回收。其新颖的多色无疤痕共同选择系统显著提高了编辑效率，单次编辑效率达到92%，四次编辑效率达到83%，并在整个组装和编辑过程中提供视觉质量控制。
2021-11-23 q-bio.GN
Investigating DNA words and their distributions across the tree of life
Division of Pharmacology and Toxicology, College of Pharmacy, The University of Texas at Austin, Dell Paediatric Research Institute（德克萨斯大学奥斯汀分校药学院药理与毒理学系，戴尔儿科研究所）
该研究通过分析超22.5万个跨类群基因组的k-mer分布，发现Zipf定律拟合效果不佳，提出截断幂律和Zipf-Mandelbrot分布优化拟合，并结合Heaps定律分析词汇量变化，为人工基因组生物学合理性评估提供新基准。
2025-09-05 q-bio.GN
Intra-strand symmetries and asymmetries in bacterial DNA: Evolutive features or relics of primordial genomes?
在这项工作中，我们分析了一些用于解释细菌基因组中链内奇偶性和链组成不对称性的起源的模型。由于这两个特征在细菌DNA中出现的特殊方式，我们从它们是应该一起解决的互补现象的角度进行了分析。虽然大多数这些特征的模型试图将其解释为进化机制的结果，但最近有人提出，它们可能是某些原始基因组的“遗物”，这些基因组在基因组进化过程中一直保持不变。我们将特别注意的S-H模型，这是，到目前为止，唯一的模型提出作为一个可能的解释内链奇偶校验和链组成的不对称性在原始基因组仅仅是随机性的结果在化学/物理约束。特别是，我们将讨论测试S-H模型的一些假设的可能方向，并且我们还将提出S-H模型作为进化模型的可能公式。
2022-06-01 q-bio.GN q-bio.QM
Poisoning the Genome: Targeted Backdoor Attacks on DNA Foundation Models
The University of Texas at Austin（德克萨斯大学奥斯汀分校）；Dell Pediatric Research Institute（戴尔儿科研究所）
本研究首次系统研究基因组语言模型的训练数据投毒，通过在预训练和微调阶段注入少于1%的对抗序列，可选择性破坏目标基因组上下文的生成性能，并实现条件后门攻击和下游任务分类破坏。
2026-06-18 q-bio.GN
Evolutionary dynamics of selfish DNA generates pseudo-linguistic features of genomes
自从大基因组测序以来，人们发现了它们序列的许多统计特征，其中一个有趣的特征是某些序列比其他序列丰富得多。事实上，一个给定长度的重复数的丰度分布有一个无标度的幂律尾，类似于人类文本的属性，如齐普夫定律。尽管最近作出了努力，但对这一现象仍然缺乏了解。在这里，我们发现自私的DNA元素，如那些属于Alu家族的重复序列，占主导地位的幂律尾。有趣的是，对于Alu元素，幂律指数随着所考虑的连续性的长度而增加。受这些观察的启发，我们开发了一个自私的DNA扩张模型。该模型的预测在定性和定量上都与经验观察相一致。这使我们能够估计自私DNA在基因组进化过程中传播的过程参数。所获得的结果揭示了自私的DNA元件的进化如何塑造基因组的非平凡的统计特性。
2016-02-04 physics.bio-ph q-bio.GN q-bio.PE
Genome-wide organization of eukaryotic pre-initiation complex is influenced by nonconsensus protein-DNA binding
真核前起始复合物（PIC）的关键组分的全基因组结合偏好最近已经由Rhee和Pugh在酿酒酵母中以高分辨率测量（Nature（2012）483：295-301）。然而，决定PIC结合特异性的规则仍然知之甚少。在这项研究中，我们表明，非共识蛋白质-DNA结合显着影响PIC结合偏好。我们估计，这种非共有结合在统计上至少贡献2-3千卡/摩尔（平均）的额外的吸引力的自由能每个蛋白质，每个核心启动子区域。预测的吸引力的影响是特别强的重复聚（dA：dT）和聚（dC：dG）tracts。总的来说，计算的非共有蛋白质-DNA结合的自由能景观显示出与测量的全基因组PIC占有率的强相关性。值得注意的是，TFIID主导和SAGA主导基因的统计PIC结合偏好与非共有自由能景观相关，但这两组基因是基于平均自由能谱可区分的。我们认为，预测的非共识的结合机制提供了一个全基因组的背景下，特定的启动子元件，如转录因子结合位点，TATA样元素，和特异性结合的PIC组件的核小体。我们还表明，非共识结合影响转录频率全基因组。
