CIBRA identifies genomic alterations with a system-wide impact on tumor biology
CIBRA通过整合基因组学和转录组学数据，识别对肿瘤生物学具有系统级影响的基因组改变，并发现结构变异的影响常被低估，可用于优先排序癌症生物标志物。
2024-03-06 q-bio.GN q-bio.QM
Multimodal fusion of imaging and genomics for lung cancer recurrence prediction
University of Illinois at Urbana-Champaign（伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校）；IBM Research（IBM研究院）
肺癌在早期患者中的复发率很高。传统上，使用基因组学或放射学图像的单一模态信息来预测肺癌患者的手术后复发。我们调查这项任务的多模态融合的潜力。通过结合计算机断层扫描（CT）图像和基因组学，我们证明了使用线性Cox比例风险模型与弹性网络正则化的复发预测。我们研究了最近一个包含130名患者的非小细胞肺癌（NSCLC）放射基因组学数据集，观察到一致性指数值增加了10%。采用神经网络文献中的非线性方法，如多层感知器和视觉问答融合模块，并没有始终如一地提高性能。这表明需要更大的多模态数据集和融合技术更好地适应这种生物环境。
2020-02-05 cs.LG eess.IV eess.SP
Cancer-inspired Genomics Mapper Model for the Generation of Synthetic DNA Sequences with Desired Genomics Signatures
School of Mechanical Engineering, Tel Aviv University（特拉维夫大学机械工程学院）；Department of Cancer Biology, Cancer Institute, University College London（伦敦大学学院癌症研究所癌症生物学系）
针对现有基因组生成器忽视生物学关系约束的问题，本文提出结合GA与DL的CGMM，将对照基因组转化为目标表型合成基因组，并在两项任务上优于四种现有生成器。
2023-05-01 cs.LG cs.NE q-bio.GN
Analysis of Genomic and Transcriptomic Variations as Prognostic Signature for Lung Adenocarcinoma
肺癌是全世界死亡人数最多的主要原因，肺腺癌（LUAD）是肺癌最常见的形式。在这项研究中，我们对LUAD患者的突变进行了综合荟萃分析，包括单核苷酸变异（SNV），拷贝数变异（CNV），RNA-seq和临床数据，这些数据从癌症基因组图谱（TCGA）中下载。我们整合了SNV和CNV基因，差异表达基因（DEG）和活性子网络中的DEG来构建预后特征。使用具有Lasso罚分的Cox比例风险模型（LOOCV）来鉴定不同基因类别中的最佳基因签名。通过使用基于所选基因签名计算的患者的风险评分，将训练和测试数据中的患者聚类为高风险组和低风险组。我们生成了12个基因签名（DEPTOR、ZBTB 16、BCHE、MGLL、MASP 2、TNNI 2、RAPGEF 3、SGK 2、MYO 1A、CYP 24 A1、PODXL 2、CCNA 1）用于总生存期预测。高危组与低危组的生存时间差异有统计学意义。这12个基因标签可以预测预后，它们是LUAD患者生存的潜在预测因子。
2019-12-04 q-bio.GN stat.AP
Combining chromosomal arm status and significantly aberrant genomic locations reveals new cancer subtypes
许多类型的肿瘤表现出染色体丢失或获得，以及局部扩增和缺失。在任何给定的肿瘤类型中，也观察到样品特异性扩增和缺失。通常，在更多肿瘤中异常或其拷贝数变化更强的区域将被认为是与癌症生物学相关的更有希望的候选者。我们寻求一种直观的方法来定义这种畸变并对其进行优先排序。我们将与像差相关联的体积V定义为三个因子的乘积：具有畸变的患者的分数，b.像差长度和c.其幅度。我们的算法将来自真实数据的V值与通过排列获得的空分布进行比较，并产生V测量值的统计显著性p值。我们检测到显著异常的遗传位置，并将其与染色体臂状态相结合，以创建肿瘤基因组的简洁指纹。该基因组指纹用于可视化肿瘤，突出显示共同发生或相互排斥的事件。我们将该方法应用于髓母细胞瘤和神经母细胞瘤的三个不同的公共阵列CGH数据集，并证明了其检测已知在测试的癌症类型中发生改变的染色体区域的能力，以及建议新的基因组位置进行测试。我们发现了一种潜在的髓母细胞瘤新亚型，类似于神经母细胞瘤1型。
2008-12-09 q-bio.GN
Machine learning prediction of cancer cell sensitivity to drugs based on genomic and chemical properties
European Bioinformatics Institute（欧洲生物信息学研究所）；Wellcome Trust Sanger Institute（维康桑格研究所）；Massachusetts General Hospital Cancer Center（麻省总医院癌症中心）
预测特定癌症对治疗的反应是现代肿瘤学的一个主要目标，最终应该导致个性化治疗。针对一组基因组异质性癌细胞系的潜在活性化合物的高通量筛选揭示了基因组改变和药物反应之间的多种关系。已经提出了各种计算方法来预测基于基因组特征的敏感性，而其他方法则使用药物的化学性质来确定其效果。为了整合这些互补的方法，我们开发了机器学习模型来预测癌细胞系对药物治疗的反应，通过IC 50值量化，基于细胞系的基因组特征和所考虑药物的化学性质。模型在8倍交叉验证和独立盲法检验中预测了IC50值，决定系数R2分别为0.72和0.64。此外，模型能够以相当的准确度（R2为0.61）预测来自训练阶段未使用的组织的细胞系的IC 50。我们的计算机模型可用于优化药物细胞筛选的实验设计，方法是估计大部分缺失的IC50值，而不是通过实验测量它们。我们的研究结果的意义超越了虚拟药物筛选设计：可能有数千种药物可以在计算机上进行探测，以系统地测试它们作为基于其结构的抗肿瘤药物的潜在功效，从而提供一个计算框架来识别新的药物重新定位机会，并最终通过将患者的基因组特征与药物敏感性联系起来，用于个性化医疗。
2013-03-18 cs.CE cs.LG q-bio.CB
High-order chromatin architecture determines the landscape of chromosomal alterations in cancer
