A Random Effects Model-based Method of Moments Estimation of Causal Effect in Mendelian Randomization Studies
本文提出一种基于随机效应模型和遗传相关性的 MR 矩估计方法，通过汇总有效 IV 解释的变异处理弱工具变量与多效性，并经模拟和真实数据验证其稳健性。
2023-12-18 stat.ME
Robust instrumental variable methods using multiple candidate instruments with application to Mendelian randomization
孟德尔随机化是利用遗传变异从观察数据中进行因果推断。该领域目前正在经历一场革命，这是由于越来越多的遗传变异被证明与全基因组关联研究中的暴露相关，以及有关遗传变异与大型财团的暴露和结果的汇总数据的公开可用性。使用汇总数据可以相对简单地进行具有许多遗传变异的孟德尔随机化分析。然而，只有当每个遗传变异满足工具变量的假设时，因果解释才有保证。为了防止这些假设的失败，已经提出了用于工具变量分析的稳健方法。在这里，我们开发了三个扩展工具变量方法使用：i）鲁棒回归，ii）惩罚的权重从候选工具与异质因果估计，和iii）L1惩罚。结果从各种各样的强大的方法，包括最近提出的MR-Egger和中位数为基础的方法，进行了比较，在一个广泛的模拟研究。我们证明了两种方法，稳健回归的逆方差加权方法和一个简单的中位数的因果估计从个别变量，有相当大的改善1型错误率相比，传统的方法在各种各样的情况下，高达30%的遗传变异是无效的工具。虽然MR-Egger方法在满足其假设时给出了无偏估计，但这些估计的效率低于其他方法，并且对违反假设的情况高度敏感。应常规使用做出不同假设的方法来评估应用孟德尔随机化研究多种遗传变异结果的稳健性。
2018-08-30 stat.ME
Causal Mediation Analysis Leveraging Multiple Types of Summary Statistics Data
Massachusetts Institute of Technology（麻省理工学院）；Broad Institute of MIT and Harvard（麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所）；University of Chicago（芝加哥大学）
全基因组关联研究（GWAS）的汇总统计表明，数百万个遗传标记与数万种表型之间存在因果关系。然而，潜在的生物学机制尚未阐明。我们可以在因果中介框架中实现对GWAS的必要解释，希望在遗传和下游变量之间建立一组稀疏的中介，但存在一些挑战。与现有的方法依赖于强有力的和不切实际的假设，我们解决了实际的挑战，在一个原则性的总结为基础的因果推断框架。我们在从真实世界的遗传数据生成的广泛模拟中分析了所提出的方法。我们证明了只有我们的方法可以准确地挽救因果基因，即使不知道实际的个人水平的数据，尽管存在竞争的非因果线索。
2019-01-24 cs.LG q-bio.GN stat.ML
Mendelian randomization with fine-mapped genetic data: choosing from large numbers of correlated instrumental variables
孟德尔随机化使用遗传变异来对风险因素对结果的影响进行因果推断。有了精细映射的遗传数据，在单个基因区域中可能有数百个遗传变异，其中任何一个都可以用来评估这种因果关系。然而，在分析中使用太多的遗传变异可能会导致虚假的估计和夸大的1型错误率。但是，如果只使用少数遗传变异，那么大多数数据都会被忽略，估计值对变异的特定选择高度敏感。我们提出了一种方法的基础上总结的数据（遗传关联和相关性估计），使用主成分分析，形成工具。这种方法具有理想的理论特性：它考虑了数据的整体性，并且不会受到数值不稳定性的影响。它在模拟研究中也具有良好的特性：它对分析中包含的遗传变异或遗传相关矩阵的变化并不特别敏感，并且它不会大大夸大1型错误率。总的来说，该方法给出的估计值不如变量选择方法（例如使用条件分析或修剪方法来选择变体）精确，但对变量选择步骤中看似任意的选择更稳健。方法说明了一个例子，使用遗传协会与睾酮的320个遗传变异，以评估性别歧视相关的途径对冠状动脉疾病风险的影响，其中变量选择方法给出不一致的推论。
2017-07-07 stat.ME
Towards more plausible point-identifying assumptions in two-sample Mendelian randomization
Federal University of Pelotas（佩洛塔斯联邦大学）；University of Bristol（布里斯托大学）；University College London（伦敦大学学院）；Norwegian University of Science and Technology（挪威科技大学）
本文证明两样本孟德尔随机化的点识别假设比先前认为的更弱，即汇总水平同质性可由加性线性因果效应及异质性不相关性隐含，从而支持将方法解释为估计平均因果效应。
2026-10-28 stat.ME
Bivariate Causal Discovery and its Applications to Gene Expression and Imaging Data Analysis
