A Pipeline for Insertion Sequence Detection and Study for Bacterial Genome
插入序列（Insertion Sequences，IS）是能够将自身移动到基因组中的小的DNA片段。这些类型的移动遗传元件（MGE）似乎在基因组重排和原核基因组进化中发挥着重要作用，但以有效和准确的方式发现IS的工具仍然太少，而且不完全精确。基因注释和功能预测是影响IS发现的两个主要因素。事实上，一些被称为“转座酶”的特定基因是负责这种转座的产生和催化的酶，但目前还没有完全准确的方法可以确定给定的预测基因是否是真正的转座酶。这就是为什么本文的作者旨在设计一种用于IS检测和分类的新管道，该管道嵌入了该研究领域中最新开发的工具，即OASIS（插入序列优化注释系统）和ISORM数据库（已知插入序列的最新准确库）。由于后者依赖于预测的编码序列，因此所提出的管道将包括各种细菌基因注释工具（即Prokka，BASys和Prodigal）。然后提出了一个完整的IS检测和分类管道，并在一组23个完整的铜绿假单胞菌基因组上进行了测试。该管道也可以用作注释工具性能的调查员，这使我们得出结论，Prodigal是IS预测的最佳软件。对铜绿假单胞菌的IS元件进行了深入研究，得出结论：铜绿假单胞菌内部的基因组中也存在数量相近的IS家族和组。
2017-06-26 q-bio.GN
Intra-strand symmetries and asymmetries in bacterial DNA: Evolutive features or relics of primordial genomes?
在这项工作中，我们分析了一些用于解释细菌基因组中链内奇偶性和链组成不对称性的起源的模型。由于这两个特征在细菌DNA中出现的特殊方式，我们从它们是应该一起解决的互补现象的角度进行了分析。虽然大多数这些特征的模型试图将其解释为进化机制的结果，但最近有人提出，它们可能是某些原始基因组的“遗物”，这些基因组在基因组进化过程中一直保持不变。我们将特别注意的S-H模型，这是，到目前为止，唯一的模型提出作为一个可能的解释内链奇偶校验和链组成的不对称性在原始基因组仅仅是随机性的结果在化学/物理约束。特别是，我们将讨论测试S-H模型的一些假设的可能方向，并且我们还将提出S-H模型作为进化模型的可能公式。
2022-06-01 q-bio.GN q-bio.QM
Whole-Genome Phenotype Prediction with Machine Learning: Open Problems in Bacterial Genomics
University of Birmingham（伯明翰大学）；Institute of Microbiology and Infection（微生物与感染研究所）
针对识别细菌性状因果遗传机制的问题，指出机器学习模型从基因型预测表型虽准确率高但提取因果特征易出错，提出细菌全基因组表型预测及因果效应学习的开放问题并讨论相关挑战。
2025-02-11 cs.LG q-bio.GN
Eight-cluster structure of chloroplast genomes differs from similar one observed for bacteria
以前，一个七簇模式声称是一个普遍的细菌基因组已被报道。牢记最流行的叶绿体起源理论，我们检查了在叶绿体基因组中是否观察到类似的模式。令人惊讶的是，八簇结构已被发现，叶绿体。观察到的模式叶绿体不同，而显着，从细菌之一，并从后者观察到的蓝藻。该结构通过将基因组内分离的等长片段聚类来提供，使得每个片段在具有非重叠三联体的三联体频率字典中被转换，在帧平铺中没有间隙。利用弹性映射技术对63维空间中的点进行聚类。在叶绿体中发现的8个簇包括携带tRNA基因的基因组片段，与整个基因组相比，其表现出过高的$\mathsf{GC}$含量。
2018-02-08 q-bio.GN
Pan-genome Analysis of the Genus Serratia
泛基因组分析是破译细菌物种的基因组异质性和多样性的标准程序。通过定义和比较核心（保守的），附属（非）和独特的（菌株特异性）基因库与其他感兴趣的菌株来追踪物种进化。在这里，我们提出了属沙雷氏菌的泛基因组分析，包括100个基因组的数据集。分离株具有临床至环境来源，由该属的10个不同种属以及代表性菌株粘质沙雷氏菌的两个亚种组成。在来自数据集的19430个非冗余编码DNA序列（CDS）中，972个（5%）属于核心基因组。这些基因中的大多数与代谢功能有关，其次是细胞过程/信号传导，信息存储/处理，而其余的则表征不佳。10，135个CDSs（52.16%）与可分配基因组相关，8，321个CDSs（42.82%）为单例或菌株特异性。泛基因组直系同源物与基因组数量呈正相关，而核心基因组则呈负相关。对基因组进行比对以获得关于同线性、插入/倒位、缺失和重复的信息。该研究为了解沙雷氏菌属物种的变异提供了新的思路，并为其他细菌属水平的泛基因组分析奠定了基础。