癌症基因组结构信息的快速增长为更好地理解癌症基因组改变的突变机制和作用于它们的选择力提供了机会。在这里，我们测试了两个主要力量的证据，空间染色体结构和净化（或负）选择，塑造了癌症中体细胞拷贝数改变（SCNAs）的景观。使用最大似然框架，我们比较SCNA地图和三维基因组结构，确定全基因组染色体构象捕获（HiC）和所提出的分形球（FG）模型2。该分析提供了癌症中染色体改变的分布在空间上与三维基因组结构相关的证据，并且还表明纯化选择以及阳性选择在癌细胞的体细胞进化期间塑造了SCNA的景观。
2011-09-06 q-bio.GN
Detection of Epigenomic Network Community Oncomarkers
在本文中，我们提出了网络方法来推断预后癌症生物标志物的基础上表观遗传模式DNA甲基化。DNA甲基化等表观遗传过程反映了环境风险因素，并且越来越多地认识到它们在癌症等疾病中的基本作用。DNA甲基化是一种基因调控模式，因此提供了一种评估基因组调控相互作用的方法。网络模型是表示和分析此类交互组的自然方法。随着数据量和变量数量的增加，网络模型的实用性也在增加，这使得它们与大规模基因组研究越来越相关。我们提出了一种方法来推断预后基因组网络从DNA甲基化为基础的基因组相互作用和协会的措施。然后，我们展示了如何从这些网络中识别预后生物标志物，我们称之为“网络社区肿瘤标志物”。我们说明了我们提出的方法在一个大型公开的乳腺癌数据集的背景下的力量。
2016-08-01 q-bio.GN q-bio.MN stat.AP
DRIVE: Machine Learning to Identify Drivers of Cancer with High-Dimensional Genomic Data & Imputed Labels
Cambridge Cancer Genomics（剑桥癌症基因组学公司）；The University of Edinburgh（爱丁堡大学）
识别驱动癌症生长的突变是临床决策和精确肿瘤学的关键。由于驱动突变赋予选择性优势，因此发生的可能性增加，因此目前倾向于使用基于频率的统计模型。这些方法不适用于罕见的、低频率的驱动突变。解决这个问题的另一种方法是通过功能影响评分，但是使用这种方法的方法非常容易出现误报。在本文中，我们提出了一种新的驱动程序突变识别的组合方法，它使用的统计建模和功能影响的方法的力量。初步结果表明，这种方法优于国家的最先进的方法在精度方面，并提供了相当的性能在受试者工作特征曲线（AU-ROC）下的面积。我们相信，基于机器学习的数据驱动系统，例如这些，将在不久的将来成为精准肿瘤学的一个组成部分。
2021-05-02 cs.LG q-bio.GN
Pathomic Fusion: An Integrated Framework for Fusing Histopathology and Genomic Features for Cancer Diagnosis and Prognosis
Broad Institute of Harvard and MIT（哈佛大学与麻省理工学院博德研究所）；Dana-Farber Cancer Institute（丹娜法伯癌症研究院）；Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School（哈佛医学院生物医学信息学系）
癌症诊断、预后和治疗反应预测基于组织学切片的形态信息和基因组数据的分子谱。然而，大多数基于深度学习的客观结果预测和分级范例仅基于组织学或基因组学，并且不以直观的方式利用互补信息。在这项工作中，我们提出了Pathomic Fusion，这是一种可解释的策略，用于组织学图像和基因组（突变，CNV，RNA-Seq）特征的端到端多模态融合，用于生存结果预测。我们的方法模型的两两特征之间的相互作用，通过采取Kronecker产品的单峰特征表示，并通过基于门控的注意力机制控制每个表示的表现力。在监督学习之后，我们能够解释和突出地定位每种模态的特征，并理解在多模态输入条件下特征重要性如何变化。我们使用来自癌症基因组图谱（TCGA）的神经胶质瘤和透明细胞肾细胞癌数据集验证了我们的方法，该数据集包含配对的全载玻片图像，基因型和转录组数据，以及真实生存率和组织学等级标签。在15倍交叉验证中，我们的结果表明，所提出的多模态融合范例改善了来自地面实况分级和分子亚型的预后确定，以及仅在组织学和基因组数据上训练的单峰深度网络。所提出的方法建立了关于如何以直观的方式在多模态生物医学数据上训练深度网络的见解和理论，这将有助于医学中的其他问题，这些问题寻求将异构数据流结合起来以理解疾病并预测对治疗的反应和抵抗。
2020-09-03 cs.CV q-bio.GN q-bio.TO
Deep Biological Pathway Informed Pathology-Genomic Multimodal Survival Prediction
Genentech（基因泰克）；University of Central Florida（中佛罗里达大学）
多模态数据（如病理图像和基因组数据）的整合对于理解癌症的异质性和个性化治疗的复杂性以及增强生存预测至关重要。尽管在整合病理学和基因组数据方面取得了进展，但大多数现有方法不能彻底挖掘复杂的模态间关系。此外，从这些控制临床前发现和临床预测的模型中识别可解释的特征对于癌症诊断，预后和治疗反应研究至关重要。我们提出了PONET-一种新的生物学途径知情的病理学-基因组深度模型，它集成了病理图像和基因组数据，不仅可以改善生存预测，还可以识别导致患者不同生存率的基因和途径。六个癌症基因组图谱（TCGA）数据集的实证结果表明，我们提出的方法实现了卓越的预测性能，并揭示了有意义的生物学解释。所提出的方法建立了对如何在多模态生物医学数据上训练生物信息深度网络的见解，这将对理解疾病和预测对治疗的反应和抵抗具有普遍适用性。
2023-01-06 cs.LG eess.IV q-bio.GN
Pan-Cancer Integrative Histology-Genomic Analysis via Interpretable Multimodal Deep Learning
Brigham and Women’s Hospital（布莱根妇女医院）；Harvard Medical School（哈佛医学院）；Broad Institute of Harvard and MIT（哈佛-麻省理工学院博德研究所）；Dana-Farber Cancer Institute（丹娜-法伯癌症研究所）；Harvard University（哈佛大学）
基于深度学习的计算病理学这一迅速兴起的领域已经证明了从组织学全切片图像开发客观预后模型的前景。然而，大多数预后模型要么是基于组织学或基因组学单独和不解决如何组织学和基因组学可以集成开发联合图像组学预后模型。此外，从这些模型中识别可解释的形态和分子描述符来控制此类预后也很有意义。我们使用多模态深度学习来整合来自14种主要癌症类型的5，720名患者的千兆像素全载玻片病理图像，RNA-seq丰度，拷贝数变异和突变数据。我们的可解释、弱监督、多模态深度学习算法能够融合这些异质模态来预测结果，并通过多模态可解释性从这些模态中发现与不良和有利结果相印证的预后特征。我们将我们的模型与仅在组织学切片和分子谱上训练的单峰深度学习模型进行了比较，并证明了14种癌症中有9种的风险分层性能提高。此外，我们分析了负责所有癌症类型预后预测的形态学和分子标记物。所有分析的数据，包括在疾病和患者水平上跨14种癌症类型的患者预后的形态学和分子学相关性，都呈现在交互式开放访问数据库（http：//www.example.com）中，以允许进一步探索和预后生物标志物发现。pancancer.mahmoodlab.org为了验证这些模型解释是预后的，我们进一步分析了WSIs中高度关注的形态学区域，这表明肿瘤浸润淋巴细胞的存在证实了所研究的14种癌症类型中的9种癌症预后良好。
