Gene expression levels are important molecular quantitative traits that link genotypes to molecular functions and fitness. In Drosophila, population-genetic studies in recent years have revealed substantial adaptive evolution at the genomic level. However, the evolutionary modes of gene expression have remained controversial. Here we present evidence that adaptation dominates the evolution of gene expression levels in flies. We show that 63% of the observed expression divergence across seven Drosophila species are adaptive changes driven by directional selection. Our results are derived from the variation of expression within species and the time-resolved divergence across a family of related species, using a new inference method for selection. We identify functional classes of adaptively regulated genes, as well as sex-specific adaptation occurring predominantly in males. Our analysis opens a new avenue to map system-wide selection on molecular quantitative traits independently of their genetic basis.
新基因的起源是基因创新最基本的过程之一。可用的新遗传物质的基质定义了自然界进化过程的结果。从历史上看，基因新奇性领域通常会在DNA水平上引用新的突变来解释新基因的起源方式。在这项工作中，我们探索了一个从根本上不同的上位相互作用的来源，可以创建新的基因序列的杂交。我们观察到在D. yakuba和D. santomea，一种在自然界中可以杂交的物种。新基因在性腺中的数量高于体细胞。我们观察到基于交叉方向的新基因创造的不对称性。在D. santomea female x D. Yakuba雄性杂交后代的卵巢中出现了大量的新转录本。yakuba female x D.桑托米亚男性。这些基因座代表了在杂交种中表达的全新转录本，但在杂交的任一亲本参考株中均不表达。我们进一步观察到等位基因激活，其中在一个谱系中沉默的转录物被另一个基因组的转录机制激活。这些结果指出了一种全新的新基因创造模型，它不依赖于DNA中新突变的形成。这些结果表明，遗传新颖性的爆发可以出现在杂交或基因渗入的一代。最终，这些过程预计将有助于基板的遗传新颖性在自然界中，广泛影响我们了解新的基因形成和杂交表型的性质。
Genome wide signals of pervasive positive selection in human evolution
积极选择在人类进化中的作用仍然存在争议。一方面，对正选择的扫描已经确定了数百个候选基因座，并且全基因组的多态性模式显示出与频繁的正选择一致的特征。另一方面，最近的研究认为，许多候选基因座是假阳性的，大多数明显的全基因组适应特征实际上是由于中性多样性的减少，这种中性多样性是由连锁的经常性有害突变（称为背景选择）造成的。在这里，我们分析了来自1,000个基因组项目（Abecasis et al. 2012）的人类多态性数据，并在校正背景选择的影响后检测到普遍的正选择特征。我们发现，中性多态性的水平较低附近的氨基酸取代，观察到的最强的减少，特别是附近的功能性后果氨基酸取代。此外，氨基酸取代与不应该由背景选择产生的最近适应的特征相关，例如存在异常长且频繁的单倍型和位点频谱中的特定扭曲。我们使用正向模拟表明，所观察到的签名需要在附近的氨基酸变化的强适应性取代的高速率。我们进一步证明，如ENCODE（Gerstein et al. 2012）所预测的，所观察到的阳性选择的特征与调控序列的存在的相关性比与氨基酸取代的位置的相关性更强。我们的研究结果表明，适应在人类进化中是频繁的，并为King和Wilson的假设提供了支持（King和Wilson 1975），即适应性差异主要是由监管变化驱动的。
