How Private Are DNA Embeddings? Inverting Foundation Model Representations of Genomic Sequences
Methods in Medical Informatics, Department of Computer Science, University of Tuebingen, Germany（图宾根大学医学信息学方法系，计算机科学系）；Institute for Bioinformatics and Medical Informatics (IBMI), University of Tuebingen, Germany（图宾根大学生物信息学与医学信息学研究所）
研究评估了DNA基础模型在逆向攻击下的隐私安全性，发现嵌入相似性与序列相似性密切相关，DNABERT-2的分词方法更具隐私保护性。
2026-03-06 cs.AI cs.LG q-bio.GN
Phenotypic divergence of Homo sapiens is driven by the evolution of human-specific genomic regulatory networks via two mechanistically distinct pathways of creation of divergent regulatory DNA sequences
University of California, San Diego（加州大学圣地亚哥分校）
本研究揭示了人类表型分化由两种机制不同的路径驱动，通过人类特有基因组调控网络的进化，产生差异性调控DNA序列。
2015-10-30 q-bio.GN
dnaGrinder: a lightweight and high-capacity genomic foundation model
Hong Kong Jockey Club STEM Laboratory of Genomics and AI in Healthcare（香港赛马会基因组学与医疗人工智能 STEM 实验室）；Department of Health Technology and Informatics（健康技术与信息学系）；Department of Data Science and Artificial Intelligence（数据科学与人工智能系）；Department of Computing（计算机系）；The Hong Kong Polytechnic University（香港理工大学）
针对基因组基础模型在长程依赖、计算成本与性能间的权衡难题，提出轻量级高效模型dnaGrinder，在降低计算成本的同时支持超长序列输入，性能超越Nucleotide Transformer和DNABERT-2等主流模型。
2024-09-24 cs.AI cs.CE cs.CL
Memory Matching Networks for Genomic Sequence Classification
University of Virginia（弗吉尼亚大学）
在分析基因组时，研究人员发现蛋白质与DNA结合的基础是DNA序列的某些模式，称为“基序”。然而，由于其复杂性，很难手动构建基序。最近，外部学习记忆模型已被证明是有效的方法，推理的输入和支持集。在这项工作中，我们提出了记忆匹配网络（MMN）的分类DNA序列的蛋白质结合位点。我们的模型学习一个存储体的编码基序，这是动态的内存模块，然后匹配一个新的测试序列的每个基序分类的序列作为一个结合或非结合位点。
2017-02-22 cs.LG q-bio.GN stat.ML
DNABERT-2: Fine-Tuning a Genomic Language Model for Colorectal Gene Enhancer Classification
本文微调采用 BPE 分词的 DNABERT-2-117M，仅依据 DNA 序列对结直肠癌增强子进行分类，在35万余留出序列上取得优于 CNN 基线的排序与召回表现。
2025-09-28 cs.AI cs.LG q-bio.GN
Evaluating DNA function understanding in genomic language models using evolutionarily implausible sequences
Center for Interdisciplinary Studies, School of Science, Westlake University, Hangzhou, China（西湖大学交叉科学中心，理学院，杭州，中国）；Department of Quantitative and Computational Biology, University of Southern California, Los Angeles, CA, United States（定量与计算生物学系，南加州大学，洛杉矶，CA，美国）
为评估基因组语言模型（gLMs）对DNA功能的理解，本研究提出Nullsettes基准，测试12个最先进gLMs在合成表达盒中预测功能缺失突变的能力，发现多数模型依赖进化先验模式匹配而非机制理解，难以推广到非天然序列。
2025-08-26 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
Model Decides How to Tokenize: Adaptive DNA Sequence Tokenization with MxDNA
Shanghai Artificial Intelligence Laboratory（上海人工智能实验室）；Shanghai Jiao Tong University（上海交通大学）；The Chinese University of Hong Kong（香港中文大学）；The University of Sydney（悉尼大学）
本文提出 MxDNA 框架，通过稀疏卷积专家混合与可变形卷积使模型自主梯度学习 DNA 分词策略，考虑基因组片段特性，以更少数据时间超越现有方法并捕获基因组功能。
2024-12-18 cs.LG q-bio.GN
