A genomic map of the effects of linked selection in Drosophila
一个地点的自然选择塑造了相连地点的遗传变异模式。量化“连锁选择”对遗传多样性〈动〉性<动>的影响是对人口统计学做出可靠推断的关键，建立一个扫描适应目标的零模型，并了解自然选择的动态。在这里，我们介绍的第一种方法，共同推断参数的不同模式的连锁选择，特别是背景选择和选择性扫描，从全基因组多样性数据，功能注释和遗传图谱。其中心思想是计算一个中性位点在给定局部注释、替换模式和重组率的情况下是多态的概率。然后，使用复合似然法将不同位点和样本的信息结合起来，以估计不同选择模式的全基因组参数。除了参数估计之外，该方法还产生了沿基因组的预期中性多样性水平的图。为了说明我们的方法的实用性，我们将其应用于果蝇125行全基因组重测序数据，并可靠地预测在1 Mb规模的多样性水平。我们的研究结果证实了蛋白质和非翻译区（UTR）中高比例的有益取代的估计。它们使我们能够区分围绕氨基酸取代的扫描和其他选择模式的贡献，并揭示非翻译区（UTR）中普遍扫描的证据。我们的推论进一步表明了非经典扫描的连锁选择的实质性影响。更一般地说，我们表明，连锁选择有一个更大的影响，在减少多样性水平和增加他们的方差D。黑腹菌比以前更受欢迎。
2016-08-23 q-bio.PE
The complex hybrid origins of the root knot nematodes revealed through comparative genomics
根结线虫（Meloidogyne root knot nematodes，RKN）可以感染世界上大多数农作物物种，并且是所有植物病原体中最重要的。然而到目前为止，我们对它们的起源或它们极端多食性的基因组基础知之甚少。最具破坏性的病原体通过有丝分裂孤雌生殖繁殖，并被认为是由未知亲本类群之间的种间杂交产生的。我们对二倍体减数分裂孤雌生殖体Meloidogyne floravensis的基因组进行了测序，并使用比较基因组学方法来检验它参与热带有丝分裂孤雌生殖体M的杂交起源的假设。无名氏系统基因组学分析M. florescence sis，M. incognita和外群种M. hapla的基因组序列来追溯这些物种基因组的进化历史，证明M. floraclonsis是M.无名氏对M. florescence sis基因组中的许多基因位点与M.这表明它也有一个混合的起源。三倍体M. incognita是一个复杂的双杂交体。还有一个身份不明的父母农业上重要的RKN有非常复杂的起源，涉及几个亲本基因组的混合杂交和他们的极端多食性和农业上的成功可能与这种杂交，产生超亲变异的自然选择的行为。通过单个标记位点研究RKN变异可能会失败，因为物种的复杂起源，多物种群体基因组学对于了解这一重要物种复合体的杂交多样性和适应性变异至关重要。这种比较基因组分析提供了一个令人信服的例子，说明杂交在更普遍地产生动物物种…
2013-06-26 q-bio.GN q-bio.PE
Detecting gene innovations for phenotypic diversity across multiple genomes
基因创新是生物进化和表型多样性的重要机制。需要能够在越来越多的基因组序列中研究基因创新的工具，以最大限度地利用我们对生物系统的理解。在这里，我们提出了比较系统地层学，一个开源的软件套件，使时间的新基因的出现在整个进化时间和相关的基因出现模式与物种性状同时在整个基因组从多个物种。这种比较策略是开始剖析基因创新与表型多样性之间关系的新的有力工具。我们通过分析最近发表的蚂蚁基因组来描述和展示我们的方法。这种新的方法确定了蚂蚁分支中新基因进化的重要回合，这与生活史特征的变化有关。我们的方法可以很容易地整合新的基因组数据，因为它变得可用，因此将是一个有价值的分析工具，有兴趣在基因的水平上解释生命的多样性进化的进化生物学家。
2012-12-16 q-bio.GN q-bio.PE q-bio.QM
How to infer relative fitness from a sample of genomic sequences