2016-10-13 q-bio.GN
The Mystery of Two Straight Lines in Bacterial Genome Statistics. Release 2007
在特殊坐标（密码子位置-特定核苷酸频率）中，细菌基因组在9维空间中形成两条直线：一条为真细菌基因组，另一条为古细菌基因组。2007年4月Genbank中提供的所有348个不同细菌基因组都高度准确地属于这些系。现在的主要挑战是解释观察到的高精度。观察到密码子位置特异性核苷酸频率互补对称的新现象。几个密码子使用模型的分析结果。我们证明，平均场近似，这也被称为上下文无关，或完全独立的模型，或塞格雷品种，可以作为一个合理的近似真正的密码子的使用。密码子使用的前两个主成分分别与基因组G + C含量和最适生长温度密切相关。沿着第三分量的密码子使用的变化与平均场近似的曲率有关。密码子使用PCA的前三个特征值分别解释了59.1%、7.8%和4.7%的变异。真细菌和古细菌基因组密码子使用率以基因组G + C含量为参数，明显地沿两条三阶曲线分布。
2007-04-19 q-bio.BM q-bio.GN stat.AP
Four basic symmetry types in the universal 7-cluster structure of 143 complete bacterial genomic sequences
编码信息是细菌基因组序列异质性（非随机性）的主要来源。该信息可以通过分析相对短的基因组片段（200- 400 bp）的“同相”三联体分布中的簇结构来自然地建模。我们在细菌基因组序列中发现了一个普遍的7簇结构，并解释了它的性质。我们表明，细菌基因组的密码子使用是一个多线性函数的基因组G+ C-含量与高精度。基于2004年8月在Genbank中可获得的143个完全测序的细菌基因组的分析，我们发现观察到的7簇结构有四种“纯”类型。所有143个簇动画3D散射被收集在一个数据库中，并可在我们的网站上获得：http://www.ihes.fr/~zinovyev/7clusters该发现可以很容易地引入任何软件的基因预测，序列比对或细菌基因组分类。
2004-10-27 math.ST q-bio.GN stat.TH
Family-specific scaling laws in bacterial genomes
在进化基因组学中发现的几个定量不变量中，最引人注目的是蛋白质或蛋白质结构域的总体丰度的缩放，在给定大小的基因组中共享特定的功能注释。平均而言，这些功能类别的大小在蛋白质编码基因的总数中以幂律变化。在这里，我们表明，这样的竞争并不局限于高层次的功能类别的整体行为，但也系统地存在于蛋白质结构域的单个进化家族的水平。具体而言，每个家族中的蛋白质数量遵循家族特异性比例法则与基因组大小。功能相似的族集合往往遵循相似的比例定律，但情况并非总是如此。为了系统地理解这一点，我们提供了一个全面的分类家庭的基础上，他们的缩放属性。此外，我们开发了一个定量分数的异质性的缩放属于一个给定的类别或预定义的组的家庭。在普遍合理的假设下，选择是完全或主要由生物功能驱动的，这些发现指出了特定蛋白质结构域的微调和相互依赖的功能作用，超出了我们目前的功能注释。这项分析提供了一个更深入的了解蛋白质家族的进化扩张和功能限制之间的联系，塑造细菌基因组的基因库。
2017-03-28 physics.bio-ph q-bio.GN q-bio.QM
Screening Genome Sequences for Known RNA Genes and Motifs
本文介绍了非编码RNA基因或RNA基序内的基因组序列的识别计算协议。提出了细菌小RNA的应用。
2015-12-22 q-bio.GN q-bio.QM
Markovianness and Conditional Independence in Annotated Bacterial DNA
我们探索了一些细菌基因组中DNA的概率结构，并得出结论，在编码区和非编码区之间的边界处存在一种形式的马尔可夫性，即细菌基因组注释的起始和终止密码子序列。该序列被证明满足条件独立属性，允许其管理的马尔可夫链被唯一地确定从丰度的开始和停止密码子。此外，注释的序列显示在密码子水平上符合Chargaff的第二奇偶校验规则。
