Likelihood-based tree reconstruction on a concatenation of alignments can be positively misleading
从基因组数据重建物种树面临着双重障碍。首先，描述每个基因进化的（基因）树可能与物种树不同，例如，由于不完整的谱系排序。第二，在每个基因树的叶子处的比对的基因序列仅提供基因树的拓扑的不完美估计。在本说明中，我们正式证明，一个基本的统计问题出现，如果试图避免占这两个过程，并直接通过级联方法分析遗传数据。更确切地说，我们表明，在多物种合并与一个标准的网站替代模型，最大似然估计的序列数据，已连接跨基因和不正确的假设下进行的所有网站都独立地和相同的进化在一个固定的树是一个统计上不一致的估计的物种树。我们的结果为Kubatko和Degnan（2007）等人描述的模拟结果提供了正式的证明，并补充了DeGorgio和Degnan（2010）以及Chifman和Kubtako（2014）的最新理论结果。
2014-09-06 cs.CE math.PR math.ST
The parental parsimony problem on binary, tree-child phylogenetic networks
Maastricht University（马斯特里赫特大学）
针对二元树子系统发育网络上的亲本简约分数问题（PPS），提出首个常数因子近似算法，并引入精确求解算法，在模拟数据上分析性能。
2026-09-22 math.OC q-bio.PE
An analytical comparison of coalescent-based multilocus methods: The three-taxon case
不完全谱系排序是多位点分析中基因树不一致的常见原因。已经开发了大量的方法来推断种树在ILS的存在。在这里，我们提供了几个聚结剂为基础的方法的数学分析。我们的分析是在一个三分类群物种树上进行的，并假设基因树与它们的分支长度一起被正确地重建。
2012-07-17 cs.CE cs.DS math.PR
Species tree estimation under joint modeling of coalescence and duplication: sample complexity of quartet methods
我们认为物种树估计下的标准随机模型的基因树进化，包括不完整的谱系排序（建模的聚结过程）和基因复制和损失（建模的分支过程）。通过对模型的概率分析，我们推导出了广泛使用的基于四分位数的推理方法的样本复杂性界限，该方法突出了亚临界和超临界状态下的重复和丢失率的影响。
2020-07-13 math.PR math.ST q-bio.PE
Identifiability and Reconstructibility of Species Phylogenies Under a Modified Coalescent
合并模型的进化帐户不完整的谱系排序指定一个物种树参数，决定了基因树上的分布。它已被证明，无根拓扑的物种树参数的多物种合并是一般可识别的。此外，一个统计上一致的重建方法，称为SVDQuartets已被开发来恢复这个参数。在本文中，我们描述了一个修改后的多物种聚结模型，允许不同的有效种群大小和分子钟的侵犯。我们发现，这些模型的物种树的无根拓扑是一般可识别的，SVDQuartets仍然是一个统计上一致的方法来推断这个参数。
2017-01-24 q-bio.PE
Species tree inference from genomic sequences using the log-det distance
在简单的非混合序列进化模型下，引入了两个比对DNA序列之间的log-det距离作为基因树统计一致性推断的工具。在这里，我们证明了对数-det距离，再加上一个基于距离的树的构建方法，也允许一致的推断物种树的混合物模型适合对齐的基因组规模的序列数据。数据可能包括来自许多遗传基因座的位点，这些位点由于超度量物种树上的不完整谱系排序而在不同的基因树上进化，具有不同的时间可逆替换过程。基于距离的推理的简单性和速度表明基于log-det的方法应该作为判断更精细和计算密集型物种树推理方法的基准。
2018-06-13 q-bio.PE
Phylogenomic Models from Tree Symmetries
一个物种树上的基因组序列进化模型不仅应该包括一个序列替换过程，而且应该包括一个合并过程，因为不同的位点可能会由于不完全的谱系排序而在不同的基因树上进化。Chifman和Kubatko发起了对这种模型的研究，导致了物种树推理的SVDquartets方法的发展。一个关键的观察是，对称性在一个超度量物种树导致对称性的联合分布的基础上的分类群。在这项工作中，我们更充分地探索这种对称性的含义，定义新的模型，只包含这种分布的对称性，而不管可能产生它们的机制。因此，这些模型是许多具有机械参数化的标准模型的超级模型。我们研究的模型的系统发育不变量，并建立可识别的物种树拓扑结构使用它们。
