Pooled Association Tests for Rare Genetic Variants: A Review and Some New Results
在寻找与复杂的可遗传人类特征相关的遗传因素时,相当多的注意力现在集中在个别影响较小的罕见变异上。作为回应,最近的许多论文提出了测试策略,以评估一组罕见变异与性状之间的关联,并对各种测试的性能提出了相互竞争的主张。事实上,一个测试的效力取决于任何关联的性质和所讨论的变体的稀有性。我们在一个涵盖广泛的遗传模型和数据类型的一般框架内审查此类测试。我们通过精确或渐近幂公式以及对超过10,000种不同模型的新颖模拟研究来研究特定测试的性能。所考虑的测试也适用于来自1000个基因组项目并由GAW17提供的真实序列数据。我们建议一个测试策略,但我们的研究结果表明,功率检测关联在合理的遗传方案是中等规模的研究低,除非高比例的选择的变异是因果关系。因此,必须相当注意相关的生物学信息,可以指导选择的变种进行测试。
2014-09-09 stat.ME
A Robust Model-free Approach for Rare Variants Association Studies Incorporating Gene-Gene and Gene-Environmental Interactions
近年来,越来越多的证据表明,具有低得多的次要等位基因频率的罕见变异在疾病病因学中起着重要作用。下一代测序技术的进步将导致更多罕见变异关联研究。已经提出了几种统计方法来评估罕见变异的影响,通过聚合来自遗传区域的多个基因座的信息,并测试表型和聚合基因型之间的关联。现有方法的一个局限性是,它们只研究罕见变异的边际效应,而没有系统地考虑罕见变异之间以及罕见变异与环境因素之间的相互作用所产生的效应。在这篇文章中,我们提出了分区求和方法(SPA),这是一种稳健的无模型方法,专门用于检测边缘效应和由于基因-基因(G-G)和基因-环境(G-E)相互作用而引起的效应,用于罕见变异关联研究。SPA有三大优势。首先,它考虑了相互作用信息,并在存在未知和复杂的G-G或G-E相互作用的情况下获得相当大的功率。其次,它不牺牲边际检测能力;在罕见变异只有边际效应的情况下,它与当前文献中最具竞争力的方法相当。第三,它很容易扩展,可以包含更复杂的交互;其他从业者和科学家可以定制程序,以适应自己的研究友好。我们的模拟研究表明,SPA是相当强大的比许多现有的方法在存在的G-G和G-E相互作用。
2013-12-02 q-bio.QM stat.ME
Association Analysis of Common and Rare SNVs using Adaptive Fisher Method to Detect Dense and Sparse Signals
下一代测序(NGS)技术和基因型插补方法的发展使研究人员能够在全基因组关联研究(GWAS)中测量常见和罕见变异。已经提出了统计方法来测试一组基因组变异,以检测它们中的任何一个是否与表型或疾病相关。实际上,在这组变异中,有一部分未知的变异真正引起疾病或与疾病相关。因为大多数开发的方法是敏感的密集的情况下,其中大部分的变量相关联,或稀疏的情况下,其中只有一小部分的变量相关联,有一个需求的统计方法与高功率在这两种情况下。在本文中,我们提出了一个新的关联测试(加权自适应Fisher,wAF),可以适应密集和稀疏的情况下,通过增加权重的自适应Fisher(AF)方法,我们以前开发的。使用模拟和遗传分析研讨会16(GAW 16)的数据,我们已经表明,新方法具有可比或更好的权力流行的方法,如序列核关联测试(SKAT和SKAT-O)和自适应SPU(aSPU)测试。
2018-12-12 stat.ME
Adjusting for Participation Bias in Case-Control Genetic Association Studies for Rare Diseases
针对罕见病病例对照遗传关联研究中因基因型相关缺失导致的参与偏倚问题,提出可纳入协变量校正的估计方程方法,利用家系遗传信息补全缺失数据,经模拟验证性能后应用于乳腺癌家系病例对照研究。
2024-07-11 stat.ME
Hypothesis testing at the extremes: fast and robust association for high-throughput data
