Multiple merger coalescent inference of effective population size
本文提出一种贝叶斯非参数方法，在Λ-溯祖模型下从多分歧谱系联合推断有效种群大小轨迹及Beta-溯祖模型参数，并通过模拟和病毒动态、日本沙丁鱼种群数据验证其有效性。
2024-10-21 q-bio.PE stat.AP
Inference in Kingman's Coalescent with Particle Markov Chain Monte Carlo Method
基于粒子马尔可夫链蒙特卡罗方法，我们提出了一种新的算法来对Kingman合并进行后验采样。具体而言，该算法是粒子吉布斯抽样方法的实例化，该方法通过条件序贯蒙特卡罗过程交替地对以合并树结构为条件的合并时间和以合并时间为条件的树结构进行采样。我们实现了我们的算法作为一个C++包，并通过一个参数估计任务在人口遗传学上的单和多位点数据证明其实用性。实验结果表明，该算法的性能相当或优于几个成熟的方法。
2013-05-03 q-bio.PE stat.ML
Multi-type $Ξ$-coalescents from structured population models with bottlenecks
该研究提出带瓶颈的结构化种群个体模型，证明等位基因频率过程收敛到带跳跃的马尔可夫扩散，其谱系对应多类型$Ξ$-合并，数值研究显示模型灵活，可预测与真实数据一致的位点频率谱。
2025-04-16 math.PR q-bio.PE
The coalescent and its descendants
结合革命性的理论人口遗传学，简化，或首次使可能的，许多分析，证明，和推导，并提供关键的见解的方式，数据的结构，从人口样本取决于人口的人口统计历史。然而，结合模型下的统计推断是非常具有挑战性的，因为没有明确的表达式可用于关键的采样概率。这导致最初的近似这些概率巧妙地应用现代计算密集型统计方法。当李和斯蒂芬斯引入一个不同的模型时，一个关键的突破发生了，这个模型在精神上与聚结剂相似，有效的计算是可行的。反过来，李和斯蒂芬斯模型已经改变了统计推断的丰富的数据，现在可用的文件种群内的分子遗传变异。我们简要地回顾了合并和相关的测度值扩散，描述了李和斯蒂芬斯模型，并介绍和应用它的推广推理的人口结构中存在的连锁不平衡。
2010-06-08 q-bio.PE stat.ME
Genealogical processes of sequential Monte Carlo methods and other non-neutral population models under rapid mutation
Newcastle University（纽卡斯尔大学）；University of Warwick（华威大学）
本文证明在适当时间重标度下，一类广泛的非中性种群进化模型的谱系树收敛到Kingman合并过程，并应用于遗传算法和序贯蒙特卡洛方法，简化了先前证明并纠正了错误。
2026-06-24 math.PR q-bio.PE stat.CO
Inference with selection, varying population size and evolving population structure: Application of ABC to a forward-backward coalescent process with interactions
遗传数据通常用于推断人口统计历史和变化或检测选择中的基因。推理方法通常基于做出各种强有力假设的模型：人口统计学和种群结构假设为\textit{a priori}已知，种群遗传组成的进化不影响人口统计学和种群结构，并且遗传菌株之间和内部不存在选择或相互作用。本文提出了一个具有竞争作用和无性生殖的随机生灭模型。我们开发了一个生态，人口和遗传参数的推理程序。我们首先展示了遗传多样性〈动〉性<动>和系谱是如何与出生率和死亡率相关的，以及个体如何在品系内和品系之间竞争。{This引导我们提出一个原始的遗传模型，具有特征结构和相互作用，允许多个合并。其次，我们开发了一个近似贝叶斯计算框架来使用我们的模型分析遗传数据。我们应用我们的程序从玩具模型的模拟数据，并通过分析从中亚人群中采样的Y染色体上的微卫星的遗传多样性〈动〉<动>的真实数据，以测试是否不同的社会组织表现出显着不同的生育能力。