遗传学、表观遗传学和影像学数据分析的主流研究集中在统计关联或探索变量之间的统计依赖性。尽管他们在遗传学研究方面取得了重大进展，但对复杂表型的病因和机制的理解仍然难以捉摸。关联分析作为复杂数据分析的主要分析平台，是制约基因组科学理论发展和实际应用的关键问题。因果推理是发现复杂表型之间的机械关系的重要组成部分。许多研究人员建议从关联过渡到因果关系。尽管因果推理在科学、工程和生物医学中起着重要作用，但传统的因果推理方法至少需要三个变量。然而，数量遗传分析，如QTL，eQTL，mQTL和基因组成像数据分析需要探索两个变量之间的因果关系。本文将重点讨论二元因果发现。我们将介绍原因和机制的独立性（ICM）作为因果推理的基本原则，算法信息论和加性噪声模型（ANM）作为双变量因果发现的主要工具。将进行大规模模拟以评估ANM用于双变量因果发现的可行性。为了进一步评估其因果推理的性能，ANM将被应用于基因调控网络的构建。此外，ANM将被应用到特质成像数据分析，以说明三种情况：存在因果关系和关联，存在关联而不存在因果关系，存在因果关系，而两个变量之间缺乏关联。
2018-05-10 q-bio.GN stat.ME
Extending the MR-Egger method for multivariable Mendelian randomization to correct for both measured and unmeasured pleiotropy
已经开发了孟德尔随机化方法，可以在放松工具变量假设的同时获得一致的因果估计。这些包括多变量孟德尔随机化，其中遗传变异可能与多种风险因素相关，只要与结果的任何关联是通过测量的风险因素（测量的多效性），和MR-Egger（孟德尔随机化-Egger）方法，其中遗传变异可能与结局直接相关，而不是通过感兴趣的风险因素，只要变异体对结果的直接影响与它们与风险因素的关联（未测量的多效性）无关。在本文中，我们扩展了MR-Egger方法的多变量设置，以纠正测量和未测量的多效性。我们表明，通过理论论证和模拟研究，多变量MR-Egger方法具有优势，其单变量对应的一致的因果估计所需的假设的可验证性方面，和电源检测的因果效应时，这个假设是满足的。在应用分析中比较了这些方法，以调查高密度脂蛋白胆固醇对冠心病风险的因果影响。多变量MR-Egger方法将有助于在风险因素高度相关且难以找到与感兴趣的风险因素特异性相关的遗传变异（设计为多变量）的情况下分析高维数据，并在已知遗传变异对测量的风险因素具有多效性效应时作为敏感性分析。
2017-08-01 stat.ME
Efficient semiparametric estimation of marginal treatment effects with genetic instrumental variables
MRC Biostatistics Unit, University of Cambridge（剑桥大学 MRC 生物统计单元）；Department of Economics, University of Oxford（牛津大学经济系）；Cardiovascular Epidemiology Unit, University of Cambridge（剑桥大学心血管流行病学单元）
本文提出利用遗传工具变量进行高效半参数估计，以解决酗酒对血压影响的异质治疗效应估计问题。
2026-03-09 stat.ME
Winner's Curse Free Robust Mendelian Randomization with Summary Data
针对经典孟德尔随机化（MR）分析中汇总数据存在的胜者诅咒和多效性问题，提出统一稳健MR框架，无需参数分布假设或完美工具筛选，可有效消除偏倚并实现因果效应的有效统计推断，经模拟和案例验证性能良好。
2025-08-24 stat.ME
Prediction of causal genes at GWAS loci with pleiotropic gene regulatory effects using sets of correlated instrumental variables
本研究利用相关工具变量的多变量孟德尔随机化预测GWAS位点的因果基因，通过因果推断理论证明其有效性，并在冠状动脉疾病数据中识别出十二个位点的因果基因。
2024-09-20 q-bio.QM stat.ME
Estimating Structural Mean Models with Multiple Instrumental Variables Using the Generalised Method of Moments
以遗传标记为工具的工具变量分析是流行病学和生物统计学中广泛应用的技术。由于单个标记往往只能解释一小部分表型变异，因此越来越多的人对使用多个遗传标记来获得更精确的因果参数估计值感兴趣。结构均值模型（SMM）是使用工具变量来识别因果参数的半参数模型。最近，人们的兴趣开始集中在使用这些模型与多个工具，特别是乘法和逻辑SMM。在本文中，我们将展示如何添加剂，乘法和逻辑SMM与多个正交二进制工具变量可以有效地估计模型，没有进一步的（连续）协变量，使用广义矩（GMM）估计方法。我们讨论了如何汉森J检验可以用来测试模型的误指定，以及如何标准的GMM软件例程可以用来适应SMM。我们进一步表明，乘法SMM，如添加剂SMM，确定加权平均的局部因果效应，如果选择是单调的。我们使用这些方法来重新分析肥胖和高血压之间的关系的研究，使用SMM与两个遗传标记作为肥胖的工具。我们发现肥胖对高血压有很强的影响。
2015-04-08 stat.ME
Mendelian Randomization Methods for Causal Inference: Estimands, Identification and Inference
本文全面综述了孟德尔随机化（MR）在因果推断中的方法，围绕因果估计量系统讨论了无效和弱工具变量问题、多种研究设计及高维组学数据应用，为方法学家和应用科学家提供实用指导。