许多生物医学问题需要进行许多假设检验,并随之需要应用严格的阈值。数据通常采用一系列预测向量的形式,每个预测向量都必须与单个响应向量进行比较,可能还有干扰协变量。关联的参数检验经常使用,但在极端阈值下可能导致不准确的第一类错误,即使是大样本量。此外,由于零分布的不对称性,与加倍的$p$值相比,标准双侧检验可能降低功效。精确(置换)测试是有吸引力的,但可能是计算密集型和繁琐的。我们提出了一个近似的趋势,是准确和快速的标准使用在高通量设置,并可以很容易地提供标准的双侧或双$p$值的精确关联测试。最常用的广义线性模型的排列下的似然比检验的方法是等效的。对于线性回归,通过处理协变量残差化响应和预测变量来处理协变量。对于广义线性模型,分层协变量的处理方式类似于精确条件检验。仿真和实例说明了该方法的广泛适用性。
2014-05-09 stat.ME
A W-test collapsing method for rare variant testing with applications to exome sequencing data of hypertensive disorder
测序技术的进步使得研究复杂疾病和具有低次要等位基因频率的罕见变异之间的关联成为可能。罕见变异检测的主要挑战之一是由于单核苷酸多态性的方差极低而缺乏传统检测方法的统计功效。在本文中,我们介绍了一个W-测试崩溃的方法,评估病例和对照组的分布差异,使用组合对数的比值比。利用仿真数据集将该方法与加权和统计量和序列核关联检验方法进行了比较,结果表明该方法具有更好的性能和更快的计算速度。在研究高血压疾病的下一代测序数据集时,我们发现了与代谢紊乱和炎症相关的有趣的生物学功能基因,包括MACROD 1,NLRP 7,AGK,PAK 6和APBB 1。W-检验折叠方法为稀有变异关联分析提供了一种快速、有效的替代方法。
2016-07-26 q-bio.QM stat.ME
Meta-Analysis of Gene Level Association Tests
复杂疾病和常见遗传变异之间的绝大多数联系是通过荟萃分析确定的,这是一种强大的方法,可以实现大样本量,同时防止由于群体结构,重复小样本分析和/或共享个体水平数据的限制而导致的常见伪影。随着遗传关联研究的重点转向罕见变异,基因和其他功能单位正在成为分析的单位。在这里,我们提出并评估新的方法进行荟萃分析罕见的变异关联。我们表明,我们的方法保留了单变量荟萃分析方法的有用功能,并证明了其在使用外显子组阵列进行基因分型的约18,500名个体的血脂水平研究中的实用性。
2013-05-06 stat.ME
Efficient testing and effect size estimation for set-based genetic association inference via semiparametric multilevel mixture modeling: Application to a genome-wide association study of coronary artery disease
在遗传关联研究中,具有极小等位基因频率的罕见变异在复杂性状中起着至关重要的作用,并且开发了联合评估单核苷酸多态性(SNPs)组的影响的基于集合的测试方法以提高关联测试的功效。然而,由于等位基因频率非常小,这些测试的功效仍然受到严重限制,并且精确估计单个SNP的效应大小基本上是不可能的。在这篇文章中,我们提供了一个有效的基于集合的推理框架,解决了两个重要的问题,同时基于贝叶斯半参数多级混合模型。我们建议使用多层次的层次模型,将集特定的效果和变量特定的效果的变化,并应用最佳发现程序(ODP),实现了最大的整体功率在多个显着性检验。此外,我们提供了贝叶斯最优的“基于集合”的估计的经验分布的效果大小。通过应用于冠状动脉疾病(CAD)的全基因组关联研究,并通过模拟研究,证明了所提出的方法的效率。这些结果表明,CAD可能存在许多具有大效应量的罕见变异,ODP检测到的显著集的数量远大于现有方法。
2020-03-12 stat.ME
Saddlepoint approximations in binary genome-wide association studies