Prediction of genomic properties and classification of life by protein length distributions
蛋白质长度分布的波动中储存了大量的进化信息。基因组大小和非编码DNA含量可以仅基于蛋白质长度分布来计算。因此，编码DNA和非编码DNA的大小之间存在着内在的联系。根据蛋白质长度分布的相关性和准周期性，我们可以将生命分为三个领域。强有力的证据被发现支持蛋白质长度分布的结构中的顺序。
2008-06-02 q-bio.GN q-bio.QM
Highly conserved sequence-specific double-stranded DNA binding networks contributing to divergent genomic evolution of human and chimpanzee brain development
Institute of Engineering in Medicine University of California, San Diego（加州大学圣地亚哥分校工程医学院）
本研究发现人类和黑猩猩大脑发育的分歧基因组进化与高度保守的序列特异性双链DNA结合网络有关，这些网络通过转座子提供的基因组调控种子模板起关键作用。
2024-09-12 q-bio.GN q-bio.MN q-bio.PE
Spectral Analysis of Guanine and Cytosine Fluctuations of Mouse Genomic DNA
我们利用谱分析研究了小鼠基因组DNA中鸟嘌呤和胞嘧啶碱基含量（GC%）的整体波动。在所有19条常染色体和2条性染色体中观察到GC%波动的功率谱S（f）具有通用函数形式S（f）\sim 1/f^alpha（alpha \approx 1），其频率范围为10^-7< f < 10^-5 cycle/base，在几个数量级上，对应于100 kb和10 Mb之间的长程GC%相关性。对于更高频率（f > 10^-5周期/碱基），S（f）呈现出一个平坦的幂律函数，在所有21条染色体上α都小于1。约38%的穿插重复序列的取代不影响S（f）的功能形式，表明这些不是哺乳动物基因组中长范围多尺度GC%波动的主要原因。几个生物学意义的大规模GC%波动进行了讨论，包括中性进化历史的DNA复制，染色体带，转录单位（基因）的空间分布，复制时间，重组热点。
2004-11-03 q-bio.BM q-bio.GN
Improving Genomic Models via Task-Specific Self-Pretraining
针对基因组模型预训练资源密集的问题，提出在任务特定未标记数据上自预训练，在相同计算下达到或超过从头训练性能，提供计算高效的替代策略。
2025-06-21 q-bio.GN
DNA insertion mutations can be predicted by a periodic probability function
在核苷酸水平上预测基因组DNA中突变的位置通常是困难的。逆转录病毒DNA插入是一种突变模式，导致宿主感染，难以治疗。这种突变过程涉及逆转录病毒DNA整合到宿主感染的细胞基因组DNA之间的相互作用后，宿主DNA和整合前的复合物组成的逆转录病毒DNA和整合酶。在这里，我们报告说，逆转录病毒插入位点周围的热点内的Zfp 521和N-myc基因可以预测的周期性功能，推导出使用衍射晶格模型。总之，诱变过程描述的生物物理模型的DNA-DNA相互作用。
2017-07-01 physics.bio-ph q-bio.GN
Mapping the Space of Genomic Signatures
我们提出了一种计算方法来测量和可视化任何数量的DNA序列之间的相互关系，例如，允许检查数百或数千个完整的线粒体基因组。对于DNA序列的每对图形表示计算“图像距离”，并且距离被可视化为分子距离图：图上的每个点代表DNA序列，并且任何两个点之间的空间接近度反映了相应序列之间的结构相似性程度。所使用的DNA序列的图形表示，混沌游戏表示（CGR），是基因组和物种特异性的，因此可以作为基因组签名。因此，分子距离图谱可以为物种鉴定，分类学分类以及在一定程度上的进化历史提供信息。所采用的图像距离，即结构相异指数（DSSIM），隐含地比较了DNA序列中长度高达$k$（本文中为$k=9$）的寡聚体的出现。我们计算了超过500万对完整线粒体基因组的DSSIM距离，并使用多维标度（MDS）获得分子距离图，直观地显示了不同分类学水平下各种子集中的序列相关性。这种通用方法不需要DNA序列同源性，因此可用于比较相同或不同长度的基因组或计算机生成的相似或截然不同的DNA序列。我们说明了这种方法的潜在用途，将其应用到几个分类子集：脊椎动物门，（超）原生生物界，两栖类昆虫-哺乳动物，两栖类，灵长类。这一广泛的数据集的分析证实，完整的mtDNA序列的寡聚体组成可以是一个来源的分类信息。
2014-10-09 q-bio.GN
Dilated Convolutions for Modeling Long-Distance Genomic Dependencies
我们考虑的任务是直接从原始DNA中检测人类基因组中的调控元件。过去的工作主要集中在DNA的小片段上，这使得很难对DNA的三维构象产生的长距离依赖性进行建模。为了研究长距离依赖关系，我们开发并发布了一个新的数据集，用于更大的上下文建模任务。使用这个新的数据集，我们使用扩张卷积神经网络来模拟长距离交互，并将其与标准卷积和递归神经网络进行比较。我们表明，扩张卷积是有效的，在人类基因组中的调控标记，如转录因子结合位点，组蛋白修饰和DNA酶超敏位点的位置建模。
2017-10-03 q-bio.GN q-bio.QM stat.ML
A stitch in time: Efficient computation of genomic DNA melting bubbles
背景：使用统计力学模型对DNA熔化气泡的位置进行全基因组预测具有生物学意义。在计算上，这提出了一个挑战，即通过气泡开始和结束的所有组合的通用搜索是二次的。结果：给出了一个有效的算法，该算法的时间复杂度为O（NlogN），而不是二次的。该算法利用气泡长度可能是有限的，但没有预先假设的最大气泡长度。没有近似，如窗口，已被引入，以减少时间复杂度。该算法不仅可以找到气泡，还可以生成缝合轮廓，这是气泡和螺旋区域的概率图形模型。该算法采用概率峰值发现方法的基础上的层次分析的能量障碍的波兰Scheraga模型。结论：准确和快速的计算基因组拼接图谱是可行的。几兆字节的序列已经被计算出来，只是受到计算机内存的限制。可能的应用是气泡与启动子、TSS、病毒整合位点和其他熔化相关区域的全基因组比较。