2023-03-13 q-bio.PE
Estimating phylogenetic trees from genome-scale data
随着研究人员收集越来越大的分子数据集来重建生命之树，不同生物体基因组中信号的异质性对传统的系统发育分析提出了挑战。已经提出了一类被称为“物种树方法”的系统发育方法，以直接解决基因树异质性的一个重要来源，即当进化谱系快速辐射时发生的不完全谱系排序或深度合并，导致来自单个底层物种树的基因树的多样性。虽然这种方法越来越受欢迎，但在某些方面，它们被谨慎采用，部分原因是越来越多的例子表明，连接或超矩阵方法与物种树方法之间存在强烈的系统发育冲突。在这里，我们回顾理论和实证的例子，帮助澄清这些冲突。将连接视为多物种合并器提供的更一般模型的特殊情况，可以帮助解释两种方法在多物种基因组数据集上的行为差异。最近的工作表明，物种树的方法是更强大的连接方法，一些系统发育分析的经典挑战，包括快速演变的DNA序列，碱基组成的异质性和长分支的吸引力的网站。我们发现，如分箱，旨在增加物种树分析中的信号的方法，可以扭曲基因树的分布和不一致。计算效率高的物种树方法，结合生物现实主义是一个关键的全基因组数据的系统发育分析。
2015-01-15 q-bio.PE
Large-scale Species Tree Estimation
物种树估计是一个复杂的问题，因为基因组的不同部分可能具有与基因组本身不同的进化历史。这种不一致的原因之一是不完整的谱系排序（也称为深度聚结），这是一个种群水平的过程，产生不同于物种树的基因树。在过去的十年中，已经开发了大量的新方法来从多位点数据集估计物种树，特别是解决基因树异质性的原因。在本文中，我们回顾了这些方法，主要集中在与包含大量物种或基因座（或两者）的数据集的分析有关的问题。我们还讨论了使物种树估计方法在大型数据集上运行的分治策略，包括基于不相交树合并问题的算法（如TreeMerge）的新方法。
2019-04-06 q-bio.PE
On the variance of internode distance under the multispecies coalescent
我们考虑的问题，估计物种树无根基因树拓扑结构中存在的不完整的谱系排序，一种常见的现象，在多位点数据集创建基因树的异质性。在这种情况下，一种流行的重建方法是基于节点间距离，即基因树上物种对之间的平均图距离。虽然在某些情况下已经建立了大量位点的极限的统计一致性，但对此类方法的样本复杂性知之甚少。在这里，我们取得了进展，在这个问题上，推导出一个下界的最坏情况下的方差的节间距离，线性依赖于相应的图形中的物种树的距离。我们还讨论了一些算法的影响。
2018-12-20 cs.CE math.PR math.ST
NJst and ASTRID are not statistically consistent under a random model of missing data
由于多种原因，从多位点数据集进行物种树估计在统计上具有挑战性，包括由于不完全谱系排序（ILS）导致的基因组中的基因树异质性。已经开发了物种树估计方法，其通过估计基因树并且然后使用那些基因树来估计物种树来操作。这些方法中的几种（例如，ASTRAL、ASTRID和NJst）在多物种聚结（MSC）模型下可证明是统计上一致的，前提是基因树被正确估计，并且没有缺失数据。最近，Nute等人（BMC Genomics 2018）解决了这些方法在分类单元缺失的随机模型下是否保持统计一致的问题，并断言它们确实如此。在这里，我们提供了一个反例，这些定理之一，并建立ASTRID和NJst是不统计一致下的独立同分布。分类单元删除模型。
2020-01-22 q-bio.PE
Maximum Likelihood Supertrees
我们分析了一个最大似然法结合系统发育树到一个更大的“超级树”。这是基于系统发育误差的简单指数模型，这确保ML超树具有简单的组合描述（作为中值树，最小化到输入树的距离的加权和）。我们表明，这种ML超树重建方法在统计上是一致的（随着更多输入树的组合，它收敛于真正的物种超树），与广泛使用的MRP方法相反，我们表明这种方法在指数误差模型下可能在统计上不一致。我们还表明，这种统计一致性扩展到ML方法构建物种超树的基因树。在这种情况下，不完整的谱系分类（由于同源基因的合并率低于物种形成率）已被证明会导致基因树经常与物种树不同，这可能会混淆正确重建物种进化的努力。
2007-08-16 q-bio.PE q-bio.QM
On the Identifiability of Phylogenetic Networks under a Pseudolikelihood model