我们研究鞍点近似应用于评分检验统计量在全基因组关联研究与二元表型。得分检验统计量的正态近似的不准确性随着样本不平衡的增加和次要等位基因计数的减少而增加。将鞍点近似应用于得分检验统计量分布,可以大大提高精度,甚至在分布的尾部。通过使用确切的结果截距模型和二元协变量模型,以及模拟模型的滋扰参数,我们强调需要连续性校正,以实现有效的$p$值。鞍点逼近的性能通过模拟数据的总体和条件第一类错误率来评估。我们通过使用来自英国生物银行的数据,以皮肤和软组织感染为表型,使用常见和罕见的变体,进一步研究了这些方法。分析证实,连续性校正是非常重要的,特别是罕见的变异,和正常的近似情况下不平衡的高度膨胀的第一类错误率。
2021-10-08 stat.ME
An association measure for mixed-type variables
Seoul National University(首尔国立大学)
针对混合型变量关联度量的稳定性与计算效率问题,本文提出标签不变的总体度量ξ'及样本估计量ξ_n',经模拟和TCGA数据验证,该方法兼具编码稳定性、检验功效与计算优势。
2026-07-30 math.ST stat.ME stat.TH
Kernel-based aggregation of marker-level genetic association tests involving copy-number variation
涉及拷贝数变异(CNVs)的遗传关联测试是复杂的,因为CNVs跨越多个标记进行测量。在单个标志物处的关联测试的功效通常较低,并且期望跨CNV跨越的标志物汇集信息。然而,CNV的边界事先并不清楚,进行这种合并的最佳方法也不清楚。在这篇文章中,我们提出了一种基于内核的方法来聚合标记级测试,并探讨了其实现的几个方面。此外,我们探讨了一些理论方面的标记水平的测试聚合,提出了一种基于排列的方法,保留了家庭明智的错误率的测试程序,同时证明了几个更简单的替代品无法做到这一点。该方法的经验力量研究了一些模拟构建的真实数据,涉及吉西他滨的药物基因组学研究,并与几个竞争的方法相比。
2013-07-29 stat.ME
A General Framework for Association Analysis of Heterogeneous Data
多元关联分析在许多应用中具有重要意义。尽管高维和非高斯数据(如计数值或二进制)的流行,大多数现有的方法只适用于连续测量的低维数据。受计算机试听实验室500首歌曲(CAL 500)音乐注释研究的启发,我们开发了一个新的框架,用于两组高维和异构(连续/二进制/计数)数据的关联分析。我们使用指数族分布对异质随机变量进行建模,并利用底层自然参数矩阵的结构化分解来识别两个数据集的共享和个体模式。我们还介绍了一个新的措施的强度的协会,和一个基于置换的程序来测试其意义。设计了一种交替迭代加权最小二乘算法进行模型拟合,并开发了几种变体以加快计算速度和实现变量选择。通过对CAL 500数据的应用,揭示了声学特征与语义标注之间的关系,为音乐的自动标注和检索提供了有效的手段。
2017-07-20 stat.ME
Association and Independence Test for Random Objects
本文提出基于距离轮廓与 Hoeffding D 的随机对象独立性检验统一框架,支持一般度量空间及条件独立性,并通过模拟和脑网络、死亡率数据验证其优势。
2025-10-04 stat.ME
Measuring association via lack of co-monotonicity: the LOC index and a problem of educational assessment
测量变量之间的关联或缺乏关联在各种研究领域中起着重要作用,包括教育,这是我们在本文中的主要兴趣。例如,给定学生在几个学习科目上的分数,我们可能出于多种原因对测量分数之间缺乏共单调性(co-monotonicity,简称CME)感兴趣,这些分数很少遵循单调模式,更不用说线性模式了。为了这个目的,在本文中,我们探索一种新的方法的基础上的一个指数,这是相关的,但有很大的不同,埃克哈德Liebscher最近提出的系数单调递增的依赖。为了说明这种新技术,我们分析了一组学生在数学、阅读和拼写方面的成绩。
2015-06-08 stat.ME
Covariance Correction for Permutation Statistics in Multiple Testing Problems
Otto von Guericke University Magdeburg(马格德堡奥托·冯·格里克大学);TU Dortmund University(多特蒙德工业大学);RWTH Aachen University(亚琛工业大学)