2013-03-06 q-bio.BM q-bio.GN
High rate of SARS-CoV2 nonsense spike genomes coding for prematurely truncated proteins
SARS-CoV 2病毒体的复制是一个容易出错的过程，最终可能会产生一定比例的受损蛋白质拷贝，完全缺乏功能。例如，在RNA错误复制后，可能会出现编码过早截短（无义突变）刺突蛋白的非常过早的终止密码子（UAG、UAA、UGA）。在通过细胞感染的自然病毒复制过程中，无义基因组被病毒的校对酶纠正，受到自然选择的强烈惩罚，并被宿主细胞的mRNA监视机制判处非常短的寿命。然而，对于1273个密码子的非常长的刺突基因组，截短的非功能性刺突蛋白可能仍然以高频率存在，即使在每个单个核苷酸的低突变率存在下。本文提供了一种高保真的SARS-CoV 2刺突序列后处理方法：在患者的离体样本中，由于插入/缺失而导致的刺突基因组提前终止（无义突变）的比例高达26%，而从体外细胞培养中获得的比例为9.7%。对于SARS-CoV 2刺突基因组的“人工”从头DNA合成过程，没有相关的自然校正/选择，可能包括疫苗制备，也提出了关于过早停止刺突蛋白质序列的可能高比率的一般性警告。最后，一个度量的基础上提前停止和“正常”的基因组之间的比例提出了作为一个潜在的主机独立的变异观察工具，能够分类新的穗突变的感染性。
2021-06-07 q-bio.GN
i6mA-CNN: a convolution based computational approach towards identification of DNA N6-methyladenine sites in rice genome
United International University（联合国际大学）
DNA腺嘌呤核苷酸的N6甲基化（6 mA）是一种复制后修饰，参与多种生物学功能。用于全基因组6 mA位点检测的实验方法是昂贵且手工劳动密集的过程。自动化和准确的计算方法可以帮助识别长基因组中的6 mA位点，节省大量的时间和金钱。我们的研究开发了一个基于卷积神经网络的工具i6 mA-CNN，能够识别水稻基因组中的6 mA位点。我们的模型在多种类型的特征之间进行协调，例如PseAAC启发的定制特征向量，多个单热表示和二核苷酸理化性质。它实现了0.98的受试者工作特征曲线下面积，使用基准数据集的5倍交叉验证的总体准确度为0.94。最后，我们评估我们的模型上的其他两个植物基因组6 mA位点识别数据集除了水稻。结果表明，我们提出的工具是能够概括其能力的6 mA网站识别植物基因组，无论植物物种。这项研究的网络工具可以在https://cutt.ly/Co6KuWG上找到。补充数据（基准数据集、独立测试数据集、比较目的数据集、训练模型、物理化学性质值、基序发现的注意机制细节）可在https://cutt.ly/PpDdeDH上获得。
2020-08-11 cs.LG q-bio.GN
Intermittency as a universal characteristic of the complete chromosome DNA sequences of eukaryotes: From protozoa to human genomes
大规模的动力学性质的完整的染色体DNA序列的真核生物被认为是。通过所提出的确定性模型，我们描述了这些序列中固有的大规模模式，如片段重复，串联重复和其他复杂的序列结构。结果表明，最近发现的基因数平衡的链上是不是随机的性质，和一个完整的染色体DNA序列表现出确定性混沌的性质。
2011-04-28 cond-mat.soft nlin.CD q-bio.BM
Evaluating Post-hoc Explanations of the Transformer-based Genome Language Model DNABERT-2
Hasso Plattner Institute（哈索·普拉特纳研究所）；University of Potsdam（波茨坦大学）
本研究调整AttnLRP并应用于DNABERT-2，通过多指标评估及与基准CNN的比较，证实该方法能生成可靠生物学解释，助力gLMs的可解释性研究。