2021-08-04 cs.AI cs.CV q-bio.GN
An Extension of Deep Pathway Analysis: A Pathway Route Analysis Framework Incorporating Multi-dimensional Cancer Genomics Data
癌症研究的最新突破来自于新兴的通路分析领域。通过将统计方法应用于先前已知的基因和蛋白质调控信息，通路分析提供了一种有意义的方式来解释基因组数据。虽然已经研究了许多基因/蛋白质调控关系，但以前从未以基因/蛋白质调控网络和途径的有组织形式提供如此大量的数据。然而，通径分析的研究还处于起步阶段，尤其是在将其应用于解决实际问题时。在本文中，我们提出了一种新的方法来研究生物途径，交叉分析突变信息，转录组和蛋白质组学数据。利用这一结果，我们确定了可能导致疾病病因的异常途径。每个途径路径被编码为一个bavonet网络，该网络用一系列条件概率初始化，这些条件概率专门设计用于编码途径中编码的调控关系的方向性。更复杂的相互作用，如磷酸化和甲基化，在其他途径中，可以使用这种方法建模。我们的模型的有效性通过其区分真实途径与TCGA mRNA-seq上的诱饵、突变、拷贝数变异和乳腺癌和卵巢癌研究的磷酸化数据的能力来证明。大多数的途径可以通过生物学文献来证实。此外，正确识别途径的比例高于以前的工作，其中仅纳入乳腺癌患者的mRNA-seq突变数据。因此，这种结合更多样化数据的深入途径分析可以提高扰动途径检测的准确性。
2017-10-10 cs.OH q-bio.GN stat.ME
Computational methods for cancer driver discovery: A survey
动机：揭示癌症的基因组原因，即癌症驱动基因，是生物医学研究的一项基本任务。癌症驱动基因驱动癌症的发展和进展，因此识别癌症驱动基因及其调控机制对于癌症治疗和干预的设计至关重要。利用计算机科学和数据科学的优势，已经开发了许多计算方法，以利用多种类型的基因组数据来揭示癌症驱动因素及其在癌症发展和进展背后的调控机制。由于癌症基因驱动癌症机制的复杂性和该领域的快速发展，有必要对当前发现不同类型癌症驱动因子的计算方法进行全面回顾。结果：我们调查了从基因组数据中识别癌症驱动因素的计算方法。我们将这些方法分为三组，用于单个驱动程序识别的方法，用于驱动程序模块识别的方法，以及用于识别个性化癌症驱动程序的方法。我们还进行了一个案例研究，比较目前的方法的性能。我们进一步分析了当前方法的优点和局限性，并讨论了该主题的挑战和未来的发展方向。此外，我们调查了用于发现和验证癌症驱动程序的资源，以便提供一站式的工具参考，以促进癌症驱动程序的发现。本文的最终目的是帮助那些对该主题感兴趣的人建立一个坚实的背景，以开展该领域的进一步研究。
2020-07-02 cs.CE q-bio.GN
A Drug Recommendation System (Dr.S) for cancer cell lines
Centrum Wiskunde & Informatica（数学与计算机科学中心）；Utrecht University（乌得勒支大学）；Massachusetts General Hospital（麻省总医院）；Harvard Medical School（哈佛医学院）；Maastricht University Medical Centre+（马斯特里赫特大学医学中心+）
基于基因组信息的癌症护理中的个性化药物处方需要将基因组标记与处理效应相关联。这是一个尚未解决的挑战，需要基因组患者数据在尚未获得的卷以及适当的定量方法。我们试图解决这个挑战的实验代理，其中有足够的数据：42种药物测试1018癌细胞系。我们的目标是开发一种方法，以确定药物是最有前途的基础上细胞系的基因组信息。为此，我们需要为每种药物确定机器学习方法，选择超参数和基因组特征以获得最佳预测性能。我们广泛比较了所有42种药物的基因集（策划和随机），遗传特征和机器学习算法的组合。对于每种药物，选择表现最好的组合（仅考虑策划的基因集）。我们使用每种药物的这些顶级模型参数来构建和演示药物推荐系统（Dr.S）。从这种分析中得出的见解被制定为开发药物推荐系统的最佳实践。完整的软件系统，称为细胞系分析仪，是用Python编写的，可以在github上找到。
2019-12-24 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
arrayMap: A Reference Resource for Genomic Copy Number Imbalances in Human Malignancies
背景资料：从癌症样本中描绘基因组拷贝数异常（CNA）有助于鉴定肿瘤抑制基因和癌基因，并被证明可用于临床标志物检测。越来越多的项目已经使用基于高分辨率微阵列的技术绘制了CNA。到目前为止，没有一个单一的资源提供了一个全球性的收集容易获得的癌基因组阵列数据。方法/主要发现：我们在这里介绍了arrayMap，一个精心策划的参考数据库和生物信息学资源，目标是人类癌症的拷贝数分析数据。arrayMap数据库为高分辨率癌基因组CNA数据的荟萃分析和系统级数据集成提供了一个平台。到目前为止，该资源整合了从多个资源中提取的224种癌症类型的40，000多个阵列，包括NCBI的基因表达Omnibus（GEO），EBI ArrayExpress（AE），癌症基因组图谱（TCGA），出版补充和直接提交。对于大多数包含的数据集，探针水平和集成可视化有助于基因水平和基因组范围的数据重新查看。多案例选择的结果可以连接到下游数据分析和可视化工具。结论/意义：据我们所知，目前没有数据源提供广泛收集的高分辨率癌基因组CNA数据，这些数据可以很容易地用于在癌症实体的代表性范围内进行基因组特征挖掘。arrayMap代表了我们为独立于特定平台考虑或特定项目依赖性的癌基因组CNA数据提供长期平台的努力。在线数据库可访问http://www.arraymap.org。
2012-01-11 q-bio.GN q-bio.MN
A Multi-Evidence Framework Rescues Low-Power Prognostic Signals and Rejects Statistical Artifacts in Cancer Genomics
针对癌症基因组学低功效队列中标准关联研究失效的问题，提出融合因果推断与多维度生物学验证的五标准多证据框架，可有效区分真假预后信号，为低功效队列分析提供新范式。
2025-10-21 cs.LG q-bio.GN