2020-07-25 math.PR q-bio.PE stat.AP
Coalescence 2.0: a multiple branching of recent theoretical developments and their applications
群体遗传学理论为基因组学分析奠定了基础，包括最近基因组扫描的爆发，用于许多原核生物、动物和植物物种中过去人口统计事件的选择和统计推断。在自然选择下识别SNP和支持物种适应依赖于解开随机过程（突变，漂移，迁移）的选择对核苷酸变异性的各自贡献。大多数理论和统计检验都是使用基于Wright-Fisher总体模型的Kingman溯祖理论开发的。然而，这些理论模型依赖于生物和生活史的假设，这可能会违反许多原核生物，真菌，动物或植物物种。本文综述了多重合并合并模型（Λ-合并模型、β-合并模型、Bolthausen-Snitzman模型、β-合并模型）的理论进展。我们明确了这些新模型如何考虑到各种普遍的生态和生物学特征，生活史〈动〉<动>特征或生活周期〈动〉<动>，这些特征在以前的理论中没有考虑到，例如1）海洋物种典型的后代生产的偏斜，2）快速适应的微寄生虫（病毒、细菌和真菌）在流行病期间种群规模变化很大，（3）真菌和细菌交替的有性和无性循环的独特生活周期〈动〉;（4）空间结构种群的高繁殖-繁殖率。最后，我们讨论了多个合并模型的相关性，在这些物种的选择下，非常大的样本量的人口基因组学的SNP检测，并主张潜在地检查以前的群体遗传学研究的结论。
2014-01-21 q-bio.PE
A sequentially Markov conditional sampling distribution for structured populations with migration and recombination
条件抽样分布（CSD），有时也被称为复制模型，是群体基因组分析中许多实用工具的基础。虽然人口结构的推断是一个备受关注的重要应用，但以特定比率进行的明确的移民交换迄今尚未纳入可持续发展委员会的原则框架。最近，在一个单一的panmictic人口的情况下，一个顺序马尔可夫CSD已被开发为一个准确的，有效的近似的原则CSD来自双重的合并与重组的扩散过程。在本文中，顺序马尔可夫CSD框架扩展到细分人口结构，从而提供了一个有效的可计算的CSD，承认与迁移和重组的结构结合的系谱解释。作为一个具体的应用，它是经验表明，CSD开发这里可以用来产生准确的估计范围广泛的迁移率。
2012-11-01 math.PR q-bio.PE
General triallelic frequency spectrum under demographic models with variable population size
获取数千条染色体上DNA序列变异的数据集已成为常规，为推断潜在的生物和人口力量提供了前所未有的机会。这些数据使得研究汇总统计至关重要，汇总统计提供了足够的压缩以易于处理，同时保留了大量信息。一个研究得很好的总结是位点频率谱-在分离位点上，衍生等位基因的样本频率的经验分布。然而，大多数以前的理论工作都假设每个位点在其系谱历史中最多经历一次突变事件，这对于非常大的样本量来说变得不那么站得住脚。在这项工作中，我们得到，在封闭的形式，预测频谱的网站，经历了最多两个突变事件，在非常一般的假设下，在底层的聚结树的分支长度的分布。在其他应用中，我们获得了一个三等位基因位点的频谱在历史上不同的人口规模的模型。我们证明了我们的公式在两种情况下的实用性：首先，我们表明，三等位基因的网站是更敏感的人口经历了历史增长的参数，这表明他们将有用，如果他们可以被纳入人口推断。其次，我们研究了最近提出的另一种突变机制，其中一个三等位基因位点的两个衍生等位基因在单个个体内同时产生，我们开发了一种测试来确定它是否是人类基因组中三等位基因位点过量的原因。
2013-11-26 q-bio.PE
Chloroplast microsatellites reveal colonization and metapopulation dynamics in the Canary Island pine