越来越多的证据表明，自然种群可以拥有广泛的健身多样性与众多的基因组位点的选择。它也是已知的，在选择下的群体的系谱树是量化不同的预期下的中性进化和统计描述的金曼的合并。虽然家谱的统计结构的差异长期以来一直被用作选择存在的测试，但它们所包含的全部信息尚未被利用。在这里，我们将证明，从适应度不同的，但在其他方面非结构化的无性种群中提取的适度大量的随机基因组样本的重建系谱树的形状可以用来预测样本中个体的相对适应度。为了实现这一目标，我们定义了一个启发式算法，我们测试在硅片上使用模拟赖特-费舍尔模型的一个现实的范围内的突变率和选择强度。我们推断的健身排名是基于一个线性神经网络，它可以快速识别合并的谱系重建树。推断的适合度排名与实际适合度强烈相关，排名前10%的基因组是最适合的前20%，错误发现率为0.1-0.3，这取决于突变/选择参数。该排名还能够预测未来种群从当前种群继承的基因型。虽然推理精度随着样本大小单调增加，但200个样本几乎使性能饱和。我们建议，我们的方法可用于推断在肿瘤的单细胞测序中获得的基因组的相对适合度和监测病毒爆发。
2013-01-03 q-bio.PE
The Foundations of Genodynamics: The Development of Metrics for Genomic-Environmental Interactions
单核苷酸多态性（SNP）代表人类基因组内的一种重要类型的动态位点。这些常见的变异通常在局部关联成更复杂的多SNP单倍块，其在稳定群体中保持世代。编码在常见SNP和SNP单块变异的结构中的信息可以通过归一化信息内容（NIC）度量来表征。这种内在的测量允许个体基因组的不同区域和各种群体的基因组以有意义的方式进行定量比较。使用我们定义的基因组信息的措施，由于环境浴内存在稳定的人口，可以询问保持统计变化的相互作用。我们开发了类似的“热力学”特征的状态变量的基因组种群是稳定的随机环境压力下。由于生命系统还没有被发现在没有环境影响的情况下发展，我们专注于描述类似的基因组自由能措施，在这个发展。描述环境如何驱动基因组多样性的密集参数被发现反向依赖于该环境中的稳定种群的基因组的NIC。一旦从群体的整个基因组确定了这种环境潜力，加性状态变量就可以直接与该基因组内给定的基于可行SNP的单元（等位基因）的出现概率相关。该公式允许确定群体平均状态变量以及个体等位基因及其组合的基因组能量。个体等位基因潜力的确定，然后应允许参数化的特定环境影响共享等位基因在不同环境中的人群。
2013-12-11 physics.bio-ph q-bio.GN q-bio.PE
Multilevel genomic constraints shape nuclear tRNA gene organization in plants
Institut de biologie moléculaire des plantes, CNRS, Université de Strasbourg（植物分子生物学研究所，法国国家科学研究中心，斯特拉斯堡大学）
研究通过比较基因组学分析53种光合真核生物核tDNA组织，揭示tDNA拷贝数变化与氨基酸对应tRNA家族相对表示的保守性，揭示基因组约束对核tDNA repertoire进化的影响。
2026-04-29 q-bio.PE
Evolutionary genomics of transposable elements in Saccharomyces cerevisiae
酿酒酵母是研究转座因子基因组学和进化的主要模型系统之一。S.酿酒酵母基因组的研究在完成后不久的几年内导致了对其五个已知转座因子家族（Ty 1-Ty 5）的许多见解。然而，随后的进展，生物信息学工具分析转座因子和基因组序列的多个菌株和酵母物种的最近可用性激发新的调查泰进化的S。啤酒。在这里，我们提供了S中Ty家族的全面系统发育和群体遗传分析。基于S288 c参考基因组中的Ty元件的重新注释，我们发现，以前的注释工作低估了所有已知的家庭泰元素的总拷贝数。此外，我们还鉴定了一个新的Ty 3样元件家族。paradoxus Ty 3 p，其完全由简并的solo LTR组成。LTR序列的系统发育分析鉴定了三个具有短分支、最近活跃的进化枝嵌套在长分支、非活性插入中的家族（Ty 1、Ty 3、Ty 4），一个具有基本上所有最近活跃的元件的家族（Ty 2）和两个仅具有非活性元件的家族（Ty 3 p和Ty 5）。来自另外38株S.酿酒酵母表明，存在于活性进化枝中的元素主要是多态性的，而大多数非活性元素是固定的。最后，我们使用比较基因组数据提供证据，Ty 2和Ty 3 p家族已经出现在S。酿酒酵母基因组水平转移。我们的研究结果表明，一个单一的个人的基因组包含重要的信息TE种群动力学的状态在一个物种，并建议水平转移可能发挥重要作用，在单细胞真核生物中的转座因子的多样性的塑造。