Functional Integrative Bayesian Analysis of High-dimensional Multiplatform Genomic Data
多平台分子和基因组学数据的收集和传播的快速发展为聚合这些数据以了解、预防和治疗人类疾病带来了巨大的机会。虽然在多组学数据整合方法中已经取得了显着改进，以发现预后和治疗的生物标志物和机制，但控制这些复杂机制的精确细胞功能仍然需要详细和数据驱动的从头评估。我们提出了一个框架，称为高维多平台基因组数据的功能整合贝叶斯分析（fiBAG），它允许同时识别蛋白质基因组生物标志物的上游功能证据，并将这些知识纳入贝叶斯变量选择模型，以提高信号检测。fiBAG采用高斯过程模型的合并，通过贝叶斯因子量化（可能是非线性的）功能证据，然后将其映射到新的校准尖峰和平板先验，从而指导选择并提供与患者结局相关的功能相关性。使用模拟，我们说明了如何与功能校准的综合方法有更高的权力，以检测疾病相关的标志物比非综合的方法。我们通过对14种癌症类型的泛癌症分析来证明fiBAG的盈利能力，以识别和评估与癌症干性和患者生存相关的蛋白基因组标志物的细胞机制。
2022-12-29 q-bio.GN q-bio.QM stat.AP
Algorithmic Methods to Infer the Evolutionary Trajectories in Cancer Progression
癌症固有的基因组进化直接涉及对大量下一代测序（NGS）数据的重新关注，以及用于推断（epi）基因组事件如何在癌症起始和发展中编排的解释性模型的机器学习。然而，尽管多个额外组学数据的可用性不断增加，但这一探索却因各种理论和技术障碍而受挫，这些障碍主要源于疾病的巨大异质性。在本文中，我们建立在我们最近的工作在癌症进展的驱动突变之间的“选择性优势”的关系，并探讨其适用性的建模问题，在人口水平。在这里，我们介绍PiCnIc（癌症推断管道），这是一个多功能，模块化和可定制的管道，用于从截面测序的癌症基因组中提取整体水平的进展模型。管道有许多翻译的影响，因为它结合了国家的最先进的技术，样本分层，司机选择，识别健身等效的独家改变和进展模型推理。我们证明了PiCnIc的能力，以再现目前的知识结直肠癌的进展，以及提出新的实验验证的假设。
2017-03-08 q-bio.GN
Cancer gene prioritization by integrative analysis of mRNA expression and DNA copy number data: a comparative review
各种全基因组分析技术可用于探测基因组结构和功能的互补方面。异构数据源的集成分析可以揭示基于单个观察无法检测到的更高级别的交互。癌症研究中的标准整合任务是基于全基因组基因表达和拷贝数分析测量的联合分析来鉴定诱导相关基因表达变化的改变的基因组区域。在这篇综述中，我们提供了各种建模程序之间的比较，整合基因拷贝数和转录改变的全基因组分析数据，并强调基因组数据整合的常见方法。一个透明的基准程序，引入定量比较癌症基因优先级的替代方法的性能。基准测试算法和数据集可在http://intcomp.r-forge.r-project.org上获得
2011-11-20 cs.CE q-bio.GN stat.AP
Unlocking the Power of Multi-institutional Data: Integrating and Harmonizing Genomic Data Across Institutions
Memorial Sloan Kettering Cancer Center（纪念斯隆-凯特琳癌症中心）；University of Michigan（密歇根大学）
针对多机构肿瘤基因组数据因基因面板差异、技术异质性等难以整合的问题，提出Bridge模型，通过分位数匹配潜变量方法提取整合特征，在六种癌症的生存预测中表现更优。
2024-10-29 cs.LG q-bio.GN stat.ME
Predicting drug response of tumors from integrated genomic profiles by deep neural networks
Greehey Children’s Cancer Research Institute, University of Texas Health Science Center at San Antonio（德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心格里希儿童癌症研究所）；University of Texas at San Antonio（德克萨斯大学圣安东尼奥分校）；Northwestern Polytechnical University（西北工业大学）；Department of Epidemiology and Biostatistics, University of Texas Health Science Center at San Antonio（德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心流行病学与生物统计学系）
从药物基因组学的角度对高通量基因组图谱的研究为调节药物反应的致癌特征提供了前所未有的见解。最近对约1,000种癌细胞系进行的抗癌药物筛选揭示了基因型与易感性之间的联系。然而，由于细胞系和肿瘤之间的本质差异，预测肿瘤中的药物反应仍然具有挑战性。在这里，我们提出了一个DNN模型，根据癌细胞或肿瘤的突变和表达谱来预测药物反应。该模型包含一个突变和一个表达编码器，这些编码器使用大型泛癌症数据集进行预训练，以抽象高维数据的核心表示，然后是药物反应预测器网络。给定一对突变和表达谱，该模型预测265种药物的IC 50值。我们在622个癌细胞系的数据集上训练和测试了该模型，并在1.96（对数尺度IC 50值）处实现了均方误差的总体预测性能。在预测误差或稳定性方面，该模型的性能优于两种经典方法和我们模型的四种模拟DNN。然后，我们应用该模型预测了33种癌症类型的9，059种肿瘤的药物反应。该模型预测了两种已知的药物，包括非小细胞肺癌中的EGFR抑制剂和ER+乳腺癌中的他莫昔芬，以及新的药物靶点。综合分析进一步揭示了泛癌症背景下对化疗药物多西他赛耐药的分子机制，以及新型药物CX-5461治疗胶质瘤和造血系统恶性肿瘤的抗癌潜力。总的来说，我们的模型和研究结果改善了药物反应的预测和新治疗方案的识别。
2018-05-20 cs.LG q-bio.GN stat.ML
Identifying cancer subtypes in glioblastoma by combining genomic, transcriptomic and epigenomic data