2008-02-07 q-bio.BM q-bio.GN
An investigation into inter- and intragenomic variations of graphic genomic signatures
我们提供了，在一个广泛的数据集，并使用几个不同的距离，确认CGR模式沿基因组DNA序列保存的假设，是不同的DNA序列起源于不同物种的基因组。这一发现支持了基因组序列的CGR可以作为图形基因组签名的理论。特别是，我们比较了来自六种生物基因组的500多个不同的150，000 bp基因组序列的CGR模式，每种生物都属于生命王国之一：H。sapiens，S. cerevisiae，A. thaliana、恶性疟原虫（P. falciparum）、E. coli和P. furiosus。我们还提供了初步的证据，这种方法的适用性密切相关的物种，通过比较H。sapiens（21号染色体）序列和来自P. troglodytes（Animalia; Y染色体）的超过150个基因组序列，也是150，000 bp长，分析的总长度超过1.01亿个碱基对。我们使用六种不同的距离计算这些基因组序列的CGR之间的成对距离，并构建分子距离图，将所有序列可视化为二维或三维空间中的点，以同时显示它们的相互关系。我们的分析证实，来自相同基因组的DNA序列的CGR模式通常在数量上相似，而来自不同物种基因组的DNA序列则不同。我们对评估距离性能的分析使用了三种不同的质量指标，并表明几种距离优于欧几里得距离，到目前为止，欧几里得距离几乎只用于此类研究。特别是，我们表明，对于这个数据集，DSSIM（结构相异指数）和描述符距离（…
2015-03-10 q-bio.GN
JEPA-DNA: Grounding Genomic Foundation Models through Joint-Embedding Predictive Architectures
Applied AI Architecture, NVIDIA, Israel（NVIDIA应用人工智能架构，以色列）；Worldwide Field Ops, NVIDIA, Israel（NVIDIA全球现场运营，以色列）；Developer Programs, NVIDIA, Israel（NVIDIA开发者计划，以色列）；Cancer Research Center and Wohl Institute of Translational Medicine, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel（癌症研究中心和Wohl转化医学研究所，Sheba医疗中心，Tel Hashomer，以色列）；Windreich Department of AI and Human Health, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA（AI与人类健康风reich部门，Mount Sinai医学中心，纽约，美国）
提出JEPA-DNA框架，将联合嵌入预测架构与生成式目标结合，通过潜在空间监督全局序列嵌入，实现从令牌恢复到语义对齐的转变，在17项基因组基准任务上提升线性探测和零样本性能，达到新最优。
2026-10-16 cs.AI q-bio.GN
Just-DNA-Seq, open-source personal genomics platform: longevity science for everyone
本文提出开源平台Just-DNA-Seq，让用户上传VCF文件即可获得长寿相关遗传变异注释和多基因风险评分，并配套GeneticsGenie GPT问答，填补了全面长寿基因组报告工具的空白。
2024-03-28 q-bio.GN
Polymorphic gene conferring susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus typed by ps-resolved FRET on nonamplified genomic DNA
这项工作涉及的DQB 1基因的等位基因序列的人类白细胞抗原系统赋予的易感性，胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）的发展在DNA样品中，不需要PCR扩增的鉴定。我们的方法是基于时间分辨分析的Förster能量转移机制，发生在一个双标记的荧光探针特异性的等位基因变异的碱基序列的兴趣。这种寡核苷酸探针在两端被一对发色团标记，发色团在福斯特共振能量转移中作为供体和受体。供体荧光被猝灭的效率强烈依赖于供体-受体距离，因此依赖于与含有或不含有所选等位基因序列的DNA杂交后探针的构型。通过时间相关的单光子计数，与激发/检测系统赋予30-ps的分辨率，我们测量的时间分辨的荧光衰减的捐助者和歧视，通过衰减时间值的装置，携带的等位基因赋予易感性IDDM的DNA从携带任何其他序列在同一区域的DQB 1基因。
2011-12-12 physics.bio-ph q-bio.GN
TrinityDNA: A Bio-Inspired Foundational Model for Efficient Long-Sequence DNA Modeling
BioMap Research, Beijing, China（北京生物图谱研究）；AI Lab, Research Center for Industries of the Future, Westlake University, China（西湖大学未来产业研究中心人工智能实验室）
TrinityDNA通过生物启发的结构和多尺度注意力机制，实现了对长序列DNA的高效建模，提升了基因组分析的准确性与实用性。
2026-03-06 cs.CE q-bio.GN
HyenaDNA: Long-Range Genomic Sequence Modeling at Single Nucleotide Resolution