2013-11-18 math.PR q-bio.GN q-bio.QM
A model capturing novel strand symmetries in bacterial DNA
Chargaff关于短寡核苷酸的第二个奇偶校验规则指出，链上任何短核苷酸序列的频率近似等于其反向互补序列在同一链上的频率。最近的研究表明，除了细胞器DNA之外，这种平价规则通常适用于双链DNA基因组，而不适用于单链基因组。虽然Chargaff的第一个宇称规则可以用DNA双螺旋中的沃森-克里克配对来完全解释，但第二个宇称规则的确切解释还没有确定。在这项工作中，我们提出了一个基于隐马尔可夫过程的模型，用于近似原始DNA序列的分布结构。然后，我们使用该模型提供另一种可能的理论解释Chargaff的第二奇偶校验规则，并预测新的细菌DNA序列的分布方面。
2014-01-14 q-bio.GN
Statistical properties of DNA sequences revisited: the role of inverse bilateral symmetry in bacterial chromosomes
在这里，它表明，为了研究细菌染色体中的DNA序列的统计特性，它足以考虑只有一半的染色体，因为它们是类似于其相应的互补序列的另一半。这是由于细菌染色体的反向双侧对称性。与细菌基因组的DNA编码区是完全不相关的随机序列的经典结果相反，这里通过重正化群方法表明，DNA单碱基的随机波动是由对数周期变化调制的。距离系列的三联体显示长程相关性在每一半的完整染色体和无内含子的蛋白质编码序列，或沿整个染色体的长程相关性和对数周期调制。因此，DNA序列的距离序列的标度分析必须考虑细菌染色体的功能单位。
2004-08-17 q-bio.GN
Statistical analysis of the distribution of amino acids in Borrelia burgdorferi genome under different genetic codes
遗传密码被认为是通用的。为了检验编码细菌基因组的某些统计特性是否是遗传密码的固有特性所致，我们比较了在不同遗传密码下，从伯氏疏螺旋体基因组翻译蛋白质编码区获得的序列中氨基酸距离分布的自相关函数、标度特性和最大熵。总的来说，我们的研究结果表明，这些属性是非常稳定的扰动所作出的改变遗传密码。我们还讨论了目前的研究结果的进化可能的影响。
2004-03-22 q-bio.GN
SARS-CoV-2's closest relative, RaTG13, was generated from a bat transcriptome not a fecal swab: implications for the origin of COVID-19
RaTG 13是与SARS-CoV-2在遗传学上最接近的冠状病毒基因组，因此了解其起源对于了解COVID-19大流行的起源至关重要。RaTG 13 NGS数据集归因于来自中间菊头蝠的粪便拭子。然而，序列分析表明这是不可能的。使用Metaxa 2的宏基因组分析显示，数据集中只有10.3%的小亚基（SSU）rRNA序列是细菌的，这与粪便样品不一致，粪便样品通常由细菌序列主导。此外，样品中存在的细菌分类群与粪便物质不一致。数据集中线粒体SSU rRNA序列的组装产生与R.affinis线粒体SSU rRNA 98.7%相同的重叠群，表明样品是从该物种或密切相关的物种产生的。87.5%的NGS读段映射到铁菊头蝠基因组，这是可获得的与R.affinis最接近的蝙蝠基因组。在注释的基因组组装中，62. 2%的映射读段映射到蛋白质编码基因。这些结果清楚地表明，数据集代表菊头蝠属物种转录组，而不是粪便拭子样品。总体而言，数据显示RaTG 13数据集由武汉病毒研究所（WIV）从源自菊头蝠属物种组织或细胞系的转录组生成，表明RaTG 13处于活培养物中。这就提出了一个问题，即WIV是否在大流行之前培养了与SARS-CoV-2密切相关的其他未报告的冠状病毒。讨论了COVID-19疫情起源的影响。
2021-11-22 q-bio.GN
Identifying lineage effects when controlling for population structure improves power in bacterial association studies