我们提出了一种非参数贝叶斯方法，用于多维癌症数据中的疾病亚型发现。我们的方法可以同时分析各种数据类型，允许其底层聚类结构之间的一致性和不一致性。它包括特征选择，并根据数据推断最可能的疾病亚型数量。我们将该方法应用于癌症基因组图谱中的277个胶质母细胞瘤样本，其中有基因表达，拷贝数变异，甲基化和microRNA数据。我们确定了8种不同的共识亚型，并研究了它们对死亡、新肿瘤事件、进展和复发的预后价值。共识亚型是肿瘤复发的预后指标（多重假设检验校正后$3.6 \times 10^{-4}$的对数秩p值）。这主要由甲基化数据（$2.0 \times 10^{-3}$的对数秩p值）驱动，但其他3种数据类型加强了该效应，证明了整合多种数据类型的价值。特别值得注意的是47名患者的亚型，其特征在于非常低的甲基化水平。这种亚型的肿瘤复发率非常低，并且在10年的随访中没有新的事件。我们还确定了一个小的基因表达亚型的6例患者，表现出特别差的生存结果。此外，我们注意到一个共识亚型，显示了一个高度独特的数据签名，并建议它因此是一个生物学上不同的胶质母细胞瘤亚型。代码可从https://sites.google.com/site/multipledatafusion/获得
2013-04-15 q-bio.GN stat.ML
cyTRON and cyTRON/JS: two Cytoscape-based applications for the inference of cancer evolution models
癌症样本测序数据的日益可用性正在推动算法策略的发展，以研究肿瘤异质性并推断癌症演变的可靠模型。我们在这里建立了以前的工作癌症进展推断从基因组改变数据，提供两个不同的基于Cytoscape的应用程序，允许产生，可视化和操纵癌症演变模型，也通过与公共基因组和蛋白质组学数据库交互。特别是，我们在这里介绍cyTRON，一个独立的Cytoscape应用程序，和cyTRON/JS，一个使用Cytoscape/JS功能的Web应用程序。cyTRON是用Java开发的;代码可在https://github.com/BIMIB-DISCo/cyTRON和Cytoscape App Store http://apps.cytoscape.org/apps/cytron上获得。cyTRON/JS是用JavaScript和R开发的;该工具的源代码可在https://github.com/BIMIB-DISCo/cyTRON-js上获得，该工具可从https://bimib.disco.unimib.it/cytronjs/welcome上获得。
2019-07-20 cs.IR q-bio.GN
PathoGen-X: A Cross-Modal Genomic Feature Trans-Align Network for Enhanced Survival Prediction from Histopathology Images
针对基因组数据成本高难获取的问题，提出PathoGen-X跨模态深度学习框架，训练时结合基因组与成像数据，用基于transformer的网络将图像特征转对齐到基因组空间以增强成像信号，测试仅需成像数据，在多个TCGA数据集上取得优异生存预测性能，为可及性癌症预后提供新方案。
2024-11-01 cs.CV eess.IV q-bio.GN
CLARA: Clarification of Language Ambiguity through Result Analysis for Natural-Language Cancer Genomics Queries
Independent Researchers E-mail
本研究提出CLARA框架，通过将自然语言癌症基因组学查询转为带类型的科学查询规范，执行多种解释并在结果分歧时澄清，在基准测试中展现出良好的歧义区分能力，揭示了安全与负担的权衡。
2026-08-07 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
Learning Clinical Outcomes from Heterogeneous Genomic Data Sources
将基因组平台产生的大量数据转化为临床结果的可靠预测仍然是实现基因组医学前景的关键挑战，这主要是由于独立样本数量很少。在本文中，我们证明了神经网络可以通过多任务学习和对抗性表示学习，使用异质基因组数据源来训练以预测临床结果，允许在训练中组合多个队列和结果。我们将我们提出的方法与两个基线进行比较，并证明它可以用于帮助缓解癌症基因组学学习问题中的数据稀缺和临床结果审查。
2019-04-02 q-bio.GN q-bio.QM
OncoNetExplainer: Explainable Predictions of Cancer Types Based on Gene Expression Data
Fraunhofer Institute for Applied Information Technology FIT（弗劳恩霍夫应用信息技术研究所FIT）；RWTH Aachen University（亚琛工业大学）；Vrije Universiteit Amsterdam（阿姆斯特丹自由大学）
重要生物标志物的发现是理解致癌的分子机制的重要一步;能够准确诊断和预后某种癌症类型。在推荐任何诊断之前，需要分析基因组学数据，如基因表达（GE）和临床结果。然而，基因组学数据的复杂性，高维性和异质性使得整体分析具有挑战性。卷积神经网络（CNN）在解决此类问题方面取得了巨大的成功。然而，神经网络模型大多被视为“黑箱”方法，因为它们的内部功能没有得到很好的理解。然而，可解释性对于提供关于为什么给定癌症病例具有某种类型的见解很重要。此外，找到最重要的生物标志物可以帮助推荐更准确的治疗和药物重新定位。在本文中，我们提出了一种名为OncoNetExplainer的新方法，可以根据GE数据对癌症类型进行可解释的预测。我们使用了来自泛癌症图谱的9，074名癌症患者的基因组学数据，涵盖了33种不同的癌症类型，我们使用引导梯度类激活图++（GradCAM++）训练了CNN和VGG 16网络。此外，我们生成类别特定的热图来识别重要的生物标志物，并计算特征重要性的平均绝对影响，以在所有癌症类型中排名最高的基因。定量和定性分析表明，两种模型在正确预测癌症类型方面表现出较高的置信度，平均精度为96.25%。为了提供与基线的比较，我们使用梯度提升树和SHapley加法解释（SHAP）鉴定了顶级基因和癌症特异性驱动基因。最后，我们的研究结果与TumorPortal提供的注释进行了验证。
2019-09-09 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
Detecting somatic mutations in genomic sequences by means of Kolmogorov-Arnold analysis
Kolmogorov-Arnold随机参数技术首次应用于癌症基因组测序研究，以揭示突变。使用下一代测序技术产生的数据，我们分析了具有匹配肿瘤和正常血液的脑肿瘤患者的外显子组序列。我们表明，使用这种技术可以揭示测序数据中包含的突变，从而提供了一种新的方法来确定给定长度的包含突变的序列，即其值不同于没有突变的序列。这项技术的潜在应用包括简化发现突变片段的程序，加快基因组研究，并加速其在临床诊断中的实施。此外，纯粹基于Kolmogorov函数的值预测与许多类型的癌症中的频繁突变家族相关的突变，表明这种应用的标记物可以识别丰度极低的基因组序列，并且可以用于揭示新类型的突变。