Stanford University（斯坦福大学）；Harvard University（哈佛大学）；SynTensor；Mila and Université de Montréal（Mila 和蒙特利尔大学）
针对基因组长程建模与单核苷酸分辨率问题，提出基于隐式卷积的HyenaDNA基础模型，支持百万级token上下文，在多个基准上达到最先进性能。
2023-11-14 cs.LG q-bio.GN
LDARNet: DNA Adaptive Representation Network with Learnable Tokenization for Genomic Modeling
University of California, Berkeley（加州大学伯克利分校）
提出LDARNet，一种结合动态分块和双向路由的120M参数层次基因组基础模型，在27个任务中优于更大模型，并发现学习到的边界与生物学基序对齐。
2026-08-06 cs.CL q-bio.GN
Abelian Finite Group of DNA Genomic Sequences
最近提出了长度为N的遗传密码和DNA序列的Z_（64）-代数。为了克服这种结构的局限性，如不能对基因组进行非编码区分析，不能对插入和缺失（indel突变）进行分析等，我们在DNA的扩展碱基三联体X_1X_2X_3上建立了一个循环群结构，X_i属于{O，A，C，G，U}，其中字母O表示密码子中的碱基缺失（缺失）。所得到的群同构于整数模125的交换5-群Z_125。其次，定义了长度为N的DNA比对序列集上的阿贝尔有限群S。群S可以表示为同素环群2-群和5-群的直和。特别地，没有插入缺失突变的DNA序列可以被认为是由同素环2-群表示的基因的构建块（在先前的Z_64-代数中描述）。而那些受indel突变影响的DNA序列则用同素环5-基团来描述。这种表示方法建议我们用一种能够识别基因组块结构的规则文法来识别它，另外，这种新的结构还使我们能够用S上的自同构群来分析基因和基因组中功能相同的区域所遵循的突变途径。
2005-12-23 q-bio.GN q-bio.QM
A mechanistically interpretable neural network for regulatory genomics
Genentech（基因泰克）；Biology Research（生物学研究）；AI Development（人工智能开发）
针对调控基因组学领域传统基序提取方法信息分散难解释、重要性得分法不稳定的问题，提出一种机制可解释的神经网络架构，基序及语法可直接从权重和激活中读取，兼具完全表达能力与高可解释性，在基序发现等任务上表现优异且支持可解释的功能序列生成。
2024-10-08 cs.LG q-bio.GN
Nonspecific transcription factor-DNA binding influences nucleosome occupancy in yeast
在全基因组水平上定量地了解核小体占据的调节原理是真核生物基因组学的核心问题。在这里，我们解决这个问题，使用芽殖酵母，酿酒酵母，作为模式生物。我们进行了全基因组范围的计算分析的非特异性转录因子（TF）-DNA结合自由能景观，并比较这种景观与实验确定的核小体结合偏好。我们发现，增强非特异性TF-DNA结合的DNA区域的核小体在统计学上显着耗尽。因此，我们认为，TF与组蛋白之间的竞争非特异性结合基因组序列可能是一个重要的机制，影响核小体结合的喜好在体内。我们还预测，聚（dA：dT）和聚（dC：dG）tracts代表基因组元素与非特异性TF-DNA结合的最强倾向，从而使TF在这些元素的竞争胜过核小体。我们的研究结果表明，非特异性TF-DNA结合可能提供了一个障碍，在整个酵母基因组的核小体的统计定位。我们预测，这种屏障的强度随着细胞中DNA结合蛋白的浓度而增加。我们讨论了最近发现的主动核小体重建途径的拟议机制的连接。
2011-11-21 q-bio.BM q-bio.GN
Same model, better performance: the impact of shuffling on DNA Language Models benchmarking
Baillie Gifford Pandemic Science Hub（巴利尔·吉福德流行病科学中心）；University of Edinburgh（爱丁堡大学）
本研究发现数据洗牌对DNA语言模型基准测试性能有显著影响，提出预洗牌解决方案以提高基准可靠性。
2025-12-10 cs.LG q-bio.GN
Detection of Epigenomic Network Community Oncomarkers
在本文中，我们提出了网络方法来推断预后癌症生物标志物的基础上表观遗传模式DNA甲基化。DNA甲基化等表观遗传过程反映了环境风险因素，并且越来越多地认识到它们在癌症等疾病中的基本作用。DNA甲基化是一种基因调控模式，因此提供了一种评估基因组调控相互作用的方法。网络模型是表示和分析此类交互组的自然方法。随着数据量和变量数量的增加，网络模型的实用性也在增加，这使得它们与大规模基因组研究越来越相关。我们提出了一种方法来推断预后基因组网络从DNA甲基化为基础的基因组相互作用和协会的措施。然后，我们展示了如何从这些网络中识别预后生物标志物，我们称之为“网络社区肿瘤标志物”。我们说明了我们提出的方法在一个大型公开的乳腺癌数据集的背景下的力量。
2016-08-01 q-bio.GN q-bio.MN stat.AP
Rubbish DNA: The functionless fraction of the human genome
因为基因组是自然过程的产物，而不是智能设计的产物，所有基因组都包含功能和非功能部分。基因组中没有生物学功能的部分被称为垃圾DNA。垃圾DNA由垃圾DNA组成，即，基因组中选择不起作用的部分，以及垃圾DNA，即，这些序列降低了生物体的适应性，但存在于基因组中，因为净化选择既不是万能的，也不是瞬间的。在本章中，我（1）从进化的角度回顾了基因组功能和无功能的概念，（2）提出了基因组功能的精确命名法，（3）讨论了人类基因组中存在大量垃圾DNA的证据，（4）讨论了产生垃圾DNA的突变机制，（5）阐明维持垃圾DNA的必要进化条件，（6）概述估计基因组内功能部分的各种方法，（7）提出对我们基因组功能部分的最新估计。