细菌对全基因组关联研究（GWAS）提出了独特的挑战，因为它们强烈地构建成不同的菌株，并且在基因组中存在大量的连锁不平衡。虽然为人类研究开发的方法可以校正菌株结构，但这有相当大的功率损失的风险，因为菌株之间的遗传差异通常导致显著的表型变异性。在这里，我们提出了一种新的方法，捕捉血统级别的关联，即使特定于位点的关联不能被精细映射。我们证明了其检测基因和遗传变异的能力，潜在的耐药17种抗菌药物在3144株从四个分类学上不同的克隆和重组细菌：结核分枝杆菌，金黄色葡萄球菌，大肠杆菌和肺炎克雷伯氏菌。强选择、重组和突变赋予了恢复已知抗菌药物耐药机制的高能力，并揭示了外膜孔蛋白nmpC与大肠杆菌头孢唑林耐药之间的候选关联。杆菌因此，我们的方法在可能的情况下精确定位特定于位点的效应，并在精细映射难以处理时通过检测谱系水平差异来提高功率。
2016-02-08 q-bio.GN
Requirements for DNA-bridging proteins to act as topological barriers of the bacterial genome
细菌基因组被划分为几个拓扑上相互独立的长染色体结构域，这意味着一个结构域中DNA超螺旋性的变化不会传播到相邻的结构域。在体内和体外实验已经进行了质疑的拓扑障碍的性质在发挥作用，导致几个可能的分子演员的预测。在这里，我们解决的问题，拓扑障碍使用聚合物模型的超螺旋DNA链。更具体地说，我们确定在何种条件下DNA桥蛋白可以作为拓扑障碍。为此，我们开发了一个粗粒度的珠和弹簧模型，并通过布朗动力学模拟研究其性质。因此，我们发现，DNA桥接蛋白必须施加相当强的约束，其结合位点：他们必须阻止扩散的多余的扭曲通过两个结合位点上的DNA分子，同时，防止旋转的一个DNA片段相对于其他。重要的是，并非所有的DNA桥蛋白都满足第二个条件。例如，由非特异性结合DNA的蛋白质形成的单桥，如H-NS二聚体，预计在这方面会失败。我们的研究结果也可能解释，在特定的DNA桥接蛋白如LacI的情况下，为什么需要多个桥来创建稳定的独立拓扑结构域。引人注目的是，当DNA片段的相对旋转不被阻止时，松弛导致两个结构域的复杂插入。此外，虽然每个域中的扭转应力值可能不同，但它们的差异被保留。我们的工作还预测，已知包裹DNA的类核相关蛋白必须形成更高的蛋白质-DNA复合物，以有效地发挥拓扑屏障的作用。
2020-08-13 physics.bio-ph q-bio.BM q-bio.GN
PCA and K-Means decipher genome
在本文中，我们的目标是给本科生学习统计方法和/或生物信息学的教程。学生将学习数据可视化如何帮助基因组序列分析。学生从细菌基因组的遗传文本片段开始，分析其结构。通过主成分分析，他们“证明”基因组中的信息是由不重叠的三联体编码的。接下来，他们学习如何找到基因位置。这个关于PCA和K-Means聚类的练习使基本生物信息学概念的积极研究成为可能。附录1包含与本练习配套的程序清单。附录2包括一系列细菌基因组（从GC-贫到GC-富）在移动框架中三联体使用的2D PCA图。动画3D PCA图作为单独的gif文件附加。这些图的拓扑结构（簇结构）和几何形状（簇的相互位置）明显取决于GC含量。
2008-01-05 q-bio.GN q-bio.QM
Relation between Insertion Sequences and Genome Rearrangements in Pseudomonas aeruginosa
微生物基因组在进化过程中，其长度、基因顺序和基因含量都发生了不同程度的变化。研究这些结构重排有助于了解基因组如何随着时间的推移而改变。在基因组重排中起重要作用的元件称为插入序列（insertion sequences，IS），它们是广泛分布于原核生物基因组中的最简单的转座元件（transposable element，TE）。IS可以被定义为具有将自身移动（剪切和粘贴）到同一染色体内的另一个位置或不移动的能力的DNA片段。由于它们的移动能力，它们通常被认为是这些基因组重组中的一些的负责人。本研究工作的作者考虑到这一点，通过检查插入序列（IS）和基因组重排之间的关系是否可以找到。为了实现这一目标，首先设计了一个新的管道，结合各种工具，用于检测属于每个IS类别的ORF的分布。其次，这些预测的IS和观察到的两个密切的基因组重排之间的联系进行了调查，通过肉眼看到他们，并通过使用计算方法。在18个铜绿假单胞菌全基因组上进行了验证，结果表明IS3插入序列家族与基因组倒位有关。
2017-06-25 q-bio.GN
Inferring the heritability of bacterial traits in the era of machine learning