2015-06-12 physics.data-an q-bio.GN
Rare Genomic Subtype Discovery from RNA-seq via Autoencoder Embeddings and Stability-Aware Clustering
Department of Computer Science, University of Science and Technology Houari Boumediene (USTHB)（计算机科学系，哈里·布迈迪ene科学技术大学）
本研究结合自编码器嵌入与稳定性感知聚类方法，针对RNA-seq数据开展分析，在排除泛癌层面组织来源的干扰后，于KIRC癌种中识别出占比6.85%的稳定罕见可复现基因组亚型。
2025-11-17 cs.LG q-bio.GN
DNABERT-2: Fine-Tuning a Genomic Language Model for Colorectal Gene Enhancer Classification
本文微调采用 BPE 分词的 DNABERT-2-117M，仅依据 DNA 序列对结直肠癌增强子进行分类，在35万余留出序列上取得优于 CNN 基线的排序与召回表现。
2025-09-28 cs.AI cs.LG q-bio.GN
Machine learning methods for prediction of cancer driver genes: a survey paper
Universidade Federal do Rio Grande do Sul（南里奥格兰德联邦大学）；Hospital de Clínicas de Porto Alegre（阿雷格里港临床医院）
确定驱动肿瘤出现的基因和突变是提高对癌症的理解并确定疾病诊断和治疗新方向的重要一步。尽管有大量的基因组学数据，但从数百万可能的体细胞突变中精确检测驱动突变及其携带基因（称为癌症驱动基因）仍然是一个挑战。计算方法在识别与癌症驱动因素相关的基因组模式和开发预测驱动因素事件的模型方面发挥着越来越重要的作用。机器学习（ML）一直是这些努力背后的引擎，并为解决该领域的剩余差距提供了绝佳的机会。因此，这项调查的目的是对基于ML的计算方法进行全面分析，以识别癌症驱动突变和基因，从而为这一科学问题中的广泛数据和算法景观提供综合的全景视图。我们讨论了如何在以前的解决方案中探索数据类型和ML算法之间的相互作用，并概述了当前值得科学界进一步关注的分析限制。我们希望通过帮助读者更熟悉ML带来的领域的重大发展，我们可以激励新的研究人员解决开放性问题，并推动我们对癌症驱动因素发现的认识。
2021-09-28 cs.LG q-bio.GN
Advancing Gene Selection in Oncology: A Fusion of Deep Learning and Sparsity for Precision Gene Selection
IIT Bombay（印度理工学院孟买分校）
本文面向肿瘤生存预测，提出融合深度学习、稀疏诱导与重要性评估的两种基因选择策略，可识别高预测力基因特征并支持低成本、可扩展的精准癌症基因组分析。
2024-03-04 cs.CV q-bio.GN q-bio.QM
The Discovery of Mutated Driver Pathways in Cancer: Models and Algorithms
人类癌症的发病机制仍然知之甚少。随着高通量测序技术的快速发展，产生了大量的癌症基因组学数据。破译这些数据给计算生物学家带来了巨大的机遇和挑战。其中一个关键挑战是区分驾驶员突变，基因以及乘客的途径。基因突变的互斥性（每个患者在基因集中具有不超过一个突变）已经在各种癌症类型中观察到，并且因此已经被用作驱动基因集或途径的重要性质。在这篇文章中，我们的目的是审查最近的发展，发现驱动程序的途径或模块在癌症的计算模型和算法，重点是相互排斥的基础上。
2016-04-05 q-bio.GN
Prediction of PLX-4720 Sensitivity in Cancer Cell Lines through Multi-Omics Integration and Attention-Based Fusion Modeling
本文提出基于注意力机制的多组学整合模型，通过整合基因组和转录组数据预测PLX-4720敏感性，验证R2值超过0.92，强调数据类型选择的重要性。
2025-12-13 q-bio.GN
Merging 1D and 3D genomic information: Challenges in modelling and validation
间期期间真核生物中的基因组组织源于DNA多核苷酸线性序列中存在的非随机相关性与连续塑造细胞核内DNA和染色质的形式和结构的物理/化学反应之间的微妙平衡。现在很清楚，这些机制在基因调控等重要过程中起着关键作用，但它们同时作用的详细方式，以及最终相互影响的方式，即使在非常不同的长度尺度上，仍然在很大程度上未被探索。在本文中，我们概括了一些主要的结果，基因调控和物理机制，在有关的信息编码的1D序列和3D折叠结构的DNA。特别是，我们强调1D和3D模型之间的相互交叉喂养如何提供这些复杂过程如何工作和相互影响的原始见解。
2020-05-14 physics.bio-ph q-bio.GN
Genomic data analysis in tree spaces
最近，Billera-Holmes-Vogtmann引入了一种优雅的遗传学方法，可以使用树空间的度量几何系统地比较不同的进化历史。在许多问题设置中，人们会遇到大量的系统发育树，其中大量的叶子在相关的进化模空间中进行可视化和分析。为了解决这个问题，我们引入树降维，一个结构化的方法来减少大型系统发育树的分布较小的树。我们证明了一个稳定性定理，确保小扰动的大树小扰动的分布。然后，我们提出了一系列的四个生物学动机的应用程序的基因组数据的分析，跨越癌症和传染病。第一个量化了化疗如何破坏常见白血病的演变。第二个研究复发性胶质瘤的几何信息和组织学分级之间的联系，其中较长的复发分支特异于高级别胶质瘤。第三个问题涉及癌症异种移植模型的遗传稳定性，其中单细胞水平的异质性随着小鼠传代的增加而增加。最后一项研究了季节性甲型流感病毒的遗传多样性。我们应用树降维24年纵向收集的H3 N2血凝素序列，生成分布的较小的树跨越三到五个季节。在一个季节期间的流感疫苗有效性与使用前一个季节的序列数据产生的分布的方差之间观察到负相关。我们还展示了树分布与抗原簇和流感疫苗选择的关系。我们的形式主义揭示了病毒基因组数据和临床观察结果（如疫苗选择和有效性）之间的联系。
2016-07-25 q-bio.GN q-bio.QM
Semiparametric integrative interaction analysis for non-small-cell lung cancer