2016-01-22 q-bio.GN
NDN-TR70 -- Utilizing NDN-DPDK for Kubernetes Genomics Data Lake
随着基因组学样本的增长由于高分辨率DNA测序技术的增加而迅速扩大，对可扩展平台的需求以聚合分散的数据集，从而能够轻松访问大量可用的DNA序列是至关重要的。在这项工作中，我们介绍并演示了一种新的方法，将命名数据网络（NDN）与Kubernetes集群结合使用，以在云中设计一个灵活且可扩展的基因组学数据湖。此外，NDN数据平面开发工具包（DPDK）的使用为任何地方的研究人员提供了一个有效和可访问的数据集分发。本报告将解释为基因组学数据部署数据湖的必要性，成功部署所需的条件，以及复制拟议设计的详细说明。最后，本技术报告概述了未来进一步改进的增强选项。
2022-10-19 cs.NI q-bio.GN
DNA Language Models: An Assessment of Pre-Training for Fine-Tuning Tasks
CNRS（法国国家科学研究中心）；LORIA（洛林大学）
本研究系统比较了基于Transformer和卷积的DNA语言模型在微调任务上的表现，评估了预训练的实际贡献以及BPE分词对基因组学任务的影响。
2026-06-29 cs.CL q-bio.GN
Identifying DNA Sequence Motifs Using Deep Learning
University of Oxford（牛津大学）；Earlham Institute（厄勒姆研究所）
提出基于注意力的深度学习模型DeepDeCode预测DNA剪接位点，结合可视化技术识别序列基序，提升了准确性与可解释性，可应用于医疗保健及基因组元件发现。
2023-11-20 cs.LG q-bio.GN q-bio.QM
GateKeeper: A New Hardware Architecture for Accelerating Pre-Alignment in DNA Short Read Mapping
动机：高通量DNA测序（HTS）技术会产生过多的小DNA片段（称为短读段），这会造成巨大的计算负担。为了分析整个基因组，数十亿个短读段中的每一个都必须基于读段和参考基因组中的“候选”位置之间的相似性映射到参考基因组。被称为比对的相似性测量被公式化为近似字符串匹配问题，是计算瓶颈，因为：（1）其使用二次时间动态编程算法来实现，以及（2）参考基因组中的大多数候选位置由于高相异度而不与给定读段比对。计算这种不正确的候选位置的对齐消耗了现代读映射器的绝大多数执行时间。因此，开发一种快速有效的过滤器至关重要，该过滤器可以检测不正确的候选位置，并在调用计算成本高的对齐操作之前消除它们。结果如下：我们提出了GateKeeper，这是一种新的硬件加速器，可以作为预对齐步骤，快速过滤出最不正确的候选位置。GateKeeper是第一个使用现场可编程门阵列（FPGA）加速预对准的设计，其执行预对准的速度比软件快得多。GateKeeper可以与任何执行序列比对以进行验证的映射器集成。当在单个FPGA芯片上实现时，GateKeeper保持高精度（平均>96%），同时提供高达90倍和130倍的加速，分别超过最先进的软件预对准技术，邻接滤波器和移位汉明距离（SHD）。添加GateKeeper作为预对齐步骤可以将mrFAST映射器的验证时间减少10倍。可用性：https://github.com/BilkentC…
2020-09-27 cs.AR cs.DS q-bio.GN
A Computational Approach to Finding RNA Tertiary Motifs in Genomic Sequences
在DNA、RNA和蛋白质中发现模体在生命科学研究中起着重要的作用。最近有关在生物分子数据中发现基序的专利被记录在DNA专利数据库中，该数据库为对基因组学、遗传学和生物技术等领域感兴趣的政策制定者和公众成员提供了资源。在本文中，我们提出了一个计算方法来挖掘RNA的三级模体的基因组序列。具体来说，我们描述了一种方法，命名为CSminer，用于发现RNA同轴螺旋堆叠在基因组中。共轴螺旋堆积发生在RNA三级结构中，其中两个单独的螺旋元件形成假邻接螺旋，并为整个分子提供热力学稳定性。实验结果证明了该方法的有效性。
2017-01-02 cs.CE q-bio.GN
DART-Eval: A Comprehensive DNA Language Model Evaluation Benchmark on Regulatory DNA
Department of Computer Science, School of Engineering, Stanford University（计算机科学系，工程学院，斯坦福大学）；Department of Genetics, School of Medicine, Stanford University（遗传学系，医学院，斯坦福大学）；Department of Pathology, School of Medicine, Stanford University（病理学系，医学院，斯坦福大学）
本文提出DART-Eval基准，用于评估DNALM在零样本、 probing和微调场景下的性能，针对调控DNA的关键下游任务，发现现有模型表现不一致且计算资源消耗大。
2026-03-23 cs.LG q-bio.GN
Poisoning the Genome: Targeted Backdoor Attacks on DNA Foundation Models
The University of Texas at Austin（德克萨斯大学奥斯汀分校）；Dell Pediatric Research Institute（戴尔儿科研究所）
本研究首次系统研究基因组语言模型的训练数据投毒，通过在预训练和微调阶段注入少于1%的对抗序列，可选择性破坏目标基因组上下文的生成性能，并实现条件后门攻击和下游任务分类破坏。
2026-06-18 q-bio.GN
Reconsidering the significance of genomic word frequency