本文提出一种更高效的协方差校正方法,恢复多重检验中排列统计的联合渐近依赖结构,适用于广泛的问题场景。
2026-04-08 stat.ME
Nonlinear association structures in flexible Bayesian additive joint models
纵向和生存数据的联合模型已成为纵向生物标志物和事件过程之间的关联建模的重要工具。在现有的共享随机效应模型中,标记物和对数风险之间的关联被假设为线性,该假设通常未被检查。我们提出了一个扩展的框架,灵活的添加剂联合模型,允许估计的非线性,协变量的具体关联,利用贝叶斯P-样条。我们的联合模型估计在贝叶斯框架中使用结构化的添加剂预测的所有模型组件,允许在纵向子模型,生存子模型及其关联的平滑非线性,时变和随机效应条款的规格有很大的灵活性。捕捉真正的线性和非线性关联的能力进行了评估,并在广泛研究的罕见致命性肝病原发性胆汁性肝硬化的生物医学数据上进行了说明。所有方法都在R软件包bamlss中实现,以方便这种柔性关节模型在实际中的应用。
2017-10-23 stat.ME
A Generalized Genetic Random Field Method for the Genetic Association Analysis of Sequencing Data
University of Arkansas for Medical Sciences(阿肯色大学医学科学中心);University of Michigan(密歇根大学);Michigan State University(密歇根州立大学);Case Western Reserve University(凯斯西储大学)
本文提出广义遗传随机场(GGRF)方法,基于广义估计方程框架分析测序数据遗传关联,适用于多种表型且无需小样本校正,模拟和达拉斯心脏研究数据表明其检验效能优于或相当于 SKAT,并发现 ANGPTL3、ANGPTL4 与血清甘油三酯相关。
2025-08-18 cs.AI cs.LG stat.ME
Statistical inference for association studies in the presence of binary outcome misclassification
本文针对二元结局误分类问题,提出基于标签切换校正的统计推断方法,无需金标准标签,可恢复无偏效应估计,并通过模拟和MEPS数据验证。
2024-03-18 stat.ME
A Model-free Approach for Testing Association
结果与特征之间的联系问题通常是在功能和分配形式模式的背景下提出的。我们的激励应用是,确定血清生物标志物的血管生成,能量代谢,细胞凋亡和炎症,预测肺切除术后复发的淋巴结阴性的非小细胞肺癌患者的肿瘤分期T2a或less.We提出了一个综合的方法来测试协会是免费的假设功能形式和分布,并可以作为一个黑盒方法。该方法基于阈值化的思想,易于实现,计算效率高。我们说明,建议的综合测试保持其水平,并具有强大的权力黑盒测试检测线性,非线性和基于分位数的关联,即使离群倾向和重尾误差分布和非参数设置。我们还说明了这种方法在无模型特征筛选中的使用,并进一步研究了这些测试的二元结果的水平和能力。在我们的激励应用中,我们比较了所提出的综合检验与比较方法的性能,以确定与早期患者非小细胞肺癌复发相关的术前血清生物标志物。
2020-10-13 stat.AP stat.ME
Multivariate Differential Association Analysis
提出一种基于核的多元差异关联分析方法,用于检验两组高维变量在两种条件下的依赖关系是否不同,并证明其在有限样本下计算高效且对线性和非线性关系检测具有高功效。
2023-07-28 stat.ME
A copula-based set-variant association test for bivariate continuous or mixed phenotypes