2025-11-02 stat.AP stat.ME
Estimating Interpretable Heterogeneous Treatment Effect with Causal Subgroup Discovery in Survival Outcomes
Virginia Commonwealth University（弗吉尼亚联邦大学）；University of Pittsburgh（匹兹堡大学）
本文提出了一种可解释的异质治疗效应估计框架，通过整合元学习器同时估计生存结果的CATE并识别预测子群，应用于年龄相关性黄斑变性临床试验以评估治疗效果。
2025-11-26 stat.AP stat.ME
Confounder-robust causal discovery and inference in Perturb-seq using proxy and instrumental variables
University of Pennsylvania（宾夕法尼亚大学）
提出一种利用代理变量和工具变量策略，从存在未观测混杂的 Perturb-seq 数据中准确重建因果基因网络的方法，在合成数据和真实实验上优于基线方法。
2026-06-05 stat.AP stat.ME
Conditional inference in cis-Mendelian randomization using weak genetic factors
本文提出了一种cis-MR推断方法，利用因子分析降低遗传变异维度并作为工具变量，通过两种条件检验方法解决弱效应下的尺度扭曲问题，为降胆固醇药物靶点验证提供了遗传证据。
2021-12-31 stat.ME
An Introduction to Causal Inference Methods with Multi-omics Data
本文综述了利用孟德尔随机化对多组学数据进行因果推断的挑战与四种可在R环境中执行的MR方法，旨在识别疾病相关的组学生物标志物。
2024-02-20 stat.AP
Bayesian Copula Directional Dependence for causal inference on gene expression data
建模和理解定向基因网络是生物学中的一个重大挑战，因为它们在遗传系统的结构和功能中起着重要作用。Copula方向依赖（CDD）可以度量变量之间的有向连通性，而不需要严格的分布性和线性假设。此外，copula可以通过隔离联合分布的依赖结构来实现这一点。在这项工作中，一个新的扩展的频率论CDD在贝叶斯设置。新方法与频率论CDD进行了比较，并在六个基因相互作用上进行了验证，其中三个来自小鼠scRNA-seq数据集，三个来自批量表观基因组数据集。结果表明，新提出的贝叶斯CDD是能够识别四出六个真正的相互作用，增加了鲁棒性相比，频率论的方法。因此，贝叶斯CDD可以被认为是一种替代的方式来建模基因网络中的信息流。
2022-03-10 stat.AP stat.CO stat.ME
Explainable Genetic Inheritance Pattern Prediction
University of Michigan（密歇根大学）
诊断遗传性疾病通常需要确定患者家庭的遗传模式。我们代表家谱遗传模式的继承，使用超图和潜在的状态空间模型，提供可解释的遗传模式预测。我们的方法允许精确的因果推断超过患者的可能基因型，其亲属的表型。通过设计，推理可以在低水平上进行检查，以提供可解释的预测。此外，我们通过提供一种方法来利用人类的直觉将假设的证据分配给任何遗传基因等位基因。我们的分析支持潜在状态空间模型的应用，以改善罕见遗传性疾病的情况下，获得遗传专家是有限的病人护理。
2018-12-05 cs.LG q-bio.PE stat.ML
Leveraging Local Distributions in Mendelian Randomization: Uncertain Opinions are Invalid
针对孟德尔随机化中工具变量可能无效的问题，提出MR-Local方法，利用比值估计的局部分布选择最不确定性的簇进行因果推断，并建立渐近正态性，模拟和真实数据验证其可靠性。
2024-02-04 stat.ME
Causal inference of post-transcriptional regulation timelines from long-read sequencing in Arabidopsis thaliana
提出基于因果推断重建遗传调控时间线的框架，应用于拟南芥叶绿体基因，通过EM算法和稳定性选择解决缺失数据与正则化参数选择问题，所得模型优于参考时间线并支持可检验假设的提出。
2025-10-14 stat.ME
Network-aware IV Regression for Causal Node Discovery and Estimation
本文提出一种两阶段回归框架，结合工具变量和图正则化，以发现网络结构中稀疏的因果效应。方法在存在潜在混杂时有效恢复因果支持，并在脑成像和遗传数据中验证了其有效性。
2026-06-29 stat.ME
The GENIUS Approach to Robust Mendelian Randomization Inference
