The site frequency spectrum of dispensable genes
群体内DNA序列的差异是推断个体间亲缘关系的基础。在经典的无限多位点模型中，可以基于位点频率谱估计突变率，所述位点频率谱由数字$C_1,...,C_{n-1}$组成，其中n是样本大小，$C_s$是在$s$基因组中观察到的位点突变（单核苷酸多态性，SNP）的数目。经典结果可用于将观察到的位点频率谱谱与其中性期望值$E[C_s]= θ_2/s$进行比较，其中$θ_2$是标度位点突变率。在本文中，我们将放宽无限多位点模型的假设，即所有个体只携带同源遗传物质。特别是，今天众所周知的是，细菌基因组具有获得和丢失基因的能力，因此每个基因组都是基因的马赛克，基因以随机的方式存在和缺失，从而产生了细菌基因组。虽然这种存在和不存在已经在中性进化下无限多个基因模型在以前的论文中建模，我们链接的存在和不存在的基因与每个基因内看到的位点突变的数量。在这项工作中，我们推导出一个公式的联合基因和位点频率谱的期望，表示$G_{k,s}$的突变位点的数量发生在完全$s$基因序列，而相应的基因是存在于完全$k$个人。我们发现，$θ_2$的标准估计的基因是有偏见的，位点频率谱的基因不同于经典的结果。
2014-07-09 math.PR q-bio.PE
Site Frequency Spectrum of the Bolthausen-Sznitman Coalescent
我们推导出明确的公式，他的网站频谱$(SFS_{n,b})_{1\leq b\leq n-1}$的Bolthausen-Sznitman结合随着一些精确和有效的近似，即使是小样本量$n$。这些结果为$b=o(n)$的某些值提供了新的$L_2$渐近性.我们还研究了携带$b>n/2$个体的内部分支的长度。在这种情况下，我们得到了分布函数和收敛律。我们的研究结果依赖于随机递归树的Bolthausen-Sznitman聚结。
2019-10-03 math.PR q-bio.PE
Maximum likelihood estimators for scaled mutation rates in an equilibrium mutation-drift model
对于一般的速率矩阵，具有小的但不受约束的突变率，具有中性突变的中性解耦Moran或Wright-Fisher扩散的平稳采样分布已知为一阶。使用此分布作为起点，我们得出的结果为最大似然估计的规模突变率从网站频率数据下三个模型的假设：一个12参数的一般率矩阵，一个9参数的可逆率矩阵，和一个6参数链对称率矩阵。假设位点频率谱是从一个平衡的固定大小的群体中采样的，并且由大量非连锁位点处的等位基因频率数据组成，这些位点与一个共同的突变率矩阵一起演化，而没有选择性偏倚。我们纠正了以前处理同一问题时的错误（Burden和Tang，2017），影响了一般和链对称率矩阵的估计量。该方法被应用到一个生物数据集组成的站点频谱提取短常染色体内含子中的果蝇个体的样品。
2020-05-06 q-bio.PE
Limit theorems for the site frequency spectrum of neutral mutations in an exponentially growing population
本研究受癌症中中性进化的证据启发，利用分支过程技术建立指数增长种群下Galton-Watson过程中性突变SFS的几乎必然收敛结果，并据此构建生灭过程相关参数的一致估计量。
2024-03-12 math.PR q-bio.PE
Detecting Directional Selection from the Polymorphism Frequency Spectrum
遗传多态性在群体中的分布包含了关于突变率和基因座自然选择强度的信息。在这里，我们表明，泊松随机场（PRF）的方法的群体遗传推断遭受系统偏差，往往低估选择压力和突变率，并错误地推断积极的选择。这些问题源于PRF方法中固有的无限站点近似。我们引入三个新的推理技术，纠正这些问题。我们提出了一个有限的位置修改的PRF方法，以及两个新的方法推断选择压力和突变率的基础上扩散模型。我们的方法不仅可以用来推断作用在基因序列上的选择压力的“加权平均值”，而且可以用来推断位点之间的选择压力的分布。我们评估我们的方法的准确性，以及原始的PRF方法，通过与赖特-费舍尔模拟比较。
2007-07-17 q-bio.PE
The importance of sampling design for unbiased estimation of survival using joint live-recapture and live resight models
本研究针对Barker联合活体重捕/再目击模型因再目击采样设计导致的存活率估计偏差问题，通过模拟评估四种设计的偏差情况，开发多状态版本模型并提出四条减偏建议。
2024-10-31 q-bio.PE
The Site Frequency Spectrum in an Exponentially Growing Population with Selection
Johns Hopkins University（约翰斯·霍普金斯大学）；University of California, Berkeley（加州大学伯克利分校）；University of Minnesota（明尼苏达大学）；University of Iceland（冰岛大学）
研究具有突变和选择的指数增长种群中的‘驱动’位点频率谱，通过推导精确矩、构建近似证明强大数定律等方法，考察其各区域，找到截止频率，可用于估计相关进化参数。
2026-10-09 math.PR q-bio.PE
Asymptotics for the site frequency spectrum associated with the genealogy of a birth and death process
本文利用Lambert基于溯祖点过程的谱系构建，研究出生死亡过程中样本位点频率谱的渐近行为，并分别推广或对应指数增长种群与Kingman溯祖的已知结果。