2012-09-01 q-bio.GN q-bio.PE
Discovering functional DNA elements using population genomic information: A proof of concept using human mtDNA
在人类基因组中识别出完整的功能元件对包括医学、分子生物学和进化在内的多个生物学研究领域来说将是一笔意外之财。当寻找疾病或适应性表型的遗传基础时，对功能的完整了解将有助于对基因座进行优先排序。由于破坏功能的突变不受自然选择的青睐，纯化选择在功能元件中留下了可检测的信号;因此，通过使用远亲物种的基因组比较，这种信号已经被利用。然而，基因组的功能互补随着时间的推移和血统之间的广泛变化，因此，目前的纯化选择行为的证据是必不可少的。由于通过自然选择去除有害突变也会减少功能基因座内的种内遗传多样性〈动〉<动>，因此密集的群体遗传数据有可能揭示目前具有功能的基因组元件。在这里，我们使用16，411个人类线粒体基因组来评估这种方法的潜力。我们发现，在这个数据集中的多态性的高密度精确地描绘区域经历净化选择。此外，我们发现，在一个网站上的分离等位基因的数量是强烈相关的，其跨物种的分歧后，占已知的人类mtDNA突变的偏见。这两个指标在许多位点上以非常精细的尺度相互跟踪-这种相关性纯粹是自然选择的结果。我们的研究结果表明，遗传变异有可能准确地揭示基因组中哪些核苷酸目前正在执行重要功能，并且在突变时可能具有有害的适应性效应。随着更完整的基因组被测序，在人类核基因组中也可能实现类似的揭示纯化选择的能力。
2014-02-07 q-bio.GN q-bio.PE
Evolution of bacterial genomes under horizontal gene transfer
今天，利用越来越多的基因组数据，可以解开塑造细菌多样性的进化力量。虽然真核生物的基因组是高度稳定的，但来自同一物种的细胞的细菌基因组在基因内容上差异很大。基因含量的这种巨大变化导致了细菌的分布式基因组及其泛基因组的概念（Tettelin等人，2005; Ehrlich等人，2005年）。我们提出了一个种群遗传模型的基因内容的进化，占几种机制。从环境中的基因摄取是仿照事件的基因增益沿系谱树有关的人口。假基因化可导致基因缺失，并伴有基因丢失。Huson和Steel（2004）使用固定的系统发育树研究了这两种机制。采用由聚结剂给出的随机系谱（Kingman，1982; Hudson，1983），我们研究了Baumdicker等人（2010）已经产生的基因组多样性。在本文中，我们扩展了该模型，以将事件的种间水平基因转移。在这个模型中，我们得到的基因频谱和其他感兴趣的数量的期望。
2011-05-25 math.PR q-bio.PE
A MOSAIC of methods: Improving ortholog detection through integration of algorithmic diversity
同源物检测（OD）是蛋白质编码序列比较基因组分析的关键步骤。在本文中，我们首先全面比较了四种流行的，方法学上不同的OD方法：MultiParanoid，Blat，Multiz和OMA。在头对头比较中，这些方法显示出在12 - 30%的时间内显著优于另一种方法。这种高度的互补性促使介绍的第一个工具，整合方法上不同的OD方法。我们称这个程序为MOSAIC，或多个正交序列分析和聚类优化集成。相对于组件和竞争的方法，我们表明，MOSAIC超过五倍的比对的数量，所有物种都存在，同时保持或改善功能，系统发育，和序列识别为基础的措施直系同源质量。此外，我们证明，这种对齐质量的改善产生40 - 280%更自信地对齐的网站。综合起来，这些因素转化为更高的估计水平的整体保护，而在同一时间允许检测高达180%的积极选择的网站。MOSAIC作为Python包提供。MOSAIC比对、源代码和完整文档可在www.example.com上获得。