生命之树是一种图形结构，代表了从生命起源的单细胞生物到我们今天看到的巨大生物多样性的进化过程。从基因组序列重建这棵树是具有挑战性的，因为塑造数据中信号的生物力量多种多样，并且许多过程，如不完整的谱系排序和杂交，可能会产生混淆信息。在这里，我们提出了在SNaQ中的伪随机模型下系统发育网络的可识别性证明的数学版本。我们建立了检测不同杂交事件的能力取决于杂交斑点上的节点数量，小斑点（对应于密切相关的物种）是最难检测到的。我们的工作主要集中在1级网络，但引起了人们对更广泛的网络类的系统发育推理方法的可识别性研究的重要性的关注。
2020-10-05 math.ST q-bio.PE stat.TH
Identifiability of species network topologies from genomic sequences using the logDet distance
从基因组数据推断物种之间的网络状进化关系必须解决基因流和不完全谱系排序交织的信号。这个问题的标准方法的繁重的计算需求严重限制了可以分析的数据集的大小，无论是物种的数量还是遗传位点的数量。在这里，我们提供了一个理论指针，更有效的方法，通过显示logDet距离计算的基因组规模的序列保留足够的信息，以恢复网络关系的水平-1超度量的情况下。这一结果是在网络多物种合并模型下得到的，该模型结合了跨单个基因树的一般时间可逆序列进化模型的混合物，但不依赖于基因对序列的分区。因此，在标准的随机模型下，可以在不考虑单个基因或基因树的情况下完成从序列中对网络关系的统计上合理的推断。
2021-08-03 math.ST q-bio.PE stat.TH
Revisiting a random model of lateral gene transfer in phylogenetics
The Ohio State University（俄亥俄州立大学）；National Institute for Theory and Mathematics in Biology, Northwestern University and The University of Chicago（西北大学和芝加哥大学生物数学理论国家研究所）；University of Auckland（奥克兰大学）；New Jersey Institute of Technology（新泽西理工学院）
研究系统发育学中横向基因转移的随机模型，通过聚焦两物种和三物种最简单情况，推导基因树和位点模式概率，探讨LGT和ILS能否区分，为相关研究提供了新视角及未来工作方向。
2026-07-17 q-bio.PE
Bayesian Weighted Triplet and Quartet Methods for Species Tree Inference
物种进化历史的推断，通常由物种树表示，由于基因组不同部分的进化历史不同而变得复杂。基因组上的不同基因座可能由于诸如不完全谱系排序（ILS）、基因复制和丢失以及水平基因转移等过程而具有与潜在物种树（以及彼此）不同的历史。多物种合并是一种常用的模型，用于在ILS存在下对物种和基因树进行推断。本文介绍了两种新的多物种合并下的种树推理方法Lily-T和Lily-Q。然后，我们比较他们两个常用的方法，SVDQuartets和ASTRAL，使用模拟和经验数据。这两种方法一般都比SVD Quartets有改进，并且Lily-Q在大多数模拟设置中优于Lily-T。与ASTRAL的比较更加混合-当无重组位点的长度较短时，当结合群体参数θ较小时，或当内部分支长度较长时，Lily-Q倾向于优于ASTRAL。
2020-10-12 q-bio.PE stat.ME
Quartet-Based Inference Methods are Statistically Consistent Under the Unified Duplication-Loss-Coalescence Model
经典的多物种合并（MSC）模型提供了不完全谱系排序意识的物种树推理方法的理论依据。遗传学中的大量工作致力于设计在MSC下统计上一致的推理方法。其中一个特别流行的方法是ASTRAL，一种基于四分之一的物种树推理方法。最近的一些研究表明，ASTRAL在模拟研究中使用多位点基因树时也表现良好。此外，Legried等人最近证明，ASTRAL在基因复制和丢失模型（GDL）下具有统计学一致性。请注意，GDL在进化历史中很普遍，是Rasmussen和Kellis提出的强大的复制-损失-合并进化模型（DLCoal）的一部分。在这项工作中，我们证明了ASTRAL在一般DLCoal模型下是统计一致的。因此，我们的研究结果支持了基于模拟的研究的经验证据。更广泛地说，我们证明了随机选择的四重奏从基因树（具有独特的类群）更有可能同意各自的物种树四重奏比任何其他两个四重奏。
2020-04-08 math.PR q-bio.PE
Species tree estimation using ASTRAL: how many genes are enough?