在全基因组关联研究(GWAS)中,研究人员经常处理非正态分布性状或离散-连续性状的混合。然而,目前大多数基于区域的方法依赖于多变量线性混合模型(mvLLM),并假设感兴趣的表型的多元正态分布。因此,这些方法不适用于疾病或非正态分布性状。因此,需要开发统一和灵活的方法来研究一组(可能罕见的)遗传变异和非正常多变量表型之间的关联。Copula是在$[0, 1]$区间上具有均匀边界的多元分布函数,它们为处理多元关联研究中的非正态误差提供了合适的模型。我们提出了一种新的统一的和灵活的基于Copula的多元关联检验(CBMAT),发现遗传区域和二元连续或混合表型之间的关联。我们还推导出一个数据驱动的分析p值的建议区域为基础的得分类型测试的程序。通过模拟研究,我们证明了CBMAT具有很好的控制第一类错误率和更高的权力,以检测关联相比,其他现有的方法,离散和非正态分布的性状。最后,我们应用CBMAT检测位于11号染色体上的两个基因与ASLPAC研究中1,477名受试者的几种血脂水平之间的关联。
2021-09-29 stat.AP stat.ME
Retrospective score tests versus prospective score tests for genetic association with case-control data
针对回顾性病例对照遗传数据,本文提出基于回顾性似然和随机效应模型的局部最强聚合评分检验,并证明利用疾病患病率可提升检验效能。
2025-07-26 stat.ME
On the properties of distance covariance for categorical data: Robustness, sure screening, and approximate null distributions
针对卡方检验在大型稀疏列联表中统计功效低的问题,本文研究了分类变量distance covariance的稳健性、筛选强相合性及近似零分布,并通过模拟验证了其优越性。
2024-03-26 stat.ME
Permutation Inference for Canonical Correlation Analysis
针对典型相关分析(CCA)中直接对残差进行置换检验导致错误率膨胀的问题,本文提出基于低维基底的残差转换与逐步估计方差去除两种解决方案,并提供了完整的CCA置换推断算法及不保守的多重检验方法。
2020-06-18 math.ST stat.AP stat.CO
Efficient and powerful familywise error control in genome-wide association studies using generalized linear models
在遗传关联研究中,检测表型-基因型关联是主要目标。我们假设数据之间的关系-表型,遗传标记和环境协变量-可以用广义线性模型(GLM)建模。纳入环境协变量使得有可能考虑到重要的混杂因素,如性别和人口结构。多变量得分统计量,在没有表型-基因型关联的完全原假设下,渐近地具有多元正态分布,其具有可以从数据估计的协方差阵,用于测试大量遗传标记与表型的关联。我们强调控制familywise错误率(FWER)的重要性,并使用多变量得分检验统计量的渐近分布,以找到一个局部的显着性水平的个人测试。使用真实的数据(从一项研究精神分裂症和双相情感障碍和一个最大摄氧量),并构建相关的结构,我们表明,我们的方法是一个强大的替代流行的Bonferroni和Sidak方法。对于没有环境协变量的GLM,我们表明,我们的方法是一个有效的替代排列方法的多重检验。此外,我们表明,如果环境协变量和遗传标记是不相关的,估计的协方差阵的得分检验统计量可以近似估计的相关矩阵的遗传标记。作为我们的方法的副产品,可以定义有效数量的独立测试,并且可以计算FWER调整的$p$值作为使用局部显著性水平的替代方案。
2016-12-22 stat.AP stat.ME
A powerful allele based test for case-control association studies
在旨在定位疾病变异的病例对照研究中,通常通过比较病例和对照之间的标记等位基因频率来测试标记与疾病状态之间的关联。如果标记物与疾病相关,则这些标记物等位基因频率预期是不同的。常用的基于等位基因的测试的功效是基于标记等位基因频率;具有低次要等位基因频率的标记比具有高次要等位基因频率的标记具有更低的检测功效(如果它们与疾病相关)。因此,基于其p值选择标记用于后续研究的策略有利于具有高次要等位基因频率的标记。我们提出了一种基于等位基因的测试,它没有这种(不需要的)属性,因此对于具有低次要等位基因频率的标记更强大。因此,这种测试在寻找罕见的因果变异时可能更有效。推导了检验的渐近幂函数,并对检验的有限样本性质进行了模拟研究。接下来,将现有的和建议的测试应用于数据;这还没有包括在内。鉴于目前对检测复杂表型与具有低次要等位基因频率的因果变异体之间的关联感兴趣,预计该检测具有相关性。