我们建议，基因组序列中的DNA单词的分布可以主要由双帕累托对数正态分布，这解释了对数正态分布和幂律分布的特点，发现在所有已知的基因组。这种分布可能是通过复制过程的完全随机序列进化的结果。基因组词频的参数化允许评估频繁或罕见序列基序的显著性。
2006-09-14 q-bio.GN
GRIM-Filter: Fast Seed Location Filtering in DNA Read Mapping Using Processing-in-Memory Technologies
动机：种子位置过滤在DNA读数映射中至关重要，DNA读数映射是将从供体采样的数十亿个DNA片段（读数）映射到参考基因组上以识别供体的基因组变体的过程。现有技术的读取映射器1）快速生成种子的可能映射位置（即，较小的片段），2）在每个映射位置提取参考序列，和3）用计算量大的算法检查每个读段和其相关参考序列之间的相似性（即，序列比对）以确定读数的来源。种子位置过滤器在对齐之前开始起作用，丢弃对齐将视为不良匹配的种子位置。理想的种子位置过滤器将在对准之前丢弃所有不良匹配位置，使得不存在对不必要的对准的浪费计算。结果如下：我们提出了一种新的种子位置过滤算法，GRIM-Filter，优化利用3D堆叠的存储器系统，集成在存储器层下堆叠的逻辑层内的计算，执行内存中的处理（PIM）。GRIM-Filter通过以下方式快速过滤种子位置：1）引入参考基因组粗粒度片段的新表示; 2）使用并行内存操作来识别每个粗粒度片段中的读段存在。我们的评估表明，对于0.05的序列比对误差容限，GRIM-过滤器1）将过滤的假阴性率降低5.59x-6.41x，和2）与采用最佳先前种子位置过滤算法的现有技术读取映射器相比，提供1.81x-3.65x的端到端读取映射器加速。可用性：代码可在线获取：https://github.com/CMU-SAFARI/GRIM
2017-11-02 cs.CE q-bio.GN
An efficient strategy to characterize alleles and complex haplotypes using DNA-markers
我们考虑的问题是，当没有关于该区域的直接信息但邻近DNA标记的值在手时，检测和估计感兴趣的性状与小基因组区域（例如基因或基因复合体）中的等位基因或单倍型之间的关联强度。我们认为，基因组区域的不可观察的单倍型的影响可以而且应该由代表不相交的标记等位基因组的因素来表示。一个基于假设的系统发育树的理论论证支持这一一般主张。所描述的技术允许鉴定和推断基因组区域中与性状相关的可检测单倍型的数目。所提出的方法使用一个详尽的组合搜索加上最大化的似然函数惩罚的参数的数量的版本。对于中等数量的标记等位基因，该程序可以容易地用标准统计方法实施。
2008-04-10 q-bio.GN stat.AP
Simplifying the mosaic description of DNA sequences
通过使用Jensen-Shannon分歧，基因组DNA可以通过标准的递归分割程序被划分成组成上不同的域。每个域，而显着不同，从它的邻居，然而，可能会分享一个或多个遥远的（非相邻）域的组成相似性。因此，我们得到一个粗粒度的描述给定的DNA字符串在一个较小的一组不同的域标签。这产生了给定DNA序列的最小域描述，显著降低了其组织复杂性。这一程序提供了一种新的方法来评估基因组的复杂性，因为人们检查的生物体范围从细菌到人类。DNA序列的镶嵌组织可能起源于一个基因组（寄生虫）的片段插入另一个（宿主），我们提出了暗示这种情况的数值实验。
2002-07-27 physics.bio-ph q-bio.GN
CodonMoE: DNA Language Models for mRNA Analyses
School of Computer Science, Carnegie Mellon University（计算机科学系，卡内基梅隆大学）
针对基因组语言模型在DNA与RNA模态间的效率瓶颈，提出轻量适配器CodonMoE，将DNA模型转化为RNA分析器，以少80%参数实现最先进性能，统一基因组建模。
2025-08-06 cs.LG q-bio.GN
A Markovian genomic concatenation model guided by persymmetric matrices
这项工作的目的是对Sobottka和Hart（2011）提出的随机级联模型进行严格的数学分析，该模型允许通过平稳马尔可夫链近似细菌DNA中的一阶随机结构。两个概率结构，严格形式化的模型。马尔可夫链产生的模型的必要条件和充分条件，以及设计新的算法，真正的细菌基因组的统计分析所需的理论背景。它示出，该模型包括马尔可夫链满足链内奇偶校验，观察到的大多数DNA序列的属性。
2019-11-26 math.PR q-bio.GN
Genomic Interpreter: A Hierarchical Genomic Deep Neural Network with 1D Shifted Window Transformer
Imperial College London（帝国理工学院）
本文提出Genomic Interpreter，一种基于1D-Swin模块的新型分层基因组深度神经网络，通过建模长程分层依赖关系，在染色质可及性和基因表达预测任务上超越现有模型，并揭示了基因调控的底层语法。
2023-06-28 cs.LG q-bio.GN
Entropy, Disagreement, and the Limits of Foundation Models in Genomics
Genome Institute of Singapore, A*STAR（新加坡基因组研究院，A*STAR）；KU Leuven（卢森堡大学）；Faculty of Electrical Engineering and Computing, University of Zagreb（扎格雷布大学电子工程与计算学院）
本文通过分析熵对模型学习的影响，发现基因组序列的高熵导致输出分布接近均匀、模型间分歧大和静态嵌入不稳定，且Fisher信息集中在嵌入层，表明仅靠序列自监督训练可能不适用于基因组数据。
2026-06-09 cs.CL cs.LG q-bio.GN
Knowledge distillation for fast and accurate DNA sequence correction