叶绿体微卫星已成为植物群体遗传学研究中越来越受欢迎的标记，但很少有人关注它们在人口统计推断方面的潜力。在这项工作中，利用叶绿体微卫星研究群体扩展进行了探索。首先，我们研究了失配分布分析和F（S）检验的功效，并结合不同人口情景的模拟。然后，我们将这些方法应用于经验数据获得的加那利群岛松（Pinus canariensis）。模拟结果表明，叶绿体微卫星对种群的突然增长十分敏感。F（S）检验的功效和人口统计学参数估计的准确性（如扩展时间）与数据内的同质性水平成比例降低。加那利群岛的松树叶绿体微卫星数据的分析表明，人口扩张，几乎所有的样本地点。岛屿一级的人口扩张可以用松树在群岛上的殖民化来解释，而岛屿内不同地点不同年龄的人口扩张则可能是地方性迁移和岛屿化动态的结果。来自P. canariensis的寄生虫象鼻虫Brachyderes rugatus的可比线粒体DNA序列数据支持这种情况，表明火山活动在加那利群岛松林群落的演变中发挥了关键作用。
2008-12-17 q-bio.PE
Gaussian Process-Based Bayesian Nonparametric Inference of Population Trajectories from Gene Genealogies
种群规模的变化影响种群的遗传多样性，因此，在种群中的个体基因组中留下这些变化的签名。我们感兴趣的是从基因组数据重建过去的种群动态的逆问题。我们从一个标准的框架开始，该框架基于聚结，这是一个随机过程，它生成连接感兴趣的群体中随机抽样个体的系谱。这些家谱是人口统计学历史和基因组序列之间的粘合剂。事实证明，只有系谱谱系合并的时间包含有关人口规模动态的信息。将这些合并时间视为一个点过程，估计种群规模轨迹相当于估计该点过程的条件强度。因此，我们的反问题类似于估计一个非齐次泊松过程强度函数。我们演示了如何在高斯过程为基础的非参数推断泊松过程的最新进展，可以扩展到贝叶斯非参数估计的人口规模动态下的合并。我们比较我们的高斯过程（GP）的方法，最先进的高斯马尔可夫随机场（GMRF）的方法估计人口轨迹。利用模拟数据，我们证明了我们的方法具有更好的准确性和精度。接下来，我们分析了从丙型肝炎病毒和人类甲型流感病毒的真实序列重建的两个谱系。在这两种情况下，我们恢复更多的相信方面的病毒人口统计学的历史比GMRF的方法。我们还发现，我们的GP方法产生更合理的不确定性估计比GMRF方法。
2012-10-14 q-bio.PE stat.ME
Large-sample analysis of cost functionals for inference under the coalescent
Stockholm University（斯德哥尔摩大学）；Newcastle University（纽卡斯尔大学）；University of Warwick（华威大学）
本文首次理论描述了合生模型大样本重要性采样算法的行为，揭示其与标准采样方法的差异，并指出重采样可能损害性能。
2026-02-18 math.PR math.ST q-bio.PE
The sequential loss of allelic diversity
Center for Interdisciplinary Research in Biology (CIRB), Collège de France, CNRS, INSERM, PSL Research University（跨学科生物学研究中心，法兰西学院，法国国家科学研究中心，法国国家健康与医学研究院，PSL研究大学）；Laboratoire de Probabilités, Statistique et Modélisation (LPSM), Sorbonne Université, CNRS（概率、统计与建模实验室，索邦大学，法国国家科学研究中心）；Institut de Systématique, Évolution, Biodiversité (ISYEB), MNHN, CNRS, Sorbonne Université（系统分类学、进化与生物多样性研究所，法国国家自然历史博物馆，法国国家科学研究中心，索邦大学）
本文通过莫兰模型揭示灭绝过程与块计数过程的等价性，并探讨其在Kingman凝聚过程和Λ-弗莱明-维奥过程中的扩展可能性。
2018-01-02 math.PR q-bio.PE