在基因组分析中，识别与癌症结果或表型相关的标志物是重要的，同时具有挑战性。基于癌症的生物学机制和数据集的特点，本文提出了一种新的整合交互作用的半参数模型，其中遗传因素和环境因素分别作为参数和非参数分量。该方法的目标是识别与癌症结局相关的遗传因素和基因-基因相互作用，同时估计环境因素的非线性效应。该方法是基于阈值梯度定向正则化（TGDR）技术。仿真研究表明，该方法在主效应和交互作用的识别方面优于其他方法，具有良好的估计和预测精度。对癌症基因组图谱（TCGA）中的非小细胞肺癌（NSCLC）数据集的分析表明，该方法能够识别具有重要意义的标记，在预测精度、识别稳定性和计算成本方面具有良好的性能。
2022-11-28 q-bio.GN stat.AP stat.ME
Topological Data Analysis of copy number alterations in cancer
Dana Farber Cancer Institute（丹娜-法伯癌症研究所）；Harvard Medical School（哈佛医学院）；Broad Institute of MIT and Harvard（麻省理工学院和哈佛大学博德研究所）；ETH Zurich（苏黎世联邦理工学院）；SIB Swiss Institute of Bioinformatics（瑞士生物信息学研究所）
识别癌症活检样本的亚组和性质是获得精确诊断和能够对癌症患者进行个性化治疗的关键一步。最近的数据收集提供了癌细胞数据的全面表征，包括关于拷贝数改变（CNA）的遗传数据。我们探索了使用一种新的基于拓扑的方法来捕获癌症基因组信息中包含的信息的潜力，该方法将每个癌症样本编码为拓扑特征的持久性图，即，数据中的高维空洞。我们发现，这种技术有潜力提取有意义的低维表示在癌症体细胞遗传数据，并证明了一些应用程序的可行性，发现癌症数据中的子结构，以及比较癌症类型的相似性。
2021-04-22 cs.LG q-bio.GN
Moduli Spaces of Phylogenetic Trees Describing Tumor Evolutionary Patterns
癌症遵循克隆达尔文进化论，更健康的亚克隆取代更多的静止细胞，最终导致肉眼可见的疾病。高通量基因组学提供了研究这些过程并确定驱动疾病进展的特定遗传改变的机会。患者癌症的基因组取样提供了分子史，由系统发育树表示。患者队列代表了相关系统发育结构的森林。为了提取临床相关信息，必须表示和统计比较这些树的集合。我们提出了一个框架的基础上的应用程序的工作Billera，霍姆斯和Vogtmann的系统发育树空间的情况下，无根树内的个人癌症组织样本。我们观察到，这些树空间是全局非正弯曲的，允许对患者病史的人群进行统计推断。一个投影树空间的引入，允许可视化的聚合进化行为。在我们的框架内探讨了三种类型的人类恶性肿瘤的已发表数据。
2014-10-03 q-bio.GN q-bio.QM
Safety and Robustness in Decision Making: Deep Bayesian Recurrent Neural Networks for Somatic Variant Calling in Cancer
Cambridge Cancer Genomics（剑桥癌症基因组学公司）；The University of Cambridge（剑桥大学）
个体肿瘤的基因组图谱在为给定患者创建个性化癌症治疗策略时可以提供大量信息;这种做法被称为精确肿瘤学。这涉及肿瘤样本的下一代测序和随后的基因组畸变（如体细胞突变）鉴定，以提供靶向治疗的潜在候选者。从测序噪声和种系变异背景中识别这些畸变构成了经典的分类式问题。这在以前已经被许多不同的监督机器学习方法所讨论，包括深度学习神经网络。然而，到目前为止，这些神经网络还没有被定制为在突变呼叫中给出任何置信度的指示，这意味着肿瘤学家可能以低概率为真的突变为目标。为了解决这个问题，我们在这里提出了一个用于癌症变异识别的深度递归神经网络，与标准神经网络相比，它的性能没有下降。这种方法通过不同的先验知识实现了更大的灵活性，以避免对单个数据集的过度拟合。我们将把这种方法整合到肿瘤学家的软件中，以获得安全、可靠和统计上有信心的体细胞突变要求，从而进行精确的肿瘤治疗选择。
2019-12-04 cs.LG q-bio.GN stat.ML
Methods for Joint Imaging and RNA-seq Data Analysis
新兴的基因组和解剖成像数据的综合分析尚未得到很好的发展，提供了宝贵的信息，为整体发现疾病的基因组结构，并有可能打开一个新的途径，发现新的疾病易感基因，不能确定，如果他们被单独分析。成像和基因组数据分析成功的一个关键问题是如何减少它们的维度。用于成像信息提取和RNA测序数据简化的大多数先前方法不探索成像空间信息，并且通常忽略基因组位置水平上的基因表达变化。为了克服这些局限性，我们扩展功能主成分分析从一维到二维（2DFPCA）表示成像数据，并开发了一个多功能线性模型（MFLM），其中图像的功能主得分作为多个数量性状和跨基因的RNA测序作为一个功能预测器评估与图像的基因表达的关联。所开发的方法已应用于卵巢癌和KIRC研究的图像和RNA测序数据。我们分别鉴定了24个和84个基因，它们的表达与卵巢癌和KIRC研究中的成像变异相关。我们的研究结果表明，许多与图像显著相关的基因没有差异表达，但揭示了它们的形态和代谢功能。MFLM回归系数函数的峰值往往能发现剪接位点和多个基因表达亚型。
2014-09-13 q-bio.GN
Genomic Interpreter: A Hierarchical Genomic Deep Neural Network with 1D Shifted Window Transformer
Imperial College London（帝国理工学院）
本文提出Genomic Interpreter，一种基于1D-Swin模块的新型分层基因组深度神经网络，通过建模长程分层依赖关系，在染色质可及性和基因表达预测任务上超越现有模型，并揭示了基因调控的底层语法。
2023-06-28 cs.LG q-bio.GN
Integrate Multi-omic Data Using Affinity Network Fusion (ANF) for Cancer Patient Clustering
将癌症患者聚类成亚组并识别癌症亚型是癌症基因组学中的重要任务。基于综合多组学分子谱分析的聚类通常可以比使用单一数据类型的聚类获得更好的结果，因为每个组学数据类型（代表患者的一个视图）可能包含互补信息。然而，它是具有挑战性的异构体学数据类型直接集成。本文在相似性网络融合（SNF）的基础上，提出了相似性网络融合（ANF），它是SNF的“升级”，具有多种优点。与SNF类似，ANF将每个组学数据类型视为患者的一个视图，并学习融合的亲和力（转换）矩阵进行聚类。我们将ANF应用于从GDC数据门户网站下载的精心处理的协调癌症数据集，该数据集由2193名患者组成，并将患者聚类为正确的疾病类型，产生了有希望的结果。我们的实验结果还证明了在患者聚类中结合使用ANF的特征选择和转换的能力。此外，特征间隙分析表明，使用我们提出的框架学习的四种癌症类型的亲和力矩阵可能已经成功地捕获了患者组结构，并可用于发现未知的癌症亚型。
2017-08-23 q-bio.GN
Quantum processor-inspired machine learning in the biomedical sciences