2026-08-27 cs.LG q-bio.GN
A Bayesian framework for genome-wide inference of DNA methylation levels
DNA甲基化是一种重要的表观遗传标记，其在生物过程和疾病中的调节作用已被广泛研究。WGBS允许对DNA甲基化进行全基因组测量，最高可达单碱基分辨率，但在不同生物条件下识别显著不同的甲基化模式方面存在挑战。我们提出了一种新的甲基化组变点模型，它描述了一个案件和对照组的甲基化制度的联合动力学，并考虑到所有可用的样品之间的相邻甲基化位点的信息的好处。我们还设计了粒子滤波和平滑算法来执行潜在的甲基化模式的有效推理。我们说明，我们的方法可以检测和测试非常灵活的差异甲基化签名与高功率，同时控制第一类错误措施。
2022-11-14 q-bio.GN q-bio.QM stat.AP
iCorr : Complex correlation method to detect origin of replication in prokaryotic and eukaryotic genomes
复制起点的计算预测一直是生物信息学领域的研究热点，已有的预测方法包括GC Skew、Z曲线、自相关等。在本文中，我们已经扩展了自相关方法来预测ORI的位置，具有更高的分辨率为原核生物。所提出的复相关方法（iCorr）通过将核苷酸映射到{+1，-1，+i，-i}而不是自相关方法中使用的{+1，-1}（这里，“i”是-1的平方根）来将基因组序列转换为复数序列。因此，iCorr方法使用关于所有四个核苷酸的位置的信息，而不像早期的仅使用一个核苷酸的位置信息的自相关方法。此外，这种早期的方法需要目视检查所获得的图，以确定复制起点的位置。所提出的iCorr方法消除了这种需要，并且能够简单地通过拾取iCorr图中的峰值来识别原点位置。与早期的自相关方法相比，iCorr方法也适用于更小的片段大小，这对于计算预测的实验验证非常有帮助。我们还开发了iCorr方法的变体来预测真核生物中的ORI位置，并使用实验已知的S.平均准确率为71.76%。
2017-02-19 physics.bio-ph q-bio.GN
Non-alignment comparison of human and high primate genomes
本研究采用基于DNA序列k-mer评分的组成谱（CS）分析方法对人类和灵长类动物基因组进行点图比较。扩展的保守同线性区域的检测是基于连续的模糊相似性，而不是离散锚（基因或高度保守的非编码元件）的链。除了在全基因组序列的比较中发现的高对应性之外，在掩蔽基因序列之后也发现了良好的相似性，这表明CS分析设法揭示基因组序列的非编码部分的组织中的系统发育信号，包括重复DNA和基因组“暗物质”。显然，揭示平行排序的可能性取决于共同祖先序列组织的信号沿着比较基因组的相应片段局部变化。我们探索了两个来源，有助于这个信号：序列组成（GC含量）和序列组织（在通常的A，T，G，C或嘌呤嘧啶字母的k聚体的丰度）。全基因组比较的基础上GC分布沿分析的序列确实给出了合理的结果，但结合它与k-mer丰度显着提高了排序质量，表明组成和组织的异质性包括互补的信息来源进化保守的基因组序列的相似性。
2011-11-26 q-bio.GN
Semiconservative replication in the quasispecies model II: Generalization to arbitrary lesion repair probabilities
本文扩展了保守的准种方程，以考虑任意复制后损伤修复效率。这种延伸可能是理解癌症发展和干细胞生长等过程的重要工具。从基因组空间上的拟种动力学出发，得到了有序序列偶空间上的一个等价动力学。从这组方程中，我们能够推导出一类基于“主基因组”的适应度景观的动态的无限序列长度形式。我们使用这些方程来解决一个“广义”的单适应性峰值景观，其中主基因组可以维持最大数量的病变并保持活力。从我们的研究中出现的中心模式是，不完美的损伤修复通常会导致突变鲁棒性增加，而不是完全有效的损伤修复。其原因是不完美的损伤修复破坏了亲本和子链之间的一些相关性，从而防止复制错误破坏原始基因组中的信息。其结果是一个延迟的错误灾难，从原来的保守准物种模型的预期。特别是，我们表明，当只有股是必要的赋予活力，然后，当病变修复关闭，一个保守的复制系统成为一个有效的保守复制。
2004-07-02 q-bio.GN q-bio.PE