2014-04-19 q-bio.PE q-bio.QM
Insular microbiogeography
微生物学中大规模基因组学所揭示的多样性正在质疑长期以来对基因组稳定性，进化速率，甚至物种定义的信念。麦克阿瑟和威尔逊的岛屿地理学理论为宏观动物和植物物种的多样性提供了一种解释，这是物种相互依赖的相关等级网络的结果。我们报告了一项大规模的微生物多样性研究，揭示了发现的基因的累积数量随着研究的基因组数量的增加而增加，这是一个简单的幂律。这一结果在三个不同属的15，000多个分离株中得到了证实。我们发现，这种幂律形式上与MacArthur Wilson指数相关，这表明微生物基因型的新兴多样性的出现是因为MacArthur和Wilson首次报道的尺度独立行为延伸到微生物及其基因的尺度。评估可用的全基因组序列的深度意味着一个动态变化的核心基因组，这表明传统的分类学分类应取代准种模型，捕捉多样性和动态交换的基因。我们报告了一个定义的微生物组中的物种种群“云”，其尺度不变性延伸到单核苷酸多态性（SNP）水平。
2017-03-21 q-bio.GN q-bio.PE
Genome scans for detecting footprints of local adaptation using a Bayesian factor model
种群基因组学的核心部分是寻找与局部适应有关的基因组区域。群体基因组分析是基于对许多分子标记进行基因分型，并根据遗传分化的模式寻找离群位点。选择扫描的最常见方法之一是基于测量群体分化的统计数据，例如$F_{ST}$。然而，它们是与$F_{ST}$相关的方法的重要警告，因为它们需要将个体分组到群体中，并且它们还假设了群体结构的特定模型。在这里，我们实现了一个更灵活的基于个人的方法的基础上贝叶斯因子模型。因子模型用称为因子的潜变量来捕捉种群结构，因子可以描述个体聚集成种群或按距离隔离的模式。使用分层贝叶斯模型，我们都推断人口结构和确定离群位点的候选人，当地的适应。作为离群基因座，分层因子模型搜索与潜在因子测量的群体结构相关的基因座。在一个模型的人口分歧，我们表明，因子模型可以实现2倍或更多的减少错误发现率相比，软件BayeScan或相比，$F_{ST}$的方法。我们分析了人类基因组多样性小组的数据，以提供一个例子，说明因子模型如何用于检测大量SNP的局部适应。贝叶斯因子模型在开源PCAdapt软件中实现。
2014-07-29 q-bio.PE stat.AP
DNA Replication Timing, Genome Stability and Non-adaptive Radiation
本文结合DNA复制时序相关突变规律与木村资生的非适应性辐射理论，探究DNA复制时序、修复因子对哺乳动物核型多样性与物种丰富度关联的作用。
2025-11-15 q-bio.PE
Fluctuations in fitness distributions and the effects of weak linked selection on sequence evolution
演化动力学和分子进化模式受到基因组相关区域选择的强烈影响，但我们对这些影响的定量理解仍然不完整。最近的工作集中在预测的适应度分布在一个不断发展的人口，这形成了几种方法的基础上，利用适应度分布预测模式的遗传多样性〈动〉性<动>时，选择是强的。然而，在弱选择群体中，由于遗传漂变而引起的随机波动更为严重，并且群体内的适应度分布和序列多样性都没有得到很好的理解。在这里，我们简要回顾了适应度分布图背后的动机，并总结了在强选择机制中用于分析这种分布的一般方法。然后，我们扩展这些方法的情况下，弱选择，概述了一个扰动处理选择在大量的链接网站。这使我们能够量化的随机行为的健身分布，并产生精确的分析预测的序列多样性和替代率的限制，选择是弱的。
2012-10-15 q-bio.PE