Google Research（谷歌研究院）；Verily Life Sciences（Verily生命科学公司）；Pacific Biosciences（太平洋生物科学公司）
精确的基因组测序可以提高我们对生物学和疾病遗传基础的理解。从PacBio仪器生成DNA序列的标准方法依赖于基于HMM的模型。在这里，我们介绍了Distilled DeepConsensus -一种用于序列校正的蒸馏变换器编码器模型，它改进了基于HMM的方法，并考虑了运行时约束。Distilled DeepConsensus比其较大的对应物快1.3倍，小1.5倍，同时将基于HMM的方法的高质量读数（Q30）的产量提高了1.69倍（与较大模型的1.73倍相比）。随着基因组序列准确性的提高，Distilled DeepConsensus改善了基因组序列分析的下游应用，例如将变异检测错误减少39%（对于较大模型为34%），并将基因组组装质量提高3.8%（对于较大模型为4.2%）。我们证明了Distilled DeepConsensus学习的表示在更快和更慢的模型之间是相似的。
2022-11-17 cs.LG q-bio.GN
Genomic Language Models: Opportunities and Challenges
University of California, Berkeley（加州大学伯克利分校）；Center for Computational Biology, University of California, Berkeley（加州大学伯克利分校计算生物学中心）
本文探讨了基因组语言模型（gLMs）在理解生物序列和基因组功能方面的潜力与关键应用，并分析了开发与评估gLMs面临的主要挑战与考量。
2024-09-22 cs.LG q-bio.GN stat.ML
Genomic Encryption of Biometric Information for Privacy-Preserving Forensics
DNA指纹是法医学中人类识别的基石，其中来自个体的高度多态性短串联重复序列（STR）与DNA数据库进行比较。这对数据库中具有DNA图谱的个人带来了重大的隐私风险，因为恶意攻击者可能会访问数据并将其滥用于次要目的。在本文中，我们提出了一种新的加密框架，用于联合加密基于DNA的指纹（STR）与其他生物特征数据，例如，面部图像，这样的STR和生物特征信息的个人透露，只有当一个积极的匹配被发现，即STR作为解密密钥。具体地，当使用数据库中的个体的STR序列对加密数据库执行搜索时，完美匹配生成个体的面部图像和/或其他生物特征，而缺乏匹配返回空结果。通过使用唯一的STR生成的密钥联合加密DNA指纹和其他生物特征，我们的方法确保了加密信息的完美隐私，仅解密与查询匹配的STR的记录。这保护了同一数据库中其他个人的信息。所提出的方法还可以用于在法医学之外的场景中安全地认证个人或生物材料的身份，包括跟踪用于临床遗传学和细胞疗法的样本的身份。
2021-03-26 cs.CR q-bio.GN
Efficient and Scalable Fine-Tune of Language Models for Genome Understanding
Cedars-Sinai Medical Center（西达赛奈医疗中心）；University of California, Los Angeles（加州大学洛杉矶分校）
针对DNA基础模型数据规模受限及下游任务异构问题，提出Lingo方法，利用语言前缀微调与自适应秩采样技术，以不到2%的可训练参数在14项基因组任务上超越现有方法，性能媲美甚至超越DNA基础模型。
2024-02-12 cs.AI cs.LG q-bio.GN
Investigating the genomic background of CRISPR-Cas genomes for CRISPR-based antimicrobials
CRISPR-Cas系统是一种适应性免疫，可保护原核生物免受外来遗传因子的影响。在过去的感染事件中获得的遗传模板使DNA相互作用酶能够识别外来DNA并进行破坏。由于这些遗传模板的可编程性和特异性，CRISPR-Cas系统是潜在的替代抗生素，可以被工程化以自靶向染色体或质粒上的抗微生物剂抗性基因。然而，一些基本问题仍然存在，以重新利用这些工具来对抗耐药细菌。对于内源性CRISPR-Cas自我靶向，抗微生物剂抗性基因和功能性CRISPR-Cas系统必须在靶细胞中共存。此外，这些工具必须胜过响应Cas蛋白的核酸酶活性的DNA修复途径，即使对于外源性CRISPR-Cas递送也是如此。在这里，我们对CRISPR-Cas基因组进行了全面的调查。首先，我们解决了CRISPR-Cas系统和CRISPR-Cas基因组中抗菌素耐药基因的共同出现。我们发现这些基因的平均数量因CRISPR-Cas类型而异，一些CRISPR-Cas类型（IE和IIIA）每个基因组有超过20个基因。接下来，我们研究了这些CRISPR-Cas基因组的DNA修复途径，揭示了这些途径的多样性和频率因CRISPR-Cas类型而异。CRISPR-Cas系统和DNA修复途径之间的相互作用对于在CRISPR阵列中获得新的间隔区至关重要。我们进行模拟研究，以证明这些DNA修复途径的效率可以从CRISPR重复序列的RNA结构中的时间序列模式推…
2022-02-15 q-bio.GN
Absorb & Escape: Overcoming Single Model Limitations in Generating Genomic Sequences
Imperial College London（帝国理工学院）
针对单模型难以生成功能异质的基因组序列的问题，提出训练后采样方法Absorb & Escape，结合扩散模型的全局分布建模与自回归模型的局部碱基优化，在15个物种的DNA生成任务中性能超越现有最优模型。
2024-10-28 cs.AI cs.LG q-bio.GN
Vector space of DNA genomic sequences on a Genetic Code Galois Field