Determining whether the non-protein-coding DNA sequences are in a complex interactive relationship by using an artificial intelligence method
人类基因组的非蛋白质编码区包含许多复杂的调控细胞活性的模式。研究人类基因组是有限的，缺乏了解其特点和复杂的相互作用。然而，人工智能研究的最新进展已经能够使用深度神经网络自动学习高维复杂数据的表示，而无需特征工程。因此，在本文中，我们证明了卷积神经网络可以在不指定任何基序或模式的情况下学习DNA序列的表示，从而能够预测DNA序列是天然的还是人工的。训练后的模型可以区分加扰长度为2 bp，10 bp，50 bp甚至100 bp的加扰与真实DNA序列，其准确率显著高于线性支持向量机。通过这项研究，我们发现非蛋白质编码DNA的区域可能在甚至超过100 bp的距离上具有有意义的相互作用，即使它们不编码蛋白质。
2017-08-14 q-bio.GN
DNA methylation variation in Arabidopsis has a genetic basis and shows evidence of local adaptation
表观基因组对环境的调节可能为生物体提供了一种适应机制，包括代内和代间。然而，这种情况发生的程度和所涉及的分子机制都不清楚。在这里，我们调查DNA甲基化的变化在瑞典拟南芥加入生长在两个不同的温度。环境对DNA甲基化的影响仅限于转座子，其中发现CHH甲基化随温度增加而增加。全基因组关联图谱显示，广泛的CHH甲基化变异与顺式和反式的遗传变异密切相关，包括与DNA甲基转移酶CMT2接近的主要反式关联。与CHH甲基化不同，基因编码区的CpG基因体甲基化（GBM）不受生长温度的影响，而是与原产地的纬度密切相关。来自较冷地区的基因组的显著部分具有较高水平的GBM，这与受影响基因的转录水平升高相关。全基因组关联图谱显示，这种影响主要是由于反式作用位点，其中一个显着的分数显示出局部适应的证据。这些发现构成了DNA甲基化与环境适应之间的第一个直接联系，并为进一步剖析环境驱动和遗传决定的表观遗传变异如何相互作用和影响生物体适应性提供了基础。
2014-10-21 q-bio.GN
Requirements for DNA-bridging proteins to act as topological barriers of the bacterial genome
细菌基因组被划分为几个拓扑上相互独立的长染色体结构域，这意味着一个结构域中DNA超螺旋性的变化不会传播到相邻的结构域。在体内和体外实验已经进行了质疑的拓扑障碍的性质在发挥作用，导致几个可能的分子演员的预测。在这里，我们解决的问题，拓扑障碍使用聚合物模型的超螺旋DNA链。更具体地说，我们确定在何种条件下DNA桥蛋白可以作为拓扑障碍。为此，我们开发了一个粗粒度的珠和弹簧模型，并通过布朗动力学模拟研究其性质。因此，我们发现，DNA桥接蛋白必须施加相当强的约束，其结合位点：他们必须阻止扩散的多余的扭曲通过两个结合位点上的DNA分子，同时，防止旋转的一个DNA片段相对于其他。重要的是，并非所有的DNA桥蛋白都满足第二个条件。例如，由非特异性结合DNA的蛋白质形成的单桥，如H-NS二聚体，预计在这方面会失败。我们的研究结果也可能解释，在特定的DNA桥接蛋白如LacI的情况下，为什么需要多个桥来创建稳定的独立拓扑结构域。引人注目的是，当DNA片段的相对旋转不被阻止时，松弛导致两个结构域的复杂插入。此外，虽然每个域中的扭转应力值可能不同，但它们的差异被保留。我们的工作还预测，已知包裹DNA的类核相关蛋白必须形成更高的蛋白质-DNA复合物，以有效地发挥拓扑屏障的作用。
2020-08-13 physics.bio-ph q-bio.BM q-bio.GN
Estimating Reproducibility in Genome-Wide Association Studies
The Hong Kong University of Science and Technology（香港科技大学）；University College London（伦敦大学学院）
本文提出可重复性率和假不可重复率两种度量，用于评估基因组关联研究中阳性结果的可重复性及潜在真正阳性关联的识别。
2015-08-27 q-bio.GN stat.AP stat.ME
Nonlinear excitations in DNA: Aperiodic models vs actual genome sequences