孟德尔随机化（MR）是一种流行的工具变量（IV）方法，其中一个或多个遗传标记作为IV，有时可以利用这些IV来恢复关于受未测量混杂影响的给定预后-结果因果关系的有效推断。一个关键的IV识别条件称为排除限制，规定IV不能对结果产生直接影响，这不是由所考虑的暴露介导的。在MR研究中，这样的假设需要对遗传标记因果影响结果的机制有不切实际的先验知识。因此，在实践中，很难排除可能违反排除限制的情况。为了解决这一问题，我们引入了一类新的IV估计，这是强大的数据生成机制下，通常假设在MR文献中的排除限制违反。所提出的方法名为“MR G估计下没有相互作用与不可测选择”（MR GENIUS），提高了罗宾斯的G估计，使其强大的添加剂不可测的混杂和违反排除限制假设。在某些关键设置中，MR GENIUS简化为Lewbel（2012）的估计量，该估计量在计量经济学中广泛使用，但在MR文献中基本上不受重视。更一般地说，MR GENIUS将Lewbel估计量推广到几个关键的实际MR设置，包括二元结局的乘法因果模型，乘法和比值比暴露模型，病例对照研究设计和删失生存结局。
2019-06-02 stat.ME
Integrating Causal Inference with Graph Neural Networks for Alzheimer's Disease Analysis
Kennesaw State University（凯斯韦尔州立大学）
针对现有AD分类模型易受混杂因素干扰、缺乏可解释性的问题，提出融合后门调整的Causal-GCN框架，在ADNI数据集上取得与基线GNN相当的性能，同时可识别与AD神经病理一致的因果脑区。
2025-11-18 cs.LG stat.ME
Mendelian Randomization when Many Instruments are Invalid: Hierarchical Empirical Bayes Estimation
在许多经济学和生物学研究中，估计暴露对结果的因果影响是一项重要任务。特别是孟德尔随机化，使用遗传变异作为工具来估计流行病学研究中的因果效应。然而，传统的工具变量方法依赖于一些不可检验的假设，在实际问题中可能会违背这些假设。在本文中，我们采用贝叶斯框架，并建立分层模型，以纳入无效的影响的工具。我们引入了一个经验贝叶斯估计，其中一些工具是无效的，利用高斯混合先验。理论性能和算法实现提供和说明。所提出的方法的可靠性能被证明在各种模拟设置和真实的数据集上关于HDL胆固醇和LDL胆固醇对2型糖尿病的因果影响。
2017-06-05 stat.ME
Average Controlled and Average Natural Micro Direct Effects in Summary Causal Graphs
INSERM（法国国家健康与医学研究院）
本文研究摘要因果图中平均受控与自然微观直接效应的可识别性，给出存在隐藏混杂时的充分条件，并证明无混杂时调整识别条件的必要性。
2025-10-09 cs.AI stat.ME
Causal Bounds and Instruments
工具变量已被证明是有用的，特别是在社会科学和经济学中，用于在存在未观察到的混杂因素的情况下推断随机变量B对另一随机变量C的因果效应。在关系是线性的情况下，可以通过研究C对A的回归和B对A的回归来准确地识别因果效应，其中A是工具。在更一般的情况下，在文献中已经给出了B对C的因果效应的界限，给出了关于C、B和A的联合分布的观测数据。使用凸多面体的分析的基础上的方法，我们开发的界限相同的因果关系时，给定的数据（C，A）和（B，A）。因此，开发的界限直接类似于计量经济学中工具的标准使用，但我们没有假设线性。使用的界限示出了部分遵守的实验。例如，这些界限与遗传流行病学有关，其中“孟德尔工具”S代表基因型，并且其中关于所有C、B和A的联合数据可能很少可用，但涉及这些对的研究可能是丰富的。边界因果效应的其他例子被认为是表明，该方法适用于一般的DAG，在某些条件下。
2012-06-20 stat.ME
On the Testing of complete causal mediation and its applications
本文研究完全中介检验（CMT）的理论性质，提出以标准化中介绝对比例（SAPM）作为新标准，并通过模拟和孟德尔随机化应用证明其优于传统方法，同时给出针对连续或二分类变量的最优阈值建议。
2025-07-18 stat.AP stat.ME
Non-agency interventions for causal mediation in the presence of intermediate confounding
针对不可操纵原因及治疗诱导的中介者—结果混杂，提出基于边信息传递的非能动性干预与可识别路径效应，并给出具备√n一致性的高效非参数估计方法。
2023-04-25 stat.ME
Causal Inference With Selectively Deconfounded Data
Carnegie Mellon University（卡内基梅隆大学）
仅考虑由标准混杂图生成的数据（未观察到混杂因素），无法识别平均处理效应（ATE）。为了估计ATE，从业者必须（a）收集去基础数据;（b）进行临床试验;或（c）阐明可能使ATE可识别的因果图的进一步属性。在本文中，我们考虑了在估计ATE时将大型混杂观察数据集（未观察到的混杂）与小型去基础观察数据集（发现的混杂）合并的好处。我们的理论研究结果表明，包括混杂数据可以显着减少去基础的数据，估计ATE所需的准确度水平内的数量。此外，在某些情况下--比如遗传学--我们可以想象回顾性地选择样本进行解构。我们证明，通过根据（已经观察到的）治疗和结果积极选择这些样本，我们可以进一步降低样本复杂性。我们的理论和实证结果表明，我们的方法（与自然基准）的最坏情况下的相对性能是有界的，而我们的最佳情况下的收益是无界的。最后，我们使用与癌症基因突变相关的大型真实数据集证明了选择性去干扰的好处。
2021-03-07 cs.LG math.OC stat.ML
Selecting invalid instruments to improve Mendelian randomization with two-sample summary data