最近提出了一种新的64密码子Galois域上的N维DNA序列向量空间（GF（64））。现在，为了包括缺失和插入（插入缺失突变），我们在元素X1 X2 X3（C125）的集合上定义了一个新的伽罗瓦域，其中Xi属于{O，A，C，G，C}。我们称这个集合为扩展三元组，称元素X1 X2 X3为扩展三元组。碱基的顺序来自最近发表的遗传密码的Z64代数。从GF（5^3）中元素的多项式表示与元素X1 X2 X3之间的自然双射φ：GF（5^3）-> C125出发，定义了元素集X1 X2 X3上的一个新的伽罗瓦域.取属于GF（5）的多项式系数a0、a1、a2和双射函数f：GF（5）->{O，A，C，G，C}，其中f（0）= O，f（1）= A，f（2）= C，f（3）= G，f（4）= U，双射phi被诱导，使得phi（a0 + a1x + a2x^2）=（f（a1），f（a2），f（a0））=（X1X2X3）.接下来，通过双射phi，我们在密码子集合C125中定义和“+”和积“*”运算，以这样的方式，结果域（C125，+，*）变成同构于伽罗瓦域GF（5^3）。该字段允许在扩展三联体的所有125 ^N序列的集合上在字段GF（5 ^3）上定义新的N维向量空间（S），其中包括长度为N的所有可能的DNA序列比对。这里，由比对算法产生的“经典间隙”对应于中性元素“0”。证实了涉及DNA序列相互交换的两个同源…
2005-10-14 q-bio.GN q-bio.QM
Genome-Factory: A Library for Tuning, Deploying, and Interpreting Genomic Foundation Models
Center for Foundation Models；Generative AI \& Department of Computer Science, Northwestern University, USA；School of Natural Sciences, University of California at Merced, USA；Department of Energy Joint Genome Institute, Lawrence Berkeley National Laboratory, USA；Systems Biology Division, Lawrence Berkeley National Laboratory, USA；Department of Statistics；Data Science, Northwestern University, USA
Genome-Factory 提供了一种统一的流程简化方法，涵盖基因组模型开发的全流程，包括数据收集、模型调优、推理、基准测试和可解释性，适用于多种模型和调优方法。
2026-11-06 cs.LG q-bio.GN
Detecting Community Structures in Hi-C Genomic Data
社区检测（CD）算法应用于Hi-C数据，以发现人类和小鼠DNA的3D构象中的新的基因座社区。我们发现CD比现有的方法有一些明显的优势：（1）它能够找到可变数量的社区，（2）它可以检测1D序列中相邻或遥远的DNA位点社区，（3）它允许我们获得k的原则值，社区的数量。强迫k = 2，我们的方法恢复了Lieberman-Aiden等人（2009）的早期发现，但让k为参数，我们的方法获得最佳值k = 6，发现新的候选社区。除了发现划分整个染色体的大社区外，我们还表明CD可以检测小规模拓扑关联域（TADs），例如Dixon等人（2012）中发现的那些。因此，CD提供了一个自然和灵活的统计框架，理解DNA的折叠结构在多个尺度上的Hi-C数据。
2015-09-17 cs.SI q-bio.GN stat.AP
Nucleosome positioning and energetics: Recent advances in genomic and computational studies
染色质是DNA、RNA和蛋白质的复合物，其主要功能是将基因组DNA包装到细胞核的紧密范围内。染色质的基本重复单位是核小体，核小体是组蛋白的八聚体，147个碱基对的DNA以几乎两圈的左旋超螺旋缠绕在核小体周围。染色质是一种动态结构，对基因表达和其他细胞功能的调节有着深远的影响。通过优化整个基因组的核小体位置以及通过响应各种外部和内部信号（例如环境扰动）重塑核小体来促进这些染色质指导的过程。在这里，我们讨论了大规模的地图，核小体的立场，通过最近的进展，并行高通量测序和微阵列技术。我们表明，这些地图揭示了核小体组织在真核生物基因组的共同特点。我们还调查了计算模型，旨在预测核小体形成分数或能量，并展示了如何这些预测可以用来定位多个核小体的基因组上没有空间重叠。
2009-12-20 cond-mat.soft q-bio.BM q-bio.GN
Discovering functional DNA elements using population genomic information: A proof of concept using human mtDNA
在人类基因组中识别出完整的功能元件对包括医学、分子生物学和进化在内的多个生物学研究领域来说将是一笔意外之财。当寻找疾病或适应性表型的遗传基础时，对功能的完整了解将有助于对基因座进行优先排序。由于破坏功能的突变不受自然选择的青睐，纯化选择在功能元件中留下了可检测的信号;因此，通过使用远亲物种的基因组比较，这种信号已经被利用。然而，基因组的功能互补随着时间的推移和血统之间的广泛变化，因此，目前的纯化选择行为的证据是必不可少的。由于通过自然选择去除有害突变也会减少功能基因座内的种内遗传多样性〈动〉<动>，因此密集的群体遗传数据有可能揭示目前具有功能的基因组元件。在这里，我们使用16，411个人类线粒体基因组来评估这种方法的潜力。我们发现，在这个数据集中的多态性的高密度精确地描绘区域经历净化选择。此外，我们发现，在一个网站上的分离等位基因的数量是强烈相关的，其跨物种的分歧后，占已知的人类mtDNA突变的偏见。这两个指标在许多位点上以非常精细的尺度相互跟踪-这种相关性纯粹是自然选择的结果。我们的研究结果表明，遗传变异有可能准确地揭示基因组中哪些核苷酸目前正在执行重要功能，并且在突变时可能具有有害的适应性效应。随着更完整的基因组被测序，在人类核基因组中也可能实现类似的揭示纯化选择的能力。
2014-02-07 q-bio.GN q-bio.PE