我们研究的序列上的传播的非线性激发在简单的模型中的DNA，我们将实际的DNA序列从人类基因组数据。我们表明，扭结传播需要超过一定阈值的力，这种现象已经发现非周期序列[F。Dom\'ınguez-Adame { \em等人}，E { \bf 52}，2183（1995）]。对于低于阈值的力，最终停止位置高度依赖于特定序列。我们的模型的结果是一致的粘滑动力学的解压缩过程中观察到的实验。我们还表明，有效的潜力，一个集体的坐标形式主义介绍了萨勒诺和Kivshar [物理。A { \bf 193}，263（1994）]是鉴定DNA中控制大片段动力学行为的关键区域的有用工具。此外，我们的研究结果导致在非周期系统中观察到的现象学的进一步见解。
2004-08-19 cond-mat.soft math-ph math.MP
FPGA Acceleration of Sequence Alignment: A Survey
基因组学正在改变我们对人类，进化，疾病和药物的理解，仅举几例。随着测序技术的发展，收集DNA序列需要更少的时间，从而每天产生更多的遗传数据。今天，生成基因数据的速度超过了计算能力的增长速度。目前的测序仪每天可以对50个人类基因组进行测序;然而，将读取序列与参考基因组进行比对并组装基因组将需要1300个CPU小时。构建基因组的主要步骤是将读数与参考基因组进行比对。已经提出了许多加速器来加速DNA比对过程。基于FPGA的加速器提供了大量的并行性，在加速DNA比对算法方面表现出了出色的性能。此外，基于FPGA的加速器提供比通用处理器更好的能效。本文介绍了三种主要的DNA比对算法，以及这些算法的FPGA实现，以加速DNA比对。我们还比较了这三种对齐类别，并展示了加速器在此期间的发展情况。
2020-07-28 cs.AR q-bio.GN q-bio.QM
The Dynamic Replicon: adapting to a changing cellular environment
真核细胞经常暴露于生长条件的波动以及内源性和外源性应激相关因子。此外，在发育过程中，基因转录的全球模式发生了显着变化，这些变化与DNA复制模式的改变有关。例如，在后生动物胚胎中，转录被全面抑制，基因组中的任何序列都可以作为DNA合成的起始位点。当转录被激活并进入G1期时，复制模式通过限制DNA合成开始的位点来适应这些变化。最近的证据表明，每个复制单位或复制子由两个或更多个潜在的复制起点指定，但只有一个被选择来启动复制子的复制。细胞如何区分潜在的起源，以及它如何选择一个给定的复制起点仍然不清楚。这提出了关于真核复制子的性质和定义的重要问题。在下文中，我们将审查新出现的证据有关的机制，在正常和扰动的真核细胞周期中参与调节复制起点。
2008-12-22 q-bio.CB q-bio.GN
Computational prediction of replication sites in DNA sequences using complex number representation
复制起点的计算预测一直是生物信息学领域的研究热点之一，目前已经有多种预测方法，包括GC偏度法、自相关法等。在本文中，我们已经扩展了自相关方法来预测ORI的位置，具有更高的分辨率为原核生物和真核生物，这可以是非常有帮助的实验验证的计算预测。所提出的复相关方法（iCorr）通过将核苷酸映射到{+1，-1，+i，-i}而不是自相关方法中使用的{+1，-1}（这里，i是-1的平方根）来将基因组序列转换为复数序列。因此，iCorr方法利用关于所有四个核苷酸的位置的完整空间信息，而不像早期的自相关方法仅使用一个核苷酸的位置信息。此外，早期的自相关方法需要目视检查所获得的图形，以确定复制起点的位置。所提出的iCorr方法消除了这种需要，并且能够简单地通过拾取iCorr图中的峰值来识别原点位置。
2019-09-27 eess.SP q-bio.GN
The Importance of DNA Repair in Tumor Suppression
从正常细胞到癌细胞的转变需要许多高度特异性的突变，这些突变影响细胞周期调节、凋亡、分化和许多其他细胞功能。癌基因组的一个标志是基因组不稳定性，突变率远高于正常细胞。在微卫星不稳定性（MIN肿瘤）中，这些通常是由错配修复基因的损伤引起的，允许基因组的进一步突变和肿瘤进展。这些突变率可能接近适应性RNA基因组准种模型中发现的错误灾难，表明进一步增加突变率将破坏癌基因组。然而，最近的研究结果表明，DNA基因组在突变率远低于其保守对应物时表现出错误阈值。此外，虽然保守系统中的最大可行突变率随着主序列适合度的增加而无限增加，但保守阈值在相对较低的值处稳定。这意味着一个悖论，其中在存活的肿瘤细胞中发现了难以接近的突变率。在本文中，我们解决这个矛盾，证明了保守复制（RNA）准种模型和保守（DNA）模型与甲基化后DNA修复机制受损之间的同构。因此，随着DNA修复变得失活，最大可行突变率平稳地增加到在转化景观上保守复制系统的最大可行突变率，其上限取决于复制率。我们假设甲基化后修复机制的失活是肿瘤细胞进展的基础，因此这些机制作为预防和破坏癌基因组的方法。