本文提出聚焦工具变量选择及选择后置信区间构建方法，在弱且局部无效工具变量下平衡偏差与方差，并通过脂质靶点和维生素D实证表明最优选择可纳入许多潜在无效工具。
2023-04-25 stat.ME
Scalable Causal Structure Learning: Scoping Review of Traditional and Deep Learning Algorithms and New Opportunities in Biomedicine
University of Texas Health Science Center at Houston（德克萨斯大学休斯顿健康科学中心）；Emory University School of Medicine（埃默里大学医学院）
因果结构学习是指从观察数据中识别因果结构的过程，它在生物医学和医疗保健中有多种应用。本文提供了一个实用的回顾和教程，可扩展的因果结构学习模型与现实世界的数据的例子，以帮助医疗保健受众理解和应用它们。我们回顾了因果结构发现的传统方法（组合方法和基于分数的方法）和基于机器学习的方案。我们还强调了生物医学的最新发展，其中因果结构学习可以应用于发现基因网络，大脑连接网络和癌症流行病学等结构。我们还比较了传统的和基于机器学习的因果发现算法在一些基准数据集上的性能。基于机器学习的方法（包括深度学习）相对于传统方法具有许多优点，例如可扩展性，包括更大数量的变量，并且如果有足够的数据可用，则潜在地应用于广泛的生物医学应用，例如遗传学。此外，这些模型比传统模型更灵活，并有望在未来对许多应用产生积极影响。
2023-01-18 cs.LG stat.AP
Genomic Data Analysis using a Two Stage Expectation Propagation Algorithm for Analysis of Sparse Bayesian High-Dimensional Instrumental Variables Regression
基因表达数据和遗传变异的同时分析是高度感兴趣的，特别是当基因表达和遗传变异的数量都大于样本量时。因果基因和有效SNP两者的关联使得使用这种遗传数据集的稀疏建模非常重要。高维稀疏工具变量模型就是其中一种有用的关联模型，它可以同时描述基因表达和具有复杂性状的遗传变异之间的关系。从贝叶斯的角度来看，稀疏性可以使用稀疏性强制先验，如尖峰和板先验。提出了一种改进的两阶段期望传播（EP）算法，并研究了在高维稀疏工具变量模型中的近似推理。该方法采用经典的两阶段最小二乘法，与贝叶斯上下文一起使用。仿真研究进行检查的方法的性能。所提出的方法被应用于小鼠肥胖数据的分析。
2021-10-06 stat.ME
Statistical Methods for cis-Mendelian Randomization with Two-sample Summary-level Data
孟德尔随机化是使用遗传变异来评估风险因素和关注结果之间因果关系的存在。在这里，我们专注于两个样本的摘要数据孟德尔随机化分析与许多相关的变异，从一个单一的基因区域，特别是顺式孟德尔随机化研究，使用蛋白质表达作为一个风险因素。此类研究必须依赖于来自研究区域的一小部分精心策划的变异体;使用该区域的所有变异体需要反演病态遗传相关矩阵，并导致数值上不稳定的因果效应估计。我们回顾了顺式孟德尔随机化中的变量选择和估计方法，包括逐步修剪和条件分析，主成分分析，因子分析和贝叶斯变量选择。在模拟研究中，我们表明，各种方法具有相当的性能，在分析大样本量和强大的遗传工具。然而，当弱仪器偏差被怀疑，因子分析和贝叶斯变量选择产生更可靠的推理比简单的修剪方法，这是经常在实践中使用。最后，我们检查两个案例研究，分别使用HMGCR和SHBG基因区域的变体评估LDL-胆固醇和血清睾酮对冠心病风险的影响。
2022-09-15 q-bio.GN q-bio.QM stat.AP
Stratification-based Instrumental Variable Analysis Framework for Nonlinear Effect Analysis
提出一种基于分层的工具变量分析框架，用于非线性因果效应分析，可识别效应变化点，在弱工具下优于现有方法，并应用于饮酒与血压的孟德尔随机化研究。
2025-10-27 stat.ME
An efficient and robust approach to Mendelian randomization with measured pleiotropic effects in a high-dimensional setting
使用工具变量对因果效应进行有效估计，要求所有工具均独立于以关注的风险因素和任何混杂因素为条件的结局。在使用大量遗传变异作为工具的孟德尔随机化研究中，不太可能满足此条件。任何给定的遗传变异都可能与大量的性状相关，所有这些性状都代表了绕过感兴趣的风险因素的结果的潜在途径。这种多效性可以使用标准的多变量孟德尔随机化来解释，其中所有可能的多效性性状都作为协变量。然而，如果某些协变量并不真正位于通向结果的多效性路径上，则以这种方式获得的估计量将是低效的。我们提出了一种方法，它使用正则化来识别出一组潜在的协变量需要在孟德尔随机化分析，以产生一个有效的和强大的估计的因果关系。该方法可用于无法获得个人层面数据且分析必须仅依赖汇总层面数据的情况。它也可以用于考虑的协变量比工具多的情况，这是不可能使用标准多变量孟德尔随机化的。我们展示了仿真研究的结果，证明了所提出的正则化方法在现实环境中的性能。我们还说明了一个应用的例子，它着眼于尿酸盐血浆浓度对冠心病的因果关系的影响的方法。
2019-11-01 stat.ME