从基因组数据重建物种树越来越多地使用的方法，占基因树不一致的来源，如不完整的谱系排序。从无根基因树拓扑结构重建物种树的一种流行方法是ASTRAL。在本文中，我们推导出ASTRAL所需的基因数量的理论样本复杂性结果，以保证重建正确的物种树的高概率。我们还验证了这些理论界的模拟研究。我们的研究结果表明，ASTRAL需要$\mathcal{O}(f^{-2} \log n)$基因树以高概率正确地重建物种树，其中n是物种数，f是物种树中最短分支的长度。我们的模拟，这是第一次测试ASTRAL明确的异常区下，显示的趋势与理论界限一致，也提供了一些实际的见解ASTRAL工作良好的条件。
2017-09-16 cs.CE math.PR math.ST
Fast coalescent-based computation of local branch support from quartet frequencies
物种树重建是复杂的不完全谱系排序（ILS）的影响，通常由多物种合并模型建模。虽然已经有了很大的进展，在开发方法，估计一个物种树的基因树的集合，很少注意到已经支付了快速和准确的方法量化支持。在本文中，我们提出了一个快速算法来计算基于四分支持度的每个分支的一个给定的物种树关于一组给定的基因树。然后，我们展示了如何在多物种合并模型的上下文中使用四重支持来计算i）分支在物种树中的局部后验概率和ii）合并单元中分支的长度。我们评估了一组广泛的模拟和生物学数据的局部后验概率的精度和召回率，并表明它具有非常高的精度和提高召回相比，多位点自举。当基因树误差较小时，估计的分支长度是高度准确的，但当基因树估计误差增加时，估计的分支长度被低估。分支长度和局部后验概率的计算作为ASTRAL的一个新功能被实现。
2016-05-08 q-bio.PE q-bio.QM
An HMM-based Comparative Genomic Framework for Detecting Introgression in Eukaryotes
种间杂交的结果之一和进化力量的后续影响是基因渗入，这是一个物种的遗传物质整合到另一个物种的个体基因组中。几组真核生物的进化涉及杂交，通过基因渗入进行适应的情况已经确立。在这项工作中，我们报告了一个新的比较基因组框架，用于检测基因组中的基因渗入，称为PhyloNet-HMM，它结合了系统发育网络，捕获基因组之间的网状进化关系，隐马尔可夫模型（HMRM），捕获基因组内的依赖关系。我们工作的一个新方面是，它还解释了不完整的谱系排序和跨基因座的依赖性。应用我们的模型，从7号染色体的小鼠（小家鼠）基因组的变异数据检测到最近报道的适应性渗入事件，涉及啮齿动物的抗毒药基因Vkorc 1，除了其他新检测到的渗入区域。根据我们的分析，估计在7号染色体内的所有位点中，约有12%是渐渗起源的（这些位点覆盖了7号染色体上约18 Mbp，超过300个基因）。此外，我们的模型在两个阴性对照数据集中没有检测到基因渗入。我们的工作提供了一个强大的框架，系统分析的基因渗入，同时占依赖性跨网站，点突变，重组，和祖先的多态性。
2013-10-30 q-bio.PE
Advances in Computational Methods for Phylogenetic Networks in the Presence of Hybridization
系统发育网络扩展了系统发育树，以允许模拟网状进化过程，如杂交。它们的形状是一个有根的、有向的、无环的图，当用进化参数（如发散时间和种群大小）进行参数化时，它们形成了分子序列进化的生成过程。系统发育网络推断的计算方法的早期工作完全集中在网状结构上，并寻找具有最少网状结构的网络来拟合数据。由于不完全谱系排序（ILS）等过程可能与杂交同时发生，因此过去十年的工作已经转向ILS存在下系统发育网络推断的计算方法。在如此短的时间内，在开发和实施这种计算方法方面取得了重大进展。特别是，简约性，似然，贝叶斯方法已被设计用于估计系统发育网络和相关参数使用估计的基因树作为数据。这些推理方法的使用已经被用于特定杂交假设的统计检验，如D-统计量。最近，直接从序列数据推断系统发育网络的贝叶斯方法被开发和实施。在本章中，我们将回顾这些进展，并讨论模型假设以及方法的优势和局限性。我们还讨论了平行的努力，在群体遗传学社区旨在推断类似的结构。最后，我们强调了该领域未来研究的主要方向。