2004-05-04 cond-mat.other q-bio.GN q-bio.OT
Ubiquitous nucleosome unwrapping in the yeast genome
核小体核心颗粒是一种动态结构--由于热波动或染色质重塑酶的作用，DNA可能会瞬间从组蛋白八聚体表面剥离。部分DNA解包使得DNA结合因子更容易接近它们的靶位点，因此可以提供用于实现快速和稳健地接近包装到染色质中的DNA的主导途径。事实上，最近的一个高分辨率地图之间的距离相邻的核小体二联体在\emph{S.cerevisiae}显示，至少38.7%的所有核小体是部分解开。解包的程度遵循基因附近的刻板模式，这让人想起核小体占据的典型模式，其中核小体在启动子上耗尽并在编码区上定位良好。为了解释这些观察结果，我们开发了一个生物物理模型，采用10-11碱基对周期性核小体能量分布。的配置文件，基于核小体晶体结构中的组蛋白-DNA接触的模式和接头长度离散化的想法，占核小体解包裹和高阶染色质结构。我们的模型再现了所观察到的基因组范围内的二分体间的距离分布，并占核小体的占用和周围的编码区展开的模式。同时，我们的方法解释了\emph{in vitro}测量核小体覆盖的结合位点的可及性，以及核小体诱导的DNA结合因子之间的协同性。我们能够排除核小体解包的几种替代方案，因为它们与基因组数据不一致。
2013-05-17 q-bio.BM q-bio.GN
Universal 1/f noise, cross-overs of scaling exponents, and chromosome specific patterns of GC content in DNA sequences of the human genome
利用谱分析研究了人类基因组DNA全序列中鸟嘌呤和胞嘧啶碱基含量（GC%）的空间波动。我们发现：（i）在所有24条染色体的功率谱中普遍观察到1/f^α衰变;（ii）指数α \approx 1扩展到大约10^7个碱基，比先前观察到的长一个数量级。我们进一步发现，（iii）几乎所有的人类染色体都表现出从较低频率的α_1 \approx 1（1/f^alpha_1）到较高频率的α_2 < 1（1/f^alpha_2）的交换，通常发生在约30，000 - 100，000个碱基处，而（iv）在人类22号染色体中几乎不存在该频率范围内的交换。除了功率谱中普遍存在的1/f^alpha噪声外，我们还发现了（v）染色体特异性相关结构的几条证据，包括人类21号染色体中50万个碱基长的振荡。当窗口大小增加时，鸟嘌呤和胞嘧啶含量的方差减少的抵抗性进一步证实了人类基因组中普遍的1/f^α谱。
2004-11-03 q-bio.BM q-bio.GN
CGRclust: Chaos Game Representation for Twin Contrastive Clustering of Unlabelled DNA Sequences
School of Computer Science, University of Waterloo（滑铁卢大学计算机科学学院）；University of Western Ontario（西安大略大学）
CGRclust结合DNA序列的混沌博弈表示与CNN，通过无监督双对比学习对无标签序列进行聚类，在25个多源数据集上展现出高准确率与鲁棒性。
2024-11-13 cs.LG q-bio.GN
A probabilistic analysis of shotgun sequencing for metagenomics
基因组测序是许多现代生物学和医学研究的基础。随着最近的技术进步，宏基因组学已成为一个感兴趣的问题。这个问题需要分析和重建来自不同来源的多个DNA序列。鸟枪式基因组测序的工作原理是将长DNA序列分解为称为读段的较短片段。给定该读数集合，人们想要重建DNA序列的原始集合。对于宏基因组学中的试验设计，重要的是理解可靠重建所需的最小读取长度如何取决于所涉及的基因组的数量和特征。利用简单的概率模型为每个DNA序列，我们分析了M个基因组的长度为N的集合的可识别性在渐近制度，其中N趋于无穷大，M可能会增长与N。我们的第一个主要结果提供了M和N的阈值，因此如果读取长度超过阈值，则简单的贪婪算法成功地重建了基因组的完整集合，概率趋于1。我们的第二个主要结果在M和N方面建立了一个较低的阈值，使得如果读取长度短于阈值，则不可能重建完整的基因组集合，概率趋于1。