Causal Inference in Biomedical Imaging via Functional Linear Structural Equation Models
Shanghai University of Finance and Economics（上海财经大学）；Duke University（杜克大学）；University of North Carolina at Chapel Hill（北卡罗来纳大学教堂山分校）
本文提出功能线性结构方程模型（FLSEM）用于医学影像中的因果推断，通过标量工具变量建立可识别条件，并开发FGS-DAR算法实现高效变量选择，验证了方法在检测因果关系方面的有效性。
2026-01-28 math.ST stat.ME stat.TH
Causal discovery under a confounder blanket
University College London（伦敦大学学院）
从观测数据中推断因果关系很少是直截了当的，但在高维中这个问题尤其困难。对于这些应用，因果发现算法通常需要参数限制或极端稀疏约束。我们放松这些假设，并专注于一个重要的，但更专业的问题，即恢复的因果顺序之间的子图的变量已知下降从一些（可能是大）的一组混杂协变量，即$\textit{confounder blanket}$。这在许多情况下是有用的，例如当研究具有提供背景信息的遗传数据的动态生物分子子系统时。根据一个结构性的假设称为$\textit{confounder blanket principle}$，我们认为这是必不可少的易于处理的因果发现在高维，我们的方法可容纳低或高稀疏性的图形，同时保持多项式时间复杂度。我们提出了一个结构学习算法，这是可证明的声音和完整的一个所谓的$\textit{lazy oracle}$。我们设计了线性和非线性系统的有限样本误差控制的推理程序，并在一系列模拟和真实世界的数据集上展示了我们的方法。附带的$\texttt{R}$包$\texttt{cbl}$可从$\texttt{CRAN}$获得。
2022-06-28 cs.AI stat.ME stat.ML
A Latent Mixture Model for Heterogeneous Causal Mechanisms in Mendelian Randomization
孟德尔随机化（MR）是流行病学和遗传学中的一种流行方法，它使用遗传变异作为工具变量进行因果推断。现有的MR方法通常假设大多数遗传变异是识别共同因果效应的有效工具变量。人们普遍没有意识到，即使所有的工具变量都是有效的，当涉及多个因果通路时，也可能违反这种效应同质性假设。在这篇文章中，我们介绍了一个潜在的混合模型MR-PATH，该模型将产生相似因果效应估计的工具分组在一起。我们开发了一个Monte-Carlo EM算法来拟合这个混合模型，推导出近似的置信区间的不确定性量化，并采用一个修改的贝叶斯信息准则（BIC）的模型选择。我们使用数值模拟来验证Monte-Carlo EM算法、置信区间和模型选择准则的有效性。我们确定潜在的机制异质性时，应用我们的方法来估计高密度脂蛋白胆固醇对冠心病的影响和肥胖对II型糖尿病的影响。
2022-06-14 stat.AP stat.ME
Dynamic Causal Structure Discovery and Causal Effect Estimation
North Carolina State University（北卡罗来纳州立大学）
针对现有因果结构学习方法假设因果关系不随时间变化的局限，提出融合基近似与基于得分的因果发现、结合自回归结构的动态因果图建模框架，可估计历史与预测未来因果关系，经仿真和新冠疫情政策效应分析验证有效。
2025-01-11 cs.LG stat.ML
Multi-Task Adversarial Learning for Treatment Effect Estimation in Basket Trials
Ant Group（蚂蚁集团）；University of Georgia（佐治亚大学）
从观察性数据估计治疗效果提供了关于因果关系的见解，指导许多现实世界的应用，例如不同的临床研究设计，这是医学，临床和其他类型研究中的试验，实验和观察性研究的公式。在本文中，我们描述了因果推理在一种称为篮子试验的新型临床设计中的应用，该试验测试了一种新药在患有不同类型癌症的患者中的效果，这些癌症都具有相同的突变。我们提出了一种多任务对抗学习（MTAL）方法，该方法结合了特征选择多任务表示学习和对抗学习，以估计共享相同基因突变但具有不同肿瘤类型的患者在不同肿瘤类型中的潜在结果。在我们的论文中，篮子试验作为一个直观的例子来介绍这种新的因果推理设置。这种新的因果推理设置包括但不限于篮子试验。这种设置具有与传统因果推理问题相同的挑战，即，不同亚组下缺失的反事实结局和由于混杂因素导致的治疗选择偏倚。我们提出了我们的MTAL方法的合成篮试验数据分析的实际优势，并评估建议估计两个基准，IHDP和新闻。结果表明，我们的MTAL方法的竞争国家的最先进的方法的优越性。
2022-03-10 cs.LG stat.AP stat.ME
Heritability: A Counterfactual Perspective
Florida State University（佛罗里达州立大学）；University College London（伦敦大学学院）；University of Cambridge（剑桥大学）
提出基于反事实框架的遗传度定义，利用潜在结果模型量化遗传继承的重要性，并给出可从观测数据计算的界限，与常见遗传度概念进行比较。
2026-05-22 stat.AP
A category theoretical argument for causal inference
MIT（麻省理工学院）