高通量基因组技术的最新进展，加上计算机处理和内存的指数增长，使我们能够从全基因组的角度来询问人类疾病的复杂异常分子基础。虽然基因组信息的洪流预计将增加，但传统高性能计算的瓶颈正在迅速逼近。部分受到物理量子处理器最新进展的启发，我们在实际的人类肿瘤数据上评估了几种非传统的机器学习（ML）策略。在这里，我们首次展示了基于多退火的ML算法对来自癌症基因组图谱的高维、多组学人类癌症数据进行分类的有效性。为了评估算法性能，我们将这些分类器与各种标准ML方法进行了比较。我们的研究结果表明，使用基于退火的ML来提供人类癌症类型和相关分子亚型的竞争性分类以及较小训练数据集的卓越性能的可行性，从而为非常规计算架构在生物医学科学中的潜在未来应用提供了令人信服的经验证据。
2021-04-29 q-bio.GN quant-ph
Stem-Like Adaptive Aneuploidy and Cancer Quasispecies
我们分析并重新解释了文献中的实验证据，以证明肿瘤细胞具有自我调节其非整倍体率的能力。我们推测，这种能力是由多样化因素介导的，该因素利用胚胎干细胞和成体干细胞在较小程度上共同的分子机制，最终在肿瘤细胞中重新激活。此外，我们提出了一个直接使用的准种模型的癌细胞的基础上，其显着的基因组不稳定性（即非整倍体率），通过定义主序列长度的物理上不同的完整和片段化的染色体的所有拷贝数的总和。我们计算一个近似的误差阈值，使得任何大于阈值的非整倍体率都将导致肿瘤群体的适应性丧失，并且我们确认高度非整倍体癌症群体已经在非整倍体率接近估计阈值的情况下起作用。
2013-03-26 q-bio.CB q-bio.GN
A Bayesian approach to model uncertainty in single-cell genomic data
University College London（伦敦大学学院）；The Francis Crick Institute（弗朗西斯·克里克研究所）；Birkbeck, University of London（伦敦大学伯贝克学院）
本文提出一种变分贝叶斯框架，用于单细胞组数据的聚类与分析，通过贝叶斯高斯混合模型估计细胞与不同簇的概率关联，以捕捉细胞过渡并提供神经发生和乳腺癌进展的生物相干见解。
2026-04-24 q-bio.GN q-bio.QM
Gene expression modelling across multiple cell-lines with MapReduce
随着近年来大规模联合体产生的大量高通量测序数据，预测性基因表达建模已成为转录组学和表观遗传学数据综合分析的重要工具。然而，测序数据集通常很大，并且以前的建模框架通常效率低下，无法利用多核或分布式处理架构。在这项研究中，我们详细介绍了一个高效和并行MapReduce实现的基因表达建模。我们利用该框架的计算效率，对各种癌细胞系和非癌细胞系的50多个组蛋白修饰数据集进行综合分析。我们的研究结果表明，组蛋白修饰和mRNA转录之间的全基因组关系是谱系，组织和核型不变的，并且在来自非癌细胞系的匹配表观遗传/转录组数据上训练的模型能够以等同的全基因组保真度预测癌性表达。
2015-07-21 cs.DC q-bio.GN q-bio.QM
Deep SNP: An End-to-end Deep Neural Network with Attention-based Localization for Break-point Detection in SNP Array Genomic data
Johannes Kepler University（约翰内斯·开普勒大学）；Software Competence Center Hagenberg（哈根贝格软件能力中心）；Children’s Cancer Research Institute（儿童癌症研究所）
癌症和许多其他疾病的诊断和风险分层需要检测基因组断点作为调用拷贝数改变（CNA）的先决条件。然而，这仍然具有挑战性，需要耗时的手动管理。由于深度学习方法在各个领域都优于经典的最先进算法，并且已经成功应用于包括医学和生物学在内的生命科学问题，因此我们在这里提出了Deep SNP，一种从基因组数据中学习的新型深度神经网络。具体而言，我们使用了来自12个基因组单核苷酸多态性阵列（SNPa）图谱的手动管理数据集作为真值集，旨在预测40，000个探针窗口中是否存在基因组断点，这是结构染色体变异的指标。我们将我们的结果与众所周知的神经网络模型以及Rawcopy进行了比较，尽管该工具旨在预测断点以及具有高灵敏度的基因组片段。我们表明，Deep SNP能够成功预测大基因组窗口中断点的存在或不存在，并且优于最先进的神经网络模型。定性的例子表明，整合的定位单元可以使断点检测和预测的基因组片段，即使断点坐标不提供网络训练。这些结果保证了对DeepSNP的断点定位和随后的基因组区段识别的进一步评估。
2018-06-22 cs.LG q-bio.GN
A Noise-Filtering Approach for Cancer Drug Sensitivity Prediction
King Abdulaziz University（阿卜杜勒阿齐兹国王大学）；New Jersey Institute of Technology（新泽西理工学院）
准确预测药物对癌症的反应是阻碍肿瘤学家寻找最有效的治疗癌症药物的重要问题，这是精准医学的核心目标。科学界一直致力于基于在人类癌细胞系中测量的基因组、表观基因组和蛋白质组数据集来改进这种预测。真实世界的癌细胞系包含噪声，这降低了机器学习算法的性能。这个问题在现有的方法中很少得到解决。在本文中，我们提出了一种噪声过滤方法，它集成了数字线性代数和信息检索技术，旨在过滤出嘈杂的癌细胞系。通过滤除嘈杂的癌细胞系，我们可以在质量更好的癌细胞系上训练机器学习算法。我们评估我们的方法的性能，并将其与现有的方法进行比较，使用ROC曲线下面积（AUC）的临床试验数据。实验结果表明，我们提出的方法是稳定的，也产生了最高的AUC在统计上显着的水平。
2016-12-05 cs.LG q-bio.GN stat.ML
A Pipeline for Integrated Theory and Data-Driven Modeling of Genomic and Clinical Data
University of Pittsburgh（匹兹堡大学）
高通量基因组测序技术，如RNA-Seq和微阵列，通过在颗粒水平上实现基因组的高通量测量，有可能改变临床决策和生物医学研究。然而，为了真正了解疾病的原因和医疗干预的效果，这些数据必须与来自个体的表型，环境和行为数据相结合。此外，有效的知识发现方法，可以推断这些数据类型之间的关系是必需的。在这项工作中，我们提出了一个从综合基因组和临床数据中发现知识的管道。该管道从一种新颖的变量选择方法开始，并使用概率图模型来理解数据中特征之间的关系。我们展示了这个管道如何改善乳腺癌结果预测模型，并可以提供一个生物学上可解释的测序数据。
2020-05-05 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