2015-09-21 stat.ME
Learning the optimal scale for GWAS through hierarchical SNP aggregation
全基因组关联研究(GWAS)旨在确定与罕见人类疾病相关的因果基因组变异。检测这些变异的经典统计方法是基于单变量假设检验,在每个基因座对健康个体与受影响个体进行检验。考虑到个体的基因型由多达一百万个SNP表征,这种方法缺乏精确性,因为它可能产生大量的假阳性,从而导致关于与疾病的遗传关联的错误结论。提高真正的遗传关联检测的一种方法是通过对SNP进行分组来减少要检验的假设的数量。结果如下:我们提出了一个降维的方法,可以应用在GWAS的背景下,利用人类基因组的单倍型结构。我们比较了我们的方法与标准的单变量和多变量方法的合成和真实的GWAS数据,我们表明,通过聚集SNP降低预测矩阵的维数,可以更精确地检测表型和基因组区域之间的关联。
2018-10-19 stat.ME
Distance-based analysis of variance: approximate inference and an application to genome-wide association studies
在一些现代应用中,从遗传学到基因组学和神经成像,需要比较不同人群的观察结果,例如健康和患病个体的群体。我们的兴趣在于检测群体效应。当观测值为向量、实值且服从多元正态分布时,常规应用多元方差分析(MANOVA)检验。然而,当处理更复杂的数据结构时,例如函数(例如曲线)或图形结构(例如树和网络)对象,这样的传统过程是不合适的,其中可能违反所需的分布假设。在本文中,我们讨论了一种基于距离的MANOVA类方法,DBF测试,用于检测更广泛的数据类型的组之间的差异。类似于其他基于距离的统计量,检验统计量仅依赖于适当选择的距离度量,该距离度量捕获所有可用样本之间的成对相异性。提出了一种近似零概率分布的DBF统计,从而允许推断得出,而不需要昂贵的置换程序。通过大量的模拟,我们提供的证据表明,所提出的方法适用于一系列的数据类型和距离,并概括了传统的MANOVA测试。我们还报告了所提出的方法的应用程序进行分析的多位点全基因组关联研究阿尔茨海默病,这已进行了使用几个遗传距离的措施。
2012-05-11 stat.AP stat.ME
A Distance-Based Test of Association Between Paired Heterogeneous Genomic Data
由于快速的技术进步,可以从给定的生物样品获得广泛的不同测量,包括单核苷酸多态性、拷贝数变异、基因表达水平、DNA甲基化和蛋白质组学谱。这些不同的测量提供了表征生物多样性的某个方面的手段,并且广泛关注的基本问题涉及发现不同数据类型之间的共享变异模式。这种数据类型是异构的,因为它们代表在非常不同的尺度上进行的测量或由非常不同的数据结构描述。我们提出了一个基于距离的统计检验,广义RV(GRV)的测试,以评估是否有一个共同的和非随机的模式之间的变异性配对生物测量从相同的随机样本。测量通过距离测量进入测试,可以选择距离测量来捕获数据的特定方面。提出了一种近似零分布来计算封闭形式的p值,而不需要执行昂贵的蒙特卡罗置换程序。与经典的距离矩阵之间的关联的Mantel测试相比,GRV测试已被发现在许多模拟设置中更强大。我们还报告了应用GRV测试检测生物学途径,其中遗传变异与卵巢癌样本中基因表达水平的变化相关,并提出了从两个独立队列中获得的结果。
2013-03-27 stat.AP stat.ME
Computation-free Nonparametric testing for Local and Global Spatial Autocorrelation with application to the Canadian Electorate