本文的目标是设计一个因果推理方法占因果因素之间的复杂的相互作用。所提出的方法依赖于一个类别理论的定义，因变量，自变量和潜变量的产品和箭头的类别中的未标记的分区。在整个文件中，我们演示了所提出的方法是如何考虑可能的隐藏变量，如环境变量或噪声，以及它如何可以解释统计方面的$p$值。这种解释，从范畴论统计，是通过一组命题突出的函子属性方差分析。我们使用这些属性与我们的范畴理论框架相结合，提供解决方案的因果推理问题，既健全的代数和统计特性。作为一个应用程序，我们展示了如何所提出的方法可以用来设计一个组合的全基因组关联算法的遗传学领域。
2020-06-14 cs.AI math.AG math.CT
Stochastic Intervention for Causal Effect Estimation
University of Technology Sydney（悉尼科技大学）
因果推理方法广泛应用于精准医疗、最优政策和经济学等决策领域。这些应用的核心是干预策略的治疗效果估计。目前的估计方法大多局限于确定性的处理，但无法解决随机空间处理策略。此外，以往的方法只能根据治疗效果做出二值的“是”或“否”决策，缺乏提供细粒度的效果估计度来解释决策过程的能力。因此，本研究提出一种新的随机倾向分数和随机干预效应估计量，将因果推理方法应用于随机干预效应的估计。同时，我们设计了一个定制的遗传算法特定的随机干预效应（Ge-SIO）的目的是提供决策的因果证据。我们提供的理论分析和进行实证研究，以证明我们提出的措施和算法可以实现显着的性能提升与国家的最先进的基线相比。
2021-05-27 cs.AI cs.LG stat.ML
Identifying effects of multiple treatments in the presence of unmeasured confounding
在存在不可测量的混杂因素的情况下识别处理效应是社会、生物和医学科学中的一个持续问题。在统计遗传学和生物信息学环境中，多种治疗方案中的不可测量混杂问题最常见，研究人员已经开发出许多成功的统计策略，但没有深入研究问题的因果关系。最近有一些尝试弥合这些统计方法和因果推断之间的差距，但这些尝试要么被证明是有缺陷的，要么依赖于完全参数化的假设。在本文中，我们提出了两种策略，用于识别和估计因果关系的影响，在存在不可测量的混杂因素的多种治疗。辅助变量方法利用了与结果没有因果关系的变量;在单变量混杂因素的情况下，我们的方法只需要一个辅助变量，不像现有的工具变量方法需要尽可能多的工具，因为有治疗。另一种无效治疗方法依赖于至少一半混杂治疗对结局无因果影响的假设，但不需要先验知识来确定哪些治疗无效。我们的识别策略不对结果模型施加参数假设，也不依赖于对混杂因素的估计。本文扩展和概括了现有的工作与生物信息学中常用的单一治疗和模型的不可测量的混杂。
2022-07-09 stat.ME
Instrumental Variables Estimation with Some Invalid Instruments and its Application to Mendelian Randomization
工具变量已被广泛用于估计暴露和结果之间的因果关系。传统的估计方法需要完全了解所有工具的有效性;有效的工具必须对结果没有直接影响，并且与不可测量的混杂因素无关。通常，这是不切实际的，如孟德尔随机化研究所强调的，其中遗传标记被用作工具，并且关于工具有效性的完整知识等同于关于所涉及的基因功能的完整知识。在本文中，我们提出了一种方法估计因果关系时，这种完整的知识是缺席。结果表明，因果关系的影响是确定的，可以估计，只要不到$50$ %的工具是无效的，而不知道哪些工具是无效的。我们还介绍了当50%的阈值被违反的识别条件。介绍了一种快速惩罚$\ell_1$估计方法，称为sisVIVE，用于在不知道哪些工具有效的情况下估计因果效应，其性能具有理论保证。模拟数据和一个真正的孟德尔随机化研究，身体质量指数对健康相关的生活质量指数的影响，所提出的方法被证明。R软件包\emph{sisVIVE}可在线获得。
2014-09-21 stat.ME
Neuroevolutionary Feature Representations for Causal Inference
University of Cambridge（剑桥大学）；UCLA（加州大学洛杉矶分校）
在因果推断领域内，我们考虑从数据中估计异质处理效应的问题。我们提出并验证了一种新的方法来学习特征表示，以帮助估计的条件平均处理效应或CATE。我们的方法集中在一个经过训练的神经网络中的中间层，以预测来自特征的结果。与以前的方法，鼓励分布的代表是治疗不变的，我们利用遗传算法，优化了代表有用的预测结果，选择那些不太有用的预测治疗。这使我们能够保留对预测结果有用的特征内的信息，即使该信息可能与治疗分配有关。我们验证我们的方法合成的例子，并说明其在现实生活中的数据集上的使用。
2022-05-21 cs.LG stat.ML
AcceleratedLiNGAM: Learning Causal DAGs at the speed of GPUs
Carnegie Mellon University（卡内基梅隆大学）；Bosch Center for AI（博世人工智能中心）
针对现有因果发现方法速度慢、难适配大规模数据的问题，研究通过GPU并行加速DirectLiNGAM的因果排序子过程，实现最高32倍提速，可高效处理大规模基因表达与股票数据的因果任务且效果具竞争力。
2024-03-06 cs.DC cs.LG stat.ML
Geometric Causal Models
Department of Chemistry, Technical University of Denmark（丹麦技术大学化学系）；Departments of Statistics and Computer Science, Columbia University（哥伦比亚大学统计学与计算机科学系）