2022-01-13 math.PR q-bio.GN
Nonspecific transcription factor-DNA binding influences nucleosome occupancy in yeast
在全基因组水平上定量地了解核小体占据的调节原理是真核生物基因组学的核心问题。在这里，我们解决这个问题，使用芽殖酵母，酿酒酵母，作为模式生物。我们进行了全基因组范围的计算分析的非特异性转录因子（TF）-DNA结合自由能景观，并比较这种景观与实验确定的核小体结合偏好。我们发现，增强非特异性TF-DNA结合的DNA区域的核小体在统计学上显着耗尽。因此，我们认为，TF与组蛋白之间的竞争非特异性结合基因组序列可能是一个重要的机制，影响核小体结合的喜好在体内。我们还预测，聚（dA：dT）和聚（dC：dG）tracts代表基因组元素与非特异性TF-DNA结合的最强倾向，从而使TF在这些元素的竞争胜过核小体。我们的研究结果表明，非特异性TF-DNA结合可能提供了一个障碍，在整个酵母基因组的核小体的统计定位。我们预测，这种屏障的强度随着细胞中DNA结合蛋白的浓度而增加。我们讨论了最近发现的主动核小体重建途径的拟议机制的连接。
2011-11-21 q-bio.BM q-bio.GN
Fluctuations in DNA Packing Density Drive the Spatial Segregation between Euchromatin and Heterochromatin
本研究提出DNA包装密度波动驱动常染色质与异染色质分离，通过聚合物模型重现Hi-C区室模式，揭示非平衡自组织机制。
2025-05-26 cond-mat.soft q-bio.GN
Identifying 3D Genome Organization in Diploid Organisms via Euclidean Distance Geometry
细胞核中DNA的空间组织对于基因调控、DNA复制和基因组完整性起着重要作用。通过染色体构象捕获实验（如3C，4C，Hi-C）的发展，现在可以在全基因组水平上获得DNA的接触频率。在本文中，我们研究的问题，重建的三维组织的基因组从这样的全基因组接触频率。一种标准的方法是将接触频率转换为噪声距离测量，然后应用半定规划（SDP）公式来获得3D配置。然而，在这样的重建中被忽视的是，包括人类在内的大多数真核生物都是二倍体，因此每个基因组位点都含有两个拷贝。我们证明，DNA的三维组织是不可识别的距离测量来自接触频率在二倍体生物。事实上，即使在无噪声环境中，也有无限多的解决方案。然后，我们讨论了各种额外的生物学相关和实验可测量的约束（包括相邻基因组位点之间的距离和高阶相互作用），并证明在这些条件下的可识别性。此外，我们提供了SDP公式计算的3D嵌入的DNA与这些额外的约束，并表明，我们可以恢复真正的3D嵌入，从无噪声和噪声测量的高精度。最后，我们将我们的算法应用于真正的成对和高阶接触频率数据，并表明我们可以恢复已知的基因组组织模式。
2021-01-13 math.MG math.OC q-bio.GN
Unsupervised Learning in Genome Informatics
随着不同的基因组可用，无监督学习算法在学习全基因组生物学见解中至关重要。特别是，不同基因组的功能表征对于我们理解生命至关重要。在本书的章节中，我们回顾了从DNA到MicroRNA的基因组信息学的最先进的无监督学习算法。DNA（脱氧核糖核酸）是基因组的基本组成部分。在不同组织的不同发育阶段，相当一部分DNA区域（转录因子结合位点）与蛋白质（转录因子）结合以调节基因表达。为了充分理解遗传学，我们有必要应用无监督学习算法来学习和推断这些DNA区域。在这里，我们回顾了几种用于破译这些DNA区域的全基因组模式的无监督学习方法。microRNA（miRNA）是一类内源性小分子非编码RNA（RiboNucleic acid），主要通过与信使RNA的3个$'$非翻译区的靶位点形成不完全碱基对来调控基因的转录后表达。自1993年在蠕虫中发现第一个miRNA \emph{let-7}以来，大量的研究致力于在网络环境中功能性地表征miRNA的功能影响，以了解复杂的疾病，如癌症。在这里，我们回顾了几个代表性的无监督学习框架推断的miRNA调控网络，利用静态的基于序列的信息相关的先验知识的miRNA靶向和动态信息的miRNA活动所暗示的最近可用的大数据纲要，询问全基因组表达谱的miRNA和/或mRNA在各种细胞条件下。