局部和全局空间关联的度量是探索性空间数据分析的关键工具。存在许多这样的度量,包括Moran的$I$、Geary的$C$以及Getis-Ord $G$和$G^*$统计。检验显著性的参数方法依赖于强假设,而现实世界的数据往往不符合这些假设。或者,最流行的非参数方法,排列测试,特别是对于大规模的图形网络,施加了很大的计算负担。因此,我们提出了一个计算免费的方法来非参数置换测试的本地和全球措施的空间自相关性源于广义的欣钦不等式从功能分析和理论的$L^p$空间。我们的方法在2019年艾伯塔省加拿大联邦选举的结果中得到了证明。我们记录了保守党候选人在每次竞选中获得的选票百分比。该数据为非正态数据,样本量固定在$n=34$骑马上,使得参数方法无效。相比之下,对每次骑行、多个检验统计量、各种邻域结构和多重检验校正运行经典排列测试将需要模拟数百万个排列。我们能够在此数据集上实现与置换检验相似的统计功效,而无需进行繁琐的模拟。我们还考虑了在加拿大整个选举地图上模拟的数据。
2020-12-15 math.ST stat.CO stat.ME
Multivariate longitudinal modeling of cross-sectional and lagged associations between a continuous time-varying endogenous covariate and a non-Gaussian outcome
针对纵向研究中时变内生协变量违反GLMM假设、数据缺失及非同步测量等问题,本文扩展JMM与JSM两类多变量模型,结合INLA贝叶斯估计方法,实现可解释的协变量与非高斯结局间截面、滞后关联估计。
2025-11-14 stat.AP stat.ME
Controlling FDR in selecting group-level simultaneous signals from multiple data sources with application to the National Covid Collaborative Cohort data
本文提出一种基于knockoff的变量选择算法,通过组级条件独立性检验并集识别多数据源关联,实现有限样本下精确FDR控制,并应用于N3C数据验证性能。
2025-01-28 stat.AP stat.ME
smartcor: Intelligent Correlation Method Selection for Mixed Variable Types
American University of Sharjah(沙迦美国大学);Indian Institute of Management Indore(印多尔印度管理学院)
研究针对混合变量类型选择相关方法的问题,利用smartcor包(R语言和Python)自动检测变量类型,为每对变量选择合适方法并解释,支持14种方法涵盖10种变量对组合,经模拟验证和案例研究展示了该方法优势。
2026-07-27 stat.CO stat.ME
A Weighted U Statistic for Genetic Association Analyses of Sequencing Data
Michigan State University(密歇根州立大学);University of North Texas Health Science Center(北德克萨斯大学健康科学中心);University of Arkansas for Medical Sciences(阿肯色大学医学科学大学);University of Michigan(密歇根大学);Mayo Clinic(梅奥诊所)
本文提出加权U统计量WU-seq,用于高维测序数据的遗传关联分析,无需疾病模型和表型分布假设,在重尾分布等假设违反场景下优于SKAT,并成功发现ANGPTL4与极低密度脂蛋白胆固醇的关联。
2015-05-05 cs.AI cs.LG q-bio.QM
A weighted U statistic for association analysis considering genetic heterogeneity
University of North Texas Health Science Center(北卡罗来纳大学达灵顿分校健康科学中心);Case Western Reserve University(凯斯西储大学);Michigan State University(密歇根州立大学)
本文提出异质性加权U统计量(HWU)方法,用于在复杂疾病遗传关联分析中处理遗传异质性问题,并通过模拟和SAGE数据集的尼古丁依赖全基因组分析验证了其功效、稳健性和计算效率。
2015-06-22 cs.AI cs.LG stat.ME