该研究系统总结了机器学习在遗传力推断中的最新进展，聚焦细菌基因组应用，通过合成数据与真实病原体数据分析测试多种方法性能，发现不同方法表现差异大，需针对目标生物遗传结构定制方法以提升推断效果。
2023-01-16 q-bio.GN stat.AP
CGB: A UNIX shell program to create custom instances of the UCSC Genome Browser
UCSC基因组浏览器是一个流行的工具，用于参考基因组的探索和分析。UCSC基因组浏览器及其内容的镜像存在于多个地理位置，并且此镜像程序已被修改以支持不由UCSC维护并由个别研究人员生成的基因组序列。虽然简单，但这个过程冗长乏味，并且将受益于自动化，特别是在处理许多基因组序列时。我们提出了一个Unix外壳程序，便于创建UCSC基因组浏览器的基因组序列不被UCSC维护的自定义实例。它可以自动执行浏览器创建过程的许多步骤，为每个浏览器实例提供密码保护，并自动创建基本注释轨迹。例如，我们为从大规模并行测序平台获得的细菌基因组生成定制的UCSC基因组浏览器。
2012-11-07 q-bio.GN q-bio.QM
Of Protein Size and Genomes
提出了一种近似计算基因组中基因数量的方法，该方法考虑了物种的平均蛋白质长度。许多病毒、细菌和真核生物的基因组被仔细检查。基因组的数字，支持的平均蛋白质大小的一个物种作为评估生命复杂性的标准。研究了人类基因在23条染色体上的分布，强调了基因组率、平均外显子长度和平均外显子/基因。它表明，存储一个人的所有基因肯定需要不到12 MB。
2015-02-12 q-bio.GN stat.AP
Probabilistic Clustering of Sequences: Inferring new bacterial regulons by comparative genomics
肠道细菌之间的全基因组比较在基因基础上产生大量保守的推定调控位点，这些位点需要聚集成调节子。使用的假设，监管网站可以表示为样本的权重矩阵，我们得到一个独特的概率分布分配到集群的网站。我们的算法，“序列的概率聚类”，使用蒙特卡罗抽样的分布分区和排列成集群的短DNA序列数以千计。该算法从内部确定数据中的聚类数，并为结果聚类分配重要性。我们把理论上的限制，任何算法的能力，正确聚类序列的权重矩阵（WM）时，这些WM是未知的。我们的分析表明，一个单一基因组的所有推定位点的集合（例如E。coli）在很大程度上不足以进行聚类。当来自不同基因组的位点被组合起来，并且来自不同物种的所有同源位点被用作一个区块时，聚类就变得可行了。我们预测50-100个新的调节子以及现有调节子的许多新成员，可能使E.杆菌
2002-06-15 physics.bio-ph physics.data-an q-bio.GN
The mysterious orphans of Mycoplasmataceae
背景：蛋白质序列的长度在很大程度上取决于其功能，即每个功能基团与最佳大小相关。然而，比较基因组学显示，蛋白质长度可能受到其他因素的影响。在2002年，研究表明，在大肠杆菌和古生菌闪烁古球菌中，没有同源物的蛋白质序列平均比有同源物的短。现在大多数专家都同意，在细菌和古细菌基因组中，有同源物和没有同源物的蛋白质序列之间的长度分布明显不同。在这项研究中，我们研究了这一假设的全面分析所有注释原核生物基因组，并专注于某些例外。结果如下：我们比较了在所有目前注释的完全测序的原核生物基因组中具有同源蛋白（HHPs）和不具有同源蛋白（孤儿或ORFans）的长度分布。正如预期的那样，HHP和ORFan在几乎所有基因组中具有显著不同的长度分布。如前所述，HHP实际上平均比ORFan长，并且ORFan的长度分布具有相对窄的峰值，与HHP相反，HHP的长度分布在更宽的值范围内。然而，大约有30个基因组不遵守这些规则。几乎所有支原体和脲原体的基因组都具有非典型的ORFan分布，ORFan的平均长度大于HHP的平均长度。这些属占非典型基因组的80%以上。结论：我们在一组普遍存在的基因组上证实了先前的观察，即HHP和ORFan具有不同的基因长度分布。我们还表明，支原体科基因组具有独特的分布的ORFans长度。我们对这种现象提供了几种可能的生物学解释。
2015-08-24 q-bio.GN
Life without dUTPase
