This paper reviews strategies for solving problems encountered when analyzing large genomic data sets and describes the implementation of those strategies in R by packages from the Bioconductor project. We treat the scalable processing, summarization and visualization of big genomic data. The general ideas are well established and include restrictive queries, compression, iteration and parallel computing. We demonstrate the strategies by applying Bioconductor packages to the detection and analysis of genetic variants from a whole genome sequencing experiment.
SIMLR: A Tool for Large-Scale Genomic Analyses by Multi-Kernel Learning
Stanford University（斯坦福大学）；University of Milano-Bicocca（米兰比可卡大学）
我们在这里介绍SIMLR（Single-cell Interpretation via Multi-kernel LeaRning），这是一个开源工具，它实现了一个新的框架，可以从观察到的异质样本的表达数据中学习样本间的相似性度量。SIMLR可以有效地用于执行诸如降维、聚类和异质样本群体的可视化等任务。SIMLR在几个公共数据集上针对这三个任务的最先进方法进行了基准测试，表明它是可扩展的，能够大大提高聚类性能，并通过更好的可视化使数据更具可解释性来提供有价值的见解。可用性和实施SIMLR在GitHub上的R和MATLAB实现中都可用。此外，它也可以作为R包在http://bioconductor.org上获得。
Fully scalable online-preprocessing algorithm for short oligonucleotide microarray atlases
University of Helsinki（赫尔辛基大学）；Wageningen University（瓦赫宁根大学）；European Bioinformatics Institute（欧洲生物信息学研究所）；Universidad Carlos III de Madrid（马德里卡洛斯三世大学）；University of Turku（图尔库大学）；Turku Centre for Biotechnology（图尔库生物技术中心）
Fast, memory-efficient genomic interval tokenizers for modern machine learning
Department of Genome Sciences, School of Medicine, University of Virginia（基因组科学系，医学院，弗吉尼亚大学）；Department of Biomedical Engineering, School of Medicine, University of Virginia（生物医学工程系，医学院，弗吉尼亚大学）；Department of Biochemistry and Molecular Genetics, School of Medicine, University of Virginia（生物化学与分子遗传学系，医学院，弗吉尼亚大学）；School of Data Science, University of Virginia（数据科学学院，弗吉尼亚大学）
Ultrafast topological data analysis reveals pandemic-scale dynamics of convergent evolution
Heidelberg University（海德堡大学）；Karlsruhe Institute of Technology（卡尔斯鲁厄理工学院）；Columbia University（哥伦比亚大学）；Icahn School of Medicine at Mount Sinai（西奈山伊坎医学院）；Centre Inria d’Université Côte d’Azur（蔚蓝海岸大学Inria中心）；TUM Department of Mathematics and Munich Data Science Institute（慕尼黑工业大学数学系与慕尼黑数据科学研究所）；Wellcome Trust Sanger Institute（惠康信托桑格研究所）