2018-08-27 q-bio.PE
Identifiability of the unrooted species tree topology under the coalescent model with time-reversible substitution processes, site-specific rate variation, and invariable sites
对一系列生物进化历史的推断是进化生物学中一个基本的重要问题。从基因组测序项目产生的DNA序列数据的丰富性，导致了这些系统发育关系的推断的重大挑战。这些挑战之一是根据从整个基因组中取样的几个不同基因的序列信息推断一系列物种的进化历史。人们普遍认为每个基因都有自己的系统发育史，这可能与物种树不一致。已知这种基因树不一致的许多可能原因。最好的研究是不完全谱系排序，这是通常由合并过程建模。许多基于聚结过程的方法已经被提出用于估计给定DNA序列数据的系统发育树。然而，这些方法的使用假设系统发育物种树可以从树的叶子处的DNA序列数据中识别，尽管这还没有正式建立。我们证明了无根拓扑的n叶系统发育物种树是一般可识别的观察数据在树叶的树，假设已经出现了从合并过程下的时间可逆的替代过程的可能性，特定网站的速率变化建模的离散伽玛分布和不变的网站的比例。
2015-07-03 q-bio.PE
Computing the probability of gene trees concordant with the species tree in the multispecies coalescent
多物种合并的过程模型的系谱关系的基因从几个物种中采样，使有用的预测现象，如不一致的基因树和物种之间的亲缘关系，由于不完整的谱系排序。相反，大量基因树的知识可以告诉我们物种进化的几个方面，例如它的拓扑结构和祖先种群的大小。在这种情况下，一个基本的开放问题是如何有效地计算基因树拓扑结构的概率，给定的物种遗传。虽然已经提出了一些算法来完成这项任务，但它们要么产生近似的结果，要么当它们是精确的时，它们不能扩展到大数据集。在本文中，我们提出了一些进展，准确和有效的计算概率的基因树拓扑结构。我们提供了一个新的算法，给定一个物种树和每个物种的基因采样数，计算的概率，基因树拓扑结构将是一致的物种树。此外，我们提供了一个算法，计算任何特定的基因树拓扑结构与物种树一致的概率。这两种算法都在多项式时间内运行，并已在Python中实现。实验表明，他们能够在几分钟到几小时内分析数千个基因样本的数据集。
2020-12-09 cs.DS q-bio.PE
The inference of gene trees with species trees
分子遗传学主要集中在改进基于序列比对的基因树重建模型上。然而，大多数遗传学家试图揭示物种的历史。虽然基因和物种的历史紧密相连，但它们很少是相同的，因为基因复制，丢失或水平转移，因为等位基因可以在种群中共存，可能跨越几个物种形成事件。因此，建立描述基因树和物种树之间关系的模型可以在物种树已知时改进基因树的重建，反之亦然。已经提出了几种方法来解决这个问题的一个方向或其他，但在一般情况下，既不基因树，也不物种树是已知的。只有少数研究试图联合推断基因树和物种树。在这篇文章中，我们回顾了各种模型，已被用来描述基因树和物种树之间的关系。这些模型解释了基因复制和丢失、转移或不完整的谱系分选。他们中的一些人认为几种类型的事件在一起，但目前还没有一个认为，沿着物种树产生基因树的过程的全部剧目。模拟以及基因组数据的实证研究表明，基因树物种树模型与序列进化模型相结合，提高了基因树重建。反过来，这些更好的基因树为研究基因组进化或重建祖先染色体和祖先基因序列提供了更好的基础。我们预测，基因树物种树的方法，可以处理基因组数据集将有助于推进我们对基因组进化的理解。
2013-11-04 q-bio.PE
Weighted Statistical Binning: enabling statistically consistent genome-scale phylogenetic analyses