2023-04-26 math.PR q-bio.PE
Decomposing the site frequency spectrum: the impact of tree topology on neutrality tests
我们调查的位点频率谱（SFS）的系谱树的拓扑结构的依赖。我们表明，基本的人口遗传统计-例如估计的$θ$或中立性测试，如田岛的$D$ -可以被分解成组件的等待时间之间的合并事件和树拓扑结构。我们的研究结果澄清了这两个组成部分对这些统计数据的相对影响。我们提供了一个严格的解释，积极或消极的价值观的一个重要类别的中立性测试的基本树形。特别是，我们表明，田岛的$D$和费和吴的$H$的值直接依赖于一个特殊的措施，主要是由根平衡的树的平衡。我们提出了一个新的测试选择在同一类的费伊和吴的$H$，并讨论其解释和权力。最后，我们确定了与这些中性检验的极端期望值相对应的树，并给出了这些极端值的公式，作为样本量和分离点数量的函数。
2017-01-12 q-bio.GN q-bio.PE
Exact site frequency spectra of neutrally evolving tumors: a transition between power laws reveals a signature of cell viability
位点频率谱（SFS）是基因组数据的一种常用的概括统计量。虽然在群体遗传学中已经广泛地研究了经历中性突变的恒定大小的群体的SFS，但是快速增长的癌症基因组数据量已经引起了对指数增长的群体的谱的兴趣。最近的理论结果一般处理特殊或限制的情况下，如只考虑细胞的无限下降线，假设确定性肿瘤生长，或采取大时间或大人口的限制。在这项工作中，我们推导出精确的表达式为预期的SFS的细胞群体，根据一个随机分支过程的演变，首先为细胞与一个无限的下降线，然后为总人口，评估在一个固定的时间（固定时间谱）或在随机的时间，在该人口达到一定的大小（固定大小谱）。我们发现，虽然突变率的比例线性的总人口的SFS，细胞出生和细胞死亡的速度改变频谱的形状在小频率端，诱导之间的过渡$1/j^2$幂律谱和$1/j$谱细胞活力降低。我们表明，这种见解原则上可以用来估计之间的比率的细胞死亡和细胞出生，以及突变率，单独使用的网站频谱。虽然讨论是在肿瘤动力学方面进行的，但我们的结果适用于任何呈指数增长的中性突变个体群体。
2021-09-12 math.PR q-bio.PE
The site frequency spectrum for general coalescents
一般的系谱过程，如$Λ$ -和$Ξ$ -coalescents，分别模拟多个和同时合并，有重要的应用研究海洋物种，强正选择，经常性的选择扫描，强瓶颈，大样本容量，等等。特别地，基于位点频率谱（SFS）的推断方法已经受到显著关注。在这里，我们推导出一个新的公式为一般的$Λ$ -和$Ξ$ -聚结剂，这导致一个有效的算法的预期SFS。对于时间均匀的聚结器，用于计算预期SFS的算法的运行时间是$O(n^2)$，其中$n$是样本大小。这是比现有技术方法快$n^2$的一个因子。此外，在现有的方法相比，我们的方法推广到时间不均匀的$Λ$ -和$Ξ$ -coalescents的措施，分解为$Λ(dx)/ζ(t)$和$Ξ(dx)/ζ(t)$，分别，其中$ζ$表示严格的时间正函数。在此设置中，我们的算法的运行时间是$O(n^3)$。我们也得到一般的理论结果的可识别性的$Λ$措施时，$ζ$是一个常数函数，以及可识别性的功能$ζ$下一个固定的$Ξ$措施。
2016-02-11 math.PR q-bio.PE
The nest site lottery: how selectively neutral density dependent growth suppression induces frequency dependent selection
种群动力学的现代发展强调了个体更替的作用。在新的方法中，稳定种群大小是不同的死亡率和繁殖力因素之间的动态平衡，而不是一个任意固定的承载力。最新的复制因子动力学模型假设，种群规模的调节作用，通过反馈驱动的密度依赖的少年死亡率。在这里，我们考虑一个简化的模型来提取这种方法的属性。我们表明，在稳定的人口规模，频率依赖的进化博弈的结构出现。周转的个人诱导的彩票机制，其中每个巢网站发布的一个死亡的成年人个人的一个新生儿是从池中的新生儿候选人。这种频率依赖性选择导致了最大化每个成年人死亡的新生儿数量的策略。然而，多种策略可以最大限度地发挥这一价值。其中，具有最大的死亡率（这意味着更大的瞬时增长率）的策略被选中。这一结果对于讨论普适性测度以及自然选择使哪些参数最大化具有重要意义。这与适应性度量R0和r有关，因为每个死亡个体的新生儿数量等于没有老化的模型中新生儿R0的终生产量。我们的模型表明存在另一种适应度度量，即R0和r的组合。根据巢址抽签机制，在稳定的人口规模，选择有利于战略与最大的R 0。
2014-03-03 math.CA nlin.AO q-bio.PE
Low-parameter phylogenetic estimation under the general Markov model
在他们2008年和2009年的论文中，萨姆纳和他的同事们引入了“方波”--一小部分系统发育四元组的马尔可夫不变量。矩形与一般的马尔可夫模型（GM）是一致的，可以用来推断四元组，而不需要显式地估计所有参数。由于GM是不均匀的，因此是非固定的，当物种之间的碱基组成发生变化时，与标准方法相比，方形法有望表现良好。然而，GM包括IID假设，因此方形应该被不变站点或跨站点速率变化生成的数据混淆。在这里，我们在最小二乘设置中实现了矩形，该设置返回由置信度或内部边长度加权的四元组;并将这些作为各种基于四元组的超树方法的输入。对于第一次，我们定量研究的鲁棒性的方形打破IID假设的模拟和真实的数据集，我们建议的修改，提高了性能的方形不变的网站的存在。我们的结论是，方形提供了一种新的工具，系统发育估计，是互补的方法，明确占率变化的网站，但依赖于同质的，因此固定的模型。
2012-04-20 math.ST q-bio.PE q-bio.QM