Asymptotic genealogies of interacting particle systems with an application to sequential Monte Carlo
我们研究加权粒子系统，其中新一代的重采样从当前粒子的概率成正比的权重。这涵盖了广泛的顺序蒙特卡罗（SMC）方法，广泛用于应用统计学和同源学科。我们认为嵌入到这样的粒子系统的系谱树，并确定条件，以及适当的时间尺度，在此条件下，他们收敛到金曼n-聚结在无限系统的大小限制在有限维分布的意义上。因此，易于处理的n-聚结可以用来预测SMC谱系的形状和大小，正如我们所示，通过表征树高的极限均值和方差。SMC谱系被称为是连接到算法的性能，使我们的研究结果很可能有应用程序中的新方法的设计。我们的收敛条件是强有力的，但我们通过模拟表明，他们似乎没有必要。
2021-07-16 math.ST q-bio.PE stat.CO
phylodyn: an R package for phylodynamic simulation and inference
我们介绍了一个基于基因谱系的基因动态分析的R软件包RSDYN。该软件包的主要功能是对有效种群大小随时间的波动进行贝叶斯非参数估计。我们的实现包括几个马尔可夫链蒙特卡洛为基础的方法和集成的嵌套拉普拉斯近似为基础的方法，近年来已开发的动态推理。系谱数据描述了从感兴趣的群体中取样的个体的定时祖先关系。这里，假设个体在同一时间点（等距采样）或在不同时间点（异序采样）采样;此外，采样事件可以用优先采样建模，这意味着采样事件的强度允许取决于有效种群大小轨迹。我们假设合并和顺序马尔可夫合并过程的生成模型的系谱。我们包括几个聚结模拟功能，这是有用的，通过模拟研究来测试我们的聚结动力学方法。我们比较的性能和输出的各种方法在Escherdyn和概述他们的优点和缺点。R软件包Rightdyn可在https://github.com/mdkarcher/phylodyn上获得。
2016-10-18 q-bio.PE stat.CO
The SMC' is a highly accurate approximation to the ancestral recombination graph
两个顺序马尔可夫合并模型（SMC和SMC '）可作为易于处理的近似祖先重组图（ARG）。我们提出了一个马尔可夫过程，描述在两个固定点沿一对序列的合并下SMC '的发展。使用我们的马尔可夫过程，我们得到了一些新的量有关的成对SMC '，从而分析量化的SMC'和ARG之间的相似性的第一次。我们使用我们的过程表明，在SMC'下的重组位点的成对聚结时间的联合分布是相同的，它是在ARG下的边缘，这表明SMC'是，在一个特定的定义明确的，直观的意义上，最合适的一阶序列马尔可夫近似的ARG。最后，我们利用这些结果证明了在两两SMC下的种群大小估计是渐近有偏的，而在两两SMC下的种群大小估计是近似渐近无偏的。
2015-03-04 q-bio.PE
Genome-wide inference of ancestral recombination graphs
一系列正交DNA序列的复杂相关结构被“祖先重组图”（ARG）唯一捕获，ARG是样本历史中聚结和重组事件的完整记录。然而，现有的ARG推理方法是计算密集型的，高度近似的，或仅限于少量的序列，因此，显式ARG推理很少用于应用人口基因组学。在这里，我们介绍了一种新的算法ARG推理，是足够有效的，适用于几十个完整的哺乳动物基因组。我们的方法的关键思想是采样的ARG的n-1个染色体的ARG的条件，我们称之为“线程操作。“使用基于隐马尔可夫模型的技术，我们可以精确地执行这种线程操作，直到序列马尔可夫合并和时间离散化的假设。扩展允许子树的线程化而不是单个序列。重复应用这些线程操作的结果在高效的马尔可夫链蒙特卡罗采样ARG。我们已经实现了这些方法在一个计算机程序称为ARGweaver。模拟数据的实验表明，ARGweaver收敛迅速，真正的后验分布，是有效的恢复各种功能的ARG的几十个序列下产生的现实参数为人类种群。在将ARGweaver应用于来自完整基因组学的54个人类基因组序列时，我们发现了自然选择的明确特征，包括与平衡选择和定向选择〈动〉<动>下等位基因年龄降低相关的异常古老祖先区域。初步结果还表明，我们的方法可以用来深入了解人类人口结构的复杂特征，即使是在无信息先验分布的情况下。
2013-12-03 q-bio.PE