由于生物过程可以使不同的位点具有不同的进化历史，物种树估计需要来自整个基因组的多个位点。虽然许多过程可以导致基因树和物种树之间的不协调，不完整的谱系排序（ILS），多物种合并建模，被认为是基因树异质性的主要原因。基于合并的方法已经被开发来估计物种树，其中许多方法通过合并估计的基因树来操作，因此被称为汇总方法。由于总结方法通常是快速的，他们已经成为非常流行的技术，估计物种树从多个位点。然而，最近的研究已经确定，在存在基因树估计误差的情况下，汇总方法可能具有降低的准确性，并且许多生物数据集具有大量的基因树估计误差，使得汇总方法在生物现实条件下可能不是高度准确的。Mirarab等人（Science 2014）提出了统计分箱技术，以改善多位点分析中的基因树估计，并表明它提高了MP-EST的准确性，MP-EST是最流行的基于合并的汇总方法之一。统计分箱，其使用简单的统计测试用于可组合性，然后使用较大的基因集合来重新计算基因树，具有良好的经验性能，但是在基因组学流水线内使用统计分箱不具有统计上一致的期望特性。我们发现，加权重新计算的基因树的bin大小，使统计分箱统计一致下的多物种合并，并保持良好的经验性能。因此，“加权统计分箱”能够实现高度准确的基因组规模的物种树估计，并且在多物种合并模型下也是统计一致的。
2015-06-03 q-bio.PE q-bio.QM
Improving Gene Trees without more data
针对低系统发育信号下基因树不准确影响物种树估计的问题，提出在GTR+MSC模型下统计一致的新流程WSB+WQMC，其在高ILS数据集上优于WSB+CAML，是系统发育估计的有效替代方案。
2025-11-05 cs.CE q-bio.PE
Coalescent-based species tree estimation: a stochastic Farris transform
Rice University（莱斯大学）；Massachusetts Institute of Technology（麻省理工学院）；University of Wisconsin–Madison（威斯康星大学麦迪逊分校）
从基因组数据重建物种进化史面临两个重大障碍：1）描述每个个体基因进化的树-即，基因树可能与物种的亲缘关系不同，以及2）对应于每个基因的分子序列通常提供关于基因树本身的有限信息。在本文中，我们考虑一种方法来解决这两个障碍的物种树重建。具体来说，我们提出了一个算法下的多物种合并模型的网站替代的标准模型的生育重建。多物种合并通常被用来模拟基因树不一致，由于不完整的谱系排序，一个良好的研究群体遗传效应。在以前的工作中，在这种情况下，推导出一个信息理论的权衡基因座的数量，$m$，需要一个准确的重建和基因座序列的长度，$k$。结果表明，要重建长度为$f$的内部分支，需要$m$的数量级为$1/[f^{2} \sqrt{k}]$。先前的结果是在分子钟假设下获得的，即，假设突变率（以及种群规模）在整个物种进化过程中是恒定的。在这里，我们推广这个结果超出了限制性的分子钟假设，并获得一个新的重建算法，具有相同的数据要求（对数因子）。我们的主要贡献是一个新的减少下的多物种结合的分子钟的情况下。作为一个推论，我们还获得了一个新的可识别性结果的独立利益：任何物种树与$n \geq 3$的物种，生根的物种树可以确定其无根加权基因树的分布，即使在没有一个分子钟。
2017-07-13 cs.LG math.PR math.ST
SDSR: A Spectral Divide-and-Conquer Approach for Species Tree Reconstruction
Department of Statistics and Data Science, Hebrew University of Jerusalem（统计与数据科学系，耶路撒冷希伯来大学）；Department of Computer Science and Applied Mathematics, Weizmann Institute of Science（计算机科学与应用数学系，魏茨曼科学研究所）；Department of Applied Mathematics, Tel Aviv University（应用数学系，特拉维夫大学）
SDSR是一种基于谱图理论的物种树重建方法，通过分治策略提高计算效率，结合常见物种树方法可实现10倍加速。
2026-03-10 cs.LG q-bio.PE stat.ML