针对非独立同分布结构化数据的因果推断难题，提出利用数据生成过程内在对称性的几何因果模型框架，结合群论、遍历理论与几何深度学习实现因果识别与估计。
2026-07-14 cs.LG q-bio.BM stat.ML
Almost exact Mendelian randomization
本文提出一种精确基于亲子遗传随机化的孟德尔随机化方法，通过因果图模型和家庭内随机化检验消除群体结构、多效性等偏倚，并验证了其稳健性和实用性。
2023-04-18 stat.ME
On Mendelian Randomization Mixed-Scale Treatment Effect Robust Identification (MR MiSTERI) and Estimation for Causal Inference
如果定义工具变量（IV）的遗传变异受到混淆和/或对非治疗介导的目标结局具有水平多效性效应，则标准孟德尔随机化分析可能产生偏倚结果。我们提供了新的识别条件的因果关系的治疗中存在的不可测量的混杂，利用无效的IV的独立性和排除限制的假设可能会被违反。孟德尔随机化混合尺度处理效应稳健辨识（MR MiSTERI）方法依赖于（i）假设处理效应不随相加量表上无效IV的变化而变化;以及（ii）由于混杂导致的选择偏倚不随比值比量表上无效IV的变化而变化;和（iii）结果的残差方差是异方差的，因此随着无效IV而变化。我们正式确定，他们的结合可以确定一个因果关系的影响，即使是一个无效的IV受到多效性。MiSTERI被证明是特别有利的，在存在普遍的异质性的多效性效应的加性尺度，设置在其中两个最近提出的稳健估计方法MR GxE和MR GENIUS可以严重偏置。为了将多个，可能相关的和弱IV，MR研究中的一个常见的挑战，我们开发了一个MAny弱无效仪器（MR MaWII MiSTERI）的方法，以加强识别和提高准确性MaWII MiSTERI被证明是强大的水平多效性，违反IV独立性假设和弱IV偏见。仿真研究和实际数据分析结果表明所提出的MR MiSTERI方法的鲁棒性。
2021-03-30 stat.ME
Ivy: Instrumental Variable Synthesis for Causal Inference
Stanford University（斯坦福大学）
从观测数据中估计变量x对y的因果效应的一种流行方法是使用工具变量（IV）：第三个变量z，它只通过x影响y。z与x的关联越强，估计值就越可靠，但这样强的IV很难找到。相反，从业者将更常见的IV候选者-不一定是强有力的，甚至是有效的IV-结合到一个单一的“摘要”中，插入因果效应估计器中代替IV。在遗传流行病学中，这种方法被称为等位基因评分。等位基因分数需要强有力的假设-独立性和有效性的所有IV候选人-为所得的估计是可靠的。为了放松这些假设，我们提出了常春藤，一种新的方法来结合IV候选人，可以处理相关的和无效的IV候选人在一个强大的方式。从理论上讲，我们的特点是这种鲁棒性，其限制，其影响所产生的因果估计。从经验上讲，Ivy可以正确识别已知关系的方向性，并且在三个没有因果关系的真实世界数据集上对错误发现具有鲁棒性（中位效应大小<= 0.025），而等位基因得分返回更有偏见的估计（中位效应大小>= 0.118）。
2020-04-11 cs.LG stat.ML
Context-stratified Mendelian randomization: exploiting regional exposure variation to explore causal effect heterogeneity and non-linearity
提出情境分层孟德尔随机化方法，利用亚组间暴露的外生变异研究因果效应异质性与非线性，该方法易于实现且对碰撞偏倚稳健，但有效性依赖于情境间暴露分布的有意义外生变异。
2025-07-15 stat.ME
Integrating Active Learning in Causal Inference with Interference: A Novel Approach in Online Experiments
National University of Singapore（新加坡国立大学）；Tencent（腾讯）
本文提出ACI方法，将主动学习与高斯过程及遗传算法结合，在网络干扰和混杂因素下高效估计直接与溢出处理效应，并在模拟数据和腾讯游戏数据上验证了其数据效率优势。
2024-02-20 cs.LG stat.ME stat.ML
Large-Scale Local Causal Inference of Gene Regulatory Relationships
Radboud University（拉德堡德大学）
基因调控网络在控制生物体的生物学过程中起着至关重要的作用，这就是为什么人们对开发能够从高通量遗传数据中提取其结构的计算方法感兴趣。这些计算方法中的许多被设计成从基因表达的数据推断基因之间的个体调控关系。我们提出了一种新的有效的贝叶斯方法发现当地的因果关系三胞胎（正态分布）变量。在我们的方法中，我们对每个三元组的协方差结构进行一次性评分，并以先验的形式结合可用的背景知识，以获得局部因果结构的后验概率。我们的方法是灵活的，因为它允许不同类型的因果结构和假设。我们应用我们的方法来学习基因之间的因果调控关系的任务。我们表明，该算法产生稳定和保守的后验概率估计局部因果结构，可用于获得一个诚实的排名最有意义的监管关系。我们证明了我们的方法在模拟数据和酵母实验的真实数据上的稳定性和有效性。
2019-09-10 cs.LG q-bio.GN q-bio.MN