细胞核苷酸库的微调调节对于DNA的忠实复制是必不可少的。遗传信息也受到DNA损伤识别和修复过程的保护。尿嘧啶是DNA中最常见的错误碱基之一，它可以由胞嘧啶脱氨基或胸腺嘧啶取代掺入引起。两个酶家族主要参与保持DNA尿嘧啶游离：防止胸腺嘧啶取代掺入的dUTPases和从DNA切除尿嘧啶并启动尿嘧啶切除修复的尿嘧啶-DNA糖基化酶。dUTR和最有效的尿嘧啶-DNA糖基化酶UNG被认为在自由生活的生物体中普遍存在。在目前的工作中，我们已经系统地调查了基因型的完全测序的细菌和细菌基因组。令人惊讶的是，我们发现，与普遍持有的观点相反，大量的细菌和真菌物种缺乏dUTR基因。dut-基因型存在于不同的细菌门中，表明在进化过程中这种（或这些）基因的丢失已经发生多次。我们已经确定了几种缺乏dUTP酶的生存策略：i）同时缺乏或抑制UNG，ii）获得较少的dUTP特异性消毒核苷酸焦磷酸酶，和iii）从噬菌体供应dUTP酶。我们的数据表明，几种单细胞微生物可以有效地应对dut-基因型，可能导致其基因组DNA中不寻常的尿嘧啶富集。
2015-09-16 q-bio.GN
PathoLM: Identifying pathogenicity from the DNA sequence through the Genome Foundation Model
Virginia Tech（弗吉尼亚理工大学）；Dhaka University（达卡大学）
针对传统病原体检测方法计算量大、难识别新型病原体及传统机器学习易过拟合等问题，研究提出基于预训练DNA模型优化的病原体语言模型PathoLM，仅需少量数据微调，在含30种病原的数据集及ESKAPEE分类任务中性能均优于现有模型。
2024-06-19 cs.CL cs.LG q-bio.GN
Lateral Gene Transfer, Rearrangement and Reconciliation
背景祖先基因顺序重建模型逐步整合了不同的进化模式和过程，如不平等的基因内容，基因复制，并通过协调基因树隐含序列进化。在单细胞生物体中，这些模型迄今为止忽略了横向基因转移，尽管它可能对这些模型产生重要的混淆作用，以及通过检测整个基因簇的转移来提供关于基因功能的丰富信息来源。结果.我们报告了一个算法及其实现，DeCoLT，重建祖先的基因组组织的基础上调和基因树，总结信息序列进化，基因起源，复制，丢失，和横向转移。DeCoLT在多项式时间内找到重排的最小数量，计算为基因对之间相邻性的增加和破坏的数量。我们将DeCoLT应用于来自36个蓝藻基因组的1099个基因家族。结论DeCoLT能够在几个小时内重建35个祖先细菌基因组与1000个基因家族的邻接关系，并检测共转移基因的簇。由于对基因组组织没有约束，邻接可以推广到基因之间的任何关系，以重建具有相同框架的祖先相互作用，功能或复合物。
2013-06-27 q-bio.GN q-bio.PE
Minimap and miniasm: fast mapping and de novo assembly for noisy long sequences
动机：单分子实时（SMRT）测序技术和Oxford Nanopore技术（ONT）产生长度超过10 kbp的读段，这使得能够以负担得起的成本进行高质量的基因组组装。然而，目前，长读取的错误率高达10- 15%。需要复杂且计算密集的流水线来组装这样的读取。结果如下：我们提出了一个新的映射器，minimap，和从头汇编，miniasm，有效地映射和组装SMRT和ONT读取没有纠错阶段。他们通常可以在几分钟内将细菌数据的测序运行组装成单个重叠群，并组装45倍C。elegans数据在9分钟内，比现有管道快了几个数量级。我们还介绍了成对读取映射格式（PAF）和图形片段组装格式（GFA），并展示了我们和当前工具之间的互操作性。可用性和实施：https://github.com/lh3/minimap和https://github.com/lh3/miniasm联系方式：hengli@broadinstitute.org
2017-08-03 q-bio.GN
PanDelos-plus: A parallel algorithm for computing sequence homology in pangenomic analysis
针对泛基因组同源基因家族鉴定的计算瓶颈，提出PanDelos-plus并行算法，通过数据分解和线程池并行化关键阶段，实现14倍加速和96%内存节省，使大规模分析可在普通工作站运行。
2025-10-27 cs.DC q-bio.GN
RNAMunin: A Deep Machine Learning Model for Non-coding RNA Discovery
Jorgmundir
本文提出RNAMunin，一种仅利用基因组序列即可在多个Gbp规模的长读长宏基因组数据中发现非编码RNA的轻量级机器学习模型，无需转录组数据，参数约1M且计算快速。
2025-07-16 cs.LG q-bio.GN