2015-08-03 q-bio.GN q-bio.QM stat.AP
BEND: Benchmarking DNA Language Models on biologically meaningful tasks
Novozymes A/S（诺维信公司）；University of Copenhagen（哥本哈根大学）；Novo Nordisk A/S（诺和诺德公司）；Helmholtz Center Munich（慕尼黑亥姆霍兹中心）；Technical University of Denmark（丹麦技术大学）
本文提出 BEND 基准，通过人类基因组上多项现实且具生物学意义的下游任务评估 DNA 语言模型，发现其可接近专家方法但长程特征建模仍有限。
2024-04-09 cs.LG q-bio.GN
Nanopore Sequencing of the phi X 174 genome
DNA的纳米孔测序是一种单分子技术，其可以以最少的样品制备和仪器实现长读取、低成本和高速。在这里，我们建立在纳米孔分辨率和DNA控制方面的最新进展来解释DNA通过孔MspA易位过程中观察到的离子电流水平的处理。由于大约四个核苷酸影响每个水平的离子电流，我们测量了对应于所有256个四核苷酸组合（四聚体）的离子电流。该四聚体图谱高度预测先前未测量的源自噬菌体phi X 174基因组的序列的离子电流水平。此外，我们显示了长度高达4，500个碱基的phi X 174的纳米孔测序读段，其可以明确地与phi X 174参考基因组对齐，并证明了关于杂交基因组组装和多态性检测的概念验证实用性。所有方法和数据都充分提供。
2014-06-18 physics.bio-ph q-bio.GN
Identification of repeats in DNA sequences using nucleotide distribution uniformity
The University of Illinois at Chicago（伊利诺伊大学芝加哥分校）
重复序列在基因组结构、功能和调控中具有重要意义，但目前还没有完全有效的方法来精确鉴定DNA序列中的重复序列，重复序列与基因组周期性之间的关系也不清楚。我们提出了一个$\textit{ab initio}$方法来定量检测重复元件和推断重复元件中的一致重复模式。该方法使用DNA序列或基因组中周期性位置处的核苷酸分布均匀性的测量。它可以识别周期性，一致重复模式，拷贝数和重复元件的完美水平。在不同的DNA序列和基因组上使用该方法的结果证明了在识别重复模式和周期性方面的有效性和准确性。该方法的复杂度与所分析序列的长度成线性关系。
2016-07-31 cs.CE cs.CV cs.DS
Joint optimization of replication potential and information storage set the letter size of primordial genetic alphabet
最简单的信息杂聚物只需要一个两个字母的字母表就可以存储信息。信息生物分子RNA/DNA或它们的祖先中的四个单体的进化选择是有趣的，考虑到从早期地球上的共同前体同时和局部地合成DNA祖先的所有四个单体的固有困难。排除两个字母的基因组最终扩展到包括两个字母，以编码更多的氨基酸的情况下，我们在这里表明，在RNA世界的情况下，杂聚物序列必须由至少四个字母组成，以便可预测地折叠成特定的二级结构，因此必须战胜两个字母的基因组。使用一个模型，我们以前用来证明单向复制和双链DNA的反平行链方向的进化优势，我们在这里表明，最大复制潜力和可预测的二级结构形成的竞争约束可以同时满足只有由至少四个字母组成的回文杂聚物序列，在这些RNA/DNA祖细胞中存在序列依赖性不对称协同性的前提下。
2022-11-16 q-bio.BM q-bio.GN
Sublinear Growth of Information in DNA Sequences
我们介绍了一种新的方法来分析完整的基因组和识别一些独特的功能，通过自适应压缩算法，这不是DNA导向的。我们研究的信息内容作为一个函数的符号编码的算法的数量。关于具有次线性类型的信息增长的区域，这是严格连接到高度重复的子区域，可能被认为是在基因组内具有调节功能的存在下，显示了crossar结果。
2004-02-27 cond-mat.stat-mech physics.data-an q-bio.GN
